Rubinstein-Taybi-oireyhtymä

Kuten Rubinstein-Taybi-oireyhtymä kutsutaan geneettiseksi sairaudeksi. Tämä johtaa erilaisiin henkisiin ja fyysisiin vammoihin.

Mikä on Rubinstein-Taybi-oireyhtymä?

Rubinstein-Taybi-oireyhtymä (RTS) on yksi geneettisistä sairauksista. Koet kärsivät fyysisistä epämuodostumista ja kohtalaisista henkisistä vammoista. RTS: n aiheuttavat epänormaalit kromosomit 16 ja 22.

Oireyhtymä kuvailtiin ensimmäisen kerran osana tutkimusta vuonna 1957. Nimi Rubinstein-Taybi -oireyhtymä voidaan jäljittää lääkäreille Jack Herbert Rubinsteinille ja Hooshang Taybille. Kaksi lääketieteen ammattilaista julkaisivat laajan tutkimuksen taudista vuonna 1963. Rubinstein-Taybi-oireyhtymän esiintyvyys on 1/120 000.

Tiedot taudista kirjallisuudessa ovat kuitenkin aivan erilaisia, koska 1980-luvulle saakka tutkimuksia tehtiin vain asuntolaissa asuville lapsille. Lisäksi kaikkea Rubinstein-Taybi-oireyhtymän tapausta ei tunnisteta. Ei ole harvinaista, että diagnoosi tehdään nuorille. Lisäksi oireyhtymän oireisiin sisältyy useita muunnelmia. Lisäksi joillakin lapsilla on vain lievä kehitysvammaisuus eikä heillä ole tyypillisiä kasvojen piirteitä.

syyt

Rubinstein-Taybi-oireyhtymä ilmenee satunnaisesti. Kehitysvammaisten ihmisillä esiintyvyys on 1: 500. Harvinaisissa tapauksissa sitä esiintyy perheissä, ts. Sisaruksissa, kaksosissa tai äidissä ja lapsessa, mikä viittaa autosomaaliseen hallitsevaan perintöön. Mikrodeleetio kromosomin 16 lyhyessä haarassa ja geenimutaatio kromosomin 22 pitkässä haarassa ovat vastuussa Rubinstein-Taybi-oireyhtymän kehittymisestä.

Tärkeä virhevika on ns. CREB: tä sitovan proteiinin synteesihäiriö, joka toimii transkriptiotekijänä tai koaktivaattorina fosforyloidussa muodossa cAMP: n säätelemässä geeniekspressiossa. Tietoja patogeneesistä ei kuitenkaan ole vielä saatavana.

Oireet, vaivat ja oireet

Rubinstein-Taybi -oireyhtymän tyypillisiin oireisiin kuuluvat henkiset vammaisuudet, jotka ovat yksilöllisesti erilaisia. Vaikuttajilla on yleensä älykkyysarvo alle arvon 50. IQ-alue voi vaihdella välillä 17 - 90.

Geneettisen häiriön muut ominaisuudet ovat fyysisiä piirteitä, jotka ilmenevät syntymän jälkeen normaalista raskaudesta huolimatta. Useimmilla sairastuneilla on suhteellisen pieni pää. Silmien etäisyys on leveä ja kulmakarvat ovat korkeat ja painavat. Lisäksi potilaat kärsivät taitevirheistä ja strabismusesta. Silmälasien käyttäminen on yleensä tarpeen korjaamiseksi.

Toinen fyysinen poikkeavuus on nenäsillan pidentyminen alasuuntaan. Joillakin lapsilla on myös punainen merkki otsassaan syntymän jälkeen. Korvat ovat usein epänormaalit ja matalat. Myös potilaan hampaat voivat vaikuttaa siihen.

Monilla heistä on etuhammastautuneet etuhampaat ja koirat, mikä on havaittavissa kynsilakojen muodossa. Ei ole harvinaista, että kitalaki on liian korkea ja liian kapea. Ihmiset, joihin Rubinstein-Taybi-oireyhtymä vaikuttaa, ovat lyhytaikaisia. Lisäksi selkäranka on taipunut, selkärangan epänormaalisuudet ja lonkan väärinkäyttö.

Nivelet ovat joskus joustavampia ja kävelyä kärsii epävakaudesta. Muita erityisiä poikkeavuuksia ovat peukalon ja isojen varpaiden rypistyminen ja vartalon karvan lisääntyminen. Hienoihin motorisiin toimintoihin vaikuttaa vähemmän intensiivisesti.

