Huriezin oireyhtymä

Huriezin oireyhtymä on harvinainen dermatologinen sairaus, jonka ranskalainen dermatologi Huriez löysi vuonna 1963. Oireyhtymä periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Tämä tarkoittaa, että taudin ilmentymiselle ei ole ominaista sukupromosomit, vaan alleelit. Lisäksi oireyhtymä voi ilmetä, kun geneettiset piirteet jakavat vain yhden vanhemman.

Mikä on Huriezin oireyhtymä?

Käsitteen takana Huriezin oireyhtymä piilottaa perinnöllisen ja siten synnynnäisen geneettisen ihosairauden. Nämä ovat synonyymejä Huriezin oireyhtymälle Palmoplantarinen hyperkeratoosi-sklerodaktyly-oireyhtymä, Skleroatrofinen oireyhtymä, Sclerotylosis sekä Synnynnäinen skleroatrofia distaalisten raajojen.

Kaikki yleiset termit tekevät selväksi, että taudin tärkeimmät oireet liittyvät potilaan ihoon. Dermatologiselle sairaudelle on tunnusomaista kynsien huomattavat pitkittäiset urat. Joissakin sairaustapauksissa myös kynnet vähenevät vakavasti. Tämä voi vaikuttaa sekä sormien kynsiin että varpaisiin. Useammin oireet esiintyvät kuitenkin käsien alueella. Huriezin oireyhtymää silmällä pitäen ovat myös käsien ja jalkojen vakavat maissivauriohäiriöt.

syyt

Huriezin oireyhtymä on geneettinen ja synnynnäinen. Sitä aiheuttaa mutaatio kromosomissa 4, tarkemmin geenin sijainnissa 4q23. Koska mutaatio ei tapahdu sukupuolikromosomeissa X tai Y, vaan alleelissa, sairaus voidaan periä isältä tai äidiltä. Huriezin oireyhtymä voi vaikuttaa yhtäläisesti miehiin ja naisiin.

Perintö voi tapahtua myös jos vain yksi vanhemmista kantaa mutaation. Tämä hyvin harvoin esiintyvä mutaatio johtaa oletettavasti huomattavasti vähentyneeseen määrään Langerhans-soluja tietyissä ihonkerroksissa ja siten Huriez-oireyhtymälle ominaisiin oireisiin.

Oireet, vaivat ja oireet

Huriezin oireyhtymän oireet vaikuttavat pääasiassa ihoon, jolloin eri ihonkerrokset osoittavat erilaisia ​​oireita. Merkit voivat levitä käsiin, jalkoihin ja niveliin. Useimmissa tapauksissa kädet kärsivät ensisijaisesti.

Kämmenten ja jalkojen keratinisoinnin lisäksi, jota kutsutaan myös hyperkeratoosiksi, esiintyy erittäin kuivaa ihoa, joista osalla on ominainen harmahta keltainen väri. Yksi seuraus tästä on yksittäisten ihoalueiden lievä hilseily. Sormien ja varpaiden kynnet ovat hauraita tai huonosti kehittyneitä. Ne eivät kasva takaisin tai kasvavat takaisin erittäin huonosti, eikä niitä tarvitse leikata.

Usein Huriezin oireyhtymästä kärsivien henkilöiden sormet ovat lyhyet ja terävät. Ns. Punoitus löytyy usein kärsivien käden ja jalkan takaa. Tämä on punoitusta tai tulehdusta, joka johtuu verisuonten laajentumisesta. Ne voivat esiintyä myös laajentuneiden kapillaarien muodossa sairaan ihmisen edessä.

Lisäksi kärsivät usein metatarsofalangeaalisten nivelten vaurioista ja skleroatrofiasta, silmän derman muodonmuutoksesta. Huriezin oireyhtymän komplikaatio on se, että kasvaimet kehittyvät usein tässä taudissa. Nämä ovat tarkemmin oksaepiteelin, ihon ja limakalvon solukerroksen karsinoomia. Karsinoomat ovat pahanlaatuisia ja kehittävät etäpesäkkeitä osana Huriezin oireyhtymää.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Huriezin oireyhtymä on synnynnäinen. Taudin puhkeaminen tapahtuu joko suoraan syntymän yhteydessä tai varhaislapsuudessa. Diagnoosi tehdään ominaisten oireiden perusteella ja histologisesti kudoksen mikroskooppisella tutkimuksella. Tämä osoittaa tiettyjen ihokerrosten lisääntyneen muodostumisen. Usein lymfosyyttiset infiltraatit voidaan nähdä myös histologisesti. Langerhans-solujen vähentynyt lukumäärä vaurioituneilla ihoalueilla on myös havaittavissa.

komplikaatiot

Huriezin oireyhtymä aiheuttaa erilaisia ​​valituksia ja komplikaatioita, joita esiintyy pääasiassa potilaan iholla. Oireyhtymä vaikuttaa pääasiassa jalkoihin ja käsiin. Iho on erittäin kuiva ja luonnottoman keltainen. Potilaat kärsivät myös erittäin hauraista kynistä ja siksi useimmissa tapauksissa heikentyneestä estetiikasta.

