Ehlers-Danlosin oireyhtymä

Jossa Ehlers-Danlosin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä EDS, ovat sidekudossairaudet, jotka periytyvät osana geneettistä vikaa. Ennen kaikkea EDS ilmenee hyper liikkuvien nivelten ja ihon ylikuormitettavuuden kautta. Toisinaan EDS voi vaikuttaa myös verisuoniin, nivelsiteisiin, lihaksiin, jänteisiin ja sisäelimiin; ennuste riippuu siitä, minkä tyyppinen oireyhtymä on diagnosoitu.

Mikä on Ehlers-Danlosin oireyhtymä?

Kollageenisynteesihäiriöiden takia verisuonet, iho ja nivelet ovat riittämättömästi kehittyneitä. Tämä tarkoittaa, että potilas kärsii jäykkyyden puutteesta ja seurauksena sidekudoksen ylikuormitettavuudesta.
© Astrid Gast - stock.adobe.com

Ehlers-Danlosin oireyhtymä on erittäin harvinainen sidekudossairaus. Se on perinnöllinen sairaus, joka esiintyy osana geneettistä vikaa. Kollageenisynteesi on häiriö. Koska sidekudos on läsnä koko kehossa, Ehlers-Danlos-oireyhtymän oireet ja merkit voivat olla hyvin erilaisia ​​ja monimuotoisia.

Joskus sairastunut henkilö voi valittaa liiaksi joustavasta iholta; Joissakin tapauksissa puhutaan jopa verisuonten ja sisäelinten repeämästä. EDS-tyyppejä on kymmenen, joilla on erilaisia ​​oireita ja kursseja.

syyt

Ehlers-Danlos-oireyhtymä laukaistaan ​​geneettisestä puutteesta kollageenisynteesissä. Noin 80 prosenttia kaikista sairaista kärsii tyypeistä I – III, tyypit IV – VII muodostavat vain murto-osan kaikista sairaista; Tyypit VIII – X ovat vielä harvinaisempia. Vaikka Ehlers-Danlos-oireyhtymän tyypit I ja II vaikuttavat kollageeniin V, tyyppi III on kollageeni III -häiriö.

Seuraavat geenit voivat laukaista Ehlers-Danlos-oireyhtymän: COL1A1 - COL3A1 sekä COL5A1 ja COL5A2 ja TNXB. Joskus ADAMTS2- ja PLOD1-geenit voivat myös olla vastuussa oireyhtymästä. Perinnöstapa riippuu myös tyypistä. Monet Ehlers-Danlos-oireyhtymän muodot ovat peritty autosomaalisena hallitsevana piirteenä.

Tämä tarkoittaa, että Ehlers-Danlos-oireyhtymän puhkeaminen on vaikuttanut vain yhteen alleeleista. Mutta on myös muotoja, jotka periytyvät autosomaalisena taantuneena piirteenä. Molempien alleelien on muututtava, jotta tauti voi tarttua.

Oireet, vaivat ja oireet

Kollageenisynteesihäiriöiden takia verisuonet, iho ja nivelet ovat riittämättömästi kehittyneitä. Tämä tarkoittaa, että potilas kärsii jäykkyyden puutteesta ja seurauksena sidekudoksen ylikuormitettavuudesta. Tämä johtaa jo kärsineiden rakenteiden lievään repeytymiseen. Ennen kaikkea verisuonet voivat repiä, tapahtuu selkärangan kaarevuuksia tai suoliston repeämiä. Joskus jopa toistuva pneumotooraces on mahdollista.

Tyypeissä I ja II potilas valittaa erittäin helposti loukkaantuneesta ja liikaa joustavasta iholta. Haavan paranemisprosessi on erittäin epänormaali ja nivelet ovat erittäin vahvat, ja joissakin tapauksissa myös verisuonet ja sisäelimet voivat kärsiä.

Tyypissä III häiriö vaikuttaa ihoon vain osittain; Ennen kaikkea kärsivät valittavat erittäin voimakkaasta nivelten liikkuvuudesta. Tyypillä IV on erittäin ohut, lähes läpikuultava iho. Potilaalla on voimakas taipumus hematoomaan, ja hänellä on myös erittäin liikkuvia niveliä, jolloin Ehlers-Danlosin oireyhtymä vaikuttaa tässä vaiheessa usein myös verisuoniin ja sisäelimiin.

Tyyppi VI valittaa ensisijaisesti ihon kohtuullisesta ylikuormittavuudesta. Haavan paraneminen on epänormaalia; joskus mukana ovat myös sisäelimet. Monissa tapauksissa tapahtuu myös silmien osallistumista. Tyypeissä VII A ja B iho on ylikuormitettava, mikä on joskus erittäin ohut. Monet potilaat valittavat myös lonkan dislokaatiosta. Toisaalta tyypin VII C kanssa potilas raportoi ihon notkosta ja sisäelintensä osallistumisesta. Nivelet ovat myös liikuteltavissa.

