Tukahduttava rintakehädplasia

tukehtunut kurkku dysplasia on lyhyt kylkiluu, polydaktylyoireyhtymä. Potilaan kapea rintakehä aiheuttaa yleensä rintakehän hengitysvajeen. Jos kärsivät henkilöt selviävät kahden ensimmäisen vuoden ajan, tulevaisuuden kuoleman riski vähenee huomattavasti.

Mitä tukahduttava rintakehän diasia on?

Jeune-oireyhtymällä olleilla ihmisillä on pitkä ja kapea rintakehä. Myös uima-altaan vaakakatto on silmiinpistävä. Heillä on yleensä hengitysvaikeuksia syntymän jälkeen, koska heidän keuhkoissaan ei tuskin ole tilaa displastisessa rinnassa.
© eveleen007 - stock.adobe.com

Tukahduttava rintakehähäiriö on ja on luurankohäiriö lyhyiden kylkien polydaktiyylioireyhtymien ryhmästä Jeune-oireyhtymä nimeltään. Tämä nimi juontaa juurensa lastenlääkäri M. Jeuneen, joka kuvasi ilmiötä ensimmäisen kerran vuonna 1954. Rintakehän synnynnäinen epämuodostuma on yksi ciliopatioista. Ilmaantuvuussuhteena ilmoitetaan yksi tai viisi ihmistä / 500 000 vastasyntynyttä.

Sairaus on perinnöllinen, ja siihen liittyy yleensä erittäin lyhyitä kylkiluita ja erittäin kapea rintakehä. Elimiä voi olla useita, kuten maksa ja haima. Vaikka tauti liittyy yleensä epäsuotuisaan kulkuun, tästä säännöstä on poikkeuksia. Kahden vuoden iän jälkeen pahin on ohi.

syyt

Skeletal dysplasia Jeune-oireyhtymä periytyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että sairastunut geeni on autosomissa. Hallitseva alleeli on aina etusijalla recessiivisen alleelin suhteen genetiikassa. Jotta tauti todella puhkeaa recessiivisellä autosomilla, molemmilla kumppaneilla on oltava ainakin yksi taantuva alleeli taudin kantajana. Jeune-oireyhtymä voi ilmetä mutaatioiden vuoksi eri geeneissä.

Kaikkia geenejä ei tunneta toistaiseksi. Yksi esimerkki on IFT80-geeni (3q25.33). Sama pätee DYNC2H1-geeniin (11q22.3) ja WDR19-geeniin (4p14). TTC21B (2q24.3) -geenin mutaatio tunnustetaan nyt mahdolliseksi syyksi Jeune-oireyhtymään. Kukin mainituista geeneistä koodaa yhtä flagellan kuljetusproteiinia. Tästä syystä tauti lasketaan myös ns. Kylliopatioihin.

Löydät lääkkeesi täältä

➔ Lääkitys hengenahdistuksen ja keuhko-ongelmien varalta

Oireet, vaivat ja oireet

Jeune-oireyhtymällä olleilla ihmisillä on pitkä ja kapea rintakehä. Myös uima-altaan vaakakatto on silmiinpistävä. Heillä on yleensä hengitysvaikeuksia syntymän jälkeen, koska heidän keuhkoissaan ei tuskin ole tilaa displastisessa rinnassa. Puhumme rintakehän hengitysvajeesta. Tämä tarkoittaa, että hengenahdistus johtuu tilan puuttumisesta rinnassa. Usein potilaan keuhkot ovat jopa alikehittyneet käytettävissä olevan tilan vähäisyyden vuoksi.

