Verkkokalvorappeuma

Verkkokalvorappeuma on verkkokalvon geneettisesti määritetty degeneraatio, jossa silmien valoreseptorit menevät vähitellen ja siten yleensä täydellinen sokeus tapahtuu myöhemmin taudissa. Usein tämä ilmiö on vain yksi oire useista ja muodostaa yhdessä vastaavien oireiden kanssa kokonaisen oirekompleksin, kuten Usherin tai Alportin oireyhtymän.

Mikä on pigmentosalainen verkkokalvontulehdus?

Varhainen oire retinitis pigmentosalle on yösokeus. Fotoreseptoreiden asteittaisen tuhoutumisen takia silmät eivät enää kykene sopeutumaan muuttuviin valosuhteisiin.
© Emil - stock.adobe.com

Verkkokalvorappeuma on verkkokalvon geneettinen sairaus, joka laukaisee verkkokalvon rappeutumisen ja jota kutsutaan myös Patermannin oireyhtymä tai Retinopathia pigmentosa tunnetaan. Hollantilainen Frans Donders dokumentoi taudin jo vuonna 1855 ja keksi tuolloin termin retinitis pigmentosa.

Koska termi retiniitti itse asiassa kuvaa tulehdusta eikä sairaus sellaisenaan liity tulehduksellisiin prosesseihin, oftalmologia nimitti myöhemmin ilmiön retinopathia pigmentosa. Donderin alkuperäinen nimeäminen on kuitenkin edelleen käytössä. Noin kolme miljoonaa ihmistä maailmanlaajuisesti kärsii pigmentosalan verkkokalvotulehduksesta, ja nuoruusiä ja keski-ikä ovat taudin huippua.

Geneettisesti aiheutuneessa verkkokalvon rappeutumisessa yleinen näkökyky heikkenee vähitellen useiden vuosikymmenien ajan. Noin puolella kaikista potilaista kehittyy kaihi myöhemmässä vaiheessa, johon liittyy linssin yleinen opasiteetti. Tauti esiintyy myös eläimissä, ja sitä kutsutaan progressiiviseksi verkkokalvon surkastumiseksi eläinlääketieteessä.

syyt

Retinitis pigmentosa on geneettinen vika. Yli 40 erilaista geeniä voi laukaista taudin. Sillä välin lääketiede olettaa monogeneettisen perimän siirtävän geneettisen vian, mikä tarkoittaa, että useiden geenien ei tarvitse olla viallisia, mutta yhden aiemmin tunnistetun vika voi laukaista taudin. Tauti tulisi levittää autosomaalisessa hallitsevassa asemassa, samoin kuin autosomaalisesti recessiivisessä ja gonosomaalisessa perinnössä.

Perinnöksen lisäksi spontaani mutaatio voi myös aiheuttaa patologisen vian yhdessä yli 40 tunnistetusta geenistä. Tietyissä olosuhteissa toksisten ilmiöiden aiheuttamiin aineisiin, kuten kloorikviiniin, voi liittyä samoja oireita kuin pigmentosalaisen verkkokalvontulehdukseen. Tässä tapauksessa lääkäri puhuu kuitenkin enemmän pseydoretiniitistä tai fenokopiosta.

Oireet, vaivat ja oireet

Varhainen oire retinitis pigmentosalle on yösokeus. Fotoreseptoreiden asteittaisen tuhoamisen takia silmät eivät enää kykene sopeutumaan muuttuviin valaistusolosuhteisiin ja ovat herkempiä häikäisylle. Myöhemmin kontrastinäkö ja värinäkö ovat heikentyneet.

Useimmat potilaat kärsivät myös näkökentän heikkenemisestä tunneleiden näön muodossa. Keskeinen näkökenttä säilyy yleensä pitkään. Se voi kuitenkin johtaa täydelliseen sokeuteen myöhäisellä kurssilla. Lähes neljänneksellä potilaista pigmentosalan verkkokalvontulehdus ei ole ainoa ilmiö, mutta siihen liittyy monia lisäoireita, ja sillä on siten vaikutus koko oireyhtymän, kuten Usherin oireyhtymän, muodossa.

