Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymä

Kuten Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymä on synnynnäinen epämuodostuma verisuonia. Vaikuttavat kärsivät raajojensa valtavasta kasvusta.

Mikä on Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymä?

Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymän diagnosointi on monimutkaista. On tärkeää tutkia kaikki kehon verisuonet sairauden tarkan laajuuden määrittämiseksi.
© serhiibobyk - stock.adobe.com

tällä Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymä se on luontainen oirekompleksi. Epämuodostumia esiintyy verisuonistoissa. Toinen ominaisuus on huomattava hidas kasvu käsivarreissa ja jaloissa. Tauti kantaa myös nimiä Klippel-Trenaunayn oireyhtymä, angiektaattinen jättiläinen kasvu tai Angio-osteohypertrofinen oireyhtymä.

Klippel-Trenaunay-Weber-oireyhtymä on synnynnäinen ja esiintyy vain hyvin harvoin. Toistaiseksi vain noin 1000 sairaustapausta on dokumentoitu. Oireyhtymä nimettiin ranskalaisten lääkäreiden Maurice Klippelin (1858-1942) ja Paul Trenaunayn (1875-1938) mukaan, jotka kuvasivat taudin ensimmäisen kerran. Englantilainen lääkäri Frederik Parkes Weber (1863-1962) osallistui myös kuvaukseen.

syyt

Klippel-Trenaunay-Weber-oireyhtymän tarkkoja syitä ei ole vielä selvitetty. Tiedetään, että kahden ensimmäisen raskauskuukauden aikana esiintyy verisuonten kehityshäiriö, joka vaikuttaa veren ja imusoluihin. Tämä johtaa suonien muodostumiseen, jotka ovat epäkypsiä eivätkä ole täysin toimivia. Ei-toivotun kehityksen laajuus vaihtelee henkilöittäin. Joten aina on ainutlaatuisia kliinisiä kuvia.

Verenkierto- ja verenkiertohäiriöt voivat aiheuttaa kasvuhäiriöitä vaurioituneissa kehon osissa. Lisäksi lapsilla on mahdollista käyttää useita samanaikaisia ​​sairauksia, kuten lantion kalteva sijainti, skolioosi, lantion venttiilien toiminnallinen heikkeneminen tai polven niveltulehdus.

Klippel-Trenaunay-Weber-oireyhtymän valtavan kasvun syynä on se, että verisuonten liiallinen muodostuminen on syy. Myös muut syyt, joita ei vielä tunneta, saattavat ottaa huomioon.

Oireet, vaivat ja oireet

Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymän tyypillisiin oireisiin kuuluvat verisuonen epämuodostumat. Lisäksi on valtava kasvu, joka tapahtuu yleensä yhdellä puolella. Joissakin tapauksissa voidaan kuitenkin havaita päinvastainen vaikutus, ts. Lyhyt pituus. Suonten muodonmuutokset ovat havaittavissa lymfangioomien kautta. Nämä ovat immuunisuonten hyvänlaatuisia kasvaimia. Lisäksi iholle muodostuu palomerkkejä, jotka saavuttavat silmiinpistävän koon.

Valtava kasvu johtaa myös säärilaskimoiden hypoplasiaan tai aplasiaan ja suonikohjujen kehittymiseen. Pehmeän kudoksen hypertrofiaa esiintyy myös. Joillakin ihmisillä voi olla arteriovenoosiset fistulit käsissä ja jaloissa. Koska potilaiden jalat ovat eri pituisia, sairastuneet kärsivät usein kävelyhäiriöistä.

Mutta Klippel-Trenaunay-Weber-oireyhtymän aiheuttamia ongelmia on myös muita. Näihin sisältyy muun muassa verenvuoto. Vaikka niitä esiintyy lapsilla vain vammojen seurauksena, jotka voivat olla myös vähäisiä, vanhemmat ihmiset kärsivät laajentuneiden suonien spontaanista verenvuodosta. Veritulppa (tromboosi) aiheuttaa raajojen kivullisen turvotuksen. Pahimmassa tapauksessa tromboosi voi aiheuttaa hengenvaarallisen keuhkoembolian.

