Cushingin tauti

Cushingin tauti on sairaus, jossa kehossa kehittyy hyperkortisolismi, ts. kortisolin ylituotanto. Tämän epätasapainon aiheuttaa aivolisäkkeen adenooma (aivolisäkkeen kasvain), mikä puolestaan ​​lisää ACTH: n tuotantoa ja eritystä.

Mikä on Cushingin tauti?

Laboratoriollisissa verikokeissa voidaan määrittää Cushingin taudin aiheuttama ACTH-määrän ylimäärä glukokortikoideja, mineraalikortikoideja, sukupuolihormoneja sekä CRH- ja ACTH-määrää.
© sakurra - stock.adobe.com

Nimetty amerikkalaisen neurologin Harvey Williams Cushingin mukaan Cushingin tauti aivolisäkkeen etupuolella esiintyvä sairaus, jossa ACTH: ta tuottava kasvain aiheuttaa lisämunuaisen kuoren stimuloinnin liiaksi ja myöhemmin vapauttavan liian paljon kortisolia Cushingin tauti edustaa siten eräänlaista hyperkortisolismia, josta johtuvia oireita kutsutaan Cushingin oireyhtymäksi.

Cushingin tauti sellaisenaan kuvaa aivolisäkkeen kasvainta siten, että ACTH: ta syntyy ja vapautuu vereen liian paljon: Adrenokortikotrooppinen hormoni, lyhyemmin ACTH, on elintärkeä hormoni, joka muodostuu aivolisäkkeen etuosaan. ACTH: n ylituotanto lisää myös mineraalikortikoidien, glukokortikoidien ja sukupuolihormonien tuotantoa.

Tuloksena oleva tyypillinen kliininen kuva tästä ACTH-määrän ylityksestä osoittaa muun muassa voimakkaan painonnousun, etenkin [[kuun kasvot] ja runko-lihavuuden (paksu vartalo ja melko ohuet jalat ja kädet), sekä lihasmassan ja muiden aineenvaihduntahäiriöiden ja systeemisten sairauksien vähentymisen .

syyt

ACTH: ta tuottavan aivolisäkkeen kasvaimen tai Cushingin taudin tarkkaa, toistettavaa syytä ei tunneta tieteellisesti. Tauti esiintyy noin kerran 100 000 ihmisestä, naiset kärsivät jopa neljä kertaa useammin kuin miehet.

Itse Cushingin tauti on erityinen ja samalla yleisin syy ns. Cushingin oireyhtymään: Noin 70 prosentilla Cushingin oireyhtymästä kärsivistä aivolisäkkeen tuumori, yleensä hyvänlaatuinen aivolisäkkeen adenooma, on syy kehon kortisolitasojen huomattavasti lisääntymiseen.

Tässä tapauksessa ja jos aivolisäkkeen kasvainsolut tuottavat liiallista ACTH: ta, mikä lisää lisämunuaisten kortisolin eritystä, lääkärit puhuvat Cushingin taudista. Aivolisäkkeen muutoksen tarkkaa mekanismia mainittujen hormonaalisten ja kauaskantoisten muutosten kanssa ei tunneta täysin. Harvinainen sairaus esiintyy yleensä 2–5-vuotiaina.

Oireet, vaivat ja oireet

Diagnoosi tehdään yleensä siitä syystä, että potilas saapuu lääkärille tyypillisillä Cushingin taudin oireilla, joita ei ehkä voida luonnehtia hänelle sellaisenaan: kasvojen turvotus, "täysikuu-kasvot" ja merkittävä painonnousu, etenkin kaulassa (ns. " Buffalokaula ") kuuluu Cushingin taudille tyypilliseen ilmeeseen, vaikka jalat ja käsivarret ovat suhteellisen ohuet.

Iho on myös ohuempi ja siinä kehittyy mustelmia tavallista nopeammin. Lisäksi voi olla yleistä lihasheikkoutta tai lihaksen hajoamista, luukato (osteoporoosi), korkea verenpaine, aineenvaihduntahäiriöt (kuten diabeettinen metabolinen tila), epäsäännölliset kuukautiset, samoin kuin keskittymishäiriöt ja mielialan vaihtelut. Masennus ja muut sairaudet.

