Gollop-Wolfgangin oireyhtymä

tällä Gollop-Wolfgangin oireyhtymä se on epämuodostumien kokonaisuus, jolle on ominaista oireet, kuten sääriluun aplasia tai luonteenomainen rakoviiva. Oireyhtymällä uskotaan olevan perinnöllinen perusta. Ortopedisia, rekonstruoivia ja proteesivaiheita voidaan pitää terapiana.

Mikä on Gollop-Wolfgangin oireyhtymä?

Gollop-Wolfgang-oireyhtymä on raajojen synnynnäinen epämuodostuma. Lääkäri Thomaz Rafael Gollop kuvasi oireiden kokonaisuuden 1900-luvun lopulla. Muutama vuosi myöhemmin amerikkalainen ortopedinen kirurgi Gary L. Wolfgang jatkoi ja lisäsi kuvaukseen. Oirekompleksi nimettiin kahden ensimmäisen kuvaajan kunniaksi.

Tauti on luurankohäiriö, joka ilmenee sekä ylä- että alaraajoissa. Oireyhtymälle on tunnusomaista sääriluon synnynnäinen puuttuminen. Tämä ilmiö on erittäin harvinainen. Kaikissa taudeissa oire vaikuttaa harvempaan kuin miljoonaan miljoonaan. Gollop-Wolfgang-oireyhtymän esiintyvyys on vastaavasti alhainen.

Kaiken kaikkiaan oireyhtymän oireet ovat erittäin vaihtelevia ja voivat ilmetä moninaisina erilaisina oireina. Oireyhtymään sisältyy yleensä raon muodostuminen käteen tai jalkaan, joka tunnetaan myös ektrodaktiisesti. Yksipuolinen halkaistu käsi liittyy usein reiteen luun yksipuoliseen haarukkaan.

syyt

Toistaiseksi Gollop-Wolfgang-oireyhtymän syytä ja etiologiaa ei ole selvitetty lopullisesti. Tämä johtuu pääasiassa alhaisesta esiintyvyydestä, joka tuskin antaa tutkimukselle lähtökohtaa. Siitä huolimatta lääketieteessä on jo enemmän tai vähemmän sovittu oireyhtymien välisistä yhteyksistä. Epämuodostumien tulisi esiintyä harvoin satunnaisesti. Perheellinen kertyminen ja siten geneettinen perusta on mahdollista.

Autosomaalista hallitsevaa vai autosomaalista taantuvaa perintöä ei ole vielä määritetty epäilemättä. Kysymykseen yhteydestä tiettyyn geenimutaatioon ja erityisesti syy-geenin kysymykseen ei toistaiseksi voitu vastata. Syytekijöitä, jotka voivat edistää epämuodostumia geneettisten tekijöiden lisäksi, ei myöskään tunneta.

Löydät lääkkeesi täältä

Oireet, vaivat ja oireet

Potilaat, joilla on Gallop-Wolfgang-oireyhtymä, osoittavat oirekompleksin täydellisen ilmenemisen heti syntymän jälkeen. Useimmissa tapauksissa kliiniset piirteet ovat useita luuston epämuodostumia, jotka vaikuttavat sekä ala- että yläraajoihin. Käteen tai jalkaan raon muodostumisen lisäksi esimerkiksi reiteen luussa on usein yksipuolinen haarukka.

Ekodyodykyylin lisäksi reisiluun haaroittuminen onttojen elinten haaroittumisen merkityksessä voi olla tunnistettavissa. Lisäksi sääriluun lisäosat ovat usein alikehittyneet tai puuttuvat kokonaan. Osana oligodaktiaa, kärsiviltä puuttuu yleensä myös sormi tai varpaat. Tämä soveltamatta jättäminen voi vaikuttaa myös useisiin käden tai jalkojen raajoihin.

Joissakin tapauksissa potilailla, joilla on Gollop-Wolfgang-oireyhtymä, tämä ilmiö ulottuu monodaktisesti käsien tai jalkojen olennaisen osan kannalta. Reisiluun reunat ovat yleensä yksipuoliset. Oletettavasti huomattavasti enemmän epämuodostumia on mahdollista ajatella oireyhtymän yhteydessä, jota tähän mennessä ei voitu dokumentoida vain muutamien tapausten takia.

diagnoosi

Lääkäri tekee Gollop-Wolfgang-oireyhtymän diagnoosin viimeistään syntymän jälkeen visuaalisen diagnoosin avulla. Diagnoosin vahvistamiseksi voidaan suorittaa raajojen kuvantaminen, mikä antaa todisteita useista toimintahäiriöistä. Oireyhtymän prenataalinen diagnoosi on myös mahdollista.

