Ureasyklivika

Puhuuko lääkäri yhdestä Ureasyklivika, hän käyttää hyökkäystä, joka vaikuttaa ensisijaisesti useisiin aineenvaihduntatauteihin, joilla on toisaalta geneettinen alkuperä ja jotka vastaavat toisaalta heikentyneestä typen erittymisestä. Hoitamatta jättäessä ureasyklivika johtaa potilaan kuolemaan. Maksasiirto on ainoa hoitomuoto, jolla korjataan ureasyklivika.

Mikä on ureasyklivika?

Urea-syklivika toimii yleensä kattoterminä useille aineenvaihduntataudeille, jotka kaikki ovat heikentäneet typen erittymistä. Toinen yleinen piirre on geneettinen alkuperä; tällaiset aineenvaihduntataudit voivat siis olla perittyjä.

Koska ureasyklivika johtaa hermotoksiiniamoniakin patologiseen lisääntymiseen, sairaus - jos sitä ei hoideta ajoissa - johtaa aivovaurioon ja myöhempään kuolemaan. On huomattava, että entsyymivikoja on kuusi. Oireet voivat vaihdella iästä ja alkuperäisistä oireista riippuen.

syyt

Ureasyklivirheet periytyvät autosomaalisena recessiivisena piirteenä. Ainoa poikkeus on OTC-puute; OTC-puute periytyy yksinomaan X-linkitetyllä recessiivisella tavalla. Joskus voi tapahtua myös spontaaneja mutaatioita. Tämä tarkoittaa, että ureasyklivirhettä ei ole peritty, vaan pikemminkin geneettinen vika syntyi spontaanisti.

Ureasyklivirheet ovat siis maksan synnynnäisiä metabolisia sairauksia, jotka voivat olla hengenvaarallisia. Tämä ei johda vain ammoniakkitason nousuun, vaan myös heikentämään proteiinien hajoamista. Tiettyjen entsyymien puutteen vuoksi elimistö ei pysty muuttamaan myrkyllistä välituotetta ammoniakkia ureana.

Tämä johtaa väistämättä ammoniakkitasojen nousuun, hermotoksiinin kertyessä vereen ja muihin kudoksiin. On olemassa aivo- ja hermovaurioiden vaara; joskus sairaus voi johtaa potilaan kuolemaan.

Toistaiseksi tunnetaan kuusi entsyymivirhettä, jotka ovat vastuussa ureasyklivirheestä:

• Karbamyylifosfaattisyntetaasin (CPS) -1 puutos

• Ornitiinitranskarbamylaasin (OTC) puute

• Argininosukkinaattisyntetaasin (ASA) puutos (sitrullinaemia tyyppi 1)

• Argininosukkinaattilyaasin (ASL) puute (arginiini meripihkahapposairaus)

• Arginase-1 -puute (hyperargininemia)

• N-asetyyliglutamaattisyntetaasin (NAGS) puutos

Ei ole vielä selvitetty, miksi tällaisia ​​puutteita esiintyy.

Oireet, vaivat ja oireet

Oireet vaihtelevat iästä ja alkuvaiheista riippuen. Siksi ne perustuvat pääasiassa asianomaisen ikään. Lapsenkengissä oksentelu, erittäin korkea hengitysnopeus, kouristukset ja vähentynyt nesteen saanti ovat mahdollisia.Joskus vauva voi pudota koomaan.

Kohtauksia esiintyy toistuvasti pienillä lapsilla; Myös käyttäytymishäiriöitä, kasvuvajeita ja myös vähentynyttä ruuan ja nesteen saantia voitiin havaita. Jo lapsenkengissä on vaara, että potilas joutuu koomaan.

Seuraavat oireet ilmenevät pääasiassa murrosikäisillä ja aikuisilla: Kyseiset henkilöt ovat ärtyneitä, uneliaisia, usein hämmentyneitä, kärsivät toistuvasti pahoinvoinnista ja oksentamisesta ja tuntevat olonsa täydellisiksi. Vakavissa muodoissa potilaat voivat myös joutua koomaan. Oireet voivat vaihdella kliinisestä kuvasta riippuen. Toisaalta ne voivat olla erityisen voimakkaita, mutta toisaalta niitä voi esiintyä vain vähän.

Diagnoosi ja kurssi

Lääketieteelliset laboratoriotestit tehdään, jos on oireita, jotka viittaavat ureasyklivirheeseen. Lääkärit toteavat, että veren ammoniakkitaso on liian korkea. Diagnoosi voidaan perustella esimerkiksi geenitestillä, jolla mutaation tunnistaminen tarkistetaan tässä.

Vakavat sairauskurssit johtuvat pääasiassa kolmen ensimmäisen entsyymin virheistä. Periaatteessa entsyymipuutos on myöhemmin vastuussa taudin kulusta, jota on pelättävä. Suuremmat jäännösaktiivisuudet johtavat yleensä taudin kroonisiin muotoihin, jolloin nämä havaitaan vasta vastasyntyneen vaiheen jälkeen.

