Useita rustovaurioita

Useita rustovaurioita ovat useita ja perinnöllisiä eksostooseja. Hyvänlaatuiset luukasvaimet perustuvat autosomaaliseen hallitsevaan perinnölliseen mutaatioon.Hoito koostuu suurelta osin kasvainten kirurgisesta poistamisesta.

Mitkä ovat rustoperäisiä eksostooseja?

Exostoses johtaa rajoitettu uusi muodostuminen kompakti luuaine, joka on suunnattu ulospäin. Exostoosit ovat hyperostooseja, ts. Luukudoksen hyperplasioita, joille on ominaista solujen määrän kasvu. Suurin osa ajasta, eksostoosi on hyperplastinen reaktio. Luu muuttuu vasteena ärsykkeille, kuten paineelle.

Vielä muissa tapauksissa eksostoosi on hyvänlaatuinen kasvainsairaus, joka liittyy osteoomien muodostumiseen ja jolle on ominaista hidas kasvu. On myös perinnöllisiä eksostooseja. Liittyvä sairaus on se moniperäinen perinnöllinen eksostoosi, MHE lyhyt.

Se on autosomaalinen hallitseva peritty sairaus, jolla on useita hyvänlaatuisia luukasvaimia, tunnetaan myös nimellä useita rustoisia eksostooseja ovat tiedossa. Vaikka se on synnynnäinen sairaus, kasvaimia ei yleensä esiinny syntymän yhteydessä.

Kehitys alkaa yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa ja vastaa hitaasti etenevää kehitystä. Kasvaimet ovat osteokondromeja, joissa on hyaliinirusto. Taudin esiintyvyys ilmoitetaan yhtenä tapauksena 50 000 ihmisestä. Tällä taajuudella tauti on yksi yleisimmistä eksostoottisista sairauksista, joka vaikuttaa naisiin ja miehiin yhtä usein.

syyt

Useat perinnölliset eksostoosit ovat perinnöllinen sairaus, jonka perinnöllistä kertymistä on havaittu. Noin 70 prosentilla kaikista potilaista on perhemuoto, joka välittyy autosomaalisena hallitsevana perintönä. Tauti esiintyy satunnaisesti vain noin 30 prosentilla tapauksista. Ilmiön syyt löytyvät genetiikasta.

Perinnölliset mutaatiot ovat läsnä useimmissa tapauksissa. Taudin osa-alueiden satunnaisessa osassa tauti vastaa uutta mutaatiota, joka todennäköisesti liittyy eksogeenisiin tekijöihin, kuten ympäristömyrkkyihin. Useiden perinnöllisten eksostoosien syy-mutaatiot on nyt tunnistettu. Nämä ovat mutaatioita geeneissä EXT1 ja EXT2 kromosomissa 8 ja kromosomissa 11.

DNA: ssa nämä geenit koodaavat proteiineja exostosin 1 ja exostosin 2. Nämä kaksi proteiinia ovat ns. Glykosyylitransferaaseja, jotka modifioivat heparanisulfaattia Golgi-laitteessa. Heparaanisulfaatti on proteoglykaani, joka osallistuu angiogeneesiin.

Mutaatioiden seurauksena tämän aineen modifioinnissa käytettyjä proteiineja ei ole koottu oikein. Kuinka tämä mutaatio ja entsyymien toiminnan menetys liittyvät luukasvaimen kehitykseen, on edelleen epäselvää.

Oireet, vaivat ja oireet

Kliininen kuva potilaista, joilla on useita perinnöllisiä eksostooseja, on erittäin vaihteleva. Monissa tapauksissa tauti on oireeton. Kliinisesti ilmeisille tapauksille on ominaista hallitsematon eksostoottinen kasvu, joka tapahtuu lähellä luupääjen kasvilevyä ja on ruston peittämä.

