Ylitys

Ylitys on äidin ja isän kromosomien vaihto sellaisena kuin se tapahtuu meioosin profaasissa. Tämä kappaleidenvaihto mahdollistaa jälkeläisten monipuoliset ominaisuudet. Virheet ylitettäessä aiheuttavat sairauksia, kuten Wolf-Hirschhornin oireyhtymän.

Mikä on ylitys?

Genetiikka kuvaa kromosomien ylittymistä ristikkäin. Tämän prosessin aikana äidin ja isän kromosomien välillä vaihdetaan kappaleita.

Kromosomit sisältävät DNA: ta, joka on pakattu proteiineihin. Risteyksen aikana jälkeläisen DNA koostuu molempien vanhempien geneettisestä materiaalista. Tämä vaihe on osa meioosia, joka tunnetaan myös nimellä meioosi. Tätä edeltää entsyymien aiheuttama DNA-juosteiden katkeaminen.

Ylitys tapahtuu meioosin toisen vaiheen aikana ja tapahtuu synaptonemallikompleksissa. Se on proteiineista, DNA: sta ja RNA: sta koostuva rakenne. Risteyksessä voidaan havaita kahden kromatidin risteykset valomikroskoopilla.

Risteytyksen rekombinaatio tunnetaan myös kromosomaalisena rekombinaationa. Se seuraa kromosomaalista rekombinaatiota, joka luo satunnaisen järjestelyn isän ja äidin sukusoluista tsygoottien muodostamiseksi.

Toiminto ja tehtävä

Genetiikka erottaa mitoosin ja meioosin. Mitoosi tunnetaan myös nimellä yksinkertainen solunjako. Isän- ja äidin kromosomiparit kaksinkertaistuvat tämän prosessin aikana ja jakautuvat tytärsoluihin. Tämä tarkoittaa, että kummallekin puoliskolle osoitetaan homologinen kumppani yksinkertaisen jaon jälkeen. Joten tytärisoluissa on kaksinkertainen alkuperäisten solujen kromosomijoukko. Niin sanottuna, DNA tuplaa mitoosissa.

Tähän verrattuna meioosi on kypsyyden jakautuminen, jossa sukusolut syntyvät. Meioosin ensimmäisessä vaiheessa parilliset geenikopiot kaksinkertaistuvat. Neljänkertainen geenikopion korvike luodaan. Kaikki olemassa olevat kromosomit ovat siis läsnä kahdessa kromatiidissa, ts. DNA: n kaksoisjuosteissa, mukaan lukien niihin liittyvät proteiinit. Rekombinaatio kulkee käsi kädessä DNA: n kaksinkertaistumisen kanssa. Alleelit vaihdetaan ja geneettinen materiaali järjestetään uudelleen.

Tämä uusi järjestely kromosomien välisen rekombinaation aikana on jätetty sattumalle. Ensimmäisen vaiheen aikana äidin ja isän vastaavat kromosomit kerääntyvät aluksi satunnaisesti. Tämä kiinnittyminen tunnetaan myös nimellä tsygotene ja johtaa proteiinien, DNA: n ja RNA: n synaptonemallikompleksiin.

Zygoteenia seuraa pariutumisvaihe, joka tunnetaan myös nimellä pakyteeni. Tällä tavoin muodostettua rakennetta kutsutaan kaksiarvoiseksi kromosomien kaksinkertaistumisen vuoksi. Joskus puhutaan myös tetraedista, koska kromatideja on nyt neljä.

Erityiset entsyymit luovat lopuksi katkoksen DNA-juosteissa. Tämä tauko tapahtuu aina, kun yksittäiset kromatidit ovat päällekkäin. Kromosomien sisäinen rekombinaatio yhdistää nyt kromosomien raja-arvot ristiin. Siksi tätä prosessia kutsutaan myös kromosomaaliseksi ristinopeudeksi.

Risteytyksen tapauksessa kahden eri kromosomin välillä vaihdetaan kokonaisia ​​kromosomialueita. Ilman ylitystä jälkeläisille ei voi syntyä uusia ominaisuusyhdistelmiä. Rekombinaatio on vain perusta sopeutumisilmiöille muuttuneissa ympäristöolosuhteissa. Kromosomainen rekombinaatio on siksi tärkeä osa evoluutiota.

Meioosia ja kromosomin sisäistä ylittämistä seuraa mitoosi.

Löydät lääkkeesi täältä

Sairaudet ja vaivat

Virheet ylittämisessä aiheuttavat merkittävän sairauden. Jos esimerkiksi kaksi kromosomisekvenssiä ovat hyvin samankaltaisia ​​tetradien muodostumisessa, niin nämä sekvenssit voidaan päällekkäin asettaa, vaikka ne eivät olekaan homologisia. Puhe on silloin epätasaista ylittämistä. Tässä ilmiössä yksi nauha menetetään usein ja toinen kaksinkertaistuu. Tässä yhteydessä puhutaan myös poistamisesta ja päällekkäisyyksistä.

Joillakin virheillä ylittämisessä ei ole sairausarvoa, mutta toiset johtavat yhdistelmiin, jotka johtavat elinkelvottomiin ihmisiin. Muissa tapauksissa annetaan uudelleen selviytymiskyky, mutta sairausarvo liittyy virheelliseen ylitykseen.

Ylittämiseen liittyvät sairaudet ovat joko kromosomaalisia poikkeavuuksia tai kromosomaalisia dysplasioita. Tällaisten poikkeavuuksien tai dysplasioiden seurauksena voi esimerkiksi kehittyä synnynnäisiä sairauksia, kuten Huntingtonin tauti.

Huntingtonin tauti on perinnöllinen aivosairaus, joka aiheuttaa heikentyneitä vaikutuksia, lihaksen hallinnan menettämisen, harhaluuloja ja dementiaa tai kognitiivisia häiriöitä. Taudin aiheuttaa luonnottomasti korkea sekvenssi glutamiinitähteitä, joita tietyt geenit koodaavat.

Cri-du-chat-oireyhtymä johtuu myös virheestä ylityksessä. Tämä sairaus on esimerkki perinnöllisestä sairaudesta, joka johtuu poistumisesta. Viiden kromosomin lyhyt käsivarsi poistetaan. Ne, joita kärsivät, ovat henkisesti vammaisia ​​ja aiheuttavat epätavallisia ääniä. Usein heillä on hyvin pieni pää ja silmät leveästi.

Wolf-Hirschhornin oireyhtymä johtuu myös virheestä ylityksessä. Tässä tapauksessa osa kromosomin neljästä lyhyestä haarasta menetetään. Seurauksena on vakava kehitysvamma ja kasvuhäiriö.

Vähemmän vakava sairaus, joka johtuu ylitysvirheistä, on punavihreä huono näkö. Tässä taudissa virheellisestä rekombinaatiosta puuttuu geenejä tietyille valoherkkyyksille. Vaikuttava henkilö ei kykene havaitsemaan vastaavan valoalueen värejä. Tämä ilmiö välittyy X-linkitetyllä recessiivisellä perinnöllä.