De Toni Debre Fanconin oireyhtymä

Kuten De Toni Debre Fanconin oireyhtymä kutsutaan geneettiseksi sairaudeksi. Tämä johtaa erilaisten aineiden imeytymiseen munuaisiin.

Mikä on De Toni Debre Fanconi -oireyhtymä?

De Toni Debre Fanconi -oireyhtymä on myös nimien joukossa De Toni Debre Fanconi -kompleksi, De Toni Fanconin oireyhtymä tai Glukoosiaminohappo diabetes tiedossa. Tarkoituksena on proksimaalisen tubuluksen munuaisresorptiosairaus, joka muodostaa osan munuaistiehyeestä. De Toni Debre Fanconin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, ja se johtaa erilaisten aineiden imeytymiseen.

Näitä ovat aminohapot, glukoosi ja epäorgaaninen fosfori. Tämä johtaa glukoosin, fosfaatin ja aminohappojen patologiseen erittymiseen. Italialainen lääkäri Giovanni de Tonin (1896-1973) ja sveitsiläinen Guido Fanconi (1892-1979) kuvasivat ensimmäisen kerran De Toni Debre Fanconi -oireyhtymän, joka myös antoi sairaudelle nimen.

De Toni Debre Fanconin oireyhtymä on yksi harvinaisimmista sairauksista. Noin 50 infantiilitapausta tunnetaan Euroopassa. Toissijaiset muodot esiintyvät kuitenkin useammin.

syyt

De Toni Debre Fanconin oireyhtymä voidaan jakaa kolmeen eri muotoon. Tämä on ensisijainen idiopaattinen Fanconi -oireyhtymä, joka periytyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla, mutta voi myös tapahtua spontaanisti. Aikuisen tyyppinen Fanconi-oireyhtymä kestää vähemmän vakavan taudin kuin infantiilinen Fanconi-oireyhtymä.

Kolmas muoto on toissijainen Fanconi-oireyhtymä. Tätä esiintyy perinnöllisten aineenvaihdunnan sairauksien, kuten kystoosin tai Lowen oireyhtymän, yhteydessä. Lisäksi se on toissijainen Sjögrenin oireyhtymän, amyloidoosin, kasvainten, myrkytyksen tai huumeiden epätoivotun sivuvaikutuksen kanssa.

De Toni Debre Fanconi -oireyhtymä on enimmäkseen perinnöllinen sairaus. Vaikka oireyhtymän infantiili tyyppi periytyy autosomaalisena recessiivisenä ominaisuutena, aikuisen tyypin perintö on autosomaalisesti hallitsevaa. De Toni Debre Fanconi -oireyhtymän tapauksessa proksimaalisessa tubulaarissa on yleistynyt resorptiosairaus. Oireyhtymän patomekaanisuutta ei ole vielä täysin selvitetty.

Oletetaan, että esiintyy iskemiaan liittyvää ATP-puutetta tai Na + - / K + ATPaasin puutetta. Seurauksena on, että erilaiset aineet, kuten glukoosi, aminohapot tai ionit, kuten fosfaatti, eivät enää eritty ja eritty virtsasta. Tämä puolestaan ​​johtaa aminohappojuuriin, hyperkalsiuriaan, mukaan lukien hypokalemia, hyperfosfaturiaan, johon liittyy fosfaattitasapainon häiriöitä, ja glukosuriaan, mukaan lukien osmoottinen diureesi.

Geneettisen De Toni Debre Fanconi -oireyhtymän perinnöllisen muodon lisäksi on olemassa myös hankittu muoto. Tämän aiheuttavat metaboliset sairaudet, kuten fruktoosi-intoleranssi tai Wilsonin tauti, iskemia tai munuaistoksiset aineet, kuten raskasmetallit tai lääkkeet.

Oireet, vaivat ja oireet

De Toni Debre Fanconi -oireyhtymän oireet riippuvat siitä, onko kyse taudin lapsuudesta vai aikuisesta. Lapsuudessa esiintyvässä idiopaattisessa primaarisessa oireyhtymässä oireita, kuten lyhyt kypsyys, kuumekohtaukset ja oksentelu, ilmenee 2–3-vuotiaina. Lisäksi sairaat lapset kärsivät rahitista, joka on D-vitamiiniresistentti.

Luissa on myös voimakasta kipua. Jopa tauot ovat mahdollisten alueilla. Jos munuaisten vajaatoimintaa, joka myös ilmenee, ei hoideta veren pesulla (dialyysi) tai munuaisensiirrolla, sairastunut lapsi on jopa kuoleman vaarassa.

Jos De Toni Debre Fanconi -oireyhtymän oireet ilmestyvät vasta aikuisuuteen, normaalisti ei tarvitse pelätä hengenvaarallisia seurauksia. Oireyhtymän aikuismuodosta tulee havaittavissa lihaksen hypotonia, polydipsia (patologinen jano) tai luiden pehmeneminen (osteomalacia).