Erityisesti lapsista voi tulla kiusanteon ja kiusaamisen uhreja, ja niiden seurauksena voi kehittyä psykologisia valituksia. Lisäksi voi kehittyä tulehdus ja punoitus, jotka edelleen pahentavat ihonvoimaa ja johtavat epämukavuuteen. Huriezin oireyhtymä voi myös aiheuttaa kasvainten kehittymistä, jotka yleensä poistetaan mahdollisimman nopeasti. Potilaan on edelleen osallistuttava syöpäseulontaan uusien syöpien estämiseksi ja välttämiseksi.

Kosmeettinen hoito on myös välttämätöntä oireiden rajoittamiseksi. Eläinsiirto voidaan suorittaa myös, jos kynnistä on valituksia.Yleensä ei ole muita komplikaatioita. Huriezin oireyhtymä ei vaikuta myös elinajanodoteeseen. Psykologiset valitukset voi tutkia ja hoitaa myös psykologi.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos havaitaan oireita, kuten liian kuiva iho tai hauraita kynnet ja varpaat, syy voi olla Huriezin oireyhtymä. Lääkäriin on kuultava, jos oireita ei voida jäljittää muihin syihin tai jos muut oireet ilmenevät taudin edetessä. Jos taudille tyypillinen ihon harmaankeltainen värimuutos ilmenee, lääkärin on tehtävä välitön käynti. Sama pätee, jos havaitaan kivulias punoitus tai tulehdus. Jos havaitset näitä oireita, sinun tulee ottaa heti yhteys perheesi lääkäriin.

Muutoin voi kehittyä vakavia komplikaatioita. Hoidon puuttuessa Huriezin oireyhtymä voi esimerkiksi aiheuttaa kasvaimia tai edistää mielisairauksia. Vaurioituneiden lasten vanhempien tulee ottaa yhteyttä lastenlääkäriin ja järjestää kattava tutkimus ja hoito. Jos kipu on vaikeaa, on järkevää mennä sairaalaan selvitystä varten. Huriez-oireyhtymän tapauksessa yleislääkäri tai ihotautilääkäri on oikea yhteyshenkilö. Edistyneessä vaiheessa internisti on kutsuttava sisään. Psykologisista valituksista keskustellaan parhaiten terapeutin kanssa tai osana omatoimista ryhmää.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Tällä hetkellä ei ole terapiaa, joka parantaisi Huriezin oireyhtymän syytä. Niille, joita tämä sairaus kärsii, on tärkeää suorittaa säännölliset dermatologiset tutkimukset. Perusteellinen syöpäseulonta on toinen Huriezin oireyhtymän hoidon pylväs. Tällä tavalla pahanlaatuiset kasvaimet voidaan tunnistaa ja hoitaa varhaisessa vaiheessa (prekanceroosi).

Dermatologiset oireet voidaan hoitaa myös oireellisesti sopivalla ihotautilääkärillä epämukavuuden minimoimiseksi kärsiville. Ihotautilääkärit tai jalkaterapeutit voivat hoitaa hyperkeratoosin ja siihen liittyvät komplikaatiot erityisellä kuorinnalla, keratinisoidun kudoksen pehmentämisellä (ns. Keratolyysi) ja hoitotuotteilla.

Toinen mahdollisuus oireenmukaiseen hoitoon Huriezin oireyhtymää sairastaville on kynsisängynsiirto edellyttäen, että kynsien hypoplasia ilmaistaan ​​ja potilaat pitävät sitä kiusallisena. Keinotekoinen kynsisänky voi korvata puuttuvan kynnen, jos sairastuneella henkilöllä on kynsien hypoplasia, ts. Kynnen alikehitys.

Syvällinen geneettinen neuvonta on myös osa perinnöllisen sairauden hoitoa. Osana tällaista neuvontaa sairastuneiden tulisi tuntea ja ymmärtää paremmin tämän taudin perintöriskit.

Löydät lääkkeesi täältä

Näkymät ja ennuste

Koska Huriezin oireyhtymä on geneettinen, syy-hoitoa ei ole. Vain oireita voidaan lievittää ihon hoidolla ja hoidolla. Potilaan elinajanodotetta ei kuitenkaan ole rajoitettu. Oireyhtymän yhteydessä esiintyy kuitenkin toisinaan syöpäsairaita tauteja, joita on tarkkailtava uudelleen ja uudelleen ja hoidettava tarvittaessa.

Muutoin potilaat ovat riippuvaisia ​​elinikäisestä ihonhoidosta kalluksen pehmentävillä ihonhoitotuotteilla. Iho pysyy kuivana ja kynnet ovat muodonmuutos. Lisäksi kasvoissa on monia telangiektaasia, jotka ilmestyvät ihon punaisina pisteinä. Suurin ongelma kärsiville on psykologinen stressi. Erityisesti lapset ja nuoret, joilla on Huriezin oireyhtymä, ovat usein alttiina jatkuvalle kiusaamiselle ja kiusaamiselle heidän ulkonäkönsä vuoksi. Koska tautia ei voida parantaa, on käytettävissä vain oireenmukaisia ​​hoitomenetelmiä, mutta ne eivät voi johtaa täydelliseen vapauteen oireista.

