Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi (kystinen fibroosi) on perinnöllinen sairaus, joka on yleisin valkoisten ihmisten keskuudessa. Kystisen fibroosin tyypillinen merkki on paksun liman muodostuminen keuhkoihin ja haimaan. Seurauksena on, että sisäelimet ovat vakavasti heikentyneet.

Mikä on kystinen fibroosi?

Kystinen fibroosi (kystinen fibroosi) on metabolinen sairaus, joka johtuu pääasiassa geneettisestä virheestä. Nyt oletetaan, että noin 4 miljoonalla saksalaisella on ainakin geeni, joka vastaa perinnöstä. Oireet ovat monimutkaisia ​​ja vaikeasti tunnistettavissa, koska ne sekoitetaan usein muihin tiloihin, kuten astma tai keuhkoputkentulehdus.

Esimerkiksi sairastuneet kärsivät usein keuhkokuumeesta ja hengenahdistuksesta. Kasvuun ja alipainoon vaikuttavat häiriöt ovat taudin tyypillisiä oireita. Muutama vuosi sitten potilaiden elinajanodote oli korkeintaan 5 vuotta, mutta nyt lapset, joille on todettu kystinen fibroosi, voivat saavuttaa keskimäärin 40 vuotta.

syyt

Syy Kystinen fibroosi on geneettinen vika, joka välitetään. Taudin puhkeamiseksi kummankin vanhemman on kuitenkin kannettava viallinen geeni ja siirrettävä se lapselle. Koska perintö tapahtuu autosomaalisella taantumalla ja ei-hallitsevalla tavalla, parilla vanhemmilla, joilla vain yhdellä heistä on geeni, voi olla täysin terve lapsi. Jos kyse on molemmista vanhemmista, todennäköisyys lapselle kehittyy sairaus on neljäs.

Koska viallinen geeni voidaan nyt tarkkaan lokalisoida, on mahdollista selvittää saako lapsi sairauteen vai ei ennen lapsen syntymää. Vian takia membraaniproteiini on koottu väärin, joten myös eritteisiin vaikuttaa ja ne saavat viskoosin konsistenssin. Tämä aiheuttaa solujen kuivumisen ja sylkirauhasten, hikirauhasten ja keuhkojen rauhasten tukkeutumisen viskoosisen nesteen kanssa. Jos viallinen geeni on peritty, kystisen fibroosin puhkeamista ei voida enää estää.

Oireet, vaivat ja oireet

Kystisen fibroosin oireet vaihtelevat suuresti henkilöittäin ja voivat vaikuttaa useisiin elinjärjestelmiin: Suurin osa ajasta kärsii ruoansulatuskanavasta ja hengitysteistä. Krooninen yskä lihastuotannon kanssa, heikentynyt ruuansulatus ja siihen liittyvä alipaino ovat taudin yleisimmät merkit. Ensimmäinen käyttöaihe voi olla vastasyntyneillä jo hyvin kova uloste, toisinaan siihen liittyy suolitukos.

Seurauksena voi olla vaikea ilmavaivat, rasvainen ripuli ja oksentelu sapen mukana. Pienillä lapsilla on iso vatsa, mutta raajat vaikuttavat erittäin ohuilta. Lapset kärsivät usein vatsakipuista, painostavat riittämättömästi ja heillä on heikko sietokyky rasvaisiin ruokia. Nuorena iässä sairastuneilla kehittyy usein diabetes mellitus.

Koska erittäin viskoosinen lima tuottaa keuhkoissa, esiintyy öistä ärtynyttä yskää, joka on samanlainen kuin läkkökipu ja johtaa voimakkaaseen hengenahdistukseen. Helisevä hengitys on havaittavissa, lapset ovat usein hyvin levottomia. Infektioille alttiuden vuoksi krooninen yskä voi toistuvasti muuttua keuhkoputkentulehduksi tai keuhkokuumeeksi.

Satunnainen keuhkojen verenvuoto, joka voidaan nähdä yskimällä veristä limaa. Nenän limakalvolla on taipumus turvota, sinus-infektiot eivät ole harvinaisia ​​ja vaikeuttavat hengitystä. Nenän polyypit ovat yleisempiä myös kystisen fibroosin saaneilla lapsilla.

Taudin kulku

On Kystinen fibroosi Kun se on puhjennut, ilmenee oireita, jotka johtuvat pääasiassa siitä, että asianomaisen ihmisen eritteet paksenevat ja siten syntyy viskoosia nestettä. Siksi ongelmia esiintyy pääasiassa keuhkoissa ja haimassa.

