Greigin oireyhtymä

Alla Greigin oireyhtymä lääketiede ymmärtää synnynnäisen epämuodostuman oireyhtymän, joka liittyy pääasiassa kasvojen epämuodostumiin ja useaan määrään sormia ja varpaita. Perinnöllinen oireyhtymä ei ole parannettavissa, mutta sitä voidaan hoitaa kirurgisesti. Mutaatioon liittyvää tautia sairastavien potilaiden ennuste on erinomainen.

Mikä on Greigin oireyhtymä?

Myös Greigin oireyhtymä tulee Greigin kefalopolydaktiisesti oireyhtymä ja on synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä, joka liittyy synnynnäisiin poikkeavuuksiin, kasvojen epäsäännöllisyyksiin ja sormen epänormaalisuuksiin. Aiheeseen liittyviä kliinisiä kuvia ovat akrokalosalioireyhtymä ja Pallister Hall -oireyhtymä. Ovat oirekompleksin synonyymit Cephalopolysyndactyly tai Hoodnick-Holmesin oireyhtymä.

Oireyhtymä kuvailtiin ensimmäisen kerran 1900-luvun alussa ja dokumentoitiin erillisenä oirekompleksina. Ensimmäisen kuvauksen kirjoittaja oli skotlantilainen lääkäri David Middleton Greig, joka antoi oireyhtymälle nimen. Vuonna 1972 amerikkalainen ortopedi David Randall Hootnick ja lastenlääkäri Levis B. Holmes julkaisivat Greigin oireyhtymästä, joka teki synonyymin Hoodnick-Holmes-oireyhtymä yleiseksi tarkoittamaan tautiä. Sillä välin, sairauden harvinaisuudesta huolimatta, syy-geeni on jo eristetty.

syyt

Greigin oireyhtymän syy on geneettinen poikkeavuus, jonka epäillään olevan geenimutaatio. Tämä mutaatio vaikuttaa GLI3-geeniin, joka on kromosomin 7 lyhyessä haarassa (7p13). Saman geenin mutaatiot ovat läsnä akrokalosalioireyhtymässä ja Pallister Hall -oireyhtymässä. Koska oireyhtymän geneettinen syy on jo osoitettu, voidaan olettaa, että se on perinnöllinen. Syynä oleva geeni koodaa transkriptiotekijää ja menettää toimintonsa, jos mutatoituu.

Greigin oireyhtymä on alleelisairaus, joka välittyy autosomaalisesti hallitsevalla perintömuodolla. Geeni koostuu homologisesta kromosomiparista. Autosomaalisten hallitsevien perinnöllisten sairauksien tapauksessa yksi viallinen alleeli riittää ominaisuuden ilmaisemiseen. Terve alleeli ei voi korvata viallisen alleelin puutteita näissä sairauksissa. Greigin oireyhtymän esiintyvyyden arvioidaan olevan noin 1-9 / 1 000 000: sta.

Oireet, vaivat ja oireet

Greigin oireyhtymän pääoireita ovat hypertelorismi, makrokefalia, parvekkeen otsa ja polysyndaktiikka. Vaikuttajien kallo on keskimääräistä suurempi verrattuna muuhun vartaloon. Potilaiden silmien ja jalkojen ja käsien välillä on keskimääräistä suurempi etäisyys. Lisäksi kalvoisia syndaktyliaita esiintyy oireina.

Naapurimaiden sormet tai varpaat ovat kasvaneet yhdessä samanaikaisesti osana tätä ilmiötä. Yksittäisissä tapauksissa kärsineen henkilön keskushermosto osoittaa myös epämuodostumia. Hernias ja kognitiiviset häiriöt ovat mahdollisia, mutta oireet ovat erittäin harvinaisia.

Yleensä epämuodostumat eivät enää heikennä potilaan kognitiivista ja fyysistä kehitystä. Orgaaniset poikkeavuudet tai toimintahäiriöt eivät ole tyypillisiä taudin oireita. Koska Greigin oireyhtymän oireet ovat suhteellisen epäspesifisiä, diagnoosi on vaikea.

Diagnoosi ja kurssi

Epäspesifisten oireiden ja herkkien diagnoosikriteerien puuttumisen vuoksi Greigin oireyhtymän diagnosointi voi osoittautua vaikeaksi sekä prenataalisesti että lapsen syntymän jälkeen. Todisteet preaksiaalisen polydaktiyytin kolmiosta kalvoisella syndaktiyylilla, hypertelorismista ja makrokefaliasta ovat riittävät diagnoosin epäilylle.

Jos tämä raita on epätäydellinen, potilaan fenotyyppi voidaan tarkistaa. Jos fenotyyppi on yhteensopiva Greigin oireyhtymän ominaisuuksien kanssa ja esiintyy GLI3-mutaatiota, taudin katsotaan olevan diagnosoitu ehdottomasti, vaikka traikka olisi epätäydellinen. Diagnoosissa olevan potilaan autosomaaliset hallitsevat sukulaiset voidaan myös ehdottomasti diagnosoida, jos heidän fenotyypinsä vastaavat Greigin oireyhtymän ominaisuuksia.