Kuten kaikilla muilla lyhyen kylkiluun polydaktiyyppisten oireyhtymien ryhmän sairauksilla, monilla kärsijöillä on polydaktiikka, ts. Useita sormia. Muita luurankojen poikkeavuuksia voi esiintyä. Lyhyet raajat ja lyhyt vartalo ovat yleisiä ilmiöitä. Munuaisten vajaatoiminta, joka johtuu munuaisten vajaatoiminnasta, ilmenee usein myöhemmin. Lisäksi retinopatiaa, ts. Verkkokalvon sairaus, voi esiintyä. Keltaisuus ja maksan ja haiman fibrocytic muutokset ovat myös yleisiä osana tautia.

Diagnoosi ja kurssi

Kun sikiö on edelleen kohtuun, Jeune-oireyhtymä voidaan diagnosoida huolellisilla ultraäänitutkimuksilla. Taudin yleisimmälle muodolle on olemassa myös mahdollisuus synnytystä edeltävään diagnoosiin molekyyligenetiikan suhteen. Jos tätä vaihtoehtoa ei käytetä, diagnoosi tehdään heti syntymän jälkeen visuaalisen diagnoosin ja radiologisten havaintojen avulla.

Jeunen oireyhtymä on monissa tapauksissa kohtalokas, mutta ennuste on suotuisampi, mitä vähemmän toiminnalliset häiriöt vaikuttavat sisäelimiin. Kaikkien rustojärjestelmien luutumisesta riippuen taudissa on kaksi erilaista muotoa, jotka tunnetaan myös nimellä tyyppi I ja tyyppi II. Viime kädessä keuhkojen vajaatoiminta määrittelee, kuinka lupaava tukahduttavan throaxisen dysplasian hoito on. Kahden vuoden iäksen jälkeen infektioiden riski vähenee merkittävästi.

komplikaatiot

Tukahduttava rintakehähäiriö on kromosomin harvinainen virhe. Syntymästä lähtien sairastuneilla on kapea pitkävaikutinen rintakehä, jolla on lyhyet kylkiluut. Rinnan fyysisen rajoituksen takia keuhkot ovat vakavasti alikehittyneitä, mikä johtaa akuuttiin verenkierron heikkouteen ja hengityslamaan.

Vaikuttavat henkilöt ovat lyhyitä ja niillä on lyhyet raajat ja pitkät luut. Luuston toimintahäiriöillä on yleensä useita komplikaatioita, eivätkä ne etene positiivisesti potilaan ikääntyessä. Varsinkin vastasyntyneillä on hengitysvaikeuksia, koska rintakehä on liian kapea. Munuaisten vajaatoiminta voi kehittyä nuorena. Haiman ja maksan fibroosin riski on myös olemassa.

Liian tiukka keuhkot ovat alttiita infektioille ja voivat aiheuttaa hengityshalvauksen ja spontaanin hengitysvajeen. Sydän- ja verisuonisairauksien vaara on olemassa. Lapsen kasvaessa komplikaatiot lisääntyvät ja diabetestä voi seurata heikko näkö. Oire voidaan havaita kohdussa jo seulonnan aikana.

Vakavuusaste ja hoitomenetelmä riippuvat tapauskohtaisesta riippuvuudesta. Ensimmäisenä hoitomenetelmänä harkitaan tuuletusparametrien normalisointia, jolloin rintakehä venytetään kirurgisesti. Kirurginen riski on suurempi kuin lapsen selviytymismahdollisuudet. Potilaat, joilla on tukehtunut rintakehähäiriö, tarvitsevat lääkärin valvontaa koko loppuelämänsä elinten toiminnan ja fysioterapeuttisten toimenpiteiden suhteen heikentyneen tuki- ja liikuntaelimistön liikkumisen pitämiseksi.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Tukahduttavaa rintakehähäiriötä voidaan epäillä yleensä heti syntymän jälkeen. Tauti ilmenee selkein fyysisin ominaisuuksin (mukaan lukien lyhyet, vaakasuoraan kulkevat kylkiluut, oheisemattomat putkimaiset luut), jotka vastuullinen lääkäri, synnytyslääkäri tai itse vanhemmat huomaavat. Diagnoosi varmistetaan sitten röntgenkuvan avulla.