Jos lääkäri haluaa selvittää epäillyn Cushingin taudin fyysisten oireiden perusteella, ensin käytetään erityistä verenkuvausta. Laboratoriollisissa verikokeissa voidaan määrittää Cushingin taudin aiheuttama ACTH-määrän ylimäärä glukokortikoideja, mineraalikortikoideja, sukupuolihormoneja sekä CRH- ja ACTH-määrää.

Aivolisäkkeen etumäärän muutoksen tai kasvaimen tapauksessa ACTH-arvot, sukupuolihormonit, glukokortikoidit ja mineraalikortikoidit nousevat, kun taas CRH vähenee. Yksi glukokortikoidien mittaus ei riitä luotettavaan diagnoosiin, koska glukokortikoiditaso vaihtelee päivän aikana ja on esimerkiksi korkeampi aamulla kuin illalla.

Raskauden ehkäisyvälineet, erilaiset lääkkeet, liikalihavuus ja stressi vaikuttavat myös glukokortikoidien tuotantoon, joten aina on tehtävä useita mittauksia, jotta voidaan tehdä luotettava diagnoosi, etenkin ACTH-tasolle. 24 tunnin virtsamittaus voi myös antaa tietoja glukokortikoidin määrästä, ja sitä voidaan käyttää verikokeen vahvistamiseen.

Laboratoriotestien lisäksi kuvantamismenetelmiä käytetään myös, jos Cushingin taudin epäillään osoittavan selvästi mahdolliset muutokset tai kasvaimet aivolisäkkeessä. Tietokonetomografiaa (CT) tai magneettikuvaus tomografiaa on saatavana nykyaikaisina diagnostiikkamenetelminä aivolisäkkeen adenooman epäilyjen todentamiseksi tai kumoamiseksi.

Kasvaimet eivät ole aina selvästi näkyviä. Lisäksi on olemassa ns. Deksametasonisuppressiotesti, jota voidaan käyttää myös, jos epäillään Cushingin tautia ja joka voi määrittää yliaktiivisen hormonirauhanen.

komplikaatiot

Cushingin tauti johtaa ensisijaisesti kasvojen voimakkaaseen turvotukseen. Ne, joita kärsivät, kärsivät tyypillisestä täysikuun kasvosta ja siten myös monissa tapauksissa ala-arvoisuuskomplekseista tai heikentyneestä itsetunnosta. Muilla kehon alueilla on kuitenkin taipumus pysyä ohuina, mikä johtaa epätavallisiin mittasuhteisiin.

Tauti johtaa myös korkeaan verenpaineeseen, ei harvoin lihaksen heikkouteen, joten potilaan joustavuus heikkenee merkittävästi. Keskittymishäiriöt tai mielialanvaihtelut ovat yleisiä, mikä heikentää merkittävästi sairastuneiden elämänlaatua. Masennus ja muut psykologiset häiriöt eivät myöskään ole harvinaisia. Erityisesti lapsilla Cushingin tauti voi johtaa vakaviin kehityksen rajoituksiin ja hidastaa sitä.

Cushingin taudin hoito tapahtuu ensisijaisesti poistamalla kasvain, joka on vastuussa oireista. Kärsivät ovat riippuvaisia ​​lääkityksen ottamisesta. Ei ole erityisiä komplikaatioita. Jotkut sairastuneet ovat kuitenkin riippuvaisia ​​lääkityksestä ja ravintolisistä koko elämän ajan.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jopa kasvojen turvotus, joka ei johdu painonnoususta tai tablettien käytön sivuvaikutuksista, tulee lääkärin tarkistaa. Jos kyseessä olevalla henkilöllä on yleisesti tunnettuja kuun kasvot, pyöristetyt kasvot tai muut visuaaliset poikkeavuudet, havainnoista on keskusteltava lääkärin kanssa. Lääkäri vaaditaan, jos tavallinen lihasvoima heikkenee, keskittymiskyky heikkenee tai tavanomainen fyysinen ja henkinen suorituskyky heikkenee. Nopea väsymys, uupumus tai sisäinen heikkous ovat merkkejä olemassa olevasta häiriöstä, joka on tutkittava ja hoidettava.

Jos päivittäisiä vaatimuksia ei voida enää täyttää, jos käyttäytymisongelmia ilmenee tai jos hormonaalinen järjestelmä on häiriintynyt, lääkärin käynti on välttämätöntä. Jos seksuaalisesti kypsät naiset kärsivät kuukautiskierron epäsäännöllisyydestä, heidän on otettava yhteys lääkäriin. Libidon muutokset ovat myös merkkejä olemassa olevasta sairaudesta. Tunnelman vaihtelut, korkea verenpaine ja ärtyneisyys pidetään epätavallisina.