Diagnoosi ja kurssi

Lääkäri tekee kliinisen diagnoosin, joka viittaa pääasiassa sukuhistoriaan. Lääkäri tarkistaa myös lisääntyneen kapillaarien haurauden Rumpel-Leede-testin avulla ja suorittaa myös ihon biopsian, jota seuraa koko kollageenin rakenteen elektronimikroskooppinen tutkimus. Tyypit voidaan tunnistaa käyttämällä ihmisen geneettistä DNA-monistusta.

Ehlers-Danlosin oireyhtymän ennuste ja taudin kulku vaihtelevat tyypistä riippuen. Vaikka joillakin potilailla on hyvin vähän rajoituksia, toisilla on ongelmia arjessa. Kipu, nivelten äärimmäiset epävakaudet ja selkärangan muodonmuutokset tarkoittavat ennen kaikkea liikkuvuuden valtavaa rajoitusta.

Suurimmalla osalla potilaista elinikä on kuitenkin normaali; Vain harvoilla verisuonten vajaatoiminnasta kärsivillä potilailla esiintyy merkittäviä komplikaatioita Ehlers-Danlos-oireyhtymän yhteydessä.

komplikaatiot

Ehlers-Danlos-oireyhtymän komplikaatiot ovat erittäin riippuvaisia ​​diagnosoidusta tyypistä. Vaikeissa tapauksissa iho, lihakset ja nivelsiteet ovat epämuodostuneita. Myös sisäelimet voivat vaurioitua. Potilaan iho on usein ylikuormitettu ja nivelet voivat liikkua liikaa.

Erityisesti lapset kärsivät suuresti Ehlers-Danlosin oireyhtymästä kiusaamisen ja kiusanteon takia. Tämä voi johtaa masennukseen ja psykologisiin ongelmiin.

Iho voi vaurioitua jopa pienistä mekaanisista vaikutuksista ja se on helppo repiä. Tämä lisää onnettomuuksien ja tulehduksen riskiä.

Selkärankaan vaikuttaa myös Ehlers-Danlos-oireyhtymä, joka voi johtaa selkärangan kaarevuuksiin. Kaikilla tyypeillä on joskus epänormaalia haavan paranemista, joten infektioita ja tulehduksia on käsiteltävä erityisen huolellisesti. Hoito tai hoito ei ole mahdollista Ehlers-Danlos-oireyhtymässä.

Potilaan on kuitenkin oltava varovainen, ettei hän suorita fyysisesti rasittavaa toimintaa. Samoin haavoja ja tavallisia vilustumia on käsiteltävä erittäin huolellisesti.Ehlers-Danlosin oireyhtymä ei johda lyhyempaan elinajanodotteeseen. Komplikaatiot voivat johtua pääasiassa selkärangan kaarevuudesta tai viivästyneestä haavojen paranemisesta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lääkäriin on kuultava toistuvia ihon kyyneleitä, epänormaaleja haavojen paranemisia ja muita oireita, jotka viittaavat sidekudoksen heikentymiseen. Ehlers-Danlosin oireyhtymä ilmenee myös verenvuotoina, liian herkällä iholla ja joskus myös selkärangan ja suolen repeämillä. Lisäkurssilla voi myös esiintyä lonkkaongelmia ja sisäelinten sairauksia. Kaikista näistä valituksista tarvitaan välitön lääketieteellinen selvennys.

Koska Ehlers-Danlosin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, on syytä tarkastella perheen historiaa. Odotettavien vanhempien, jotka itse kärsivät taudista tai joilla on tautitapauksia heidän perheissään, tulisi mieluummin tutkia lapsi heti syntymän jälkeen.

Viimeistään silloin, kun ilmenee vakavia komplikaatioita, kuten verenvuoto tai voimakas kipu, lääkärin on selvitettävä syy. Muita yhteyksiä ovat ihotautilääkäri, erilaiset sairaanhoitajat tai perinnöllisten sairauksien asiantuntija. Hätätilanteessa on parasta hälyttää välittömästi ambulanssi tai viedä henkilö lähimpään sairaalaan.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Ei ole oireenmukaista tai syy-hoitoa. Tästä syystä kaiken kiertää mahdollisten seurausten aiheuttamien vahinkojen ehkäisy. Potilaan on huolehdittava vammojen ja suurten fyysisten rasitusten välttämisestä. Tämä tarkoittaa, että kaikkia urheilulajeja, jotka joskus lisäävät loukkaantumisriskiä, ​​tulisi välttää.

Riski lisääntyy raskauden aikana; erityisesti ihmisiä, joihin tyypit I, II, IV ja VI vaikuttavat, on sen vuoksi seurattava tarkkaan. On myös tärkeää saada yskälääkehoitoa vilustumista vastaan. Tämä johtuu siitä, että paksusuolen ja sen jälkeen pneumotoraksen repeämä voidaan estää. Jos haavoja syntyy, ne on hoidettava huolellisesti heikentyneen haavan paranemisen edistämiseksi.