Tässä yhteydessä lääkäri puhuu myös liittyvästä retinopathia pigmentosasta, joka voi liittyä kuulovaikeuksiin, halvaantumiseen tai sydämen rytmihäiriöihin tai lihasheikkouteen. Usherin oireyhtymän lisäksi Alportin ja Refsumin oireyhtymät ovat tunnetuimpia komplekseja, jotka liittyvät niihin liittyvään pigmentosalaiseen retiniittiin.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Retinopathia pigmentosa -diagnoosi tehdään käyttämällä elektroretinogrammaa. Tämä sähköoretinogrammi mahdollistaa diagnoosin varhaisessa lapsuudessa. Viime kädessä mitä aikaisemmin diagnoosi tehdään, sitä paremmat ovat mahdollisuudet hoitaa tauti myöhemmin.

Ennuste riippuu suuresti siitä, mihin yli 40 syy-geeniin virhe puuttuu, ja tautia pidetään parantumattomana, lukuun ottamatta Refsumin oireyhtymän erityismuotoa. Geenivaikutuksen tarkan lokalisoinnin arvioimiseksi ja ennusteen laatimiseksi lääkäri analysoi ensin kaikki ylimääräiset oireet ja saa esimerkiksi tämän vaikutelman kuulohäiriöistä ja veriarvoista. DNA-analyysi voidaan suorittaa vasta, kun tarkka geneettinen vika on tunnistettu.

komplikaatiot

Retinitis pigmentosa on verkkokalvon perinnöllinen sairaus, joka johtaa aina sokeuteen yösokeuden, rajoitetun näkökentän ja näköterveyden kautta. Tällä hetkellä ei ole hoitoa, joka lupaa parantaa. A-vitamiini voi hidastaa prosessia.

Lisäkomplikaatioita esiintyy pigmentosalan verkkokalvontulehduksen muodoissa, joissa sairauden oireet vaikuttavat myös kehon muihin elimiin. Tämä koskee noin 25 prosenttia kaikista kärsineistä. Läsnä olevasta oireyhtymästä riippuen voi esiintyä kuulo-ongelmia, halvaantumista, lihasheikkoutta, sydämen rytmihäiriöitä tai mielenterveyshäiriöitä.

Silmissä on joskus muita muutoksia, kuten näköhermon kalsiumkerrostumia, astigmatismia, lehden opasiteettia, likinäköisyyttä tai verisuonitauteja. Usherin oireyhtymässä verkkokalvotulehduksen lisäksi on myös vaikea kuulovamma, joka johtuu pääasiassa hiussolujen vaurioista. Retinitis pigmentosa esiintyy myös Laurence-Moon-Biedl-Bardet -oireyhtymän yhteydessä.

Verkkokalvotulehduksen lisäksi esiintyy diabetes mellitusta, korkeaa verenpainetta, liikalihavuutta, lihasheikkoutta, kuuroutta, kehitysvammaisuutta ja liikuntahäiriöitä. Sydän- ja verisuonivaikeuksia voi ilmetä diabeteksen ja korkean verenpaineen seurauksena. Muissa niihin liittyvissä pigmentosalan verkkokalvotulehduksen muodoissa voi esiintyä myös sydämen rytmihäiriöitä, jotka joskus johtavat hengenvaarallisiin komplikaatioihin. Lisäkomplikaatioita syntyy kävelyhäiriöistä, jotka voivat usein aiheuttaa putoamisia. Joskus pigmentosa-retiniitilla on myös neurodegeneratiivisia häiriöitä, kuten dementia.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Potilaan retiniitti on aina tutkittava ja hoidettava lääkärin toimesta. Tämä tauti ei voi parantaa itseään, ja pahimmassa tapauksessa sairastunut henkilö voi mennä täysin sokeaksi. Mitä aikaisemmin sairaus tunnistetaan ja hoidetaan, sitä suurempi on todennäköisyys täydelliseen paranemiseen.

Jos potilas kärsii yösokeudesta, on otettava yhteys lääkäriin. Ne, joita kärsivät, tuskin näkevät tai tunnista mitään yöllä. Rettinitis pigmentosa voi vaikuttaa eri värien näkemiseen, ja lääkärin tulee tarkistaa ne. Kuitenkin asianomaiset kärsivät myös kuulemis- tai sydänongelmista sairauden seurauksena. Jos näitä oireita esiintyy, on välttämätöntä kääntyä lääkärin puoleen.

Ensisijaisesti pigmentosalaisen verkkokalvontulehduksen hoitaa silmälääkäri. Muita valituksia voi sitten hoitaa kardiologi tai ENT-lääkäri. Ei voida yleensä ennustaa, voidaanko täydellinen parannuskeino saavuttaa vai ei.

