Ellis van Creveldin oireyhtymä

Ellis van Creveldin oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen sairaus. Lyhyet kylkiluut ja polydaktiikka (useat sormet) ovat ominaisia. Odotettavissa oleva elinikä riippuu rintakehän koosta ja mahdollisen sydämen vajaatoiminnan vakavuudesta.

Mikä on Ellis Van Creveldin oireyhtymä?

Ellis van Creveldin oireyhtymä tunnetaan myös chondroektodermaalisena dysplasiana johtuen rustokudoksen ja ektoderman osallistumisesta. Kaksi lastenlääkäriä Richard Ellis ja Simon van Creveld kuvasivat sen ensimmäisen kerran vuonna 1940. Se kuuluu sairauksien ryhmään, joita kutsutaan lyhyt kylkiluun polydaktiyylioireyhtymiksi (SRPS lyhyt kylkiluun polydaktiyyliaoireyhtymä).

Näille oireyhtymille on ominaista lyhyt kylkiluut ja alikehittyneet keuhkot. Kaikki tämän ryhmän sairaudet ovat geneettisiä ja periytyvät autosomaalisena recessiivisenä piirteenä. Sama pätee Ellis van Creveldin oireyhtymään. Näiden sairauksien kulku on usein tappavaa. Ellis van Creveldin oireyhtymä on erittäin harvinainen tila. Maailmanlaajuisen ilmaantuvuuden vastasyntyneillä arvioidaan olevan 1 60 000: sta 1: een 200 000: sta.

Kaikkiaan kuvailtiin vain 150 tapausta. Se on hiukan yleisempi joissakin yhteisöissä. Länsi-Australian aborigeeneilla ja Lancaster Countyn Amishilla diagnosoidaan useammin Ellis van Creveldin oireyhtymä. On arvioitu, että esiintyvyys Amish-ihmisten keskuudessa Lancaster Countyssa on 1/5000 per vastasyntynyt. Viimeisimpien havaintojen mukaan Ellis-van-Creveldin oireyhtymä, yhdessä joidenkin muiden siihen liittyvien oireyhtymien kanssa, on yksi ns. Ciliopatioista.

syyt

Ellis van Creveldin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka periytyy autosomaalisena taantuneena piirteenä. Oletettavasti kuitenkin useat geneettiset viat voivat johtaa tämän taudin puhkeamiseen. Todettiin, että ainakin kahteen geeniin voi liittyä kromosomin 4 lyhyt haara. Nämä ovat geenejä EVC1 ja EVC2. Molemmat geenit ovat vierekkäin kromosomissa 4 ja todennäköisesti niillä on samanlaiset säätelytehtävät.

Joissakin sairaustapauksissa samat mutatoituneet EVC-geenit siirtyivät homotsygoottisesti molemmilta vanhemmilta. Muissa tapauksissa lapsi sai kuitenkin vanhemmilta sekä muunnetun EVC1: n että muunnetun EVC2: n. Kaikilla lapsilla kehittyi kuitenkin samat oireet. Koska yksittäisistä ihmisistä löytyi vain yksi mutatoitu geeni, oletetaan, että perinnöllisiä tekijöitä on oltava enemmän.

Molemmat EVC-geenit eivät ole vain vierekkäin kromosomissa 4, vaan niillä on myös yhteinen promoottorialue. Tämä viittaa jo siihen, että molemmat geenit osallistuvat samanlaisiin prosesseihin. Taudin aiheuttaa yleensä väärin asetettu aloituskodoni. Tämä johtaa proteiinisynteesin myöhempään alkuun tai ennenaikaiseen lopettamiseen, mikä johtaa liian lyhyeen polypeptidiketjuun.

Molemmissa geeneissä on kuitenkin myös muita mutaatioita, jotka periytyvät autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, vaikka ne siirtyisivät eteenpäin heterotsygoottisessa muodossa. Tämä pätee esimerkiksi Weyersin oireyhtymään, jolle on ominaista luiden muodostumishäiriöt käsissä ja kasvoissa. Kaiken kaikkiaan Ellis van Creveldin oireyhtymän ja siihen liittyvien sairauksien tapauksessa on oletettava monimutkainen genetiikka, johon voi liittyä muita mutaatioita.

Oireet, vaivat ja oireet

Ellis-van-Creveld-oireyhtymälle on ominaista lyhyt vartalo, polydaktiikka (monet sormet), lyhyet kylkiluut, keuhkojen vajaatoiminta ja synnynnäiset sydämen vajaatoiminnat. Kynnet ja hampaat ovat dysplastisia. Potilailla on yleensä kuusi sormea ​​käsissään, ylimääräisen sormen digitus mimimus (pieni sormi) vieressä osoittaen ulospäin. Noin 10 prosentilla tapauksista on myös ylimääräisiä varpaita jaloissa.