Näkymät ja ennuste

Ehlers-Danlos-oireyhtymän (EDS) ennuste riippuu sairauden tyypistä. Se on myös erilainen jokaisella henkilöllä, jota asia koskee. Potilailla, joilla on hypermobiilityyppinen EDS, on yleensä normaali elinajanodote. EDS: n verisuonityypillä on suurempi riski äkillisestä sisäisestä verenvuodosta johtuvista komplikaatioista. Elämänlaatu on kuitenkin molemmissa muodoissa heikentynyt huomattavasti.

Lisäksi Ehlers-Danlosin oireyhtymän molemmat muodot sisältävät useita sidekudoksen perinnöllisiä sairauksia. Siksi syy-hoito ei ole tällä hetkellä mahdollista. Jopa oireenmukaisen hoidon mahdollisuudet ovat rajalliset. Siksi on tärkeää, että potilaat huolehtivat siitä, etteivät ne aiheuta vammoja. Jopa arkipäivän leikkauksia ei tulisi suorittaa vammojen välttämiseksi. On kuitenkin potilaita, jotka tuskin kärsivät rajoituksista. Toiset ovat vakavasti heikentyneet jokapäiväisessä elämässään.

Kaiken kaikkiaan Ehlers-Danlos-oireyhtymä on etenevä. Elämän aikana rajoitukset lisääntyvät. Nivelten epävakauksia, selkärangan muodonmuutoksia ja vaikeaa kipua voi esiintyä, mikä vähentää huomattavasti liikkuvuutta. Taudin verisuonimuodossa on myös jatkuva riski, että verisuonet repeävät, mikä johtaa hengenvaaralliseen komplikaatioon. EDS: n pahin seuraus on kuitenkin elämänlaadun vakava heikkeneminen liikuntarajoitteisuuden ja jatkuvan pelon tuskallisten repeämien takia.

ennaltaehkäisy

Ei ole mitään ennaltaehkäisyä. Joskus vain tutkimukset osana implantaatiota edeltävää diagnoosia tai polaarista kehon diagnoosia voivat estää Ehlers-Danlosin oireyhtymän perimisen.

Jälkihoito

Ehlers-Danlos-oireyhtymän yhteydessä sairastuneella henkilöllä on yleensä hyvin vähän tai ei ollenkaan seurantatoimenpiteitä. Koska tämä on synnynnäinen sairaus, sitä ei voida hoitaa kausaalisesti, vaan vain oireellisesti, joten täydellistä paranemista ei voi tapahtua. Tästä syystä varhainen havaitseminen on eturintamassa Ehlers-Danlosin oireyhtymässä, joten asianomaiselle ei enää aiheudu komplikaatioita ja valituksia.

Mitä aikaisemmin lääkäri tunnistaa oireyhtymän, sitä parempi jatkokurssi on yleensä. Jos potilas haluaa saada lapsia, voidaan myös antaa perinnöllistä neuvontaa estämään oireyhtymän siirtyminen jälkeläisille. Tämä oireyhtymä ei useimmissa tapauksissa vaikuta negatiivisesti potilaan elinajanodoteeseen.

Kuitenkin asianomaiset ovat riippuvaisia ​​ystävien ja perheen avusta jokapäiväisessä elämässään selviytyäkseen arjesta. Verisuonet on myös tarkistettava säännöllisesti, jotta siinä ei ole halkeamia, jotka voivat olla asianomaiselle hengenvaarallisia. Ehlers-Danlosin oireyhtymästä kärsiville lapsille tulisi antaa kattava koulutus sekaannusten välttämiseksi.

Voit tehdä sen itse

Potilas ei voi parantaa Ehlers-Danlosin oireyhtymää omilla apuvälineillä. Perinnöllistä sairautta pidetään parantumattomana. Arkielämässä voidaan kuitenkin toteuttaa erilaisia ​​toimenpiteitä oireiden lievittämiseksi. Tukivaihtoehtoja on käytettävä toistuvasti, koska oireiden pysyvää minimointia ei voida saavuttaa niiden avulla.

Sidekudoksen heikkous voidaan piilottaa muodikkailla vaatteiden ja asusteiden leikkauksilla. Kehoa muotoilevien ja vakauttavien alusvaatteiden käyttäminen ja samalla hieman löysät vaatteet auttavat, jotta muut ihmiset eivät näe sidekudoksen häiriöitä jokapäiväisessä elämässä. Hieronnat, voiteet tai vuorottelevat kylvyt stimuloivat ihon verenkiertoa ja tukevat vartaloa. Urheilutoiminta auttaa rakentamaan lihaksia. Tällä tavalla jotkut sidekudoksen heikkoudet voidaan minimoida.

Vanhempien ja lääkäreiden tulisi selittää yksityiskohtaisesti Ehlers-Danlosin oireyhtymä ja kuvata sen oireet ja sairauden kulku. Lapselle on hyötyä siitä, että hänellä on täydet tiedot. Digitaalinen vaihto muiden sairaiden kanssa voi myös olla avuksi taudin selviytymisessä arjessa. Luottamista omaan osaamiseen tulisi tukea ja rohkaista erityisesti lapsen varhaisessa vaiheessa. Vahvan itsetunton avulla lapsella on hyvä elämänlaatu oireyhtymän kanssa.