Segawan oireyhtymä

Segawan oireyhtymä on erittäin harvinainen perinnöllinen hermoston sairaus, josta ilmenee Parkinsonin taudin kaltaisia ​​oireita. Tauti kuuluu suureen ryhmään dystonioita, joille on ominaista lihaksen jäykistyminen. Jos sairaus on diagnosoitu oikein, hoito on hyvin yksinkertaista ja tehokasta.

Mikä on Segawan oireyhtymä?

Segawa-oireyhtymä voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita. Tyypilliset kävelyhäiriöt johtavat toisinaan onnettomuuksiin ja putouksiin, jotka puolestaan ​​johtavat murtumiin ja loukkaantumisiin.
© SciePro - stock.adobe.com

Segawan oireyhtymä erittäin harvinaisena perinnöllisenä hermoston sairaana kuuluu suuri heterogeeninen ryhmä dystonioita. Dystonialle on ominaista lihaksen jäykistyminen, joka johtuu lihaksen sävyn häiriöistä. Tähän liittyy luu lihasten tahattomia supistumisia.

Kramppeja ja epänormaaleja asentoja esiintyy, jotka kestävät pitkään. Yksittäisillä dystonioilla on kuitenkin erilaisia ​​syitä. Segawa-oireyhtymä on idiopaattinen dystonia, ts. Lihasjäykkyys ilman ulkoisesti tunnistettavaa syytä.

Nyt tiedetään, että tauti on perinnöllinen. Japanilainen neurologi Masaya Segawa kuvasi ensimmäisen kerran Segawa-oireyhtymän kliinisen kuvan vuonna 1970. Hän tajusi myös, että se oli itsessään sairaus.

Koska oireyhtymällä on monia samankaltaisuuksia Parkinsonin taudin kanssa, se sekoitetaan usein tähän tautiin ja sitä kutsutaan joskus epätyypilliseksi Parkinsonin taudiksi. Segawan oireyhtymällä ei kuitenkaan ole mitään tekemistä Parkinsonin taudin kanssa. Molemmissa sairauksissa on häiriöitä dopamiiniaineenvaihdunnassa.

Niiden syyt ovat kuitenkin täysin erilaisia. Sairaus on erilainen jokaisella potilaalla, eikä sitä siksi usein diagnosoida välittömästi. Siksi niiden taajuutta ei tunneta tarkalleen. Uskotaan, että yhdellä miljoonasta ihmisestä on Segawa-oireyhtymä.

syyt

Geenimutaatio kromosomin 14 pitkässä varteen pidetään vastuussa Segawa-oireyhtymästä. Se on GCH1-geeni, joka koodaa entsyymiä GTP syklohydrolaasi. GTP-syklohydrolaasi on nopeutta rajoittava entsyymi tetrahydrobiopteriinin (BH4) synteesissä.

Tetrahydrobiopteriini vastaa puolestaan ​​dopamiinin muodostumisesta. GCH1-geenin mutaatio voi siten johtaa BH4: n ja siten dopamiinin puutteeseen. Mutaatio periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Geneettisen vian levinneisyysaste kuitenkin vaihtelee. Joillakin potilailla oireita esiintyy harvoin, kun taas toisilla potilaat ovat vakavia.

Joskus epäillään autosomaalista taantuvaa perintöä, mutta sen sanotaan johtuvan toisesta geenistä. Tämä geeni sijaitsee kromosomissa 11 ja on vastuussa tyrosiinihydroksylaasin koodaamisesta. Kuvattujen geneettisten vikojen seurauksena dopamiinista puuttuu. Viivästyneen synteesin takia hermovälittäjää ei voida syntetisoida riittävän nopeasti uudelleen sen kulutuksen jälkeen.

Dopamiinimyymälät ovat tyhjiä eivätkä niitä ole enää saatavana lihasreaktioihin tietyn fyysisen ajanjakson jälkeen. Lihas jäykistyy.

Oireet, vaivat ja oireet

Segawa-oireyhtymä ilmenee aluksi kävelyhäiriönä, joka pahenee päivän kuluessa. Jalkojen sisäinen sijainti kehittyy. Tästä asennosta voi tulla niin vakaa, että muut liikkeet muuttuvat mahdottomiksi.

