Aikuinen oireyhtymä

tällä Aikuinen oireyhtymä se on geneettisesti aiheuttama sairaus, jota esiintyy keskimäärin vain hyvin harvoin. Periaatteessa ADULT-oireyhtymä välittyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Taudin nimi on lyhenne, joka tarkoittaa A.cro-D.ermato-Ungual-L.acrimal-Tooth-oireyhtymä seisoo.

Mikä on aikuinen oireyhtymä?

ADULT-oireyhtymä kuvasi ensimmäisen kerran Propping vuonna 1933. Sairausnimen pitkä muoto viittaa kehon alueisiin, joilla tapahtuu epänormaaleja tai epämuodostumia ADULT-oireyhtymän yhteydessä. Tähän sisältyy ensisijaisesti iho ja kynnet sekä hampaat ja rintakehä. Tyypillinen sairaus on varpaankynsien ja kynsien dysplasia, voimakkaat pisamia, ektrodaktisesti ja tukkeutuneet kyynelrauhaset.

Lisäksi on yleensä myös hypodontiaa, pysyvät hampaat menetetään yleensä varhaisessa iässä. Periaatteessa ADULT-oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, tähän mennessä oireyhtymä on ollut tiedossa vain kahdessa perheessä ja 14 yksittäistapauksessa. ADULT-oireyhtymä välittyy autosomaalisesti hallitsevan [perinnöllisen sairauden perimän] kautta.

syyt

Aikuinen oireyhtymä on erittäin harvinainen sairaus. ADULT-oireyhtymän esiintyvyyden arvioidaan olevan noin 1: 1 000 000. Aikuinen oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jonka syyt löytyvät geneettisistä mutaatioista. Tauti on peritty autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Taustalla oleva geenimutaatio löytyy ns. TP63-geenistä.

Erityisesti lokus 3q28 vaikuttaa. Tämä lokus vastaa spesifisen proteiinin koodaamisesta, joka on tekijä transkriptiossa. Sillä on tärkeä rooli kynsien ja hiusten raajojen ja kudosten muodostumisessa. Geneettiset mutaatiot tässä geenipaikassa johtavat yleensä vastaaviin epämuodostumiin sairastuneissa henkilöissä.

Oireet, vaivat ja oireet

Aikuisen oireyhtymän yhteydessä sairaat ihmiset kärsivät tyypillisistä oireista. Pohjimmiltaan, ektrodaktiisesti, kynsien dysplasia ja tukkeutuneet kyynelkanavat ovat taudin tärkeimpiä oireita. Lisäksi potilailla esiintyy yleensä ihon pigmentteissä ominaisia ​​muutoksia, jotka muistuttavat pisamia. Tämä oire tunnetaan myös nimellä freckling.

Myös hampaiden alueella poikkeavuuksia esiintyy yleensä Aikuisen oireyhtymässä. Jotkut hampaat saattavat puuttua. Erityisen vaikeissa tapauksissa henkilöllä ei ole hampaita. Lisäksi eksfoliatiivinen ihottuma on mahdollista myös potilailla, joilla on ADULT-oireyhtymä, joka vaikuttaa ensisijaisesti varpaisiin ja sormiin. ADULT-oireyhtymästä kärsivien ihmisten hiukset ovat enimmäkseen vaaleita ja ohuita. Ripset ja kulmakarvat ovat alikehittyneitä.

Periaatteessa ADULT-oireyhtymä on ns. Alleelisairaus, mikä tarkoittaa, että vain vastaavan geenin erityiset geneettiset muodot johtavat ADULT-oireyhtymän kehittymiseen. Jos mutaatiot vaikuttavat muihin geenilokuksiin, yleensä kehittyy muun tyyppisiä sairauksia.

Esimerkiksi Hay-Wells-oireyhtymä, EEC-oireyhtymä, SHFM4 ja Rapp-Hodgkin -oireyhtymä ovat mahdollisia. Aikuisen oireyhtymän vakavuudesta riippuen oireet eroavat huomattavasti sairaalla potilaalla. Niinpä oireyhtymän lievien muotojen lisäksi on myös tapauksia, joissa ihmisillä on kaikenlaisia ​​oireita.

Esimerkiksi joillakin potilailla, joilla esiintyy vaikutusta, on suulaki, jalka tai käsi. Jotkut ihmiset ovat erittäin fotofobisia ja heillä on krooninen blefariitti. Oireita, kuten blefarofimoosi, konjunktiviitti tai dakryosystiitti, voi myös esiintyä.