Mutta leveämmät peukalot vaikeuttavat esineiden erilaistumista. Epämuodostumat ovat mahdollisia myös sisäelimissä. Näitä ovat munuaisten agenesis (inhibitio epämuodostumat), vesipussin munuaiset tai sydämen vajaatoiminta, kuten pysyvä arterioosinen kanava, keuhkojen stenoosi ja kammiosepän vika.

Lisäksi Rubinstein-Taybi-oireyhtymästä kärsivien lasten käyttäytyminen on myös silmiinpistävää. Niitä on vaikea ruokkia jopa vauvoina, he ovat levottomia ja kärsivät usein flunssan kaltaisista infektioista. Kielen kehityksessä on myös häiriöitä, mikä on paljon hitaampaa. Vanhemmat lapset erottuvat usein ahdistuksestaan.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Rubinstein-Taybi-oireyhtymän diagnoosia pidetään yksinkertaisena, mikä johtuu tyypillisistä oireista. Kuvaustekniikoiden avulla voidaan tunnistaa aivojen rakenteelliset poikkeavuudet. Muut toiminnalliset häiriöt voidaan diagnosoida käyttämällä neurofysiologisia menetelmiä, kuten elektroenkefalografiaa.

Joissakin tapauksissa molekyyligeenistä testiä voidaan käyttää myös deleetion havaitsemiseksi kromosomissa 16. Mowat-Wilson-oireyhtymän ja kelluvan sataman oireyhtymän differentiaaliset diagnoosit ovat myös tärkeitä. Useimmissa tapauksissa Rubinstein-Taybi-oireyhtymä ei kulje epäsuotuisasti.

Krooninen munuaissairaus tai sydänsairaus voi kuitenkin vähentää potilaan elinajanodotetta. Joissakin tapauksissa komplikaatiot ovat myös mahdollisia.

komplikaatiot

Rubinstein-Taybi-oireyhtymän takia potilailla on erilaisia ​​fyysisiä ja henkisiä vammoja, joilla on erittäin kielteinen vaikutus asianomaisen arkeen ja elämänlaatuun. Useimmissa tapauksissa oireet kärsivät myös sukulaisista ja vanhemmista, ja he kärsivät psykologisista häiriöistä. Potilaat itse ovat yleensä jälkeisiä ja tarvitsevat siksi kokonaisvaltaista tukea elämässään.

Vaurioituneiden pää on hyvin pieni ja kasvoissa esiintyy erilaisia ​​muodonmuutoksia. Tämä voi johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen etenkin lasten tai nuorten keskuudessa. Useimmissa tapauksissa kärsivät ovat lyhyitä ja kärsivät epävakaasta liikkeestä. Myös motorisiin taitoihin vaikuttaa merkittävästi.

Rubinstein-Taybi-oireyhtymä voi myös johtaa sisäelinten epämuodostumiin, joten potilaiden elinajanodote voi olla lyhyempi ja he ovat riippuvaisia ​​säännöllisistä tarkastuksista elämässään. Hoito on mahdollista vain oireellisesti, eikä se johda erityisiin komplikaatioihin. Useita valituksia voidaan yleensä rajoittaa. Potilas on kuitenkin aina riippuvainen muiden ihmisten avusta elämässään.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lääkärin on aina hoidettava Rubinstein-Taybi-oireyhtymä. Se on geneettinen sairaus, jota voidaan hoitaa vain oireellisesti eikä syy-tavalla. Täydellinen parannuskeino ei sen vuoksi ole mahdollista. Jos henkilö haluaa saada lapsia, hänen tulee käydä geneettisessä neuvonnassa oireyhtymän perimisen välttämiseksi. Pääsääntöisesti lääkäriä on neuvoteltava Rubinstein-Taybi-oireyhtymän kanssa, jos kyseinen henkilö kärsii heikentyneestä älykkyydestä. Kyseisen henkilön pää näyttää myös pieneltä koko vartaloon nähden.

Lyhyt kypsyys voi myös viitata Rubinstein-Taybi-oireyhtymään, ja lääkärin tulee tutkia se. Kävelyssä on epävarmuutta. Koska Rubinstein-Taybi-oireyhtymä voi myös johtaa sydämen vajaatoimintaan, sairastuneelle henkilölle on tehtävä säännölliset sisäelinten tutkimukset komplikaatioiden välttämiseksi. Ensimmäisen oireyhtymän diagnoosin voi tehdä yleislääkäri tai lastenlääkäri. Lisähoito tapahtuu sitten asiantuntijan toimesta.