Ennustetta pidetään erinomaisena. Fyysisesti ja henkisesti jäljessä kehitys tapahtuu harvoin.Mutatoituneen geenin suurempien alueiden deleetio voi heikentää ennustetta hieman.

komplikaatiot

Greigin oireyhtymä aiheuttaa potilaalla erilaisia ​​epämuodostumia ja epämuodostumia. Näitä esiintyy pääasiassa kasvoissa sekä käsissä ja jaloissa. Potilailla on lisääntynyt phalangen ja varpaiden lukumäärä, mikä voi johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen, etenkin lapsilla. Kasvojen valitukset voivat myös vaikuttaa kielteisesti estetiikkaan ja johtaa ala-arvoisuuteen liittyviin komplekseihin tai heikentää itsetuntoa.

Greigin oireyhtymä ei kuitenkaan yleensä johda terveysrajoituksiin. Oireyhtymä ei vaikuta myös sisäelimiin, joten ei ole enää valituksia tai komplikaatioita. Tämä oireyhtymä ei myöskään vähennä tai rajoita elinajanodotetta. Greigin oireyhtymää ei voida hoitaa kausaalisesti. Useimpia epämuodostumia ja epämuodostumia on kuitenkin mahdollista vähentää ja poistaa kirurgisin toimenpitein.

Joissakin tapauksissa hoito jätetään kokonaan tekemättä, jos Greigin oireyhtymä ei johda rajoituksiin potilaan jokapäiväisessä elämässä. Kirurgisissa toimenpiteissä ei yleensä ole erityisiä komplikaatioita. Toissijaisten vaurioiden välttämiseksi aikuisina nämä interventiot suoritetaan yleensä muutama kuukausi syntymän jälkeen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska Greigin oireyhtymään ei aina liity vakavia oireita, lääkäriä on kuultava vain, jos oireet rajoittavat potilaan jokapäiväistä elämää. Säännölliset tarkistukset ovat kuitenkin aina suositeltavia oireyhtymän diagnosoinnissa, jotta vältetään lisäkomplikaatiot lapsen elämässä.

Vierailu lääkäriin tulisi tehdä, jos kallo on keskimääräistä suurempi ja jos potilaalla on useita sormia. Elinelinten tai hermoston epämuodostumat voivat ilmetä myös Greigin oireyhtymästä, ja lääkärin tulee aina tutkia ne.

Potilas on usein riippuvainen erityisestä tuesta koulussa ja arjessaan, etenkin kognitiivisten ja motoristen taitojen rajoittamisen suhteen. Koska monet Greigin oireyhtymästä kärsivät ihmiset kärsivät myös psykologisista valituksista tai masennuksesta, psykologinen hoito on myös erittäin hyödyllistä.

Usein myös asianomaisen vanhemmat tai sukulaiset ovat riippuvaisia ​​tästä hoidosta. Greigin oireyhtymä diagnosoidaan pääsääntöisesti sairaalassa syntymän jälkeen tai yleislääkärin toimesta. Lisähoito riippuu kuitenkin oireiden tarkasta vakavuudesta, ja vastaavan asiantuntijan suorittama.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Syy-hoitoa ei ole saatavana Greigin oireyhtymään. Oireenmukainen hoito vastaa kirurgista interventiota. Suurin osa Greigin oireyhtymän poikkeavuuksista voidaan korjata korjaavalla leikkauksella. Erityisesti polydaktyly ja syndactyly voidaan korjata kirurgisesti. Jos säteittäisesti sijaitsevia ylimääräisiä sormi- tai jalkalinkkejä, ylimääräinen radiaalinen linkki poistetaan.

Muutokset, kuten luun kaventuminen tai ligamenttien korjaus, voivat olla tarpeen. Korjaava osteotomia tehdään, jos käsissä tai jaloissa on aksiaalipoikkeavuuksia. Jos sormien väliset tilat ovat liian kapeita, Z-muoveja, kääntö- tai kiertoaukkoja voidaan pitää korjaavina toimenpiteinä. Erittäin monimutkaiset polydaktyylit voivat vaatia luiden sulamista.

Plastiikkakirurgian lisäksi Greigin oireyhtymän monimuotoisia epämuodostumia voidaan hoitaa ortopedisella leikkauksella tai interventioilla. Jos epämuodostumat eivät ole merkittäviä eikä potilaalla ole fyysisesti rajoittunutta eikä psykologista stressiä poikkeavuuksista, taudin jatkohoitoa ei tarvita usein.

Jos päätetään leikkauksesta merkittävän epämuodostuman takia, korjausta ei yleensä tehdä ennen kuuden kuukauden ikää. Korjaava leikkaus on vaikeampaa, etenkin polydaktyylien ja syndaktyylien kanssa, mitä pienemmät potilaan sormet ja varpaat ovat.

