Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista luuston progressiivinen luutuminen. Pienimmätkin vammat laukaisevat luun lisäkasvua. Tälle taudille ei vielä ole syy-hoitoa.
Mikä on Fibrodysplasia ossificans progressiva?
© wawritto - stock.adobe.com
Termi Fibrodysplasia ossificans progressiva viittaa jo luun progressiiviseen kasvuun. Tämä tapahtuu spurteissa, jolloin lihaksen tai sidekudoksen uudet luut voivat muodostua pienimmälläkin traumaalla. Kasvavaa luutumista ei voida pysäyttää.
Vain luun kasvun hidastuminen on osittain mahdollista lääkityshoidolla. Kirurgisia toimenpiteitä tai infusioita lihakseen tulisi välttää, koska ne voivat aiheuttaa uuden luustumisen. Ranskalainen lääkäri Guy Patin mainitsi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1692. Vuonna 1869 lääkäri Ernst Münchmeyer kuvasi oireyhtymää, jota sitten kutsuttiin myös Münchmeyerin oireyhtymä oli nimetty.
Muut nimet Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ovat muun muassa Münchmeyerin oireyhtymää Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva tai Myositis ossificans progressiva. FOP on geneettinen. Heidän taajuutensa on 1 kahdesta miljoonasta.
Taudin äärimmäinen harvinaisuus johtuu siitä, että se on autosomaalisesti dominantti mutaatio. Henkilöllä, johon FOP vaikuttaa, ei yleensä ole jälkeläisiä. Siksi ne ovat melkein aina uusia mutaatioita. Noin 600 ihmisen maailmassa tiedetään tällä hetkellä olevan Fibrodysplasia ossificans progressiva.
syyt
Fibrodysplasia ossificans progressiva johtuu geenin geneettisestä puutteesta kromosomin 2 pitkällä haaralla. Tämä geeni koodaa ns. ACVR1-reseptoria. ACVR1-reseptori on vastuussa luuston normaalista kehityksestä sekä side- ja tukikudoksen kasvusta. Sitä esiintyy pääasiassa raidoitettujen luurankolihasten soluissa sekä side- ja rustokudoksissa.
Vastaava mutaatio voi johtaa reseptorin pysyvään aktivoitumiseen. Kasvuprosessien aikana normaalin kasvun puitteissa ja vammojen sattuessa se lähettää jatkuvasti signaalin luusolujen muodostumisesta lihas- tai sidekudossoluista. Normaalisti tämä signaali kytketään päälle vain luuston muodostumisen aikana alkion syntymän aikana.
Geneettinen vika estää kuitenkin signaalin kytkemisen pois päältä sikiön kehittymisen jälkeen. Jos sitä ei voi kytkeä pois päältä, tapahtuu jatkuva luutuminen tai luutumisen jaksot. Tämän geenin mutaatio periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.
Vaikuttavan henkilön jälkeläisillä olisi 50 prosentin mahdollisuus kärsiä tästä taudista. Koska FOP-potilailla melkein koskaan ei ole jälkeläisiä, havaitut tapaukset ovat yleensä uusia mutaatioita.
Löydät lääkkeesi täältä
Pain KivulääkkeetOireet, vaivat ja oireet
Fibrodysplasia ossificans progressiva ilmenee jo syntymän jälkeen isojen varpaiden kiertämällä ja lyhentämällä. 50 prosentilla tapauksista peukalo myös lyhenee. Yli 90 prosentilla kohdunkaulan selkärangoista on epämuodostumia. Ensimmäisinä elämänvuosina kohdunkaulan selkärangan liikkuvuus on rajoitettua.
Kehityksen jatkovaiheessa luutuminen tapahtuu ylhäältä alas. Kun kohdunkaulan selkäosa on jähmettynyt, luutumisprosessi etenee raajoihin ja runkoon. Tauti etenee kohtauksissa, jotka liittyvät tulehduksellisiin prosesseihin. Jokainen jakso alkaa vastaavan kehon osan turvotuksella ja kuumenemisella.
Tämä turvotus on erittäin tuskallinen. Vasta sen jälkeen, kun uudet luut ovat muodostuneet sairaan alueen lihaskudoksesta, työntövoima pysähtyy ja kipu lakkaa. Lihaskudoksen pienimmästä vauriosta huolimatta luutuminen tapahtuu. Pudotukset, leikkaukset tai injektiot lihaskudokseen ovat usein laukaista sairauden leimahdukselle.