Suureen varpaan ja toisen varpaan välillä on kuitenkin usein suurempi rako. Raajat ovat lyhentyneet. Rakojen rakkuloita ja synnytystä edeltäviä hampaita havaitaan myös satunnaisesti. Noin 60 prosentilla kärsineistä on synnynnäinen sydämen vajaatoiminta. Yleensä tämä on eteisvaltimon välimuutos. Moottori- ja henkistä kehitystä ei kuitenkaan heikennetä.

Jo prenataalisesti muodonmuutokset, kuten pitkien luiden lyheneminen, sydämen vajaatoiminta ja kuuden sormen sormet, voidaan havaita ultraäänitutkimuksilla. Kapea rintakehä aiheuttaa suuria hengitysvaikeuksia vastasyntyneillä. Kaiken kaikkiaan Ellis-van-Creveld-oireyhtymän oireet ovat erilaisia. Taudin ennuste riippuu keuhkojen ja sydämen epämuodostumien vakavuudesta ja suoritetuista terapeuttisista toimenpiteistä.

diagnoosi

Ellis van Creveldin oireyhtymä voidaan diagnosoida prenataalisesti ultraäänitutkimuksilla. Se on kuitenkin erotettava useista oireyhtymistä, kuten Jeune-oireyhtymä, Verma-Naumoff-oireyhtymä, Weyers-oireyhtymä ja McKusick-Kaufman-oireyhtymä differentiaalidiagnoosissa. Vain geneettinen testi EVC1: lle ja EVC2: lle tarjoaa luotettavan diagnoosin.

komplikaatiot

Suurimmalla osalla Ellis-van-Creveld -oireyhtymää kärsivistä potilaista on useita sormia ja lyhyet kylkiluut. Monilla potilailla oireyhtymä johtaa myös lyhyeen ikään ja epämuodostumiin hampaissa ja kynnissä. Epämuodostumat johtavat usein psykologisiin ongelmiin ja vähentyneeseen itsetuntoon.

Asianomainen kärsii usein kiusaamisesta. Noin puolella kaikista sairaista ihmisistä kehittyy sydämen vajaatoiminta. Tämä sydänvika voi vaikuttaa negatiivisesti Ellis van Creveldin oireyhtymän elinajanodotteeseen. Oireyhtymä ei kuitenkaan vaikuta lapsen henkiseen ja fyysiseen kehitykseen, joten ajattelua ei ole rajoitettu. Jos henkilöllä on kapea rintakehä, se voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia.

Ellis van Creveldin oireyhtymää ei voida parantaa, minkä vuoksi vain oireiden lievittäminen on mahdollista. Hoito rajoittuu useimmissa tapauksissa sydämen vajaatoiminnan ja hengitysvaikeuksien korjaamiseen. Se, johtaakö tämä lyhyempaan elinajanodotteeseen, riippuu suuresti sydänvian laajuudesta. Kuitenkin asianomainen henkilö on rajoitettu arjessaan eikä voi suorittaa fyysisesti rasittavaa toimintaa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Useimmissa tapauksissa Ellis-van-Crefeldin oireyhtymä voidaan diagnosoida heti ennen syntymää tai pian sen jälkeen, joten lisädiagnoosi ei ole enää tarpeellinen. Vaikuttajilla on kuitenkin oireyhtymästä johtuva sydämen vajaatoiminta, joten tämä on korjattava nopeasti. Taudin jatko eteneminen ja elinajanodote riippuvat suuresti sydänvian vakavuudesta.

Lääkärin on otettava yhteyttä, jos lapsi kärsii lyhyestä vartalosta ja useista sormeista. Lisäksi Ellis van Crefeldin oireyhtymän yhteydessä säännölliset sydämetutkimukset ovat välttämättömiä sydämen äkillisen kuoleman välttämiseksi.

Vierailu kardiologiin on tarpeen tähän. Hyvin nuoressa iässä oireyhtymä tulee hoitaa lastenlääkärin toimesta. Lääkäriin on myös kuultava, jos lapsi tai vanhemmat kärsivät psykologisista ongelmista tai masennuksesta. Lisäksi Ellis van Crefeldin oireyhtymä voi johtaa hengitysvaikeuksiin, joten käy myös lääkärillä.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Syyhoito Ellis-van-Creveld -oireyhtymälle ei ole mahdollista, koska se on perinnöllinen sairaus. Oireenmukaista hoitoa on kuitenkin annettava heti syntymän jälkeen kaventuneen rintakehän ja mahdollisen sydämen vajaatoiminnan rajoittamiseksi. On erityisen tärkeää hallita kapean rintakehän aiheuttamat hengitysvaikeudet. Sydänvika vaatii säännöllistä seurantaa.

