Leberin synnynnäinen amaurosis

vuonna Leberin synnynnäinen amauroosi se on perinnöllinen silmän verkkokalvon toiminnan häiriö. Erityisesti verkkokalvolla sijaitseva erityinen pigmentiepiteeli vaikuttaa ensisijaisesti vajaatoimintaan. Termi sairaus on johdettu kreikan sanasta "amauros", joka tarkoittaa jotain sokeaa tai tummaa. Leberin synnynnäinen amaurosis on synnynnäinen ja sisältää myös erilaisia ​​rappeuttavia valituksia, jotka kehittyvät silmän suonikalvolle.

Mikä on Leberin synnynnäinen amauroosi?

Jos Leberin synnynnäisestä amauroosista ilmenee tyypillisiä oireita, on neuvoteltava sopivan asiantuntijan kanssa mahdollisimman pian. Erityisesti sairaiden lasten kanssa on tärkeää olla odottamatta lääkärin käymistä.
© Reing - stock.adobe.com

Periaatteessa Leberin synnynnäinen amaurosis Perinnöllinen sairaus. Häiriö kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1869 lääkäri Theodor von Leber. Hän havaitsi myös, että tauti on yleisempi läheisesti sukulaisilla ihmisillä, ja havaitsi siten Leberin synnynnäisen amauroosin geneettisen komponentin.

Sairaudelle on ominaista, että potilaat ovat syntyneet näkövammaisilla. Joissakin tapauksissa he ovat täysin sokeita syntymästään asti. Sisaruksissa Leberin synnynnäinen amauroosi esiintyy myös todennäköisyydellä noin 25 prosenttia.

Periaatteessa noin 10 prosenttia kaikista sokeustapauksista johtuu Leberin synnynnäisestä amauroosista. On varmistettava, että Leberin synnynnäinen amauroosi ei sekoitu niin kutsuttuun Leberin perinnölliseen optiseen surkastumiseen. Tämä on geneettinen sairaus, joka yleensä vaikuttaa näköhermaan.

Periaatteessa termi Leberin synnynnäinen amaurosis kattaa suuren määrän niin kutsuttuja verkkokalvon suonikalvon dystrofioita. Ne johtuvat siitä, että sairastuneella potilaalla on pigmenttiepiteelin häiriö verkkokalvossa. Seurauksena verkkokalvo menettää toimintansa. Lisäksi silmän suonikalvo rappeutuu. Sairaiden lukumäärä Saksassa on arviolta noin 2 000.

syyt

Leberin synnynnäisen amauroosin syyt on selvitetty suurelta osin tänään. Tauti on geneettinen, ja useimmissa tapauksissa se välittyy jälkeläisille autosomaalisen taantuman kautta. Leberschen synnynnäinen amaurosis periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla paljon harvemmin.

Nykyisen lääketieteellisen tutkimuksen tietämyksen mukaan sairauden tarkat syyt ovat erityyppisissä mutaatioissa. Mutaatioiden ja geneettisten vikojen alakategorioita tunnistettiin 15. Usein on tiettyjen geenien homotsygooteja, jotka johtavat Leberin synnynnäisen amauroosin kehittymiseen.

Yksi mahdollinen syy on esimerkiksi vika RPE65-geenissä. Seurauksena on erityinen entsyymi, joka on erittäin tärkeä rodopsiini-aineen rekonstruoinnissa. Lisäksi on osoitettu, että Leberin synnynnäinen amauroosi esiintyy useammin lapsilla sukulaisten välisissä avioliittoissa.

Oireet, vaivat ja oireet

Leberin synnynnäinen amaurosis liittyy yleensä erilaisiin valituksiin. Toisaalta sairastuneen potilaan näkökyky on yleensä heikentynyt huomattavasti ja näkökenttä on huomattavasti rajoitettu. Useimmissa tapauksissa tämä johtaa täydelliseen sokeuteen. Lisäksi kärsivät henkilöt kärsivät usein nystagmusista ns. Strabismin yhteydessä.