Tauti voi kuitenkin edistyä kohtauksissa tai jatkuvasti. Jatkuva luun kasvu voi tapahtua ennen murrosiästä ja sen aikana, koska vartalo kasvaa nopeammin tänä aikana. Murrosiän jälkeen sairastuneet ovat usein riippuvaisia pyörätuoleista, koska melkein kaikki nivelet jäykistyvät. Rinnan rajoitettu liikkuvuus voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia. On olemassa hengenvaarallisen keuhkokuumeen riski.
diagnoosi
Fibrodysplasia ossificans progressivan epäilty diagnoosi voidaan tehdä jo vastasyntyneen isojen varpaiden tyypillisellä lyhentämisellä ja kiertämisellä. Positiivinen geenitesti vahvistaa sitten diagnoosin.
komplikaatiot
Fibrodysplasia ossificans progressiva -bakteerissa on huomattavia komplikaatioita, joissa asianomaisen ihmisen ruumiin luutunut. Tämä prosessi tapahtuu jopa hyvin pienillä ja pienillä vammoilla, joissa luun kasvua stimuloidaan suoraan. Suurimman osan ajasta kärsineet ovat kärsineet taudista syntymästään saakka, josta kärsivät huomattavasti lyhennetyt peukalot. Kohdunkaulan nikamat kärsivät myös epämuodostumista.
Ne lopulta jähmettyvät muutaman ensimmäisen elämän vuoden aikana, joten kehon luutuminen etenee edelleen ala-alueella.Useimmiten vaikea kipu ja turvotus ilmenevät luutumisprosessin aikana. Ne katoavat heti, kun tämä on valmis. Relapsi laukaisee pääasiassa pieniä lihassokkien vaurioita, joten potilaan liikkeet ja arki ovat erittäin rajoitetut.
Usein keuhkoissa on hengitysvaikeuksia ja tulehdusta. Valitettavasti Fibrodysplasia ossificans progressivan syytä ei voida hoitaa. Hoidon päätavoite on viivästyttää taudin kulkua. Kirurginen poisto ei ole myöskään mahdollista. Tauti lyhentää huomattavasti elinajanodotea ja elämänlaatu heikkenee voimakkaasti.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Jos kohdunkaulan selkärangan tai varpaiden selkeästi havaittavissa olevia poikkeavuuksia löytyy lapsen syntymän jälkeen, niistä on keskusteltava lääkärin kanssa. Nivelten tai luiden jäykistys on tutkittava ja hoidettava heti. Jos luujärjestelmässä on muita poikkeavuuksia lasten kasvu- ja kehitysprosessin aikana, on otettava yhteys lääkäriin.
Jos havaitaan epäsäännöllisyyksiä verrattuna ikäisensä fyysisiin muutoksiin, on suositeltavaa kääntyä lääkärin puoleen. Jos vanhemmat tai lailliset huoltajat voivat selvittää luun luistumisen tai kiertymisen, lääkärin on selvitettävä ne mahdollisimman pian.
Sormien tai peukalon lyhenemistä pidetään epätavallisena ja se tulee antaa lääkärille. Jos ihon ymmärrettävää turvotusta tai pullistumaa esiintyy, on otettava yhteys lääkäriin. Jos luurakenteen muutokset lisääntyvät tai jos ne leviävät muihin kehon osiin, lääkärin käynti on välttämätöntä.
Jos lapsi valittaa tuskasta, jos se osoittaa käyttäytymisongelmia tai jos hän menettää elämisen iloa, nämä ovat merkkejä vakavista valituksista. Lääkäriin on kuultava, jos aggressiivinen käyttäytyminen jatkuu useita päiviä, toistuvat syömiskiellot tai epätavallinen välinpitämättömyys. Jos liikkumiselle tai hengitysvaikeuksille on rajoituksia, lääkärin käynti on välttämätöntä.
Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi
Hoito ja hoito
Fibrodysplasia ossificans progressivasta ei voida vielä hoitaa syy-yhteyttä. Vain oireenmukaiset hoidot ovat mahdollisia. Taudin kulkua ei lopeteta, mutta ainakin viivästytään lääkehoidolla. Lääkehoidossa keskitytään aluksi kivun hoitoon hyökkäyksen sattuessa.
Käytetään anti-inflammatorisia lääkkeitä, kuten kortikosteroideja ja ei-steroidisia anti-inflammatorisia lääkkeitä. ACVR1-reseptoria vastaan vasta-aineilla ja signaalinsiirron estäjillä tapahtuvaa syy-terapiavaihtoehtoa tutkitaan edelleen. Tämä terapia ei ole kuitenkaan vielä käyttövalmis. Lisäluita ei kuitenkaan saa poistaa kirurgisesti, koska tämä johtaisi taudin uusiin leviämiseen huomattavasti voimakkaammalla luustumisella.
Näkymät ja ennuste
Fibrodysplasia ossificans progressivan ennuste on negatiivinen. Side- ja tukikudoksen asteittainen luutuminen tarkoittaa, että tila huononee edelleen. Lisäksi tähän mennessä on olemassa vain muutama lupaava hoitomenetelmä. Nykyisen lääketieteellisen tiedon mukaan tautia ei voida parantaa.