Ortopedisen kirurgin on tarkistettava luun muodonmuutokset voidakseen puuttua tarvittaessa. Lisäksi jatkuva hammashoito on välttämätöntä. Kaiken kaikkiaan taudin ennuste riippuu hengitystilasta ensimmäisinä elinkuukausina ja sydämen vajaatoiminnan vakavuudesta. Aikuisen korkeutta ei voida ennustaa.

Näkymät ja ennuste

Ellis-van-Creveld-oireyhtymän ennuste määräytyy suurelta osin hoidon avulla ensimmäisinä elinkuukausina. Alussa keuhkojen vajaatoiminta on tärkein tekijä elinajanodotteen vähentämisessä, ja siellä on huomattava hengenahdistus, joka vaatii välitöntä tehohoitoa.

Jos tautia hoidetaan menestyksekkäästi tässä vaiheessa, sydänvian laajuudella on myös suuri merkitys elinajanodotteessa.Kun nämä kaksi rajoittavaa tekijää hoidetaan onnistuneesti, potilas voi varmasti saavuttaa normaalin iän. Tästä on kuitenkin vielä vähän tilastollisia kokemuksia, koska tämä sairaus on niin harvinainen.

Se on perinnöllinen sairaus, joka johtaa monenlaisiin dysmorfismeihin eikä sitä voida parantaa. Toinen hoidon huolenaihe on parantaa potilaan elämänlaatua. Ortopedisia toimenpiteitä käytetään luiden muodonmuutoksen rajoittamiseen. Intensiivinen hammashoito on myös tarpeen.

Vaikuttavat kärsivät monista rajoituksista ja ulkoisista epämuodostumista, jotka voivat myös johtaa psykologisiin ongelmiin. Potilaiden jättäminen yksin voi johtaa masennukseen ja itsemurha-ajatuksiin. Tämän seurauksena täydellinen sosiaalinen syrjäytyminen on mahdollista. Psykoterapeuttista hoitoa ei sen vuoksi pitäisi puuttua hoidon kokonaiskonseptista. Taudin harvinaisuuden vuoksi ei voida tehdä vakuuttavia tilastollisia lausuntoja hoidon onnistumisesta elämänlaadun parantamiseksi.

ennaltaehkäisy

Ellis van Creveldin oireyhtymää ei voida estää. Jos perheellä on diagnosoitu Ellis-van-Creveld -oireyhtymä, perinnöllistä neuvontaa tulisi käyttää jälkeläisiin kohdistuvan riskin arvioimiseksi. Autosomaalisen recessiivisen perinnöllisyyden ja mutaation harvinaisuuden vuoksi voidaan olettaa, että riski on erittäin pieni.

Voit tehdä sen itse

Ellis-apumahdollisuudet ovat erittäin rajalliset potilaille, joilla on Ellis-van-Creveld -oireyhtymä. Kaikista ponnisteluista huolimatta paranemista ei ole odotettavissa. Itsehoitovoimillaan ihmisen organismi ei voi parantaa tautia tai lievittää oireita.

Arjessa kyse on tavan löytämisestä hyvän elämänlaadun saavuttamiseksi taudilla. Usein potilaan elinajanodote lyhenee. Perheenjäsenten tulisi suunnitella elämäänsä ja rakentaa aikansa yhdessä vastaavasti. Samalla on tärkeää rakentaa elämäntapa, joka vastaa mahdollisimman tarkasti normaalia elämää.

Sairauden kannalta on tärkeää tarjota psykologinen tuki potilaalle ja lähisukulaisille. Tässä tilanteessa kaikki asianosaiset tarvitsevat henkilökohtaista apua. Ammatillisen avun lisäksi yhteisiä keskusteluja ja vaihtoa itseapuryhmissä voidaan kokea rikastuttavana ja hyödyllisenä päivittäisten haasteiden selviytymisessä. Potilaan itseluottamus tulisi rakentaa positiivisten kokemusten kautta. Vapaa-ajan toiminnot auttavat edistämään asianomaisen vahvuuksia ja kehittämään joie de vivre -tapahtumaa.

Rentoutumistekniikat auttavat vähentämään stressiä ja rakentamaan henkisiä varantoja. Kaikissa ikäryhmissä tarjotaan erilaisia ​​menetelmiä sisäisen tasapainon kehittämiseksi.