Termin alla Syntymädiagnostiikka tehdään yhteenveto erilaisista raskauden aikana suoritetuista tutkimuksista. Ne käsittelevät sikiön sairauksien ja ei-toivottujen tapahtumien varhaista havaitsemista.
Mikä on synnytyksen diagnoosi?
Syntymädiagnoosina (PND) ovat lääketieteellisiä tutkimusmenetelmiä ja -laitteita, jotka käsittelevät sikiön sairauksien ja epämuodostumien varhaista havaitsemista. Terapeuttiset vastatoimenpiteet voidaan toteuttaa varhaisessa vaiheessa prenataalidiagnostiikan avulla. Tämä voi olla myös kirurginen toimenpide tai jopa raskauden lopettaminen, mikä riippuu epämuodostuman tai sairauden laajuudesta.
Termi "prenataali" käännetty latinaksi tarkoittaa "ennen syntymää". Synnytystutkimuksia käytetään vain ennen syntymää ja etenkin raskauden kahden viimeisen kolmanneksen aikana. Syntymädiagnoosi voidaan yleensä suorittaa kolmannen raskauskuukauden lopusta.
Hoidot ja hoidot
Syntymädiagnoosin tarkoituksena on sulkea pois tai määrittää luotettavasti epätoivottu kehitys lapsella. Nämä ovat ensisijaisesti epämuodostumia, joilla on geneettinen tausta ja tarkoittavat usein vaikeita vammaisuuksia sairastuneelle lapselle. Syntymädiagnostiikan tulokset mahdollistavat tiettyjen geneettisten poikkeamien, kuten harvinaisten perinnöllisten sairauksien tai aineenvaihdunnan, veren ja lihaksen sairauksien määrittämisen.
Nämä sisältävät a. Trisomy 21 (Downin oireyhtymä), Huntingtonin tauti, Duchennen lihasdystrofia ja kystinen fibroosi. Useimpien sairauksien onnistunut hoito raskauden aikana tai lapsen syntymän jälkeen on kuitenkin mahdollista vain harvoissa tapauksissa. Lisäksi synnytystutkimukset eivät voi osoittaa vamman tarkkaa vakavuutta. Lisäksi vain noin viisi prosenttia kaikista vammaisista on peritty. Suurin osa niistä syntyy myöhemmin elämässä sairauksien vuoksi.
Tietyt tekijät voivat kuitenkin tehdä prenataalidiagnostiikan suorittamisesta asiantuntijan kanssa järkeväksi. Nämä ovat äidin sairauksia, joihin u. a. Epilepsiaan kuuluvat raskauden aikana esiintyvät infektiot, perheen geneettiset häiriöt ja epämuodostumien esiintyminen edellisessä raskaudessa. Muita mahdollisia syitä ovat näkyvät tai epäselvät ultraäänitutkimukset gynekologisen tutkimuksen aikana, jo todetut epämuodostumat, halu amnioottisen nesteen puhkaisulle tai moniraskauden esiintyminen.
Tutkimusmenetelmillä prenataalinen diagnoosi täydentää tavanomaisia menetelmiä, joita rutiininomaisesti tapahtuu raskauden aikana. Sikiötoimenpiteiden kustannukset kattaa yleensä vain sairausvakuutusyhtiöt erityistapauksissa, kuten tiettyjen perinnöllisten sairauksien esiintyessä.
Joissain tapauksissa prenataalidiagnostiikan suorittaminen voi aiheuttaa vanhemmille vakavaa stressiä. Tämä herättää tärkeitä kysymyksiä jatkotutkimuksista ja mahdollisista riskeistä sekä vaikutuksista tulevaan elämään, jos lapsi on vammainen. Myös raskauden lopettamisesta voidaan keskustella. Nämä kysymykset aiheuttavat usein psykologisia ongelmia vanhemmissa. Tästä syystä synnytyksen diagnosointi on harkittava huolellisesti etukäteen ja siitä on keskusteltava yksityiskohtaisesti lääkärin kanssa.
Diagnoosi- ja tutkimusmenetelmät
Syntymädiagnoosissa on tärkeää erottaa ei-invasiiviset ja invasiiviset tutkimusmenetelmät. Termi ei-invasiivinen tarkoittaa, että tutkimusinstrumentit eivät tunkeudu raskaana olevan naisen organismiin. Äidille tai sikiölle ei ole vaaraa. Toisaalta invasiiviset toimenpiteet tunkeutuvat raskaana olevan naisen kehoon, mikä toisinaan johtaa tiettyihin vaaroihin.
Yksi yleisimmin suoritetuista ei-invasiivisista prenataalimenettelyistä on ultraäänitutkimus (sonografia). Ultraääntutkimukset tehdään yleensä kaksi tai neljä kertaa raskauden aikana. Erityiset sonografiat, kuten kaulan taivutuksen mittaukset, voidaan myös suorittaa. Ultraäänitutkimus on yhtä riskitön kuin erityiset verikokeet. Nämä sisältävät a. verenpaineen mittaus, CTG-seuranta ja rautapitoisuuden määrittäminen. Nämä toimenpiteet ovat tavanomaisia menettelyjä.
Jos käytetään invasiivista tutkimusmenetelmää, tämä tarkoittaa interventiota äidin ja lapsen kehoon. Yksi yleisimmistä invasiivisista toimenpiteistä on amniokentesis (amniocentesis). Amnioottinen neste poistetaan raskaana olevan naisen vatsan seinämän läpi ultraäänihavainnoissa. Amnioottisen nesteen sisällä on lapsen soluja, jotka tarjoavat tietoa mahdollisista häiriöistä. Lääkärit kiinnittävät huomiota poikkeamiseen tavanomaisesta kromosomimäärästä.
Toinen invasiivinen menetelmä on koorion villuksen näytteenotto, jossa istukka poistetaan. Tämä tutkimus on u. a. tehty sulkemaan pois Downin oireyhtymä. Sama koskee napanuoran puhkaisua. Tässä menetelmässä gynekologi ottaa napanuoran veren lapselta tutkimaan sen sisältämiä verisoluja. Anestesia ei ole välttämätöntä kummallekin tutkimusmenetelmälle, jota voidaan verrata verinäytteen ottamiseen. Diagnoosi suoritetaan aina avohoidolla. Preimplantaation diagnostiikka on erityinen tapaus synnytystutkimusmenetelmissä.
Tutkimukset tehdään alkioille, jotka ovat muutaman päivän ikäisiä ja jotka on luotu keinosiemennyksen yhteydessä. Tutkimus suoritetaan ennen alkion siirtämistä kohtuun. Tällä menetelmällä mahdolliset muutokset kromosomeissa voidaan määrittää hyvissä ajoin. Tähän sisältyy esimerkiksi muutos kromosomien lukumäärässä. Yksittäisten geenien muutokset voidaan myös määrittää.
Vaikka prenataalidiagnoosin invasiiviset menetelmät tarjoavat arvokasta tietoa, niihin liittyy myös joitain vaaroja. Tämä voi johtaa keskenmenoon. Riskiä pidetään kuitenkin suhteellisen alhaisena.