Jos ureasyklivirhe käsitellään väärin tai ei lainkaan, se johtaa väistämättä aivo- ja / tai hermovaurioon. Lisäksi seurauksena käsittelemätön ureasyklivika johtaa asianomaisen kuolemaan. Sillä ei ole merkitystä, mikä entsyymivika esiintyy. Kaikki entsyymivirheet, jos niitä jätetään käsittelemättä, voivat johtaa kuolemaan.

komplikaatiot

Urea-syklivika, jos jätetään käsittelemättä, johtaa useimmissa tapauksissa potilaan kuolemaan. Tämän vuoksi tämän sairauden kiireellinen hoito on välttämätöntä potilaalle. Tämä estää myös komplikaatioita ja niistä aiheutuvia vaurioita. Kyseinen henkilö kärsii yleensä pahoinvoinnista ja oksentamisesta ureasyklivirheen vuoksi. On myös kouristuksia, joihin liittyy voimakasta kipua.

Siellä on hyppääminen ja paniikkikohtaus ei ole harvinaista. Samoin asianomainen henkilö voi menettää tajuntansa tai jopa joutua koomaan. Ei ole harvinaista, että asianomaiset kärsivät käyttäytymishäiriöistä, joilla voi olla kielteinen vaikutus kehitykseen, etenkin lasten kohdalla. Potilaat ovat yleensä hämmentyneitä ja lievästi aggressiivisia. Unihäiriöt johtavat myös lievään ärtyneisyyteen.

Jos vikaa ei hoideta, useimmissa tapauksissa potilaan elinajanodote lyhenee huomattavasti ja lopulta kuolema. Itse hoito ei johda lisäkomplikaatioihin. Vaikuttava henkilö saattaa kuitenkin tarvita dialyysiä maksansiirtoon. Useimmissa tapauksissa muut oireet riippuvat taustalla olevasta taudista.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska ureasyklivika voi pahimmassa tapauksessa johtaa kuolemaan, lääkärin on hoidettava se. Itseparanemista ei tapahdu tässä sairaudessa. Ureasyklivika voi esiintyä lapsilla tai pikkulapsilla. Se johtaa oksenteluun tai korkeaan hengitysnopeuteen.

Jos vanhemmat huomaavat nämä oireet, heidän on otettava yhteys lääkäriin. Valitukset ja epäsäännöllisyydet kasvussa viittaavat myös tautiin. Tauti johtaa myös kouristuksiin tai juomavaikeuksiin. Vaikuttavat kärsivät käyttäytymishäiriöistä ja ovat usein aggressiivisia tai ärtyviä.

Sekaannus viittaa usein myös ureasyklivirheeseen. Oireiden vakavuus voi vaihdella suuresti, joten niiden ei aina tarvitse olla oire viasta. Koska tauti voidaan kuitenkin parantaa vain maksansiirrolla, tarkastus tulisi aina suorittaa varotoimenpiteenä, jos mainitut oireet havaitaan.

Yleensä ureakierron vika voidaan diagnosoida lääkäri. Hoito tapahtuu sitten sairaalassa leikkauksen avulla. Ei ole yleensä mahdollista ennustaa, eteneekö tauti positiivisesti.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Hoitovaihtoehtoja varten on saatavana useita hoitomuotoja. Vastasyntyneen sairauden ilmenemisessä, joka on vaarassa lapsen elämälle, aloitetaan tehohoito. Tällaiset hoidot, joita kutsutaan myös akuuteiksi terapioiksi, tapahtuvat pääasiassa aineenvaihduntakeskuksissa.

Tällaisten terapioiden tavoitteena on alentaa myrkyllistä ammoniakkitasoa. Ammoniakkitasoa alennetaan esimerkiksi dialyysin avulla, jolloin ”verenpesu” suoritetaan vain, kun ammoniakkipitoisuus on yli 400 µmol / l. Vauvat eivät saa proteiineja; Joskus annetaan myös lääkkeitä, joiden on tarkoitus auttaa vähentämään veren ammoniakkitasoa.

Maksasoluterapia voi joskus olla onnistunut. Tällaisia ​​hoitomuotoja suositellaan ensisijaisesti pikkulapsille; Vaikka maksansiirto olisi tehokkaampaa, toimenpide asettaa vastasyntyneelle äärimmäisen stressin, jonka monet lääkärit pidättävät tekemästä. Riski, että lapsi ei selviä menettelystä, on melkein kaikissa tapauksissa liian korkea.

Maksasoluterapiassa aikuisten hepatosyytit saadaan luovuttajan maksasta, ja sitten ne - bakteereista vapaana - säilötetään suspensioon. Pitkällä aikavälillä lääketieteen ammattilaiset valitsevat ruokavalion ja huumehoidon. On huomattava, että tämä hoito on suoritettava koko elämän ajan.