Hoito ja hoito

Rubinstein-Taybi-oireyhtymän syiden hoitaminen ei ole mahdollista. Sen sijaan yritetään vaikuttaa oireisiin positiivisesti ja tukea lapsen kehitystä mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Tärkeitä terapiapilareita ovat varhainen interventio, toimintaterapia, fysioterapiaharjoitukset ja puheterapiaohjelmat.

Toinen tärkeä tekijä ei ole lasten ärsytys, luottaminen heihin ja sosiaalisen tuen tarjoaminen. Lisäksi potilailla tulisi olla jäsennellyt päivittäiset rutiinit ja heidän motorisia taitojaan tulisi edistää.

Toinen tärkeä näkökohta on sairaiden lasten emotionaalisten tarpeiden tyydyttäminen.Jos Rubinstein-Taybi-oireyhtymä esiintyy useita kertoja perheessä, perinnöllisen neuvonnan on tapahduttava.

ennaltaehkäisy

Rubinstein-Taybi-oireyhtymä on synnynnäinen geneettinen sairaus. Siksi sitä ei ole mahdollista estää.

Jälkihoito

Rubinstein-Taybi-oireyhtymä (RTS) johtuu geneettisestä muutoksesta ja on siksi synnynnäinen vamma. Yleensä diagnoosi tehdään varhaislapsuudessa, oireyhtymä seuraa niitä, joita sairaus kärsii koko elämän. Elinajanodote ei ole ollenkaan tai on vain hiukan keskimääräistä alempi. Jos kuitenkin on vakavia sydämen vajaatoimintoja, se on vähemmän kuin muilla potilailla.

Seuranta on hyödyllistä, jotta pystymme tukemaan asianomaisia. Tavoitteena on kehittää vastaavia taitoja ja käsitellä sairautta asianmukaisesti päivittäin. Aikuisilla potilailla heikentyneen IQ: n takia työskentely tavanomaisissa yrityksissä ei ole mahdollista, mutta heidät voidaan käyttää asianmukaisissa laitoksissa. Tällaiset toimenpiteet ovat osa jälkihoitoa.

Henkilökohtaiset taidot on otettava huomioon sekä aikuisilla että lapsilla, joilla on RTS. Syntyneet sydänsairaudet vaativat yleensä kirurgista hoitoa. Seuraava hoito sisältää tässä tapauksessa myös hoidon klinikalla, myöhemmät tarkistukset asiantuntijan kanssa antavat tietoa menestyksestä. Ortopedisia poikkeavuuksia ei voida hoitaa kirurgisesti, vaan niitä hoidetaan säännöllisillä harjoituksilla.

Voit tehdä sen itse

Geneettinen sairaus on haaste asianomaiselle henkilölle, mutta myös sukulaisille, arkipäivän selviytymisessä, koska fyysisten ja henkisten vammojen vuoksi koko päivittäinen rutiini on usein mukautettava potilaan mahdollisuuksiin ja tarpeisiin.

Liiallisten vaatimusten välttämiseksi vanhempien tulisi harkita haluavansa itse hakeutua psykoterapeuttiseen apuun. Vapaa-ajan aktiviteettien suunnittelu ja päivittäisten tehtävien suorittaminen on hyvin suuntautunut potilaan hoitosuunnitelmaan. Elämänlaadun parantamiseksi terveellisen ja tasapainoisen ruokavalion lisäksi optimaaliset vapaa-ajan toiminnot ovat erityisen tärkeitä. Tämän tulisi edistää kaikkien osallistujien iloa. Vanhempien vapaa-aika on yhtä tärkeää kuin yhdessä tekeminen. Oppimisprosessit on yhdenmukaistettava potilaan henkisten kykyjen kanssa. Liiallisia vaatimuksia tai paineen käyttöä tulisi välttää.

Lapselle tulisi tiedottaa mahdollisimman varhain sairaudestaan, sen etenemisestä ja haasteista. Varhainen puuttuminen on erityisen tärkeää liikkuvuuden parantamiseksi. Siellä suoritettavia koulutusyksiköitä voidaan sitten jatkaa myös kotona. Vakaa sosiaalinen ympäristö ja hyvin jäsennellyt päivittäiset rutiinit ovat erityisen tärkeitä potilaille. Vilinästä, stressiä ja konflikteja tulisi välttää.