Luut vääristyvät, jolloin jalat, käsivarret, kädet, jalat, varpaat tai sormet kasvavat epätasaisesti. Useat eksostoosit voivat johtaa liikkumisen rajoittamiseen. Yleinen lyhyt kesto on myös mahdollinen seuraus. Jotkut potilaat valittavat kipusta, joka yleensä liittyy hermojen puristukseen.

Taudille on olemassa erilaisia ​​kliinisiä kursseja. Pedrinin mukaan MHE on jaettu kolmeen osaan:

• Luokassa 1 kasvaimet eivät aiheuta muodonmuutoksia eikä toiminnallisia rajoituksia, koska esiintymiä on yleensä vähemmän kuin viisi.
• Useiden rustoperäisten eksostoosien luokka 2 liittyy muodonmuutoksiin, mutta ei toiminnallisia rajoituksia.
• Luokan 3 epämuodostumat toiminnallisilla rajoituksilla.

Se, kuinka monta eksostoksia on, vaihtelee tapauskohtaisesti. Tämä tarkoittaa, että mukana olevat kipu- ja heikentymisoireet ovat erittäin vaihtelevia.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Useiden rustoeksostoosien luukasvaimet puuttuvat syntymän yhteydessä, joten diagnoosi tehdään tyypillisesti vasta 12-vuotiaana. Koska eksostoosit eivät useissa tapauksissa johda kipuun tai heikentymiseen, on mahdollista ajatella myös myöhemmin. Diagnostiikka keskittyy kuvantamismenetelmiin, kuten röntgenkuvaukseen, ja biopsia tehdään yleensä kasvainten arvioimiseksi.

Histologinen analyysi osoittaa kasvainten hyvänlaatuisen luonteen. Epäselvissä tapauksissa voidaan suorittaa molekyylin geenianalyysi todisteina syy-mutaatioista. Tämä analyysi on kuitenkin joskus erittäin monimutkainen. Potilaan ennuste riippuu taudin vakavuudesta kussakin yksittäisessä tapauksessa. Vahvan eksostoosin tapauksessa hoidon tulokset ovat usein epätyydyttäviä.

komplikaatiot

Useimmissa tapauksissa ihmiset, joihin tämä tauti vaikuttaa, kärsivät erittäin ankarista liikkumisen rajoituksista. Yleensä on myös lyhyt kesto, jolla on erittäin kielteinen vaikutus potilaan elämänlaatuun. Lisäksi arjessa voi olla rajoituksia, joten henkilö, jonka kohteeksi kärsii, on riippuvainen muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässä.

Ei ole harvinaista, että kipua esiintyy edelleen arjessa. Vaikuttavat kärsivät myös unihäiriöistä ja unettomuudesta, jos kipu esiintyy myös yöllä lepokipujen muodossa. Useimmissa tapauksissa varhainen diagnoosi ja hoito eivät ole mahdollisia. Koska kasvaimet ovat yleensä hyvänlaatuisia, ne eivät ensinnäkään ole erityisiä terveysriskejä.

Tästä syystä hoito tapahtuu yleensä vain, jos sairaus johtaa vakaviin rajoituksiin tai kipua arjessa. Erityisiä komplikaatioita ei ole, eikä elinajanodote ole vähentynyt. Useissa tapauksissa potilaat ovat kuitenkin riippuvaisia ​​fysioterapiasta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Turvotus tai luiden kasvu on epätavallista. Jos niitä esiintyy mustelman tai pudotuksen jälkeen, spontaani paraneminen voi tapahtua usein. Jos oireet ovat kadonneet jäähtymisen tai riittävän yöunen jälkeen, lääkäriä ei yleensä tarvita. Jos väärinkäytökset jatkuvat tai jos niiden voimakkuus kasvaa, on otettava yhteys lääkäriin, koska on olemassa hoito, joka vaatii hoitoa.

Jos on liikuntahäiriöitä, yleisiä liikkuvuusrajoituksia tai nivelongelmia, vaaditaan lääkäri. Jos kipua esiintyy, tarvitaan lisääntymistä. Kivulääkkeiden itsenäistä saantia ei yleensä suositella. Mahdollisten riskien ja sivuvaikutusten takia lääkitys tulee antaa vain neuvotellen hoitavan lääkärin kanssa.