Lisäksi puutteesta johtuu komplikaatioiden riski. Näihin kuuluvat matala verensokeri (hypoglykemia), spontaanit murtumat, neurologiset häiriöt ja hypokalemiset oireet. Lisäksi voi esiintyä globaalia munuaisten vajaatoimintaa.

Diagnoosi ja kurssi

De Toni Debre Fanconin oireyhtymän diagnosoimiseksi tutkittava lääkäri tutkii ensin potilaan sairaushistoriaa. Hän suorittaa myös fyysisen tutkimuksen ja lääketieteellisen laboratoriotutkimuksen. Aminohappouria tai glukosuria on mahdollista määrittää virtsan tilan perusteella.

Usean myelooman tapauksessa proteinuria voidaan määrittää. Veren seerumin fosfaattipitoisuus laskee. Toisinaan voidaan havaita myös hypokalemia. Röntgenkuvat voidaan diagnosoida De Toni Debre Fanconi -oireyhtymän sivuvaikutuksista osteomalaciasta tai riisistä. Joskus suoritetaan myös munuaisten biopsia (kudoksen poisto).

De Toni Debre Fanconi -oireyhtymän kulku riippuu sen muodosta. Infantiilimuodon ennustetta pidetään epäsuotuisana, koska ilman munuaisensiirtoa kuolema tapahtuu kymmenen ja kahdentoista vuoden välillä munuaisten vajaatoiminnasta. Jos toisaalta se on aikuismuoto, joka nähdään vain aikuisilla, elinajanodote on normaali.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos oireita, kuten lyhytaikainen kypsyys, kuumekohtaukset ja oksentelu, havaitaan 2–3-vuotiaina, se voi olla De Toni-Debre-Fanconi -oireyhtymä. Vierailu lastenlääkäriin suositellaan, jos oireet eivät lakkaa yksinään tai jos oireita on muita. Yleensä sinun tulee aina käydä lääkärin puolella, jos sinulla on merkkejä vakavasta sairaudesta. Jos ilmenee voimakasta luukipua tai jopa murtumia, pelastuspalveluista on ilmoitettava tai lapsi, joka on kärsinyt, tulee viedä sairaalaan.

Sama koskee merkkejä munuaisten vajaatoiminnasta tai rahitista. Jos oireet ilmenevät vain aikuisina, lääkäriin on otettava yhteys patologiseen janoon, luun ongelmiin ja muihin tyypillisiin oireisiin. Lääkärin neuvoa vaaditaan viimeistään komplikaatioiden, kuten hypoglykemian, neurologisten häiriöiden tai spontaanien murtumien yhteydessä.

Perhe lääkärin lisäksi voidaan kutsua myös perinnöllisten sairauksien asiantuntija tai internisti. Jos on epäspesifisiä oireita, on parasta ottaa ensin yhteyttä ensiapuun. Mainittuihin valituksiin suositellaan joka tapauksessa lääketieteellistä selkeyttämistä.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

De Toni Debre Fanconi -oireyhtymän hoidossa sekä syy- että oireenmukainen hoito on mahdollista. Jos potilaalla on toissijainen muoto, hoidetaan primaaritaudin syy. Vakiohoito sisältää D3-vitamiinin tai kalsitriolin antamisen D-vitamiiniresistenttien riisien hoitamiseksi.

Hydroklooritiatsidia annetaan myös vähentää elektrolyyttien menetystä munuaisten kautta. Monet pienet ateriat, joissa on paljon proteiinia ja hiilihydraatteja, ovat myös hyödyllisiä. Lisäksi potilaan on juoda yhdestä kolmeen litraa nesteitä päivässä. Samalla on tärkeää vähentää ruokasuolan käyttöä. On myös tärkeää kompensoida fosfaatin, kaliumin ja natriumin menetykset.

Asidoosia puolestaan ​​tasapainottavat puskuriliuokset. Jos perinnöllinen proksimaalinen häiriö on olemassa, on mahdollista vain oireenmukainen hoito, jossa potilas saa natriumbikarbonaattia, fosfaattia, glukoosia ja kaliumia. Munuaisten ja luiden säännöllinen seuranta on myös tärkeää.

Näkymät ja ennuste

Koska De Toni Debre Fanconi -oireyhtymä on geneettinen sairaus, sitä ei voida hoitaa syy-yhteyttä, vaan vain oireellisesti. Itseparanemista ei tapahdu tässä oireyhtymässä.

Hoitamatta jättämisen jälkeen De Toni Debre Fanconi -oireyhtymä voi johtaa täydelliseen munuaisten vajaatoimintaan, joka lopulta johtaa kuolemaan. Potilaat ovat sitten riippuvaisia ​​luovuttajan munuaisesta tai dialyysistä.

