Usherin oireyhtymä

Usherin oireyhtymä on erilaisten kromosomien geenimutaatio, joka aiheuttaa eri vaikeusasteen kuulo- ja näkövaikeuksia. Vakavin muoto, jossa synnynnäinen kuuroisuus ja näkökentän menetys liittyy ikään kymmenen vuotta. Vaikka osittain etenevää kuulovammahoitoa hoidetaan kuulolaitteella ja myöhemmin chochlear-implantilla, näkö-kentän menetyksen hoitamiseksi ei tällä hetkellä ole käytettävissä hoitomenetelmiä. Tutkijat kuitenkin tutkivat tällä hetkellä kantasoluhoitojen ja verkkokalvoimplanttien mahdollisuutta.

Mikä on Usherin oireyhtymä?

Usherin oireyhtymä on perinnöllinen näkövamma, joka johtuu erilaisista kromosomimutaatioista. Puolet 40 kuulo- ja näkösokeuden oireyhtymästä voidaan jäljittää Usherin oireyhtymään. Ilmiö esiintyy siten, että esiintyvyys on kolme tai kuusi / 100 000 tapausta, ja suurin osa niistä esiintyy kuudennessa elämän vuosikymmenessä. Ilmoittamattomien tautitapausten lukumäärä on todennäköisesti selvästi suurempi kuin mainittu luku.

Koska Usherin oireyhtymä sekoitetaan usein tavalliseen kuulonmenetykseen, kun taas sen yhteyttä tavallisen verkkokalvon taudin aiheuttamaan sokeuteen retinitis pigmentosa ei usein tunnusteta riittävän aikaisin. Oireyhtymän ensimmäinen kuvaus juontaa juurensa Albrecht von Graefeen ja on peräisin 1800-luvulta, mutta sitä ei tuolloin ollut tarpeeksi eriytetty ja dokumentoitu. Brittiläinen silmälääkäri Charles Howard Usher nimitettiin myöhemmin ilmiön mukaan, koska hän ilmoitti ensin oireyhtymästä ja teki uraauurtavaa työtä tällä alueella.

syyt

Usherin oireyhtymä johtuu monista geenimutaatioista, jotka kaikki ovat perinnöllisiä. Mutaatio vaikuttaa erityisen usein kromosomiin 11, kromosomiin 17 ja kromosomiin 3. Vaikka kliinisesti on suhteellisen merkityksetöntä, mikä kromosomeista mutatoituu, lääkäri erottaa Usherin oireyhtymän eri alatyyppeihin 1B ja 3B välillä riippuen käytetyistä kromosomeista.

Alatyypistä riippuen mutaation muoto ja sen myötä ulkonäön todellinen syy on erilainen. Sillä välin tiede perustuu ns. Usher-proteiinikomplekseihin, jotka kukin vaikuttavat erilaisten proteiinien sijaintiin kalvossa. Näiden proteiinien oletetaan osallistuvan visuaalisten ja kuulonsensorien signaalin siirtoon. Joten jos yksi komponentti näistä komplekseista puuttuu, koko proteiinikompleksi ei voi suorittaa todellisia tehtäviään solussa ja tämän aikana vastaavat solut rappeutuvat. Ennen kaikkea Usher-alatyypin 1C telineproteiinien harmonisilla tulisi olla tärkeä rooli tässä suhteessa.

Oireet, vaivat ja oireet

Usher-oireyhtymä ilmenee pääsääntöisesti alkuvuosina sisäkorvan kuulonmenetyksenä, joka perustuu koruosien hiussolujen vaurioihin. Vähemmän yleinen kuin pelkkä kuulonalennus on täydellinen kuurous syntymästään asti.Näiden varhaisten oireiden lisäksi verkkokalvon tauti retinopathia pigmentosa on yksi Usherin oireyhtymän oireista, joka ilmenee myöhemmin.

Tässä taudissa fotoreseptorit kuolevat vähitellen reunalta makulaan. Yösokeus asetetaan ensin. Myöhemmin näkökenttä on rajoitettu ja ns tunnelinäkö. Alatyypistä riippuen tämä ilmiö voi johtaa täydelliseen sokeuteen. Joissakin tapauksissa näihin oireisiin liittyy myös epilepsiakohtauksia.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Usher-oireyhtymän diagnoosin tekee lääkäri käyttämällä erilaisia ​​diagnostisia menetelmiä. Diagnoosi mahdollisimman varhaisessa vaiheessa on ratkaisevan tärkeää, koska muuten potilaalla ei ole aikaa sopeutua henkisesti ja fyysisesti aistien havaitsemisen myöhempään menetykseen ja mahdollisesti valmistautua oppimalla uusia viestintämenetelmiä.

