Napanuoran puhkaisu

Napanuoran puhkaisu on invasiivinen tutkimusmenetelmä synnytyksen diagnosoinnissa. Syntymättömän lapsen napanuorasta otetaan pieni määrä verta. Sitä käytetään lapsen sairauksien ja geneettisten vikojen tunnistamiseen.

Mikä on napanuoran puhkaisu?

Veren oton jälkeen napanuoran puhkaisun kautta (Chordocentesis) tätä voidaan tutkia veriryhmien yhteensopimattomuuden kanssa äidin kanssa, aineenvaihduntahäiriöiden, toksoplasmoosin tai vihurirokon suhteen. Toksoplasmoosi on kissan tauti, joka on normaalisti täysin vaaraton ihmisille ja joka voi tarttua ihmisiin (zoonoosi). Vakava vaurio syntymättömälle lapselle voi tapahtua vain, jos äiti sairastuu ensimmäistä kertaa raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.

Jos äiti sairastui aikaisemmin tai tarttui myöhemmin, tämä ei ole vaarallinen sikiölle. Lisäksi verestä voidaan etsiä perinnöllisiä sairauksia ja kromosomipoikkeavuuksia. Jos on anemiaa, sikiö voi saada verensiirron napanuoran kautta. Napanuoran puhkaisua käytetään myös tartuntatautien lääkkeiden antamiseen. Perinnöllisiä sairauksia tai kromosomin poikkeavuuksia ei voida parantaa.

Toiminta, vaikutus ja tavoitteet

Napanuoran puhkaisun alussa lääkäri käyttää ultraäänilaitetta vauvan tarkan sijainnin määrittämiseen. Sitten hän etsii napanuorasta helposti saatavilla olevaa paikkaa. Tämän pitäisi olla lähellä äitikakkua. Äärimmäisen ohut ontto neula työnnetään napanuoraan äidin rakennuskaton läpi ja verenotto vedetään yhdestä kahteen mm. Tämä tutkimus on täysin kivuton vauvalle. Äitiä ei yleensä tarvitse nukuttaa myöskään tästä.

Napanuoran puhkaisu voidaan suorittaa 18. raskausviikosta. Tämä tutkimus on suositeltavaa, jos äidillä on epänormaaleja veriarvoja, jos aiemmat ultraäänitutkimukset ovat tuottaneet epänormaaleja tuloksia tai amnioenteesiä, koorion villus -näytteenottoa (istukan tutkimus) tai siihen liittyvää FISH-testiä varten.

Kromosomipoikkeamat, jotka voidaan havaita tällä tutkimuksella, ovat Downin oireyhtymä (trisomia 21), Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18), Patau-oireyhtymä (trisomia 13) tai Klinefelderin oireyhtymä. Edwardsin ja Pätau-oireyhtymät aiheuttavat vakavia vaurioita syntymättömälle lapselle ja erittäin lyhyen elinajan.

Klinefelderin oireyhtymä on kromosomaalinen poikkeavuus, jota esiintyy vain miespuolisilla vauvoilla. Kromosomisarjasi sisältää yhden tai useamman x lisäkromosomin. Miehet, joihin tämä kromosomin poikkeavuus vaikuttaa, ovat ulkonäöltään naisellisia ja yleensä steriilejä. Tällä kromosomipoikkeamalla ei ole muita vaikutuksia. Komplikaation riskin takia napanuoran puhkaisua ei tule suorittaa ilman pakottavaa syytä. Sen mukaan, mitä tarkasti tutkitaan, tutkimuksen tulos on saatavana muutaman tunnin kuluttua tai muutamassa päivässä. Geneettisten poikkeavuuksien määrittäminen vie kauemmin kuin infektion tai anemian määrittäminen.

Riskit, sivuvaikutukset ja vaarat

Napanuoran puhkaisun yleisin sivuvaikutus on kohdun supistuminen. Tuntuu vatsakipulta. Useimmissa tapauksissa tämä on kuitenkin vaaratonta ja häviää jälleen suhteellisen nopeasti. Neulan läpäisy voi aiheuttaa tartunnan. Lievä verenvuoto kohtuun ja amnioniveden vuotaminen ovat myös mahdollisia. Kohta tai istukka voivat myös loukkaantua. Jos lapsi liikkuu odottamattomasti tutkimuksen aikana, pistosneula voi helposti loukkaantua sen.

Siksi jatkuva seuranta ultraäänen avulla tutkimuksen aikana on välttämätöntä. Vakavin komplikaatio, joka voi tapahtua, on keskenmeno. Riski on 1–3% ja riippuu sekä lääkärin taidoista ja kokemuksesta että äidin iästä. Jos sikiölle annetaan verensiirto punktioneulan kautta, voi tapahtua ns. Napanuoran tamponadi. Veri ei johdu napanuoraan, vaan ympäröivään kudokseen. Tässä tapauksessa lapsen on syntynyt välittömästi keisarileikkauksella, koska on olemassa alitarjonnan vaara. Lävistys antaa myös sikiölle mahdollisuuden tulla verenkiertoon äidin verenkiertoon. Useimmissa tapauksissa tämä ei ole ongelma.

Tästä tulee vaarallista vain, jos äidin ja lapsen välillä ei ole veriryhmiä, koska äidin verenkierto alkaa muodostaa vasta-aineita lapsen verta vastaan. Nämä vasta-aineet voivat ylittää istukan esteen suhteellisen helposti. Ne aiheuttaisivat huomattavia ongelmia syntymättömän verenkiertoon ja johtavat äärimmäisissä tapauksissa pysyviin muodonmuutoksiin tai kuolemaan. Siksi äidille annetaan tällaisessa tapauksessa ehkäisevä lääke. Koska keskenmenon riski on suhteellisen korkea ja mahdollisuus jatkaa komplikaatioita, napanuoran puhkaisu tulisi suorittaa vain, jos aiemmat testit ja tutkimukset ovat osoittaneet kohtuullisen epäilyn syntymättömän lapsen sairaudesta tai kromosomin poikkeavuudesta.

Myös näissä tapauksissa hyöty ja henkilökohtainen riski on selvitettävä perusteellisesti hoitava lääkärin kanssa ennen toimenpidettä. Jos epäillään kromosomin epänormaalisuutta, on sovittava etukäteen kumppanin kanssa etukäteen, mitä tapahtuu, jos epäily vahvistetaan. Tällaisissa tapauksissa parannuskeino ei ole mahdollista. Trisomian tyypistä riippuen lapsen elinaika on hyvin rajallinen syntymän jälkeen. Siksi näissä tapauksissa nousee esiin kysymys siitä, onko abortti vaihtoehto ja jos on, niin missä tapauksissa? Tässä tilanteessa vanhemmille tarjotaan erityistä psykologista neuvontaa.