Vaikka tautia voidaan nyt hoitaa lääketieteellisen kehityksen vuoksi, elinten toiminta on edelleen rajoitettua. Ennen kaikkea potilaat valittavat erittäin epämiellyttävästä hengenahdistuksesta, joka voi johtaa jopa kuolemaan tukehtuessa. Valitukset ovat yhä vaikeampia kestää, koska kystinen fibroosi maksaa niille, joille pitkäaikaisesti vaikuttaa paljon voimaa.

komplikaatiot

Kystisen fibroosin yhteydessä sairastuneet kärsivät yskästä ja vakavasta hengenahdistuksesta. Hengenahdistus voi johtaa huimaukseen tai paniikkikohtauksiin ja heikentää siten merkittävästi potilaan elämänlaatua. Hengenahdistus voi myös johtaa tajunnan menetykseen, mikä voi myös vahingoittaa asianomaista.

Lisäksi sairastuneilla on ripulia tai ilmavaivoja ja siten merkittäviä rajoituksia arjessa. Vatsassa on myös kipua. Pahimmassa tapauksessa hengitysvaikeudet voivat silti johtaa potilaan kuolemaan. Pääsääntöisesti myös potilaan joustavuus heikkenee, ja väsymys ja uupumus kehittyvät. Ei ole harvinaista, että pysyvä kipu johtaa masennukseen ja muihin psykologisiin valituksiin.

Valitettavasti kystistä fibroosia ei voida hoitaa kausaalisesti. Oireita voidaan kuitenkin rajoittaa syömällä oikeaa ruokavaliota ja ottamalla lääkkeitä. Ei voida yleisesti ennustaa, johtaako kystinen fibroosi lyhyempaan elinajanodotteeseen. Monissa tapauksissa kärsivät ovat myös riippuvaisia ​​laksatiivista aineesta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lääkärin käynti on välttämätöntä, jos asianomainen kärsii sellaisista oireista kuin yskä, vaikea kaasu tai ripuli. Jos lima erittyy toistuvasti yskimisen yhteydessä, lääkäriin on tehtävä tarkastuskäynti. Ruoansulatushäiriöt, ruokahaluttomuus ja painon lasku ovat merkkejä olemassa olevasta epäsäännöllisyydestä, jonka lääkärin on selvitettävä. Jos henkilö on vakavasti alipainoinen, asianomaisella voi kehittyä akuutti terveystila ilman riittävää lääketieteellistä hoitoa.

Erityisesti lapset kuuluvat riskiryhmään ja ovat erityisen vaarassa. Koska organismilla ei ole riittävästi ravintoaineita, vaikeissa tapauksissa on toimittava ja toimitettava ajoissa. Ummetus ja suolitukos tulee tutkia ja hoitaa. Krooninen yskä, kuiva yskä ja normaalin suorituskyvyn menetys ovat huolestuttavia.

Jos asianomaisella henkilöllä on lisääntynyt alttius infektioille, diffuusi verenvuoto tai hengitysvaikeudet, lääkärin käynti on suositeltavaa. Lääkäriä vaaditaan, jos äänet hengittävät, hengitysvaikeudet tai hengitysvaikeudet ilmenevät. Ahdistuneisuus, mielialanvaihtelut ja käyttäytymisongelmat tulee myös antaa lääkärille heti, kun ne jatkuvat pitkään tai lisääntyvät voimakkuudessa. Jos on yleinen pahoinvointi tai jos päivittäisiä tarpeita ei voida enää täyttää normaalisti, asianomainen henkilö tarvitsee lääketieteellistä apua.

Hoito ja hoito

Voidaan sanoa, että geenitutkimus ei ole vielä kehittynyt riittävän pitkälle Kystinen fibroosi ei parane vielä. Siitä huolimatta on tapoja ainakin hoitaa oireet ja pidentää sairastuneiden elämää. On olemassa monia erilaisia ​​lääkkeitä, jotka voivat auttaa lievittämään joitain oireita. Ruokavalio on kuitenkin myös tärkeä hoidossa. Koska tauti vaatii paljon voimaa, tulisi syödä korkeakalorinen (korkeakalorinen) ruoka, mikä antaa potilaalle tarpeeksi energiaa.

Toinen ongelma on, että proteiini ja rasva-entsyymejä ei ime elimistöön kunnolla, joten ne annetaan parhaiten lisäravinteiden muodossa. Koska monilla kystisellä fibroosilla kärsivillä ihmisillä on usein ruuansulatuksellisia ongelmia, lahtuloosilla, laksatiivilla, voi olla positiivinen vaikutus mahaan ja suolistoon.

Jälkihoito

Kystisen fibroosin yhteydessä sairastuneille ei yleensä ole erityisiä tai suoria toimenpiteitä ja vaihtoehtoja jatkohoitoon, koska tämä on perinnöllinen sairaus. Tästä syystä potilaan on neuvoteltava lääkärin kanssa ensimmäisistä oireista ja oireista, jotta voidaan estää uusien komplikaatioiden ja valitusten esiintyminen.