Oireyhtymä voi myös johtaa lyhyeen ikään, oksenteluun tai erilaisiin vajaatoimintaoireisiin. Elämänlaatu ja elinajanodote heikentyvät huomattavasti. Lasten oireyhtymä johtaa myös häiriintyneeseen ja hidastuvaan kehitykseen. Luunmurtumat ja haavan paraneminen ovat yleisiä.

De Toni Debre Fanconin oireyhtymä voidaan yleensä hoitaa suhteellisen hyvin lääkityksen avulla. Tämä lievittää kaikkia oireita ja johtaa positiiviseen taudin kulkuun. Potilaat ovat kuitenkin riippuvaisia ​​näiden lääkkeiden elinikäisestä käytöstä, koska oireyhtymää ei voida parantaa kokonaan. Lisäksi on säännöllisesti tutkittava sisäelimiä komplikaatioiden välttämiseksi. Varhaisessa hoidossa ja onnistuneessa hoidossa elinajanodote ei vähene.

ennaltaehkäisy

De Toni Debre Fanconin oireyhtymä lasketaan geneettisten sairauksien joukkoon. Siksi ei ole ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä.

Jälkihoito

De Toni Debre Fanconi -oireyhtymän tapauksessa useimmissa tapauksissa sairastuneella on vain muutama vaihtoehto suoran seurannan suorittamiseksi. Vahinkoa kärsivän henkilön on mentävä lääkäriin varhaisessa vaiheessa, jotta vältetään lisäkomplikaatiot. Koska se on geneettinen sairaus, sitä ei voida parantaa kokonaan.

Jos haluat saada lapsia, geneettinen neuvonta ja testaus voivat olla hyödyllisiä estämään sairauden uusiutumista. Itseparannusta ei tapahdu De Toni Debre Fanconi -oireyhtymässä. Useimmissa tapauksissa potilaiden on käytettävä lääkkeitä tämän taudin torjumiseksi. Aina on tärkeää ottaa se säännöllisesti oikeilla annoksilla.

Lapsilla vanhempien on valvottava saannin määrää. Vaurioituneiden tulisi myös juoda runsaasti nesteitä ja välttää suolaa, jos mahdollista, jotta munuaiset eivät rasitu tarpeettomasti. Koska De Toni Debre Fanconi -oireyhtymä voi johtaa vakaviin munuaisongelmiin, säännöllinen sisäelinten tarkastus ja tutkimukset ovat erittäin tärkeitä. Erityisesti luut ja munuaiset on tarkistettava. Ei voida yleisesti ennustaa, johtaako oireyhtymä potilaan odotettavissa olevan eliniän lyhentymiseen.

Voit tehdä sen itse

De Toni Debre Fanconi -oireyhtymän geneettisesti määritetyn perinnöllisen muodon lisäksi sitä esiintyy myös hankitussa muodossa. Potilas itse ei voi ryhtyä toimenpiteisiin sellaisen häiriön geneettistä varianttia vastaan, jolla on syy-vaikutus.

Erityisen vakava on taudin infantiili muoto, joka on yleensä havaittavissa toisen ja kolmannen elämän vuoden välillä. Vanhempien tulisi sitten vaatia, että heidän lapsensa hoitaa lääkäri, jolla on tosiasiallisesti jo kokemusta tästä melko harvinaisesta taudista. Asiantuntijoita löytyy lääkäriliiton kautta tai sairausvakuutusyhtiön avulla.

Usein esiintyvän lyhyen vartalon oireet, kuten jännitys, lihaskipu tai rajoitetut motoriset taidot, voidaan yleensä lievittää varhain aloitetulla fysioterapialla. Heti kun lapset alkavat kärsiä emotionaalisesti lyhyestä kasvusta, tulisi myös kutsua lastenpsykologi.

Jos sairaus on hankittu eikä ole geneettinen, ensimmäisen vaiheen tulisi olla syyn tunnistaminen. Tämä voi olla esimerkiksi aineenvaihduntatauti, fruktoosi-intoleranssi tai myrkytys raskasmetalleilla. Lääkkeet voivat myös olla vastuussa hankitusta De Toni Debre Fanconi -oireyhtymästä.

Jos sairaus korreloi potilaan elämäntavan, esimerkiksi ruokavalion tai ammatin kanssa, hänen on sopeututtava elämäntavan muutokseen.Jos ruokavalion muuttamista tarvitaan, on kuultava ravitsemusterapeuttia. Jos ammattia ei voida enää harjoittaa, työvoimatoimiston uraneuvontapalvelua tulisi hakea varhaisessa vaiheessa. Myös ammattiliitot antavat neuvontaa tällaisissa tapauksissa ilmaiseksi.