Siellä on myös alhainen herkkyys häikäisylle ja hyperopialle. Leberin synnynnäisen amauroosin myöhemmässä vaiheessa linssin opasiteetti ja keratoglobus kehittyvät. Monissa tapauksissa havainnot verkkokalvosta sairauden alkaessa ovat tuskin havaittavissa.

Pigmenttiepiteelin heikentymiset kuitenkin muuttuvat ajan myötä yhä ilmeisemmiksi. Tämän aikana tapahtuu myös depigmentaatio, joka muistuttaa suolaa tai pippuria kuvantamismenettelyissä. Atrofia voi vaikuttaa näköhermoon.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Jos Leberin synnynnäisestä amauroosista ilmenee tyypillisiä oireita, on neuvoteltava sopivan asiantuntijan kanssa mahdollisimman pian. Erityisesti sairaiden lasten kanssa on tärkeää olla odottamatta lääkärin käymistä. Koska aikaisemmin hoito aloitetaan nuorilla potilailla, sitä edullisempi sairauden kulku yleensä kehittyy.

Ensinnäkin on anamneesi, jonka hoitava lääkäri suorittaa yhdessä asianomaisen potilaan kanssa. Analyysi keskittyy yksittäisiin valituksiin, potilaan sairaushistoriaan ja perhesuhteisiin. Tällä tavalla lääkäri saa jo joukon tärkeitä tietoja, jotka auttavat häntä tekemään diagnoosin.

Tyypillinen kliininen ulkonäkö osoittaa lopulta Leberin synnynnäisen amauroosin esiintymisen. Tauti voidaan diagnosoida luotettavasti elektroretinografian avulla. Jos henkilö kärsii Leberin synnynnäisestä amauroosista, tämä tutkimus paljastaa, että ärsykkeet puuttuivat suhteellisen aikaisin. Tällä tavoin sairaus voidaan myös erottaa muista näköhermojen perinnöllisistä atrofioista.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Leberin synnynnäinen amaurosis on perinnöllinen, ja siksi se yleensä diagnosoidaan heti syntymän jälkeen. Tarvitaanko lisää lääkärikäyntejä tarpeen riippuen sairauden tyypistä ja vakavuudesta. Jos lapsella on näkövaikeuksia, silmälääkäriä on aina kuultava. Jos ilmenee vakavia valituksia, lääkärin neuvot on saatava heti, koska hoitamatta jättäessä potilas voi tulla täysin sokea. Ihmisille, jotka kärsivät Leberin synnynnäisestä amauroosista, tulisi olla suoritettava geenitesti, kun heillä on jälkeläisiä.

Varhaisella diagnoosilla, jos mahdollista ollessaan kohdussa, hoito voidaan aloittaa nopeasti. Tämä parantaa huomattavasti lapsen toipumismahdollisuuksia. Jos hoidon aikana verkkokalvon ja oppilaiden alueella on lisää näköhäiriöitä tai muita valituksia, tarvitaan lääkärin neuvoja. Muita yhteyshenkilöitä ovat silmälääkäri, sisälääkäri ja perinnöllisten sairauksien erikoistunut klinikka. Lasten on myös tarkkailtava tarkkaan lastenlääkäriä. Tarvittavat toimenpiteet voidaan sitten toteuttaa nopeasti komplikaatioiden ilmetessä.

Hoito ja hoito

Lääketiede oli pitkään sitä mieltä, että Leberin synnynnäinen amauroosi oli parantumaton. Viime aikoina tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet uusia merkkejä taudin onnistuneesta hoidosta. Adenovirukset injektoidaan verkkokalvoon siten, että vialliset geenit vaihdetaan.

Löydät lääkkeesi täältä

Visual Näköhäiriöiden ja silmävalitusten lääkkeet

Näkymät ja ennuste

Taudin ennuste riippuu esiintyvien häiriöiden laajuudesta. Tutkijoiden mukaan Leberin synnynnäinen amauroosi johtui geneettisestä vikasta. Siksi haasteena on löytää sopiva hoitomenetelmä.