Hoito ja hoito

Retinopathia pigmentosan etenemistä ei ole vielä keskeytetty useimmissa taudin muodoissa. Kliinisten tutkimusten mukaan lisäyksen A-vitamiinilla pitäisi kuitenkin pystyä hidastamaan etenemistä yhdessä hyperbaarisen happiterapian kanssa. Hoidon painopiste on tällä hetkellä taudin käsittely.

Esimerkiksi potilaiden tulisi olla paremmin varautuneita näön menetykseen psykologisen hoidon avulla ja sokeiden orientointitekniikoiden pikaisen käyttöönoton avulla.Refsumin oireyhtymä on poikkeus, koska se on tosiasiassa aineenvaihdunnan vika, jonka etenemisen voidaan pysäyttää erityisruokavaliolla, jolla on vähän fytaanihappoa.

Kaikille muille muodoille tehdään tällä hetkellä kokeita kantasoluterapioilla ja viallisten geenien vaihdolla suoraan verkkokalvolla. Nykyisten verkkokalvon vaurioiden korjaamiseksi lääketiede kehittää tällä hetkellä myös verkkokalvoimplantteja, joiden tarkoituksena on kompensoida valoreseptoreiden toiminnan menetys. Subretinal-implantin, jolla on 1500 diodia, pitäisi voida nähdä uudelleen tulevaisuudessa.

Löydät lääkkeesi täältä

Eye Silmäinfektioiden lääkkeet

ennaltaehkäisy

Pigmentosalaista retiniittiä ei voida estää, koska tauti on geneettinen vika.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa pigmentinoosien verkkokalvotulehduksesta kärsivillä on käytettävissä vain muutama ja vain rajallinen vaihtoehto tai seurantahoidon vaihtoehto. Ensinnäkin lääkäriin on kuultava hyvin varhaisessa vaiheessa, jotta jatkokurssilla ei olisi komplikaatioita tai muita valituksia. Tämä on ratkaisevan tärkeää taudin jatkamiselle, joten lääkärin tulee ottaa yhteyttä heti, kun taudin ensimmäiset merkit ja oireet ilmestyvät.

Pigmentosalaista retiniittiä hoidetaan yleensä ottamalla erilaisia ​​lääkkeitä, pääasiassa antibiootteja. Näin toimiessaan on aina noudatettava säännöllistä nauttimista oikeilla annoksilla, jolloin antibiootteja ei pidä ottaa yhdessä alkoholin kanssa. Monissa tapauksissa oman perheen tuki ja apu ovat tarpeen myös masennuksen tai psykologisen järkytyksen välttämiseksi.

Erityisesti lasten kohdalla vanhempien on varmistettava, että lääkitys otetaan oikein ja säännöllisesti. Yleistä kurssia ei voida ennustaa, vaikka joissakin tapauksissa kärsivän henkilön elinajanodote voi olla lyhentynyt.

Voit tehdä sen itse

Verkkokalvon tauti retinitis pigmentosa on perinnöllinen eikä tällä hetkellä ole parannettavissa. Verkkosolun solujen kuollessa sairastuneen henkilön näkökenttä on rajoitettu. Alueellinen visio menetetään. Valkoisella sokeriruo'olla käveleminen korvaa hänen tilallisen suuntautumisensa.

Toisaalta tunnelinäköisillä RP-potilailla on usein mahdollisuus lukea suurennuslasilla. Verkkokortin keskustassa olevat kartiot ovat tästä vastuussa. Ne ovat toiminnallisia pidempiä kuin tangot, jotka mahdollistavat näkyvyyden yöllä ja hämärässä. Jos nämä ovat kuolleet, kyseinen henkilö on riippuvainen mukana olevan henkilön avusta.

On tärkeää, että ulkopuolisille tiedotetaan etenevästä ja pahenevasta sokeudesta. Sokein merkinnän käyttäminen tarjoaa selkeyttä. Apuvälineet, kuten pistekirjoitus tai ääniohjatut tietokoneet, helpottavat arkea elämästä kärsiville. Korkea heijastusherkkyys heikkenee sävylasilla. Jos kontrastit hämärtyvät ja asunnon muotoja ei enää voida havaita, käsillä tunnetut merkinnät auttavat kärsiviä. Värilliset merkinnät eivät sitä vastoin sovellu, koska myös värinäkö on heikentynyt.

RP-sairastuneilla on oikeus vammaisiin henkilöihin.

Jos potilaalla on hyvin kehittynyt näkökeskus, siru voidaan implantoida auttamaan häntä tunnistamaan esineiden muodot.