Kolmen osapuolen peukalon polysyndaktyly-oireyhtymä

Kolmen osapuolen peukalon polysyndaktyly-oireyhtymä sille on tunnusomaista peukalon moninkertainen kytkentä, joka usein liittyy syndaktyylien ja varpaiden useiden sidosten kanssa. Epämuodostumaoireyhtymä syntyy geneettisen mutaation perusteella, ja se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, jolloin ekspressiivisyys vaihtelee. Potilaat hoidetaan kirurgisella amputaatiolla.

Mikä on kolmikantainen peukalon polysyndactyly-oireyhtymä?

Polydaktylia ovat sairauksia, joissa potilaalla on useita sormien tai varpaiden raajoja. Tällainen moniraajainen rakenne on ominainen myös kolmen raajan peukalon polysyndactyly-oireyhtymälle. Tämä oirekompleksi on erittäin harvinainen syntymävauri, joka joskus luokitellaan epämuodostumaoireyhtymiin.

Kompleksia kutsutaan myös kolmikantaiseksi peukalon polysyndactyly-oireyhtymäksi postaksiaalinen polydaktyly tyyppi 2. Epämuodostumaoireyhtymä ei koske vain käsiä, vaan myös jalkoja, ja siihen on pääasiassa ominaista sormenmainen kolmiosainen peukalo, johon voi liittyä peukaloelementtien valinnainen kopiointi. Holt-Oram-oireyhtymässä on samanlaisia ​​epämuodostumia ja se liittyy kolmikantaiseen peukalon polysyndactyly-oireyhtymään kuten Fanconi-anemia.

Oireyhtymän esiintyvyyden on ilmoitettu olevan noin yksi tapaus 1 000 000 ihmisestä. Tähän mennessä dokumentoiduissa tapauksissa havaittiin perheklustereita. Siksi tiede olettaa, että epämuodostumiskompleksi on perinnöllinen. Autosomaalinen hallitseva perintö tunkeutumisella ja muuttuvalla ekspressiivisyydellä annetaan perinnöksi.

syyt

Kolmikantainen peukalon polysyndactyly-oireyhtymä on geneettinen. Mutaatio liittyy epämuodostumaoireyhtymään.Taudin sanotaan perustuvan mutaatioihin LMBR1-geenissä. Tämä geeni sijaitsee 7q36.3-geenilokuksessa ja se koodaa DNA: ssa proteiinin, jonka nimi on Limb-alueen 1 proteiini homologinen. Ei ole vielä selvää, liittyykö proteiini suoraan raajojen kehitykseen.

Kuitenkin, jos koodaava geeni on mutatoitunut, proteiinilla on epänormaalia aktiivisuutta ja siten oletettavasti aiheuttaa kolmipuolisen peukalon polysyndactyly-oireyhtymän oireita. Geneettisen vian ja sen yksittäisten seurausten tarkkaa suhdetta ei ole tutkittu lopullisesti. Vielä ei myöskään tiedetä, vaikuttavatko geneettisten tekijöiden lisäksi myös oireyhtymän kehittymiseen ulkoiset tekijät.

Jos oireyhtymässä ei ole perinnöllistä kertymistä perheessä, geenin uusi mutaatio voi todennäköisesti tapahtua edelleen, mikä johtaa satunnaiseen kolmipuoliseen peukalon polysyndactyly-oireyhtymään.

Oireet, vaivat ja oireet

Potilailla, joilla on kolmen osapuolen peukalon polysyndactyly-oireyhtymä, on käsien ja joskus jalkojen epänormaalisuuksia. Sinua vaivaa polydaktiikka, joka ilmenee pääasiassa peukalon alueella. Potilaan peukalo on moniraajainen, etenkin kolmenraajainen. Peukalotoiminto säilyy yleensä. Peukalon useat linkit näyttävät sormenkaltaisilta.

Joissakin tapauksissa useiden raajojen lisäksi on sormia tai varpaita. Näin on aina, kun käden tai jalan raajat ovat kasvaneet yhdessä. Aivan kuten käden poly- ja syndaktyylit ilmenevät pääasiassa peukalon kohdalla, niillä on taipumus ilmestyä potilaan jalkoihin isolla varpaalla.

Useimmilla potilailla jalan muutokset ovat huomattavasti heikompia. Joillekin ne ovat tuskin näkyviä ja toisille niitä ei ole ollenkaan. Jopa saman perheen sisällä epämuodostumisaste voi vaihdella suuresti.

diagnoosi

Kolmiosaisen peukalon polysyndactyly -oireyhtymän diagnoosi perustuu potilaan kliiniseen kuvaan. Koska mainittujen epämuodostumien lisäksi ei ole muita epämuodostumia, differentiaalinen diagnostinen erottelu muista epämuodostumaoireyhtymistä on melko helppoa diagnostiikan yhteydessä.