Elektroretinogrammin lisäksi voidaan suorittaa DNA-siru, proteiinisiru tai geneettinen analyysi. Taudin kulku riippuu suuresti tyypistä. Taudin vakavuudesta riippuen voidaan erottaa kolme tyyppiä. Usher-tyyppi 1 (USH1) vastaa sairauden vakavimpaa vaihetta, jossa esiintyy kuuroja syntymästä lähtien ja joskus häiriintynyt tasapaino.

Retinopathia pigmentosa alkaa tässä alatyypissä kymmenen vuoden iästä. Usher-tyyppi 2 (USH2) määritetään jatkuvalla, syvällä kuulonmenetyksellä, jolla retinopathia pigmentosa alkaa murrosiän aikana. Usher-tyypin 3 (USH3) kanssa progressiivinen kuulon heikkeneminen ja näkökentän menetys alkavat vasta elämän toisella puoliskolla.

komplikaatiot

Usherin oireyhtymän vuoksi kärsivät henkilöt kärsivät erittäin vakavista vaivoista ja oireista. Kuulovamma esiintyy yleensä hyvin nuorena. Erityisesti nuoret kärsivät myös psykologisista valituksista tai jopa masennuksesta.

Lisäkurssilla tapahtuu vihdoin täydellinen kuulonalennus ja siten merkittävät rajoitukset arjessa. Lasten Usher-oireyhtymä johtaa myös kehityksen viivästymiseen ja hyvin rajalliseen kehitykseen. Tauti voi myös johtaa yösokeuteen. Harvinaisissa tapauksissa kärsivät kärsivät täydellisestä sokeudesta.

Oireyhtymä johtaa myös epileptisiin kohtauksiin, joihin liittyy erittäin vaikea kipu. Pahimmassa tapauksessa nämä voivat myös johtaa asianomaisen kuolemaan. Monet potilaat ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta arkipäivän valitusten takia, eivätkä he pysty selviytymään arjesta yksin.

Eri hoitomuotojen avulla joitain oireita voidaan lievittää. Taudin etenemistä ei kuitenkaan voida rajoittaa. Potilaat ovat riippuvaisia ​​kuulolaitteista ja visuaalisista apuvälineistä jokapäiväisessä elämässään. Usherin oireyhtymä ei muuta elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska Usherin oireyhtymä ei pysty parantamaan itseään, henkilö, jonka sairaudet kärsivät, on riippuvainen käynteistä lääkärillä. Tämä on ainoa tapa estää uusia komplikaatioita tai valituksia, jotka vaikeuttavat elämää kärsineelle. Koska se on geneettinen sairaus, sitä ei voida parantaa kokonaan. Jos haluat saada lapsia, voidaan kuitenkin suorittaa geneettinen neuvonta, jotta Usherin oireyhtymä ei toistu jälkeläisissä. Tämän sairauden vuoksi on kuultava lääkäriä, jos sairastettu lapsi on täysin kuuro. Tämä on ollut läsnä syntymästään asti.

Lisäksi silmissä on epämukavuuksia, jotka myös pahenevat iän myötä. Potilaat kärsivät myös yösokeudesta, mikä voi myös viitata oireyhtymään. Joissain tapauksissa Usherin oireyhtymä ilmenee epileptisin kohtauksin. Jos kyseessä on hyökkäys, on ensiapuun soitettava ensiapu tai lääkäri on vierailtava suoraan sairaalassa. Itse oireyhtymän voi havaita yleislääkäri tai lastenlääkäri. Lisähoito riippuu oireiden vakavuudesta, ja sen suorittaa asiantuntija. Tyypillisesti tämä oireyhtymä ei vähennä potilaan elinajanodotetta.

Hoito ja hoito

Usherin oireyhtymässä ei tällä hetkellä ole hoidettu retinopathia pigmentosaa. Geeniterapiamenetelmiä tutkitaan parhaillaan, ja niiden pitäisi pian mahdollistaa viallisten geenien korvaaminen verkkokalvossa. Lisäksi parhaillaan tutkitaan terapiavaihtoehtoja, kuten kantasoluhoitoja ja verkkokalvon implantteja.