Esimerkiksi nykyaikaisella sonografialla voidaan havaita epämuodostumat, kuten luurankohäiriöt ennen syntymää, epämuodostuma ultraääni tai hieno ultraääni. Gollop-Wolfgang-oireyhtymän potilaiden ennusteet ovat suhteellisen suotuisat nykyisen proteesin valossa. Erotusdiagnoosiin tulisi sisältyä hypoplastinen sääriluun polydaktyly-oireyhtymä ja sääriluun aplasia-ekodaktyly-oireyhtymä.

komplikaatiot

Gollop-Wolfgang-oireyhtymä johtaa erilaisiin epämuodostumiin, jotka voivat vaikuttaa kehon eri alueisiin. Useimmissa tapauksissa se on kuitenkin luuston epämuodostuma. Ei ole harvinaista, että käteen ja jalkoihin muodostuu aukko.

Lisäksi potilas kaipaa varpaita tai sormea ​​raajoissa, mikä johtaa monissa tapauksissa rajoituksiin arjessa. Gollop-Wolfgang-oireyhtymä heikentää elämänlaatua huomattavasti. Koska oireet voidaan tunnistaa heti syntymän jälkeen, varhainen diagnoosi ja siten varhainen hoito on mahdollista.

Puuttuvia varpaita ja sormia ei kuitenkaan voida rekonstruoida siten, että kärsivä henkilö kärsii näistä valituksista koko elämänsä ajan. Tästä syystä hoito on vain oireenmukaista. Jos raajoissa on erittäin vakavia epämuodostumia, ne voidaan myös amputoida. Ei ole harvinaista, että potilas luottaa sitten muiden ihmisten apuun jokapäiväisessä elämässä.

Usein tarvitaan myös psykologista tukea masennuksen ja itsemurha-ajatusten välttämiseksi. Gollop-Wolfgangin oireyhtymä ei yleensä vaikuta älykkyyteen. Odotettu elinajanodote ei vähene oireyhtymän seurauksena.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Sairaalahoidossa syntyvät sairaanhoitajat ja lääkärit suorittavat automaattisesti erilaisia ​​tutkimuksia lapsen terveydentilan tarkistamiseksi heti syntymän jälkeen. Lääkärit havaitsevat luuston epämuodostumia ja diagnoosin määrittämiseksi aloitetaan lisätutkimuksia.

Koti syntymän tapauksessa läsnä oleva kätilö havaitsee lapsen luurakenteen muutokset ja poikkeavuudet. Hän ottaa automaattisesti myös seuraavat vaiheet ja neuvoo lääkäriä. Selvitämme yhdessä, mitkä yksityiskohtaiset tutkimukset ovat tarpeen.

Jos epämuodostuma todetaan kohdussa, lääkäri valmistelee automaattisesti potilaan synnytyksen. Näissä tapauksissa henkilökohtainen syntymän suunnittelu äidin ja lapsen hyvinvointia varten tapahtuu hyvissä ajoin ennen määräaikaa.

Jos syntyy komplikaatioita ja äkillinen synnytys tapahtuu ilman kätilön tai lääkärin läsnäoloa, lääkäri on kutsuttava heti syntymän jälkeen. Heti kun epämuodostumat on havaittu, on kutsuttava ambulanssi, jotta se voidaan kuljettaa sairaalaan mahdollisimman nopeasti ja sujuvasti.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Gollop-Wolfgang-oireyhtymästä kärsiville potilaille ei ole syy-hoitoa. Syynä tähän on se, että oireyhtymän erityisiä syitä ei ole selvitetty lopullisesti. Vaikka syyt selvitettäisiin, ainoa mahdollinen syy-terapia olisi todennäköisesti geeniterapia, jota ei ole vielä hyväksytty.

Potilaan hoito on siis puhtaasti oireenmukaista. Tämän oireenmukaisen hoidon tärkein tavoite on itsenäisyyden luominen, ja hoitotoimenpiteiden jälkeen sairastuneiden tulisi voida elää mahdollisimman itsenäisesti. Vielä esiintyvät oireet tulisi estää niin vähän kuin mahdollista jokapäiväistä toimintaa. Tämän tavoitteen yhteydessä on erityisen tärkeää parantaa potilaiden liikkuvuutta.

Jos sairastunut henkilö esimerkiksi ei voi kävellä tai tarttua epämuodostuman vuoksi, epämuodostuneen raajan amputointia voidaan harkita äärimmäisissä tapauksissa. Tällaista amputaatiota seuraa proteesikiinnitys, joka on erityisen menestyksekästä asianmukaisella koulutuksella. Ihannetapauksessa proteesiin asettaminen, kuntoutusharjoittelu mukaan lukien, tapahtuu proteesiin erikoistuneessa kuntoutuskeskuksessa.

Yhdessä fysioterapeutin kanssa sairastuneet oppivat käsittelemään proteeseja ja käyttämään niitä oikein arkielämässä. Amputaatio ja sitä seuraavat toimenpiteet voivat kestää kuukausia tai vuosia. Hoidon aloittaminen mahdollisimman varhain on suositeltavaa monista syistä. Toisaalta nuoremmat ihmiset oppivat käyttämään proteeseja paljon nopeammin kuin vanhemmat.