Kolmipuolisen peukalon polysyndactyly-oireyhtymän ja Holt-Oram-oireyhtymän välillä on sekaannusriski. Epäselvissä tapauksissa rajat voidaan tehdä molekyyligeneettisen analyysin avulla. Ennuste potilaille on erinomainen. Toisaalta epämuodostumat eivät yleensä heikennä käden ja jalkojen raajojen toimintaa ja toisaalta ne voidaan korjata erinomaisesti useimmissa tapauksissa.

Koska varpaiden ja sormien poikkeavuuksien lisäksi ei ole muita epämuodostumia, kolmen osapuolen peukalon polysyndactyly-oireyhtymä on yksi ennusteellisesti edullisimmista epämuodostumaoireyhtymistä.

komplikaatiot

Kolmen osapuolen peukalon polysyndactyly-oireyhtymä johtaa useimmissa tapauksissa jalkojen ja käsien vakaviin poikkeavuuksiin ja epämuodostumiin. Yksittäisten sormien ja varpaiden toiminnot säilyvät yleensä, vaikka oireyhtymä voi silti rajoittaa potilaan jokapäiväistä elämää. Monissa tapauksissa monet toiminnot ovat mahdollisia vain rajoitetusti tai ne liittyvät komplikaatioihin.

Erityisesti lapsilla kiusantekoa ja kiusaamista voi esiintyä kolmiosaisesta peukalon polysyndactyly-oireyhtymästä. Lapsille kehittyy sitten masennus tai muita psykologisia valituksia ja he kärsivät heikentyneestä elämänlaadusta. Käsien ja jalkojen muutokset eivät koske kaikkia potilaita, joten ne voivat tapahtua vain yhdessä raajoissa.

Kolmen osapuolen peukalon polysyndactyly-oireyhtymälle ei yleensä ole syy-hoitoa. Tästä syystä vastaavan raajan amputointi on mahdollista vain potilaan halutessa. Monissa tapauksissa oireita ei korjata, elleivät ne johda potilaan elämän rajoituksiin.

Suurin osa kärsineistä valittaa kuitenkin esteettisistä näkökohdista, jotka voivat johtaa psykologisiin valituksiin. Amputaatio ei johda lisäkomplikaatioihin tai valituksiin.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos oireyhtymä on kertynyt perheeseen, tutkimus tulisi suorittaa raskauden aikana. Odotettavien vanhempien tulee ottaa yhteyttä vastuulliseen lääkäriin, jos on olemassa merkittäviä riskitekijöitä, ja varata ajankohta ultraäänitutkimukseen.

Sairaus diagnosoidaan yleensä viimeistään syntymän jälkeen ja voidaan sitten hoitaa kohdennetusti. Kroonisen kivun ja muiden komplikaatioiden varalta on otettava yhteys lääkäriin. Jos onnettomuus tai putoaminen tapahtuu väärän suuntauksen vuoksi, pelastuspalvelut on joka tapauksessa soitettava.

Epämuodostumien lääketieteellinen korjaus on ehdottoman välttämätöntä. Lisäksi fysioterapeuttista tukea voidaan suositella. Koska kärsivillä kehittyy usein ala-arvoisuuskomplekseja ja muita psykologisia vaivoja myöhemmin, elämästä on neuvoteltava psykologin kanssa. Vain vastuussa oleva lääkäri voi kuitenkin vastata tarvittaviin toimenpiteisiin. Perhe lääkärin lisäksi voidaan kutsua epämuodostumien tai oireiden asiantuntija.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Potilaille, joilla on kolmen osapuolen peukalon polysyndactyly-oireyhtymä, kausaaliterapiaa ei ole saatavana, koska syy on geneettinen mutaatio. Siksi poikkeavuuksia ei hoideta kausaalisesti, vaan oireellisesti. Hoito riippuu siis suuresti yksittäistapauksen oireista. Useimmissa tapauksissa epämuodostumia ei alun perin korjata ensimmäisen kerran syntymän jälkeen.

Tämä pätee etenkin ylimääräisiin syndaktiyyleihin, joita on vaikeampi korjata, kun pienemmät kädet ja jalat kärsivät. Koska polydaktyylit eivät heikennä käden tai jalkan toimintaa, kirurginen korjaus ei ole ehdottoman välttämätöntä lääketieteelliseltä kannalta. Syndaktylia voi kuitenkin heikentää toimintaa. Korjaamiseen on saatavana kirurgisia erotusmenetelmiä, jotka yleensä kruunataan menestyksellä tietystä iästä alkaen, etenkin kalvojen syndaktiylien tapauksessa.

Useiden raajojen amputointi polydaktiisesti voi myös olla järkevää tietystä iästä alkaen, koska kyseinen lapsi voi kohdata hylkäämisen tai jopa syrjinnän viimeistään koulussa. Jos tämä yhteys on totta, elämän aikana voi syntyä vakavia psykologisia ongelmia. Kirurginen amputointi on järkevää välttää tällaista kurssia.