Mitkä seuraavat hoidon vaiheet ovat mahdollisia, riippuu muun muassa dysplasian vakavuudesta. Vähemmän vakavissa tapauksissa riittää, kun hoidetaan esiintyvät infektiot ja tarkistetaan säännöllisesti munuaisten ja maksan toiminta. Toisinaan on turvauduttava uusiin hoitomuotoihin, kuten VEPTR (vertikaalisesti laajennettava proteesi, titaani), jotka vaativat pidemmän sairaalavierailun.

Asiasta vastaava lääkäri ehdottaa asianmukaista hoitoa ja nimittää hoidon ajankohdat neuvoteltuaan asianomaisen lapsen vanhempien kanssa. Jopa onnistuneen hoidon tapauksessa asianomaiselle on suoritettava säännölliset tutkimukset. Jos terveys heikkenee äkillisesti, tukehtunut rintakehän toimintahäiriö tulee viedä välittömästi sairaalaan.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Hoidettaessa tukehtumista kurkun dysplasiaa lääkärin on ensin yritettävä pitää ylemmät hengitysteet infektioista. Riippuen siitä, mitkä lisäoireet muodostavat taudin yksittäisessä tapauksessa, hänen on myös ryhdyttävä toimiin munuaisten vajaatoimintaa sekä maksan ja haiman fibroosia vastaan. Jos potilas soveltuu tähän menettelyyn yksittäisissä tapauksissa, voidaan käyttää VEPTR-menettelyä.

Tämän kirurgisen tekniikan tarkoituksena on laajentaa rintakehän pysyvästi. Titaanista valmistettu pystysuoraan laajeneva kylkiproteesi työnnetään potilaaseen rintakehän avaamiseksi. Vaurioitunut henkilö pannaan yleisanestesiaan titaaniribilla. Titaaniharjalla on kaareva muoto ja useita reikiä kiinnitystä varten tarvittavassa pituudessa. Titaanitanko on joko kiilattu kahden kylkiluun väliin tai kiinnitetty kylkiluun ja lantion väliin. Selkäranka on suoristettu epäsuorasti. Rintakehän tilavuus kasvaa ja keuhkoissa on enemmän tilaa.

Rintakehän laajentamiseksi haluttuun tilavuuteen voidaan tarvita useita leikkauksia. Potilaat valitaan tähän menettelyyn vain, jos leikkauksella voidaan odottaa olevan lupaavia tuloksia heidän tapauskohtaisesti. Niin kauan kuin hengitysteitä esiintyy, tällaista leikkausta ei saa suorittaa muutenkaan. Siksi hengitystieinfektioiden torjunta ja potilaan vakauttaminen ennen leikkausta on välttämätöntä.

Näkymät ja ennuste

Rintakehän dyplasian tukehtumisennuste on erittäin huono. Monet sairaat ihmiset kuolevat ensimmäisinä elinkuukausina tai vuosina syntymän jälkeen. Nykyiset tieteelliset ja lääketieteelliset mahdollisuudet huomioon ottaen tautia pidetään parantumattomana. On olemassa geneettinen sijoittautuminen, jota ei voida korjata.

Ihmisgenetiikan tutkimusta ja hoitoja on juridisista syistä rajoitettu ja kielletty. Seurauksena on, että käytettävissä ei ole riittävästi hoitoja luustojärjestelmän muuttamiseksi siten, että se voi parantaa tai ainakin lievittää oireita.

Sisäisillä elimillä ei ole tilaa rinnassa, mitä he tarvitsevat voidakseen suorittaa toimintansa. Tämä johtaa toimintahäiriöihin ja erityisesti vakavaan hengenahdistus. Keinotekoisella hengityksellä on myös suuri kuoleman riski. Kehon kasvavan kasvu- ja kehitysprosessin myötä elinten, suonien ja ympäröivän kudoksen tila kapenee huomattavasti. Prosessia ei voida estää.