Jos oireet jatkuvat useita viikkoja tai jos ne jatkavat kasvuaan, on suositeltavaa käydä lääkärillä. Lääkäriin on kuultava merkittäviä painonmuutoksia, pysyvästi lisääntynyttä kokemusta sisäisestä stressistä ja epänormaalista ihon rakenteesta. Muutos terveyskäsityksessä päivän aikana on ominaista sairaudelle. Asianomainen henkilö on usein huonommassa asemassa aamulla kuin illalla.

Hoito ja hoito

Cushingin taudin hoitoon sisältyy ensisijaisesti aivolisäkkeen kasvaimen kirurginen poisto. Tuumori poistetaan kirurgisesti niin kutsutun transsfenoidisen pääsyn kautta, jossa toimenpide suoritetaan nenän ja sphenoidisen luun kautta. Joissakin tapauksissa, esimerkiksi jos leikkausta ei voida suorittaa, aivolisäkkeen adenooman säteilyttäminen on myös mahdollista kasvaimen laajuudesta ja yksilöllisestä ennusteesta riippuen.

Tämä sädehoito vaurioittaa kasvainsoluja siinä määrin, että ne kuolevat jonkin ajan kuluttua; Tässä tapauksessa hoidon onnistumista voidaan kuitenkin odottaa vasta muutaman kuukauden kuluttua. Jos säteily tai kirurginen poisto eivät ole onnistuneita (tai toteutettavissa), on olemassa lisämunuaisten terapeuttisen hoidon mahdollisuus: Ns. Adrenostaattisia lääkkeitä voidaan käyttää pysyvästi estämään lisämunuaiset tuottamasta glukokortikoideja, mineraalikortikoideja ja sukupuolihormoneja.

Jos lääkkeen estäminen ei riitä ACTH: n ylituotannon seurausten ja oireiden tehokkaaseen hallintaan, voidaan harkita myös adrenektomiaa. Tässä tapauksessa kaksi lisämunuaista rauhoitetaan kirurgisesti vakavan ACTH-ylimäärän hallitsemiseksi pysyvästi. Jos lääkärit päättävät tehdä tämän, glukokortikoidien ja mineraalikortikoidien korvaaminen elinikäisen ajan on välttämätöntä.

Synteettisiä glukokortikoideja, kuten deksametasonia ja prednisolonia, käytetään myös yhä enemmän Cushingin taudin hoidossa. Erityisestä kemiallisesta valmisteesta johtuen niillä on parempi stabiilisuus ja muut positiiviset ominaisuudet hormonien aineenvaihdunnassa, joten niitä voidaan käyttää myös Cushingin taudin hoidossa.

Näkymät ja ennuste

Cushingin taudin ennuste on positiivinen, mikäli aiheutuva kasvain tunnistetaan ja hoidetaan hyvissä ajoin. Synteettisten huumeiden, kuten prednisolonin tai deksametasonin, ottaminen parantaa aivojen glukokortikoidireseptoreiden stabiilisuutta. Jos Cushingin tauti otetaan säännöllisesti yhdessä leikkauksen kanssa, se voidaan hoitaa hyvin. Määrätty kortisoli voi kuitenkin aiheuttaa erilaisia ​​haittavaikutuksia ja yhteisvaikutuksia. Näitä ovat aivohalvaukset, sydän- ja verisuonitaudit ja murtumat.

Leikkaus lupaa noin 80 prosentin mahdollisuuden parantua Cushingin tautiin. ACTH-tasot palautuvat normaaliksi heti toimenpiteen jälkeen, ja fyysisten oireiden pitäisi hävitä nopeasti. Hoitamatta jättäminen on huomattavasti huonompi, kun kasvain kasvaa ja siten tasapainottaa yhä enemmän ACTH-tasoa, mikä voi johtaa erilaisiin fyysisiin valituksiin. Jos oireyhtymä ilmenee pitkäaikaisen hoidon aikana tietyillä lääkkeillä, oireet häviävät myös lääkityksen lopettamisen jälkeen.