Lääkärin on tutkittava luurakenteen muodonmuutokset, huono ryhti ja lihasjännitys. Lääkäri vaaditaan, jos osallistuminen yhteiskunnalliseen ja yhteiskunnalliseen elämään putoaa valitusten takia, jos jokapäiväisiä velvoitteita ei enää voida täyttää tai jos tavanomaista urheilutoimintaa ei voida enää suorittaa.

Sisäinen levottomuus, käyttäytymisongelmat, ihon ulkonäön muutokset ja unihäiriöt tulisi tutkia ja hoitaa. Emotionaalinen ja psykologinen stressi, pelko tai merkittävät painon muutokset ovat merkkejä terveyden heikkenemisestä. Kyseinen henkilö tarvitsee lääketieteellistä apua oireiden lievittämiseksi.

Hoito ja hoito

Niin kauan kuin monilla rustoeksostoosilla ei ole oireita, potilaan hoito ei ole ehdottoman välttämätöntä. Syy-hoitoa ei voida suorittaa muutenkaan, koska geneettinen mutaatio on peruuttamaton. Tämä tarkoittaa, että vain oireenmukaista hoitovaihtoehtoa on saatavana potilaille, joilla on perinnöllinen eksostoosi.

Nämä terapeuttiset lähestymistavat suoritetaan yleensä vain, jos eksostoosit heikentävät potilaan liikkuvuutta ja jokapäiväistä elämää tai jos vaikea kipu rajoittaa potilaan elämänlaatua. Tällaisissa tapauksissa eksostoosit poistetaan invasiivisesti ja kirurgisesti. Kirurgi on antelias tämän toimenpiteen suhteen.

Mitä enemmän se poistaa, sitä epätodennäköisempi on toistuminen. Jos vanhassa ikäluokassa suositaan toissijaisia ​​sairauksia, kuten nivelrikkoa, proteesien käyttö voi olla tarpeen. Jos esiintyy äärimmäisiä kipuoireita, potilaan elämänlaatua voidaan parantaa kipua lievittävillä lääkkeillä. Joissain tapauksissa fysioterapiaa käytetään rajoitetun liikkuvuuden torjumiseen.

Näkymät ja ennuste

Useiden ruston eksostoosien ennuste vaihtelee. Se riippuu hyvänlaatuisen kasvaimen halukkuudesta kasvaa ja yksilöllisestä valitustilanteesta. Tauti seuraa yleensä potilaita koko elämänsä ajan. Seurantatarkastukset tapahtuvat säännöllisesti. Tämä voi olla psykologinen taakka, koska taudin esiintymistä ei voida laskea. Pahimmassa tapauksessa asianomaiset kärsivät elämänlaadun rajoituksista. Arkielämälle on ominaista kipu ja vaikeudet liikkua. Mahdollisen pahanlaatuisen rappeutumisen takia rustoisat moniosat voivat myös lyhentää elinikää. Tilastollisesti tätä tapahtuu viidessä prosentissa kaikista tapauksista.

Tauti diagnosoidaan suunnilleen yhtä suuressa osassa molempia sukupuolia. Suurin osa potilaista on vielä lapsia diagnoosin ollessa ja 12-vuotiaita. Useat rustoisat ekstoosit lakkaavat kehittymästä fyysisen kasvuvaiheen lopussa. Jos ne kasvavat edelleen aikuisina, tämä tarkoittaa pahanlaatuista rappeutumista ja siten epäsuotuisaa ennustetta.