Voi tapahtua, että kärsineet lapset menevät kouluun yksin varhain aamulla ja joudut ehkä joutumaan noutumaan pyörätuoliin iltapäivällä, koska he eivät voi enää kävellä. Fyysisen toiminnan aikana dopamiinivarastot ovat käyttäneet tätä sairautta, eikä niitä täydenny tarpeeksi nopeasti.

Jalkojen sisäänpäin suuntautuvan kiertymisen lisäksi voi esiintyä Parkinsonin kaltaisia ​​oireita, kuten yleinen lihaksen jäykistys, istuva elämäntapa, vapina tai posturaalisten refleksien menetys. Todettiin myös, että Segawa-oireyhtymä vaikuttaa enemmän naispotilaisiin kuin miespotilaisiin. Ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä elämän ensimmäisellä vuosikymmenellä 4–8-vuotiaina. Joissakin tapauksissa oireet alkavat kuitenkin vasta varhaisessa aikuisuudessa.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Segawan oireyhtymä on todella helppo diagnosoida. Diagnoosi voidaan tehdä tyypillisten oireiden perusteella. Tämän taudin tyypillinen piirre on, että liikkumattomuus asettuu aina liikunnan jälkeisen päivän aikana. Oireet häviävät vähitellen lepoajan tai yöllä nukkumisen jälkeen.

Syynä tähän on hidas dopamiinintuotanto kehossa. Oikean diagnoosin jälkeen Segawa-oireyhtymä on myös ainoa dystonia, jota voidaan hoitaa kausaalisesti, kunnes oireet ovat vapaat. Koska tämä sairaus on niin harvinainen, tarkastava lääkäri ei useinkaan tunnista sitä. On olemassa vääriä diagnooseja, jotka johtavat usein joihinkin potilaisiin lisää kärsimyksiä.

komplikaatiot

Segawa-oireyhtymä voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita. Tyypilliset kävelyhäiriöt johtavat toisinaan onnettomuuksiin ja putouksiin, jotka puolestaan ​​johtavat murtumiin ja loukkaantumisiin. Yleensä tila aiheuttaa vakavaa fyysistä epämukavuutta. Oireet, kuten vapina ja jäykät lihakset, muodostavat merkittävän psykologisen taakan pitkällä tähtäimellä kärsiville.

Seurauksia ovat mielisairaudet, kuten masennus, ahdistuneisuushäiriöt tai ala-arvoisuuskompleksit. Koska vaikutukset ovat pääasiassa lapsia, kärsivät usein myös vanhemmat. Oman lapsen hoidon tarve liittyy stressiin ja pelkoihin, jotka pitkällä tähtäimellä voivat myös kehittyä vakaviksi mielisairauksiksi. Segawa-oireyhtymän hoito voi myös aiheuttaa haittavaikutuksia.

Tyypillisesti määrätty valmiste L-DOPA voi aiheuttaa vakavia sivuvaikutuksia. Tyypillisiä ovat liikkumishäiriöt, pahoinvointi ja oksentelu, virtsan värimuutokset ja vatsakipu. Usein esiintyy myös psykologisia häiriöitä, kuten levottomuus, ahdistuneisuushäiriöt ja mielialat.

Unihäiriöt ovat aivan kuten mahdollinen ruuansulatushäiriöt, lihasjäykkyys, lisääntynyt hikoilu ja hallitsemattomat liikkeet. Yksittäisissä tapauksissa esiintyy haittavaikutuksia, kuten mahalaukun verenvuotoa, ihottumaa ja maksan tulehduksia sekä sappitukoksia. Annettuihin valmisteisiin liittyviä allergisia reaktioita ei myöskään voida sulkea pois.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Segawa-oireyhtymä on aina tutkittava ja hoidettava lääkärin toimesta. Itseparanemista ei voi olla, koska tämä sairaus on perinnöllinen sairaus, jota ei sen vuoksi voida hoitaa kausaalisesti, vaan vain oireellisesti. Oireyhtymän varhaisella diagnoosilla ja hoidolla on positiivinen vaikutus jatkokehitykseen.

Segawa-oireyhtymän tapauksessa on kuultava lääkäriä, jos asianomaisella henkilöllä on vaikea kävelyhäiriö, jolloin tämä kävelyhäiriö yleensä pahenee huomattavasti, jos sitä jätetään hoitamatta. Usein asianomaiset ovat sitten riippuvaisia ​​kävelyapuvälineestä tai jopa pyörätuolista, eivätkä he enää pysty selviytymään arjesta yksin. Lihasten vapina viittaa myös Segawa-oireyhtymään.