Näkymät ja ennuste

Greigin oireyhtymän ennustetta pidetään erittäin suotuisana. Vaikka geenimutaatiota ei voida parantaa laillisista ja tieteellisistä syistä, epämuodostumien korjaaminen voidaan silti aloittaa käytettävissä olevilla vaihtoehdoilla.

Leikkausprosessissa varpaiden ja sormien useita raajoja muutetaan ja mukautetaan normaaliin luonnollisiin tarpeisiin. Kohdun kehitysprosessin aikana liian muodostuneet raajat poistetaan. Tämä poistaa visuaalisen virheen ja oireyhtymää pidetään parannettuna.

Kirurginen hoito liittyy tavanomaisiin riskeihin ja sivuvaikutuksiin. Siitä huolimatta nämä ovat suhteellisen alhaiset. Jos toimenpide onnistuu, vaikutusalueille jää arpia, joita voidaan haluttaessa hoitaa kosmeettisesti. Lääketieteellisestä näkökulmasta ei kuitenkaan ole sairauden arvoa.

Harvinaisissa tapauksissa potilaille, joilla on Greigin oireyhtymä, diagnosoidaan myös fyysinen tai henkinen kehitysvammaisuus. Lyhytaikaista vartumista voi esiintyä tai henkinen vajaatoiminta voi johtaa vaikeuksiin selviytyä jokapäiväisestä elämästä.

Tämä pahentaa muuten suotuisaa ennustetta, koska elämän aikana voidaan odottaa lisää häiriöitä ja epäsäännöllisyyksiä. Voi syntyä tunne- ja psykologisia ongelmia, jotka johtavat mielisairauksiin koko eliniän ajan. Näillä potilailla ennuste riippuu kokonaistilanteen arvioinnista.

ennaltaehkäisy

Greigin oireyhtymää ei voida vielä estää, koska mutaation syytä ei ole vielä selvitetty. Ympäristömyrkyt ja muut haitalliset vaikutukset raskauden aikana ovat mahdollisia syitä. Perinnöllisyys puhuu kuitenkin tätä väitöskirjaa vastaan.

Jälkihoito

Greigin oireyhtymän tapauksessa seurantahoidon vaihtoehdot ovat yleensä hyvin rajalliset ja tuskin mahdollista. Tämän taudin kohteeksi joutuneet henkilöt ovat siksi ensisijaisesti riippuvaisia ​​lääkärin suorasta ja lääkinnällisestä hoidosta, vaikka itseparannusta ei voi tapahtua. Koska Greigin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, sitä ei voida hoitaa kokonaan.

Jos haluat saada lapsia, geneettinen neuvonta voi olla hyödyllinen estämään oireyhtymän leviämistä jälkeläisillesi. Tämän taudin hoito tapahtuu pääasiassa kirurgisin toimenpitein. Potilaan tulee aina levätä tällaisten toimenpiteiden jälkeen ja myös huolehtia vartalostaan.

Sinun tulisi pidättäytyä rasittavasta tai urheilutoiminnasta, jotta et rasita tarpeettomasti vartaloa. Stressaavaa toimintaa tulisi myös aina välttää. Lisäksi epämuodostumisiin tarvitaan usein psykologisia hoitoja. Oman perheen tai ystävien tuki vaikuttaa erittäin myönteisesti taudin etenemiseen. Ei voida yleisesti ennustaa, vähentääkö Greigin oireyhtymä asianomaisen elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Greigin oireyhtymän hoidossa keskitytään yksittäisten oireiden lievittämiseen. Vaikutuksen saaneen lapsen vanhemmat voivat tukea lääke- ja kirurgista terapiaa joillakin toimenpiteillä ja mahdollisesti myös erilaisilla keinoilla kotitaloudesta ja luonnosta.

Ensin on kuitenkin kuultava ortopedia. Tämä on erityisen välttämätöntä sormien tai jalkojen vakavien epämuodostumien tapauksessa, koska ne on usein poistettava ja vaihdettava. Riippuen siitä, kuinka vakava epämuodostuma on, kainalossa, pyörätuolia ja muita apuvälineitä voidaan käyttää tällä välin. Pitkällä aikavälillä on valmistettava proteesi.

Monimutkaisten polydaktyylien tapauksessa esiintyy yleensä myös voimakasta kipua. Lääkäri määrää täällä erilaisia ​​kipulääkkeitä ja rauhoitteita. Vanhempien tulisi ensisijaisesti kiinnittää huomiota epätavallisiin oireisiin ja ilmoittaa niistä lääkärille.

Tällä tavalla kyseinen lääke voidaan säätää optimaalisesti ilman sivuvaikutuksia ja muita komplikaatioita. Koska Greigin oireyhtymässä tapahtuu aina visuaalisia muutoksia, terapeuttinen neuvo on hyödyllinen myös lapselle. Psykologiin on kuultava viimeistään emotionaalisten valitusten esiintyessä.