Näkymät ja ennuste

Kolmen osapuolen peukalon polysyndactyly-oireyhtymä ei parane itsestään. Tästä syystä potilaat ovat aina riippuvaisia ​​taudin hoidosta oireiden pysyvään lievittämiseen.

Jos hoitoa ei ole, potilaan jaloissa tapahtuu erilaisia ​​muutoksia. Vaikutukset kohdistuvat erityisesti isoihin varpaisiin, vaikka harvoissa tapauksissa myös sormen peukaloihin. Arkielämässä syntyy vaikeuksia, joilla on erittäin kielteinen vaikutus potilaan elämänlaatuun ja jotka rajoittavat arkea. Seurauksena on, että lapset voivat myös kärsiä kiusaamisesta tai kiusaamisesta, mikä johtaa psykologiseen järkytykseen tai jopa masennukseen.

Kolmikantaisen peukalon polysyndactyly-oireyhtymän hoito suoritetaan aina amputaation muodossa. Muita komplikaatioita tai valituksia ei ole, ja oireet lieviävät kokonaan. Käden tai jalkan toimintaan ei myöskään vaikuteta negatiivisesti. Oireyhtymä ei myöskään vähennä potilaan elinajanodotetta. Varhainen hoito lapsuudessa voi suoraan estää mahdollisia psykologisia valituksia tai masennusta.

ennaltaehkäisy

Kolmipuolista peukalon polysyndactyly-oireyhtymää ei voida estää suppeammassa merkityksessä, koska se on geneettinen sairaus. Laajimmassa merkityksessä geneettinen neuvonta raskauden suunnitteluvaiheessa voidaan kuvata ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä.

Jälkihoito

Kolmenvälisessä peukalon polysyndactyly-oireyhtymässä jatkotoimenpiteet ja -vaihtoehdot ovat hyvin rajalliset. Koska kyseessä on synnynnäinen ja perinnöllinen sairaus, täydellinen tai syyllinen hoito ei yleensä ole mahdollista. Siksi sairastuneet ovat riippuvaisia ​​puhtaasti oireellisesta hoidosta, pääpaino on taudin varhaisessa tunnistamisessa.

Mitä aikaisemmin kolmenvälinen peukalon polysyndactyly-oireyhtymä havaitaan, sitä parempi tämän taudin eteneminen yleensä on. Jos potilas haluaa saada lapsia, voidaan suorittaa myös perinnöllinen neuvonta. Tämä voi estää oireyhtymän leviämisen lapsille. Itse hoito tapahtuu kirurgisin interventioin ja erilaisin terapioin.

Monissa tapauksissa näiden hoitomuotojen harjoituksia voidaan suorittaa myös omassa kodissasi, mikä nopeuttaa paranemista. Sängyn lepoa on noudatettava joka tapauksessa toimenpiteen jälkeen. Asianomaisen tulisi levätä ja huolehtia vartalostaan. Myös sukulaisten ja ystävien hoito ja tuki on erittäin tärkeää ja voi auttaa parantamaan paranemista. Ei voida yleisesti ennustaa, vähentääkö kolmenvälinen peukalon polysyndactyly-oireyhtymä sairastuneiden elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Itsemääräämismahdollisuudet kolmen osapuolen peukalon polysyndactyly -oireyhtymälle ovat rajalliset. Fyysisten olosuhteiden muutosta ei voida saavuttaa omilla resursseilla. Arkielämässä tulisi keskittyä väärinkäytösten käsittelemiseen.

Geneettisellä taudilla syntyneille lapsille tulisi tiedottaa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa kehon muutoksista terveiden ihmisten fysiikkaan verrattuna. Avoin lähestymistapa eroon normaalisuudesta auttaa lasta joutumaan kosketukseen saman ikäisten ihmisten ja leikkikavereiden kanssa. Lapsen itseluottamusta tulisi tukea ja edistää.

Lapsi tarvitsee apua tunne- tai henkisiin ongelmiin. Useimmissa tapauksissa riittävä on myös sairaiden perheenjäsenten tai perheenjäsenten apua. Yhdessä he voivat harjoittaa arjen haasteita. Lapsi on nyt valmistautunut ympäristöön ja oppii vakuuttautumaan epämiellyttävissä tilanteissa. Samalla visuaalisten muutosten ei tulisi olla liikaa tapahtumien jokapäiväisessä painopisteessä.

On tärkeää edistää lapsen vahvuuksia ja löytää elämän ilo. Kolmenvälisellä peukalon polysyndactyly-oireyhtymällä lapsi voi elää oireettomana. Se on optinen virhe, joka ei vaaranna tai uhkaa elämää sen seurauksena.