Lakivaatimusten vuoksi lääketieteen ammattilaiset eivät saa muuttaa ihmisen genetiikkaa. Viime vuosina on kuitenkin osoitettu, että joillakin potilailla on mahdollisuus helpottua oireistaan ​​tietyissä olosuhteissa. Alkuperäisten tutkimusten mukaan adenovirukset injektoitiin onnistuneesti verkkokalvoon sairailla. Näkö palautui. Tämä voi parantaa merkittävästi potilaan elämänlaatua. Joissakin tapauksissa on dokumentoitu, että näön täydellinen uudistuminen tapahtui ja on verrattavissa terveeseen ihmiseen. Tätä lähestymistapaa ei kuitenkaan käytetä kaikissa potilaissa tai se ei yleensä johda onnistuneeseen hoitoon. Jatkotutkimukset ovat välttämättömiä, ja lopuksi niiden oikeudellinen sovellettavuus on tarkastettava.

On otettava huomioon, että jos terapia epäonnistuu, sekundaaristen häiriöiden riski kasvaa emotionaalisen stressin takia. Epäsuotuisalla taudin kululla kehittyy psyykkinen häiriö. Tämä heikentää myös potilaan elämänlaatua ja vaikuttaa merkittävästi taudin jatkoon.

ennaltaehkäisy

Leberin synnynnäinen amaurosis on perinnöllinen sairaus, joka esiintyy syntymän yhteydessä. Tämän takia tautia ei voida estää. Sopiva hoito on siksi erityisen tärkeä.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa potilaalla on käytettävissä vain muutama seurantatoimenpide tämän taudin suhteen, koska tautia ei voida parantaa kokonaan ja johtaa yleensä potilaan sokeuteen. Siksi suurin osa tämän taudin kärsineistä on riippuvaisia ​​muiden ihmisten ja heidän perheidensä avusta, jotta he pystyvät edelleen selviytymään arjesta.

Koska tämä on geneettisesti määritetty sairaus, on suositeltavaa, että sairastuneille tehdään ensin geenitutkimus ja kuuleminen taudin uusiutumisen estämiseksi. Mitä aikaisemmin lääkäriin neuvotellaan, sitä parempi tämän taudin eteneminen yleensä on.

Jos lapset ovat jo menneet sokeiksi, he ovat riippuvaisia ​​intensiivisestä tuesta elämässään, jotta he voivat edelleen kehittyä normaalisti. Rakastavilla keskusteluilla vanhempien kanssa on myös positiivinen vaikutus jatkokurssiin ja se voi estää psykologisia valituksia tai jopa masennusta. Lisäksi erityiset seurantatoimenpiteet eivät ole tarpeen tai mahdollisia. Tämä tauti ei yleensä alenna sairastuneen elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Potilaiden, joilla on Leberin synnynnäinen amauroosi, heikentyvät itsenäisyys ja elämänlaatu sairauden seurauksena. Näkötoiminnan tyypilliset rajoitukset johtavat erilaisiin ongelmiin jokapäiväisessä elämässä ja johtavat toisinaan fyysisiin ja psykologisiin vaivoihin. Heikentyneen näkökyvyn vuoksi on esimerkiksi mahdollista, että jotkut potilaat laiminlyövät urheilutoimintaa ja heidän kunto kärsii vastaavasti. Tunnevalituksissa ahdistuneisuushäiriöt tai masennus ovat kyseenalaisia, koska sokeuden uhki on valtava taakka monille ihmisille.

On tärkeää käydä silmälääkärillä säännöllisesti, jotta hän voi varhaisessa vaiheessa tunnistaa merkitykselliset muutokset näkötoiminnossa. Jos potilas todella sokea lähitulevaisuudessa, hän suunnittelee asuntoaan näkövammaisuuden mukaan. Uuden laitoksen tavoitteena on helpottaa sokeille suunnistumista ja vähentää onnettomuuksien riskiä. Sokeat potilaat harjoittavat pitkän sodan käyttöä sokeakoulussa ja oppivat pistekirjoitusta tarvittaessa. Suurin osa kärsineistä hyötyy myös sosiaalisista kontakteista, joiden kautta he saavat tukea sairaudesta huolimatta. Sokeat ihmiset ovat myös vaihtoehto. Koska potilaiden elämänlaatu kohoaa usein, kun he ovat vuorovaikutuksessa muiden näkövammaisten kanssa.