Jos haluat saada lapsia, tulee myös suorittaa geenitestaus ja neuvonta, jotta tauti ei toistu jälkeläisissä ja lapsissa. Suurin osa kystistä fibroosia sairastavista tarvitsee säännöllisiä lääkärintarkastuksia ja tutkimuksia. Ennen kaikkea sisäelimet on tarkistettava säännöllisesti vaurioiden tunnistamiseksi ja hoitamiseksi varhaisessa vaiheessa.

Yleensä asianomaisen tulisi kiinnittää huomiota terveelliseen elämäntapaan, jolloin myös terveellinen ruokavalio on erittäin tärkeä. Lääkäri voi auttaa ravintosuunnitelman laatimisessa. Alkoholin ja savukkeiden käyttöä tulisi välttää. Lääkkeitä voidaan käyttää myös suolistosairauksien varalta, mutta kiinnitä aina huomiota oikeaan annostukseen. Useimmissa tapauksissa kystisessä fibroosissa kärsineellä henkilöllä ei ole tarkempaa seurantaa.

Löydät lääkkeesi täältä

Näkymät ja ennuste

Koska tauti johtuu geneettisistä muutoksista, se ei ole parannettavissa. Niiden elinajanodote ja elämänlaatu heikentyvät yleensä huomattavasti. Ilman erityishoitoa terveydentila huononee nopeasti, ja sairastuneet eivät yleensä elää kauan ilman hoitoa. Taudin kulkua on kuitenkin mahdollista hidastaa huomattavasti. Johdonmukaisen ja oikea-aikaisen hoidon avulla potilaat elävät nyt huomattavasti pidempään kuin muutama vuosi sitten. Keskimääräinen elinajanodote on tällä hetkellä noin 40-50 vuotta. Monet potilaat elävät kuitenkin myös taudissa monta vuotta pidempään.

Jopa intensiivisellä terapialla, joitain komplikaatioita voi kuitenkin tapahtua aina. Useimmiten kärsineet kärsivät akuutista hengenahdistuksesta heikosta keuhkojen ilmanvaihdosta. Yksittäiset keuhkojen osat voivat myös romahtaa. Krooninen keuhkoputkentulehdus tai keuhkokuume ovat yleisiä. Lisäksi sienet voivat helposti hyökätä keuhkoihin. Lisäksi häiriintynyt neste- ja elektrolyyttitasapaino voi johtaa sokkiin ja verenkiertohäiriöihin.

Lisäksi joissain tapauksissa voi heikentyä hedelmällisyys naisilla ja hedelmättömyyttä miehillä. Potilaiden tulisi hakea geneettisiä neuvoja, jos he haluavat saada lapsia. Geneettinen testi tehdään ja tarkistetaan onko CFTR-geenissä muutoksia. Tästä riippuen voidaan laskea, kuinka suuri jälkeläisten riski on.

Voit tehdä sen itse

Lääkärin määräämän hoitosuunnitelman tiukka noudattaminen on erittäin tärkeää kystisen fibroosin komplikaatioiden välttämiseksi ja elämänlaadun pitämiseksi vakaana pitkän ajanjakson ajan. Niihin kuuluvat inhalaatiot, säännölliset fysioterapiaharjoitukset ja yksilöllisesti räätälöity lääkehoito.

Lisäksi ruokavaliolla on tärkeä rooli: Suositellaan monipuolista, korkeakalorista sekoitettua ruokavaliota, jota voidaan lisätä terveellisillä rasvoilla (esim. Kasviöljyt) lisääntyneen energiantarpeen takia. Kolmen pääaterian lisäksi kystistä fibroosia sairastavien potilaiden tulee suunnitella useita välipaloja aterioiden välillä. Pohjimmiltaan kaikki, mikä maistuu hyvältä ja lisää ruokahalua, on sallittua. Aterioiden aikana potilas ei saa unohtaa ottaa ruoansulatusentsyymejä, jotta elimistö voi absorboida ravintoaineet.

Urheilulla voi myös olla positiivinen vaikutus taudin kulkuun. Kestävyysurheilulajit, kuten juoksu, pyöräily, vaellus, uinti ja tanssi, ovat erityisen sopivia, ja vierailu kuntosalilla on myös vaihtoehto. Ennen harjoittelun aloittamista tulisi hoitavan lääkärin kanssa laatia henkilökohtainen harjoitussuunnitelma perusteellisen tutkimuksen jälkeen, jossa otetaan huomioon fyysinen suorituskyky ja erityisesti keuhkojen kapasiteetti.

Kystistä fibroosia sairastavien potilaiden on myös tärkeää noudattaa tiukempia hygieniasääntöjä keuhkokuumeen riskin vähentämiseksi. Pese kätesi huolellisesti, vaihda hammasharjat, vuodevaatteet ja pyyhkeet säännöllisesti ja puhdista inhalaattori huolellisesti.