Jos näitä oireita esiintyy, on joka tapauksessa kuultava lääkäriä. Segawa-oireyhtymän diagnoosin tekee yleislääkäri tai ortopedinen kirurgi, vaikka lisähoito on suoritettava erikoislääkärin toimesta. Täydellistä paranemista ei voida saada.

Hoito ja hoito

Kun Segawa-oireyhtymä on diagnosoitu oikein, se voidaan hoitaa erittäin hyvin. Vaikka tauti ei ole parannettavissa perinnöllisen luonteensa takia, elinikäisellä lääkehoidolla ei ole oireita. Tarvitaan vain kompensoimaan dopamiinin tuotannon puute korvaamalla L-DOPA (levodopa).

L-DOPA on aihiolääke, joka muuttuu aivojen dopamiiniksi. Itse dopamiinia ei voida antaa, koska se ei voi ylittää veri-aivoestettä. L-DOPA voi kuitenkin. Jakamalla hiilidioksidin se muodostaa aivoihin dopamiinin, joka ylläpitää lihaksen liikkumismahdollisuuksia.

ennaltaehkäisy

Ehkäisy Segawa-oireyhtymää vastaan ​​ei ole mahdollista. Se on perinnöllinen, eikä perinnöllistä kertymistä ole havaittu. Tyypillisten oireiden ensimmäisen ilmestymisen jälkeen vain elinikäinen korvaus levodopalla voi varmistaa vapauden oireista.

Jälkihoito

Segawa-oireyhtymän tapauksessa sairastuneilla on yleensä vain muutama ja vain hyvin rajallinen toimenpide käytettävissä välittömään seurantaan. Tästä syystä asianomaisen tulisi mieluiten käydä lääkärissä varhaisessa vaiheessa estääksesi muita komplikaatioita ja valituksia. Segawa-oireyhtymä ei voi parantua yksinään.

Koska Segawan oireyhtymä on perinnöllinen tila, sitä ei yleensä voida parantaa kokonaan. Tästä syystä asianomaiselle henkilölle olisi tehtävä geenitutkimus ja neuvonta, jos he haluavat lapsia estääkseen taudin uusiutumisen jälkeläisissä. Jotkut oireista voidaan lievittää ottamalla erilaisia ​​lääkkeitä.

Vaikuttavan henkilön on varmistettava, että annostus on oikea ja että lääkitystä otetaan säännöllisesti oireiden torjumiseksi. Ensin on otettava yhteys lääkäriin, jos niillä on vakavia haittavaikutuksia tai jos jokin on epäselvää. Tämän oireyhtymän jatkotapa on suuresti riippuvainen sairauden tarkasta vakavuudesta, joten yleistä ennustetta ei voida tehdä. Segawa-oireyhtymä voi rajoittaa potilaan elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Segawa-oireyhtymä johtaa arjen häiriintyneeseen kävelyyn ja joskus jopa putoamiseen. Siksi on erittäin tärkeää, että potilaat ottavat määrätyn lääkityksen oikein. Oireet voidaan välttää onnistuneesti pitkällä tähtäimellä vain asianmukaisilla lääkkeillä.

Tyypilliset liikuntaongelmat syntyvät tyypillisesti fyysisen toiminnan jälkeen ja vähenevät tauon tai hyvän nukkumisen jälkeen. Siksi on vaara, että asianomaiset tunnistavat ongelman liian myöhään. Lääketieteellinen diagnoosi auttaa harvinaisen sairauden analysoinnissa ja hoidossa. Toisin kuin muut dystoniat, sitä voidaan hoitaa onnistuneesti siten, että sairastuneilla ei enää ole oireita. Komplikaatioiden minimoimiseksi potilaiden tulee olla varovaisia ​​huomatessaan ensimmäiset kävelyhäiriön merkit. Tällä tavoin onnettomuudet ja vammat voidaan välttää hyvissä ajoin.

Lääkkeet auttavat fyysistä vaivaa vastaan. Varsinkin kun tyypillinen vapina tapahtuu yhdessä lihaksen jäykistymisen kanssa, psyyke kärsii myös taudista.Tämä voi johtaa ahdistuneisuuteen, komplekseihin ja masennukseen. Jos lapsi kärsii, vanhempien tulisi hankkia kattava tieto, jotta he voivat auttaa jälkeläisiä. Tämä vähentää stressitasoa ja psykologisia komplikaatioita on vähemmän.