Erityisen ongelmallisissa tapauksissa, joissa kynnet ja kynnet ovat alikehittyneet, harkitaan kynsisängyn korvaamista. Kasvojen tahmea ulkonäkö voidaan vähentää kosmeettisilla toimenpiteillä. Nämä ovat kuitenkin hyvin rajallisia hoitomahdollisuuksia. Estetiikan lisäksi lisäkipu ja jatkuva pelko pahanlaatuisten kasvainten kehittymisestä rasittavat myös sielua. Siksi tarvitaan kattava hoitokonsepti, joka sisältää myös psykologisen neuvonnan potilaiden elämänlaadun parantamiseksi.

ennaltaehkäisy

Koska Huriezin oireyhtymä on geneettinen tila, ei ole suoraa estämistä. Ainoa mahdollinen ehkäisy on aikuisten geneettinen neuvonta. Tämä voi minimoida Huriezin oireyhtymästä kärsivien jälkeläisten riskin.

Sairaiden geneettisen neuvonnan tavoitteena on parantaa ja helpottaa perhesuunnittelua selventämällä riskejä. Ihotautilääkärin tarkkaa seurantaa suositellaan, jotta Huriezin oireyhtymään liittyvät oireet eivät etene.

Jälkihoito

Jälkihoidossa on tärkeää, että iholle annetaan pysyviä kosteusvoiteita ja voiteita, jotta iho ei kuivua. Tätä tarkoitusta varten olisi käytettävä apteekista saatavia erikoistuotteita, joiden tehokkuus on suurempi kuin käsimyymälöiden. Jos lääkäri on määrännyt myös sarveiskalvoa liuottavia erityisiä kuoria ja valmisteita, varmista, että niitä käytetään säännöllisesti ihon karhenemisen estämiseksi.

Jos ihoon ilmenee syviä halkeamia hyvästä hoidosta huolimatta, on heti otettava yhteys lääkäriin, koska ne paranevat yleensä vain lääketieteellisellä hoidolla. Muuttuneen ihon aiheuttamaa psykologista stressiä ei pidä aliarvioida. Erityisesti lapset ja nuoret kohtaavat ikätovereidensa kiusantekoa ja jopa kiusaamista, ja he tarvitsevat mukana seuraavaa psykoterapiaa.

Tämä auttaa heitä käsittelemään sitä ja näyttää heille tapoja, joilla he voivat torjua kiusaamista. Itse ikäisten lasten kanssa toteutettavat omatoimiset ryhmät tarjoavat lisätukea, koska he voivat keskustella huolensa ja pelkojensa silmien tasolla ja antaa toisilleen vinkkejä jokapäiväiseen elämään ja ryhmän tukemiseen.

Pahanlaatuisten kasvainten tunnistamiseksi ja hoitamiseksi varhaisessa vaiheessa dermatologin on suoritettava säännölliset ihosyövän seulonnat. Lisäksi asianomaisen tulee myös tarkkailla ihoa muutoksista ja selittää ne hoitavan lääkärin kanssa.

Voit tehdä sen itse

Huriezin oireyhtymä on erittäin harvinainen ihosairaus, jonka dermatologin tulisi arvioida ja hoitaa vastaavasti. Vahingoittuneen ihon iho on erittäin kuiva ja hauras, joten syvät halkeamat ilmenevät hyvin nopeasti. Jos haluat ryhtyä omiin toimenpiteisiisi parantaaksesi itseäsi, voit käyttää kosteuttavia voiteita ja voiteita. Tämä voi estää ihon kuivumista edellyttäen, että Huriezin oireyhtymä ei ole vielä loppuvaiheessa.

Äärimmäisissä tapauksissa kuivasta iholta tulee halkeama. Halkeama on ihon syvä halkeama, joka ei enää voi kasvaa yhdessä. Tällaisessa tapauksessa lääkäriin on otettava yhteyttä mahdollisimman pian. Olemassa olevan halkeaman tapauksessa on olemassa vain rajallisia omia toimenpiteitä, jotka johtavat huomattavaan parannukseen.

Säännölliset tarkastukset ovat erittäin tärkeitä, jotta vakava perussairaus, kuten syöpä, havaitaan varhain. Jos Huriezin oireyhtymä todetaan nimenomaisesti, erityiset dermatologiset hoitotuotteet ovat todistaneet itsensä. Tätä tarkoitusta varten on kuultava ihotautilääkäriä, joka voi määrätä sopivia hoitotuotteita. Geneettinen neuvonta voi auttaa selvittämään, johtuuko Huriezin oireyhtymä geneettisestä perinnöstä.