Diagnoosi ja kurssi

Aikuisen oireyhtymän luotettavan diagnoosin määrittämiseksi tarvitaan yleensä lukuisia lääketieteellisiä tutkimuksia. Useimmissa tapauksissa taudin diagnoosi on suhteellisen pitkä. Tämä johtuu pääasiassa siitä, että ADULT-oireyhtymä on erittäin harvinainen sairaus.

Jos vastasyntyneillä tai taaperoilla esiintyy taudin tyypillisiä merkkejä muutaman ensimmäisen elämän vuoden aikana, on otettava yhteys lääkäriin. Ensimmäinen huomioitava asia on ulkoiset poikkeavuudet, esimerkiksi kasvoissa. Lastenlääkäri suuntaa potilaan erikoistuneeseen lääkäriin, joka tekee lisädiagnoosin. Aluksi hän ottaa anamneesin lapsen vanhempien ja potilaan kanssa ja kerää oireita koskevia johtolankoja.

Perinnöllisen sairauden epäilys laskee yleensä nopeasti. Potilaan erilaiset visuaaliset tutkimukset rajoittavat huomattavasti mahdollisten sairauksien kirjoa. Lisäksi käytetään tutkimusmenetelmiä, kuten röntgentekniikkaa ja muita kuvantamismenetelmiä. Tällä tavoin esimerkiksi hammashoidon epämuodostumat voidaan havaita pienilläkin lapsilla.

komplikaatiot

ADULT-oireyhtymässä voi esiintyä erilaisia ​​komplikaatioita. Ne riippuvat oireyhtymän vakavuudesta. Useimmissa tapauksissa potilaalla on suhteellisen suuri määrä pisamia. Niitä voidaan moninkertaistaa uudelleen kesällä lisääntyneen UV-säteilyn takia. Itse pisamia ei kuitenkaan ole valitus.

Usein kärsineiden kyynelkanavat ovat kiinni. Tällä ei ole mahdollista itkeä. Tällä ei ole vain psykologisia, vaan myös fyysisiä vaikutuksia. Itku poistaa vieraat esineet silmästä. Jos tätä ei voida tehdä, se loppuu usein silmätulehdukseen. Suurimmalla osalla kärsineistä puuttuvat hampaat.

Vain osa hampaista tai kaikki hampaat voivat puuttua. Tämä johtaa kiusaamiseen ja kiusaamiseen, etenkin lapsilla, ja voi laukaista vakavan masennuksen ja muut psykologiset ongelmat potilaassa. Dermatiitti on lisääntynyt varpaissa ja sormissa. Tätä voidaan kuitenkin käsitellä suhteellisen hyvin.

Itse ADULT-oireyhtymää ei voida hoitaa tai estää, koska se on peritty. Tähän oireyhtymään liittyvät oireet voidaan kuitenkin hoitaa. Tämä pidentää potilaan elinajanodotetta ja helpottaa arkea.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska ADULT-oireyhtymä on geneettinen sairaus, lääkäri ei yleensä pysty parantamaan sitä. Tästä syystä on mahdollista vain oireenmukainen hoito, jota tulee aina antaa, jos potilaan elämässä on kipua tai vakavia rajoituksia. ADULT-oireyhtymä johtaa yleensä pigmenttihäiriöihin. Nämä eivät ole ensisijaisesti terveysriskejä, joten lääkärin ei tarvitse hoitaa niitä.

Harvoin, mutta pigmenttihäiriöt johtavat psykologisiin valituksiin, joita psykologi voi hoitaa. Hoito on suoritettava myös suulakirakon takia. Koska jalan jakautuminen ei vieläkään ole harvinaista, tämä voidaan korjata myös interventiolla. Lääketieteellinen hoito on tarpeen myös, jos on muita ihovalituksia, esimerkiksi lisääntyneen UV-säteilyn vuoksi. Kyseistä asiantuntijaa voidaan pääsääntöisesti aina kuulla suoraan välittömän hoidon saamiseksi.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Syy-hoito ADULT-oireyhtymän hoidossa ei ole tällä hetkellä mahdollista, koska asiaankuuluvat tiedot puuttuvat. ADULT-oireyhtymän harvinaisuuden takia riittävistä tutkimuksista puuttuu. Sen sijaan potilaita hoidetaan heidän oireidensa perusteella. Oikomishoitoa käytetään esimerkiksi hampaiden epämuodostumien hoitamiseen. Lisäksi potilaat saavat hammasproteesit yleensä varhain.