Koska vaurioituneessa raajassa on runsaammin verta, siellä voi esiintyä lisääntynyttä hikoilua. Potilaat pitävät näitä erittäin epämiellyttävinä. Toinen yleinen oire on kipu kädessä tai kädessä. Uskotaan, että oireet johtuvat veren kertymisestä. Se painostaa nivelkapseleita, lihaksia tai hermoja.

Diagnoosi ja hoito

Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymän diagnosointi on monimutkaista. On tärkeää tutkia kaikki kehon verisuonet sairauden tarkan laajuuden määrittämiseksi. Tästä syystä valtimoille tehdään sonografia (ultraäänitutkimus), paineen mittaus ja angiografia. Suonissa tehdään myös ultraäänitutkimus.

Lisäksi heille suoritetaan kevytheijastusreografia, flebografia ja okklusiivinen pletysmografia. Suoraa lymfografiaa ja imusuutisia voidaan käyttää imusolujen tutkimiseen. Lääkärit tutkivat luita ja pehmytkudoksia röntgenkuvien, tietokonetomografian (CT) tai magneettikuvauksen (MRI) avulla.

Mikä tutkimus lopulta suoritetaan, vaihtelee potilaittain. Vaskulaaristen epämuodostumien monimutkaisuuden vuoksi Klippel-Trenaunay-Weber-oireyhtymää ei voida parantaa. Lisäksi suonten täydellistä normalisointia pidetään mahdottomana.

komplikaatiot

Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymä johtaa useimmissa tapauksissa epämuodostumiin, joita esiintyy pääasiassa sairastuneiden verisuonissa. Ei ole harvinaista, että jättiläismäistä kasvua tapahtuu, mikä vaikuttaa pääasiassa potilaan raajoihin. Vaikuttava henkilö voi kuitenkin kärsiä myös lyhyestä kypsyydestä.

Suonet ovat epämuodostuneita ja kasvaimia kehittyy niihin. Yleensä kasvaimet ovat kuitenkin hyvänlaatuisia ja tahroja voi kehittyä edelleen ihon alle. Ei ole harvinaista, että potilaat kärsivät kävelyhäiriöistä tai muista valituksista kävellessä tai juoksemassa. Jalat voivat olla myös eripituisia.

Klippel-Trenaunay-Weber -oireyhtymä johtaa lisääntyneeseen verenvuotoon ja verihyytymiin. Taudin jatkovaiheessa potilaalla voi myös kehittyä keuhkoembolia, joka hoitamatta jättäen voi johtaa potilaan kuolemaan. Kipu vaikuttaa niveliin ja yleensä potilaan joustavuus vähenee.

Klippel-Trenaunay-Weber-oireyhtymän hoito tapahtuu kirurgisten toimenpiteiden avulla ja voi rajoittaa monia valituksia. Joissakin tapauksissa psykologinen hoito on myös välttämätöntä, mutta tämä ei johda erityisiin komplikaatioihin.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Klippel-Trenaunay-Weber -oireyhtymä diagnosoidaan usein heti lapsen syntymän jälkeen. Jos näin ei ole, vanhempien on ilmoitettava lääkärille heti, kun havaitaan epätavallisia oireita tai valituksia. Asiantuntijan on aina selvitettävä oireet lyhyestä tai kasvaneesta kypsyydestä. Fistulat, kävelyhäiriöt tai verenvuoto ovat myös selkeät varoitusmerkit. Vaurioituneiden lasten vanhempien tulisi puhua lastenlääkärilleen niin pian kuin mahdollista, jos yksi tai useampi mainituista oireista ilmenee. Tämä voi tutkia lapsen ja sulkea pois tai diagnosoida Klippel-Trenaunay-Weber-oireyhtymän.