Ainoa tosiasiallisesti parantava hoito, joka joskus korjaa ureasyklivirheen, on maksansiirto. Ureasyklivirhe voidaan korjata vain, jos suoritetaan maksansiirto.

Näkymät ja ennuste

Monissa tapauksissa ureasyklivirheen diagnoosi ei johda normaalia elämää. Tauti aiheuttaa rajoituksia arjessa. Vain pitkäaikainen hoito voi varmistaa suurimman mahdollisen oireettomuuden. Niiden, joita kärsivät, on odotettava ruokavalion rajoituksia perinnöllisen sairauden esiintyessä.

Verenpesu ja lääkkeiden antaminen seuraavat elämää. Parannus on mahdotonta. Jos vikaa ei tunnisteta ajoissa, aivovaurio tapahtuu yleensä. Viime kädessä ureasyklivika johtaa sitten kuolemaan.

Tilastollisesti sanottuna tauti esiintyy useammin tietyissä elämän vaiheissa. Tässä vallitsee suurin riski; Ureasyklivika on kuitenkin marginaalinen ilmiö suhteessa kaikkiin tietyn ikäryhmän henkilöihin, etenkin vastasyntyneissä ja lapsissa olevissa poikissa ja tytöissä.

Noin 50 prosenttia kaikista sairauksista voidaan osoittaa tähän ikäryhmään, mikä vastaa vain 80 vastasyntynyttä vuodessa Saksassa. Toisinaan naiset sairastuvat myös raskauden aikana. Periaatteessa täysi-ikäiset ihmiset ovat marginaalisia.

Pitkäaikaisen hoidon tavoitteena on pitää veren ammoniakin ja glutamiinin pitoisuudet normaaleilla rajoilla. Tämä voidaan saavuttaa noudattamalla jatkuvaa vähäproteiinista ruokavaliota. Jos tätä menettelyä noudatetaan, elämä voi olla oireeton. Potilaiden on osoitettava tästä korkeatasoinen kurinalaisuus.

ennaltaehkäisy

Koska ureasyklivika on geneettinen sairaus, jonka alkuperää ei tunneta ja joka yleensä siirretään eteenpäin tai johtuu spontaanista mutaatiosta, metabolista sairautta ei voida estää.

Jälkihoito

Koska ureasyklivika ei pysty parantamaan itseään ja tauti on geneettinen sairaus, tämän taudin jatkohoidon mahdollisuudet ovat useimmissa tapauksissa vakavasti rajalliset. Kyseinen henkilö on ensisijaisesti riippuvainen nopeasta diagnoosista seuraavalla hoidolla, jotta oireet eivät pahene entisestään.

Pahimmassa tapauksessa potilas voi kuolla, jos sairaus jätetään hoitamatta. Usein potilaat ovat riippuvaisia ​​dialyysin mitoista. Näin he tarvitsevat myös oman perheensä ja ystäviensä hoidon ja tuen. Tämä voi myös lievittää tai estää kokonaan psykologisia häiriöitä tai masennusta. Lääkkeitä ottaessaan potilaiden on varmistettava, että niitä otetaan säännöllisesti ja että annostelu on oikea oireiden lievittämiseksi.

Terveellä elämäntavalla ja tasapainoisella ruokavaliolla voi myös olla positiivinen vaikutus tämän taudin kulkuun. Jos kyseinen henkilö haluaa saada lapsia, geneettinen neuvonta on suositeltavaa estää taudin uusiutuminen lapsilla. Potilaan elinajanodote voi vähentyä sairauden seurauksena.

Voit tehdä sen itse

Ureasyklivika on vakava sairaus, joka kulkee usein kielteisesti. Tärkein omatoimisuus on tiedottaa vastaavalle lääkärille välittömästi epätavallisista oireista tai viedä lapsi lähimpään sairaalaan. Jos aineenvaihduntatauti todella esiintyy, hoito on aloitettava välittömästi, jotta vältetään seuraukset aiheuttavat vauriot.

Yksittäisiä oireita voidaan hoitaa tunnetuilla keinoilla ja toimenpiteillä. Ruokavalion toimenpiteet sekä sängyn lepo ja lepo auttavat pahoinvointia ja oksentelua vastaan. Kramppeja voidaan lievittää rauhoittamalla ja käyttämällä lääketieteellisiä valmisteita. Jos lapsella on merkkejä paniikkikohtauksesta tai edes menee ulos, on kutsuttava ensiapuun.

Käyttäytymishäiriöiden tapauksessa käyttäytymishoidolla, johon myös vanhempien tulisi osallistua, on järkeä. Kattava koulutus on optimaalinen tapa reagoida ärtyvyyteen, aggressiivisuuteen ja muihin epänormaalisuuksiin, mikä ainakin vähentää kehityshäiriöiden riskiä.

Pitkällä aikavälillä myös terapeuttinen neuvonta on hyödyllistä. Monissa tapauksissa tauti johtaa potilaan kuolemaan - seikka, joka on valtava taakka kärsineelle lapselle, mutta myös sukulaisille.