Jos lapset selviävät kasvuprosessista, heidän elinajanodotteensa eivät edelleenkään ole kovin korkeat. Kuolemantapaus on kohtuuttoman korkea aikuisilla, joilla on tukehtunut rintakehädplasia. Elinajanodotteen huomattavasti lyhentyminen johtaa huonoihin ennustenäkymiin. Tämän tilan tarkoituksena on lievittää kipua ja minimoida potilaan kärsimykset.

Löydät lääkkeesi täältä

➔ Lääkitys hengenahdistuksen ja keuhko-ongelmien varalta

ennaltaehkäisy

Koska kurin kuritus dysplasia vastaa geenimutaatiota, tautia ei voida estää. Vanhemmille, jotka ovat jo synnyttäneet lapsen, jolla on tukehtunut kurkkuun liittyvä dysplasia, toisen lapsen, jolla on tauti, todennäköisyys on 25 prosenttia.

Jälkihoito

Tämän taudin tapauksessa sairastuneella henkilöllä ei yleensä ole mitään toimenpiteitä ja vaihtoehtoja seurantahoitoon tai heillä on vain vähän. Ensinnäkin on suoritettava kattava diagnoosi ja seuraava hoito, jotta voidaan estää uusia komplikaatioita. Itseparannusta ei myöskään voi tapahtua, joten lääkärin suorittama hoito on ehdottomasti suoritettava.

Mitä aikaisemmin lääkäriä kuullaan tästä taudista, sitä parempi taudin eteneminen yleensä on. Täydellinen parannus ei ole mahdollista, koska se on perinnöllinen sairaus. Jos henkilö haluaa saada lapsia, perinnöllisistä neuvoista voi olla hyötyä, jotta oireyhtymää ei siirretä jälkeläisille.

Tämän taudin yhteydessä sairastettu henkilö on yleensä riippuvainen oman perheensä hoidosta ja tuesta. Rakastavilla ja intensiivisillä keskusteluilla on myös positiivinen vaikutus sairauden kulkuun ja ne voivat myös estää psykologisia häiriöitä tai masennusta. Tämä sairaus voi myös lyhentää potilaan elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Tukahduttava rintakehädplasia, joka tunnetaan myös nimellä Jeune-oireyhtymä, on perinnöllinen sairaus. Vaikuttajilla ei ole tapaa hoitaa häiriön syytä.

Tukahduttava rintakehädplasia on jo nähtävissä sikiössä ja se voidaan havaita ultraäänitutkimuksella. Jos epäillään tätä häiriötä, käytettävissä on lisämenetelmiä synnytystä edeltävään diagnoosiin. Jeune-oireyhtymä liittyy erittäin vakaviin terveysongelmiin ja on yleensä tappava. Siksi lääketieteellisesti osoitettu raskauden lopettaminen on mahdollista 24. raskausviikkoon saakka.

Naisten, jotka päättävät raskauden jatkamisen, on odotettava lapsen kuolevan kahden ensimmäisen vuoden aikana. Tämä on valtava psykologinen taakka nuorille vanhemmille, ja siksi sinun tulisi neuvoa ja saada apua muilta kärsiviltä henkilöiltä jo varhaisessa vaiheessa ja älä pelkää etsiä apua psykologilta.

Koska kaksi ensimmäistä elämän vuotta ovat erityisen kriittisiä Jeune-oireyhtymälle kärsivien potilaiden kannalta, sairastuneiden lasten perheet kohtaavat tänä aikana jatkuvia käyntejä lääkärillä, sairaalahoitoa ja kotihoitoa.

Miten tämä ylimääräinen organisaatiotaakka voidaan integroida jokapäiväiseen (ammatilliseen) elämään, olisi selvitettävä raskauden aikana. Omaapuryhmät ja sairausvakuutusyhtiöt tarjoavat tietoa taloudellisista ja organisatorisista tukivaihtoehdoista.