Jos KTWS on perusta, hän lähettää vanhemmat erikoistuneelle klinikalle geneettisiä sairauksia varten. Eri asiantuntijoiden on tutkittava ja hoidettava yksittäiset oireet. Vierailu ortopediseen kirurgiin on välttämätöntä kävelyhäiriöiden varalta, kun taas ihonmuutokset tulee esitellä dermatologille. Vaikuttavat ihmiset ovat yleensä vähemmän joustavia ja alttiimpia verenvuotoille ja verihyytymille. Tiukka lääketieteellinen valvonta estää lääketieteellisiä hätätilanteita ja myötävaikuttaa lapsen nopeaan toipumiseen. Lääketieteellistä terapiaa voidaan tukea terapeuttisilla neuvoilla.

Hoito ja hoito

Klippel-Trenaunay-Weber -oireyhtymän hoito ei ole helppoa. Tällä tavalla verisuonijärjestelmän paranemista tai palauttamista ei voida saavuttaa. Varhaisella havainnoinnilla muutaman ensimmäisen elämävuoden aikana on kuitenkin tärkeä rooli. Tällä tavoin on mahdollista välttää vakavaa sairauden etenemistä tai pitkäaikaisia ​​vaikutuksia oikea-aikaisella hoidolla.

Joissakin tapauksissa suoritetaan toimenpiteitä verisuonten liian rentojen osien poistamiseksi. Nämä ovat useimmiten suurempia hemangioomia (verisientä) tai suonikohjuja. On myös mahdollisuus vaikuttaa käsivarren tai jalan pituuden kasvuun.

Yksittäiset suonet voidaan sulkea katetrilla. Myös liian suurten suonien tai valtimoiden kohdennettu deaktivointi on mahdollista. Tätä tarkoitusta varten ruiskutetaan pieni keinotekoinen tulppa tai nestemäinen muovi. Lisäksi erilaisia ​​lasereita voidaan käyttää alusten tiivistämiseen pinnalla tai syvemmillä alueilla.

Fysioterapeuttiset toimenpiteet, kuten imusuojutus tai fysioterapiaharjoitukset, ovat toinen terapeuttinen vaihtoehto, jotka ovat hyödyllisiä nivelten liikkuvuuden tai raajojen liikkuvuuden parantamiseksi. Lisääntyneet korkokengät, joissa lyhennetyt jalat tai puristushousut tai puristusholkit auttavat parantamaan elämänlaatua. Psykoterapia voi myös olla tärkeä, koska se auttaa potilaita selviytymään paremmin sairaudestaan.

Näkymät ja ennuste

Klippel-Trenaunay-Weber-oireyhtymän syytä ei ole vielä selvitetty täysin. Seurauksena on, että hoitotoimenpiteet ovat yksilöllisiä eikä yhdenmukaista terapiaa sovelleta. Vaikka tutkijat ja tutkijat työskentelevät edelleen intensiivisesti syiden tutkimiseen, ratkaisevaa läpimurtoa ei ole vielä tapahtunut. Lääkärit saavat lääketieteen ammattilaisten nykyisen tiedon ja yrittävät integroida ne parhaalla mahdollisella tavalla hoitosuunnitelmaa laatiessaan. Suonten epämuodostumat hoidetaan olosuhteiden mukaan ja niiden tarkoituksena on usein lievittää oireita. Täydellistä toipumista ei usein saavuteta.

Ensimmäisen hoidon alkaminen riippuu diagnoosista ja on ratkaiseva taudin jatkamiselle. Mitä nopeammin toimia voidaan toteuttaa, sitä parempia pitkän aikavälin tulokset ovat. Joillakin potilailla on yksi tai useampi kirurginen toimenpide. Nämä liittyvät tavanomaisiin riskeihin ja sivuvaikutuksiin. Jos komplikaatioita ei enää ole, yleinen tilanne paranee yleensä leikkauksen jälkeen.

Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymää sairastavien potilaiden on tehtävä pitkäaikaista hoitoa koko eliniän ajan. Säännölliset tarkastukset ovat tarpeen muutosten tunnistamiseksi varhaisessa vaiheessa ja voidakseen reagoida vastaavasti. Taudin aiheuttamat erilaiset stressit johtavat psykologisiin komplikaatioihin joihinkin sairastuneista. Ne pahentavat yleistä tilannetta entisestään, ja ne on otettava huomioon ennustetta tehtäessä.

ennaltaehkäisy

Klippel-Trenaunay-Weber-oireyhtymää ei voida estää. Joten se on synnynnäinen sairaus. Lisäksi oireyhtymän tarkkoja syitä ei voitu määrittää.

Jälkihoito

Klippel-Trenaunay-Weber-oireyhtymän tapauksessa sairaus tulisi ensisijaisesti diagnosoida varhain, jotta oireet eivät pahene entisestään. Varhaisella diagnoosilla on yleensä erittäin positiivinen vaikutus jatkotapaan, joten sairastuneen on otettava yhteys lääkäriin ensimmäisissä taudin oireissa.

Koska tämä oireyhtymä on geneettinen sairaus, geenitestausta ja neuvontaa tulisi antaa, jos haluat saada lapsia oireyhtymän uusiutumisen estämiseksi. Suurin osa kärsineistä on riippuvaisia ​​fysioterapian ja fysioterapian toimenpiteistä. Jotkut näiden hoitojen harjoituksista voidaan toistaa kotona, mikä nopeuttaa paranemista.

Muiden ihmisten tai vanhempien tuki ja apu asianomaisen jokapäiväisessä elämässä on myös erittäin tärkeää. Tämä voi myös estää mahdollisia psykologisia valituksia tai masennusta. Klippel-Trenaunay-Weber-oireyhtymän tapauksessa säännölliset lääkärintarkastukset ovat myös erittäin tärkeitä, jotta verisuonille aiheutuvat lisävauriot voidaan havaita varhaisessa vaiheessa. Yleensä tämä tauti ei vähennä sairastuneiden elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Klippel-Trenaunay-Weber -oireyhtymässä omatoiminnan mahdollisuudet ovat hyvin rajalliset. Tärkeä asia tässä on oireyhtymän varhainen havaitseminen ja diagnosointi, koska se voi estää uusia komplikaatioita ja vakavia valituksia.

Hoito on siis aloitettava varhaisina elämänvuosina. Suurin osa valituksista korjataan ja lievitetään yleensä kirurgisilla toimenpiteillä. Kirurgisen hoidon jälkeen potilaat ovat riippuvaisia ​​fysioterapian ja fysioterapian toimenpiteistä raajojen liikkuvuuden palauttamiseksi. Erilaiset harjoitukset voidaan yleensä suorittaa omassa kotona, mikä voi nopeuttaa paranemisprosessia. Lisäksi puristushousujen käyttämisellä voi olla positiivinen vaikutus taudin kulkuun ja lievittää mahdollisia rajoituksia arjessa.

Yleensä potilaat ovat kuitenkin riippuvaisia ​​päivittäisessä elämässä olevasta avusta. Läheisten ystävien tai omien vanhempiesi ja sukulaistenne avulla on positiivinen vaikutus taudin kulkuun. Psykologisten valitusten tapauksessa myös empattiset keskustelut luottamiesi ihmisten kanssa ovat hyödyllisiä. Usein yhteydenpito muihin Klippel-Trenaunay-Weber-oireyhtymään osallistuviin ihmisiin voi myös olla hyödyllistä, koska tämä johtaa tiedonvaihtoon, joka voi parantaa elämänlaatua. Taudin varhainen havaitseminen on kuitenkin edelleen eturintamassa.