Usherin oireyhtymän kuulovamma hoidetaan kuulolaitteella, ja se voi vaatia sisäkorvaistutteen myöhemmissä vaiheissa. Yleensä Usherin oireyhtymä potilaat oppivat viittomakielen varhain. Jos ilmenee vakavia näkökentän heikkenemisiä, tuntuva viittomakieli voidaan oppia viestintätaidon ylläpitämiseksi. Otat toisen henkilön kädet omassa ja tunnet vastaavat eleet.

ennaltaehkäisy

Koska Usherin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka perustuu geenimutaatioon, ilmiötä ei voida estää. Koska varhainen diagnoosi on tärkeä tämän taudin kannalta, oman kuulo- ja näkökentän ominaisuuksien säännöllinen seuranta on ainakin yksi toimenpide, joka voi lisätä kykyä sopeutua muuttuneisiin olosuhteisiin varhaisen diagnoosin avulla.

Jälkihoito

Usherin oireyhtymä on erilaisten kromosomien geenimutaatio, joka yleensä liittyy kuulon menetykseen ja vakavaan näkövampaan. Kärsijöiden on käytettävä kuulolaitetta; sisäkorvaistute voi auttaa erittäin vakavissa kuulonmenetyksissä. Syntymästä lähtien Usherin oireyhtymästä kärsineelle sairastuneelle arkipäivä on yleensä helpompi selviytyä. Kuuroiksi ja sokeiksi elämänsä aikana kärsivät potilaat ovat usein paljon ongelmallisempia hoidettaessa tautia.

Jokapäiväinen elämäsi on yhtäkkiä hyvin rajoitettu ja stressaantunut. Siksi tuttavien, ystävien, asiantuntijoiden ja asianmukaisten terapeutien tuki on siksi erittäin tärkeää. Optimaalisen hoidon avulla sairastuneilla on usein mahdollista elää pitkälti normaalia elämää. Apua arkielämässä on tietenkin edelleen välttämätöntä: Henkilön asunnon on oltava vammaisten saatavilla. Jos potilaalla on työtä, sen on vastattava hänen fyysisiä kykyjään ja työpaikka tulisi mukauttaa hänen vammaisuuteensa.

Yhteys muihin ihmisiin olisi varmistettava, jotta kärsivät eivät poistu kokonaan. Viestintä voi tapahtua huululuku- tai viittomakielen kautta. Jos sokeus kasvaa sairauden aikana, kommunikointiin voidaan käyttää myös ns. Tuntoviittomakieltä, vastaavat merkit välitetään vartalokontaktin kautta. Usherin oireyhtymä tarjoaa asiantuntevan yhteyspisteen asianomaisille.

Voit tehdä sen itse

Usherin oireyhtymä vaatii lääketieteellistä hoitoa. Kärsijöiden on kuulon parantamiseksi käytettävä kuulolaitetta tai, jos heillä on vakava kuulovamma, implanttia.

Ihmisillä, jotka kärsivät Usherin oireyhtymästä syntymästä lähtien, on yleensä se helpompaa. Potilaille, jotka vain elävät kuuroina ja sokeina, äkilliset rajoitukset ovat suuri taakka jokapäiväisessä elämässä, joten on tärkeää saada hyvää tukea ystävien, tuttavien ja asiantuntijoiden sekä terapeuttien keskuudessa. Tällöin potilaalle voidaan tehdä optimaalinen hoito, jonka kautta voidaan johtaa suhteellisen normaali elämä.

Kuurot ja sokeat ihmiset ovat kuitenkin riippuvaisia ​​tuesta jokapäiväisessä elämässä. Asunto on varustettava vammaisille ja työn on vastattava omia fyysisiä kykyjä. Niiden, joita asia koskee, tulisi oppia huululuku ja muut tekniikat varhaisessa vaiheessa voidakseen kommunikoida paremmin muiden ihmisten kanssa arkielämässä. Sokeuden lisääntyessä ns. Tuntokylttiä voidaan käyttää myös kommunikointiin. Mahdollisia kieliä ovat esimerkiksi Tadoma tai Gestuno, jälkimmäisessä keskitytään merkkien tuntemiseen kehon kosketuksen kautta. Usherin oireyhtymä V. antaa asianomaisille lisäyhteyspisteitä.