Terapeuttisessa käytännössä vaikuttaa ongelmalliselta, että useat rustoisat ekstoosit muodostavat uusiutumisia. Siksi kirurgiset toimenpiteet johtavat usein epätyydyttäviin tuloksiin. Tämä johtuu myös siitä, että monilla potilailla on yli kaksikymmentä eksostaasia.

ennaltaehkäisy

Useat rustoperäiset ekstoosit ovat perinnöllisiä eksostooseja. Tästä syystä geneettinen neuvonta perhesuunnitteluvaiheessa on yksi harvoista tavoista estää tauti. Tapahtumaa ei kuitenkaan voida täysin sulkea pois päätettäessä omien lasten saamisesta, koska uudet mutaatiot voivat johtaa tautiin.

Jälkihoito

Kun kasvu on valmis, uusien eksostoosien kehitys loppuu yleensä niin, että tauti ei pahene tästä hetkestä lähtien. Vaikka kaikki toiminnalliset rajoitukset on poistettu fysioterapian ja kirurgisten toimenpiteiden avulla, säännölliset tarkastukset tulisi silti suorittaa. Jos eksostoosin koko kasvaa edelleen tai jos uusi syntyy, tämä on merkki rappeutumisesta, joka vaatii uutta hoitoa.

Jotkut rustojen monien eksostoosien seurauksista seuraavat potilasta koko elämän ajan. Jalkojen pituuserot tai nivelten akselipoikkeamat on hoidettava johdonmukaisesti ortofysiikan ja fysioterapian avulla sekundaaristen sairauksien, kuten nivelrikon tai muiden kulumisilmiöiden estämiseksi. Yleensä suositellaan aktiivista elämäntapaa säännöllisen liikunnan kanssa.

Tämä säilyttää rajoitettujen nivelten liikkuvuuden, jopa parantaa sitä. Vakavien rajoitusten yhteydessä suositellaan yhteisystävällisiä urheilulajeja, kuten uinti tai kävely. Voimaharjoittelu vahvistaa lihaksia, jotka toimivat muodonmuutuneiden nivelten tukena ja lievittävät niitä.

Useiden rustoeksostoosien psykologisia seurauksia ei myöskään pitäisi aliarvioida. Koska lapset ovat erilaisia, etenkin lapset kokevat usein syrjäytymistä ja kiusaamista. Oireisiin mukautettu psykoterapia tai itseapuryhmissä käyminen voi auttaa saamaan positiivisia kokemuksia.

Voit tehdä sen itse

Kirurgiset korjaukset ovat vasta-aiheisia murrosiän loppuun saakka ja kasvuvaiheeseen saakka, koska ne laukaisevat vielä luun kasvun ja siten heikkenemisen.

Sukulaisilla on erilaisia ​​vaihtoehtoja lievittää sairauteen liittyviä oireita tähän asti. Intensiivinen fysioterapia ja lääketieteelliset hieronnat osoittautuvat rauhoittaviksi jopa huomattavin liikkumisen rajoituksin ja voivat tietyissä olosuhteissa saada oireet katoamaan kokonaan. Käytettyjä harjoituksia voidaan jatkaa myös kotiympäristössä.

Elämänlaadun parantumisen saavuttamiseksi on ensisijaisesti torjuttava kipua ja siihen liittyvää unettomuutta. Patjapeitteet ja tuolipeitteet tarjoavat hyvän pehmusteen ja poistavat paineen tuskallisista ylikuorista. Monet kärsivät myös oireidensa huomattavasta pahenemisesta kylmempänä vuodenaikana. Lämpenemisgeelipakkaukset, kuuman veden pullot tai erityiset lämpöä varastoivat lämmitystyynyt tarjoavat nopean helpotuksen. Pienempien lasten kanssa myös lämmin pehmoleluja mikroaaltouuni ovat todistaneet. Ei ole suositeltavaa käyttää sähkökäyttöisiä lämmityshuovia, koska ne ovat ylikuumenemisen vaara ja voivat johtaa kotitalojen tulipaloihin.

Vanhempien on varmistettava, että lapsille annetaan tarvittaessa määrätyt särkylääkkeet koulussa. Ihannetapauksessa ne sijoitetaan suoraan luokkahuoneeseen. Taulukko, jossa jokainen saanti dokumentoidaan lyhyesti, auttaa välttämään yliannostuksia.