Toisaalta varhainen proteesien hoito voi parantaa sairastuneiden psykologista tilannetta. Joissakin tapauksissa proteesiterapiavaiheet eivät ole pakollisia. Ortopediset ja jälleenrakentavat toimenpiteet ovat usein myös riittävän menestyviä lievissä muodoissa.

Näkymät ja ennuste

Koska Gollop-Wolfgang-oireyhtymä on geneettinen sairaus, täydellistä tai syy-hoitoa ei voi olla. Kyseinen henkilö on riippuvainen puhtaasti oireenmukaisesta hoidosta, joka voi osittain rajoittaa oireita. Yleensä raajojen epämuodostumat voidaan korjata, jotta potilas voi harjoittaa normaalia arkipäivää.

Vakavissa tapauksissa nämä on kuitenkin amputoitava, jos korjaaminen ei ole mahdollista. Proteeseja käytetään myös usein arjen helpottamiseksi. Liikkeet voidaan palauttaa osittain fysioterapeuttisten harjoitusten avulla, mutta kärsinyt henkilö riippuu usein muiden elämässään olevien ihmisten avusta.

Gollop-Wolfgangin oireyhtymä ei yleensä vaikuta negatiivisesti potilaan elinajanodoteeseen. Mitä aikaisemmin sairaus diagnosoidaan ja hoidetaan, sitä suurempi on todennäköisyys taudin positiiviselle kululle.

Joissakin tapauksissa Gollop-Wolfgang-oireyhtymä voi myös johtaa psykologisiin valituksiin tai masennukseen. Kiusaamista tai kiusantekoa voi esiintyä etenkin lasten kanssa, joten lapset tarvitsevat usein psykologista hoitoa. Koska Gollop-Wolfgang-oireyhtymä on geneettinen sairaus, se voi myös olla peritty.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Toistaiseksi Gollop-Wolfgangin oireyhtymää ei voida estää, koska syitä ei ole vielä selvitetty lopullisesti.

Jälkihoito

Gollop-Wolfgang-oireyhtymän tapauksessa seurantahoidon mahdollisuudet ovat hyvin rajalliset. Ensinnäkin kärsineet ovat riippuvaisia ​​epämuodostumien hoidosta uusien komplikaatioiden estämiseksi. Tätä oireyhtymää ei voida kokonaan parantaa, joten sairastuneet ovat riippuvaisia ​​enimmäkseen elinikäisestä hoidosta.

Tämä voi myös vähentää merkittävästi asianomaisten elinajanodotetta. Monissa Gollop-Wolfgang-oireyhtymän tapauksissa yhteys muihin oireyhtymään osallistuviin potilaisiin on hyödyllinen. Tämä johtaa usein tietojen vaihtoon, joka voi tehdä elämästä ja yleensä arjesta paljon helpompaa.

Jos asianomaiset haluavat saada lapsia, geneettinen neuvonta voi olla hyödyllinen. Tämä voi estää oireyhtymän siirtymisen jälkeläisille. Suurin osa epämuodostumista lievitetään kirurgisilla toimenpiteillä. Näiden toimenpiteiden jälkeen sairastuneiden tulisi levätä ja huolehtia vartalostaan.

Sinun tulisi aina pidättäytyä rasittavasta toiminnasta. Fysioterapiaa vaaditaan myös usein. Monet tämän hoidon harjoituksista voidaan suorittaa myös omassa kodissasi parantamisen nopeuttamiseksi. Perheen ja ystävien tukemalla voi myös olla positiivinen vaikutus Gollop-Wolfgang-oireyhtymän jatkotapaan.

Voit tehdä sen itse

Koska Gollop-Wolfgang-oireyhtymä on geneettinen sairaus, sitä ei voida hoitaa itseapua käyttämällä. On vain mahdollista tukea terapiaa ja edistää asianomaisen liikkuvuutta. Tämä ei kuitenkaan anna täydellistä paranemista.

Gollop-Wolfgang-oireyhtymän takia potilaat ovat yleensä riippuvaisia ​​pysyvästä avusta jokapäiväisessä elämässään. Oma perheen tai ystävien tulisi tehdä tämä lämpimästi. Jos raajat on amputoitu, sairastuneen liikkuvuutta kannustetaan erilaisilla terapioilla.

Fysioterapian tai fysioterapian harjoitukset voidaan usein suorittaa omassa kodissasi hoidon nopeuttamiseksi. Hoidon varhaisella aloittamisella on yleensä myös erittäin myönteinen vaikutus taudin jatkoon.

Lapsille tai nuorille on aina tiedotettava täysin Gollop-Wolfgang-oireyhtymän riskeistä ja komplikaatioista psykologisten valitusten tai masennuksen välttämiseksi. Yhteys muihin oireyhtymään kärsiviin on myös hyödyllinen, koska tämä voi johtaa tietojenvaihtoon, joka voi helpottaa arkea.