Koska Fibrodysplasia ossificans progressiva esiintyy purskeissa, tutkimuksella pyritään ainakin lievittämään seuraavia tulehduksellisia oireita. Lääketutkimuksen tulisi varmistaa, että taudin etenemistä voidaan torjua paremmin tulevaisuudessa. Geneettisellä tutkimuksella on tässä myös avainasemassa.
Valitettavasti tauti on niin harvinainen, että maailmanlaajuisesti tunnetaan vain noin 700 tapausta. Siksi ei ole odotettavissa, että tulevaisuudessa on riittävästi tutkimusrahoitusta. Taudin vaikutusten lievittämismahdollisuudet ovat edelleen huonot. Erityisesti kaikenlaiset vammat on estettävä, koska ne johtavat uuden luun muodostumiseen.
Tämä tarkoittaa valtavaa suojelutarvetta ja erittäin rajoitettua elämää, erityisesti kärsiville lapsille. Lisääntyvä luustuminen, joka etenee ylhäältä alas, rajoittaa jossain vaiheessa myös keuhkojen toimintaa. 20-luvun puolivälissä monet ihmiset ovat jo pyörätuolissa. Aikuisten keskimääräinen elinajanodote on 40 vuotta. Mitä enemmän rinta muuttuu luustuneeksi, sitä vaikeampaa on hengittää. Loppujen lopuksi asianosaisia ei voida enää auttaa.
Löydät lääkkeesi täältä
Pain Kivulääkkeetennaltaehkäisy
Koska Fibrodysplasia ossificans progressiva on yleensä uusi mutaatio, estäminen ei ole mahdollista. Sairaiden ihmisten tulisi kuitenkin käyttää kaikkia mahdollisuuksia hidastaa luutumisprosessia. Tähän sisältyy loukkaantumisten välttäminen.
Jopa mustelmat sekä lihasten liiallinen venytys tai ylikuormitus voivat laukaista sairauden puhkeamisen. Injektioita lihakseen tulee välttää. Operaatiot voidaan suorittaa vain äärimmäisissä hätätilanteissa. Kortisonihoitoa tulee käyttää uusien vammojen tai uusiutumisten varalta.
Jälkihoito
Fibrodysplasia ossificans progressiva -taudin tapauksessa sairastuneella henkilöllä ei yleensä ole erityisiä seurantatoimenpiteitä. Koska tämä sairaus on geneettinen sairaus, hoitomahdollisuudet ovat rajoitetusti rajoitettuja, joten vain puhtaan oireenmukaista hoitoa voidaan antaa. Jos potilas haluaa saada lapsia, voidaan suorittaa myös geneettinen neuvonta, jotta tautia ei siirretä jälkeläisille.
Painopiste on Fibrodysplasia ossificans progressivan varhaisessa havainnoinnissa. Itse hoito suoritetaan lääkityksen avulla. Vahinkoa saavan henkilön on varmistettava, että lääkitys otetaan oikein ja säännöllisesti, ja noudatettava myös lääkärin ohjeita. Jos epäilet tai jos mikä on epäselvää, on aina otettava yhteys lääkäriin.
Ei kuitenkaan ole harvinaista, että kirurgiset toimenpiteet ovat välttämättömiä Fibrodysplasia ossificans progressivan oireiden lievittämiseksi. Tällaisen leikkauksen jälkeen potilaan tulee aina levätä ja huolehtia vartalostaan. Liioittelua tai muuta stressaavaa toimintaa ja toimintaa tulisi joka tapauksessa välttää. Ei voida yleensä ennustaa, vähentääkö Fibrodysplasia ossificans progressiva kärsivän henkilön elinajanodotetta.
Voit tehdä sen itse
Fibrodysplasia ossificans progressivan tapauksessa henkilöllä, jolla kärsii, ei yleensä ole mitään mahdollisuuksia itseapuun. Tauti voidaan hoitaa vain oireellisesti, joten syy-hoito ei ole mahdollista.
Koska luuranko vaikeuttaa tämän taudin oireita ja oireita, nämä vammat on estettävä hinnalla millä hyvänsä. Tästä syystä asianomaisten tulee olla varovaisia urheilun tai aktiviteettien suhteen.
Useimmissa tapauksissa muut valitukset hoidetaan lääkityksen ja leikkauksen avulla. Jos kyseinen henkilö on riippuvainen kipulääkkeistä, niitä ei pidä käyttää pidempään aikaan. Itseinjektoitavien injektioiden tapauksessa tulee olla varovainen, ettei niitä injektoida suoraan lihakseen. Varovaisuutta tulee noudattaa myös kortisonilla hoidettaessa, mukana olevat lääkärivierailut ja säännöllinen nauttiminen ovat pakollisia.
Lapsille olisi tiedotettava Fibrodysplasia ossificans progressivan seurauksista ja rajoituksista mahdollisesti syntyvien psykologisten ongelmien estämiseksi. Muiden sairaiden tapaamisella voi olla myös positiivinen vaikutus lapsen kehitykseen.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