Näkymät ja ennuste

Aikuinen -oireyhtymä heikentää erittäin hyvin potilaan elämänlaatua ja vaikeuttaa jokapäiväistä elämää. Oireet voivat olla hyvin erilaisia. Monissa tapauksissa kynsissä ja silmissä on epämuodostumia. Pigmenttihäiriöt vaikuttavat myös ihoon. Ne voivat vähentää itsetuntoa. Usein siellä on myös kitala, joka voi liittyä puhehäiriöihin.

Jalat kärsivät myös epämuodostumista, joten joissain tapauksissa voi esiintyä liikkumisen rajoituksia. Tarvittaessa potilas on riippuvainen muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässä selviytyäkseen arjesta.

ADULT-oireyhtymää ei voida hoitaa, joten se voi vain rajoittaa oireita. Tämä tapahtuu yleensä kirurgisin toimenpitein ja erilaisin terapioin. Suurin osa ajasta elinajanodote lyhenee ADULT-oireyhtymän takia.

Oireiden varhaisella hoidolla aikuiselämän arki voidaan normalisoida. ADULT-oireyhtymä ei yleensä vaikuta motoristen taitojen ja henkisten kykyjen kehitykseen.

ennaltaehkäisy

Tällä hetkellä ADULT-oireyhtymää ei voida vielä estää. Yhtäältä perinnöllistä sairautta ei ole tutkittu riittävästi, toisaalta geneettisten sairauksien ja vastaavien mutaatioiden ehkäisemisestä ei yleensä ole kokemusta.

Jälkihoito

Koska ADULT-oireyhtymä on geneettinen sairaus, tämän taudin seurantamahdollisuudet ovat suhteellisen rajalliset. Siksi asianomainen henkilö on ensisijaisesti riippuvainen sairauden varhaisesta diagnosoinnista ja hoidosta, jotta ei enää olisi valituksia tai lisäkomplikaatioita. Koska kyse on geneettisestä sairaudesta, geneettinen neuvonta voi myös olla erittäin hyödyllistä selventää, missä määrin sairauden voidaan estää siirtymästä jälkeläisille.

Tämä voi estää ADULT-oireyhtymän uusiutumisen. Useimmissa tapauksissa hoidon suorittaa ortopedinen kirurgi. Useimmissa tapauksissa ei ole erityisiä komplikaatioita, ja itse toimenpide riippuu hampaiden tarkista epämuodostumista ja niiden vakavuudesta.

Menettely tulisi suorittaa hyvin aikaisin, jotta lapsen kehityksessä ei olisi ongelmia. Monissa tapauksissa kärsivät ovat riippuvaisia ​​ystävien tai oman perheen psykologisesta tuesta, jotta he eivät masennu tai masennu. Psykologia voidaan kuulla myös vakavissa tapauksissa. Oireyhtymä itsessään ei yleensä vähennä potilaan elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Koska ADULT-oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus, tähän päivään mennessä on ollut vähän harvinaisia ​​kentäraportteja, jotka antavat kattavan yleiskuvan mahdollisesta omatoiminnasta. Sairastuneiden tulisi mahdollisuuksien mukaan olla tietoisia taudista, sen kulusta ja komplikaatioista. Tämä auttaa välttämään itsesi valmistautumattomuutta epämiellyttävissä tilanteissa. Jos mahdollista, tietoja tulisi vaihtaa muiden sairaiden kanssa. Hän osaa käyttää hyödyllisiä vinkkejä. Tämä vahvistaa omaa itseluottamusta ja vähentää avuttomuutta.

Arkielämässä on erityisen hyödyllistä, kun sairas ihminen ympäröi ihmisiä, jotka antavat hänelle vakautta ja turvallisuutta. Hyvä sosiaalinen verkosto lisää hyvinvointia ja lisää elämäniloa. Sosiaalinen eristäminen voi johtaa masennustiloihin ja muihin mielisairauksiin.

Heti, kun asianomainen kokee pelkoja tai paniikkikohtauksia, jotka vaikuttavat heidän elämäänsä, on suositeltavaa etsiä apua terapeutilta ajoissa. Yhdessä hänen kanssaan hän voi kehittää käyttäytymisstrategioita, joita hän voi viime kädessä käyttää itsenäisesti arjessa voidakseen selviytyä elämästään oireettomammin.

Sairaudesta huolimatta osallistuminen sosiaaliseen toimintaan on mahdollista. Asianomaisen tulisi harjoittaa näitä itseluottamuksella. Vakaalla itsetuntilla hän voi nauttia elämästä kaikista vastoinkäymisistä huolimatta.