Keuhkokarsinoomat tarjoavat hiukan huonomman ennusteen kuin lisämunuaissyövät, joita voidaan hoitaa hyvin, jos ne eivät ole vielä levinneet. Mahdollisuudet toipua Cushingin oireyhtymästä ovat 50–80 prosenttia. Menestyksekkällä hoidolla potilaan elinajanodote ei vähene.

ennaltaehkäisy

Nykyisen tietämyksen mukaan Cushingin taudin ennaltaehkäisy tai yksilöllinen estäminen sinänsä ei todennäköisesti ole mahdollista. Sitä, missä määrin riskitekijät tai mahdollinen geneettinen alttius vaikuttavat, ei voida vielä todeta varmasti tässä sairaudessa. Monimuotoisten ja joskus vakavien oireiden takia voidaan kuitenkin suositella lääkärin neuvoa epäilyttävien muutosten ja epäilyjen varalta, jotta voidaan parantaa ennuste- ja hoitomahdollisuuksia hätätilanteessa.

Jälkihoito

Potilaan säännöllistä seurantaa tarvitaan myös syykasvaimen onnistuneen poistamisen jälkeen. On olemassa riski, että jäännössolut jäävät kehon sisään. Tarkastuksien avulla voidaan havaita ja hoitaa hyvissä ajoin kasvaimen mahdolliset uudet kasvaimet.

Leikkauksen jälkeen patologi tutkii poistettua kudosta mikroskoopilla. Jos terveellistä kudosta on riittävä määrä, sitä pidetään osoituksena kasvaimen täydellisestä poistumisesta. Täydellinen varmuus voidaan kuitenkin saavuttaa vain tarkistamalla jäljellä oleva kudos, mikä ei ole vielä mahdollista.

Jopa yksittäisiä muuttuneita soluja ei ole vielä havaittu. Kuitenkin, jos tietty määrä kertyy jälleen, tämä johtaa veren kortisonitason nousuun. Kuvalliset tutkimusmenetelmät, kuten magneettinen resonanssitomografia (MRT), tarjoavat tietoa kasvaimen uusimisesta. Erilaisten seurantamenetelmien avulla uusiutuminen voidaan havaita ennen kuin se aiheuttaa uusia oireita. Mitä aikaisemmin toistuvan Cushingin taudin diagnoosi tehdään, sitä suuremmat mahdollisuudet menestyä ovat.

Oikea aika tarkistuksille on tärkeä rooli seurannassa. Eri tekijät, kuten tuumorin kasvunopeus, samoin kuin sen laajuus ja sijainti ovat kuitenkin ratkaisevia tässä. Lääkärin on otettava kaikki tekijät huomioon seurannassa, käyttämällä empiirisiä arvoja merkityksellisin väliajoin tarkistuksille.

Voit tehdä sen itse

Cushingin taudin hoidon onnistuminen riippuu ratkaisevasti potilaan yhteistyöstä: Tärkein edellytys tähän on lääkityksen luotettava saanti lääkärin määräämässä annoksessa sekä hoidon ja seurannan noudattaminen. Kattava tieto taudista ja sen mahdollisista vaikutuksista on erittäin tärkeä, etenkin alussa: Tarkistuslista on erittäin hyödyllinen, jotta unohdeta tärkeitä kysymyksiä lääkärin käydessä.

Psykologisesta tuesta voi olla hyötyä etenkin varhaisessa vaiheessa, jotta sairaus hyväksytään paremmin ja selviytyy muuttuneesta tilanteesta. Psykoterapeuttista apua tulisi käyttää myös hormoniin liittyvissä masennustiloissa tai ahdistuneisuustiloissa.Lisäksi stressinhallinnan ja rentoutustekniikoiden oppiminen lisää mielenterveyden vakautta. Potilailla on mahdollisuus vaihtaa kokemuksia itseapuryhmässä. Läheisille sukulaisille voi olla hyödyllistä hakea ammatillista neuvoa.

Toipuminen onnistuneen leikkauksen jälkeen tai lääkehoidon aloittamisen jälkeen voi viedä jonkin aikaa. Ennen kuin oireet paranevat huomattavasti, omaa suorituskykyrajaasi ei saa ylittää: Kohteessa olevien ei tulisi pelätä hyväksyvänsä apua päivittäisessä toiminnassa tässä vaiheessa. Kevyt fyysinen harjoittelu ja terveellinen ruokavalio voivat merkittävästi parantaa henkistä ja fyysistä hyvinvointia.