Talidomidi-talidomidi-alkiopatia

Talidomidi-talidomidi-alkiopatia johtaa alkion kehityshäiriöihin raskauden varhaisessa vaiheessa. Syynä on altistuminen saastuttavalle talidomidille tai talidomidille. Vaurioituneiden potilaiden hoito tapahtuu monitieteisessä lääkäriryhmässä ja kestää yleensä eliniän.

Mikä on talidomidi-talidomidialkyopatia?

Alkiogeeniset kehityshäiriöt, jotka ovat aiheutuneet haitallisista vaikutuksista raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana, ovat alkioita. Conterganiin liittyvät epämuodostumat tunnetaan talidomidi-talidomidi-alkiofatiana. Talidomidi, aiemmin tunnettu myös nimellä Contergan, on glutamiinihappojohdannainen, jolla on masentava vaikutus keskushermostoon.

Lääke säätelee immuunijärjestelmää alaspäin, joten lääkkeelle liittyy myös anti-inflammatorisia ominaisuuksia. Aktiivisten aineosiensa takia talidomidi on yksi piperidiinidioneista ja edustaa siten barbituraattien rakennemuutosta.

Saksassa Contergan-lääke myytiin ilman reseptiä 1950-luvulla, ja sitä käytettiin pääasiassa unilääkkeinä ja sedatiivina. Lääkkeen ottamisen sivuvaikutusten vuoksi Saksan lääketeollisuuden suurin skandaali kehittyi 1970-luvulla. Grünenthal-yhtiöltä maksetut hyökkäykset ja huolimattomat murhat lisääntyivät. Monet potilaista kärsivät polyneuriitista ottamisen jälkeen.

Conterganin käytöllä raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana oli myös haitallisia vaikutuksia alkion geneesiin, joten 10 000 lapsella syntyi Conterganiin liittyviä epämuodostumia.

syyt

Talidomidi-talidomidialkiopatiat johtuvat talidomidia sisältävistä lääkkeistä, joita naiset käyttivät raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana. Alkion tässä varhaisessa kehitysvaiheessa sikiö on erityisen herkkä kaikille ulkoisille vaikutuksille. Tästä syystä raskaudet pidetään yleensä salassa neljänteen kuukauteen saakka.

Alkio kuolee usein vastauksena haitallisille aineille altistumisesta kolmen ensimmäisen kuukauden aikana. Talidomidi-talidomidialkiopatiat voivat myös aiheuttaa keskenmenon niiden vakavuudesta riippuen. Jos lapsi selviää altistumisesta haitallisille aineille ja syntyy sen kanssa, embryopatia ilmenee epämuodostumina. Jos odottava äiti on käyttänyt talidomidia sisältäviä lääkkeitä päivien 34 ja 38 välillä viimeisen kuukautiskierron jälkeen, altistuminen haitallisille aineille johtaa yleensä kasvohalvaukseen ja puuttuviin aurikkeisiin.

Päivän 40 ja 44 välinen altistuminen johtaa aseiden epämuodostumiin. Päivän 43 ja 46 välisenä aikana jalkojen epämuodostumat voivat myös kehittyä altistumisesta. Conterganin kaltaisen lääkityksen ottaminen päivän 48 ja päivän välillä 50 johtaa peukaloiden sitovaan määrään ja peräsuolen kaventumiseen. Epämuodostumien pääasiallinen syy on lääkkeeseen liittyvän ligaasin toiminnan estäminen. Tämä esto johtuu talidomidin sitoutumisesta Cerebloniin.

Oireet, vaivat ja oireet

Talidomidi-talidomidialkiopatian potilailla on monenlaisia ​​oireita, jotka voivat poiketa toisistaan ​​vakavasti ja jotka korreloivat altistumisen asteen ja tarkan ajan kanssa. Kehorakenteet, joihin vahinko yleensä vaikuttaa, ovat käsivarret. Aseiden epämuodostumat esiintyvät yli puolella kaikista tapauksista, kun talidomidia otetaan raskauden aikana.

Noin neljännes kaikista tapauksista epämuodostumat vaikuttavat sekä jalkoihin että käsivarsiin. Epämuodostumat voivat vastata muodonmuutoksia tai alikehittymiä, jolloin myös kontaktin puute jalkaan tai käsivarteen on mahdollista. Hieman yli kymmenessä prosentilla kaikista tapauksista kärsivillä esiintyy myös korvien epämuodostumia, jotka voivat ulottua aurikoista sisäkorvan yli.

Käsiin ja korviin kohdistuu samanaikaisesti noin viisi prosenttia kaikista tapauksista. Sisäelinten epämuodostumia havaittiin vain noin kahdella prosentilla kaikista kärsivistä. Poikkeamien ja epämuodostumien vuoksi potilaat kärsivät nopeasti nivelten rappeuttavista muutoksista, joihin voi liittyä hartioiden, kyynärpään, lantion, käden tai selkärangan kipua. Näiden välillisten vaurioiden lisäksi epämuodostumien seurauksena voi esiintyä mielisairauksia.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Talidomidi-talidomidi-alkion diagnoosi tehdään yleensä lääkärin suorittamalla visuaalisella diagnoosilla, jos potilaalla on anamneesi. Tyypilliset epämuodostumat ovat riittäviä luotettavalle diagnoosille, jos äiti ilmoittaa ottavansa talidomidia raskauden aikana.

Saadakseen kuvan kaikista epämuodostumista, lääkäri järjestää yleensä erilaisia ​​kuvantamistestejä. Tähän sisältyy esimerkiksi sisäelinten tallenteet. Potilaan ennuste riippuu suurelta osin olemassa olevista epämuodostumista sekä talidomidialtistuksen voimakkuudesta ja kestosta yksittäistapauksessa.

komplikaatiot

Niiden, joihin talidomidi-talidomid embryopatia vaikuttaa, on aina odotettava vakavia komplikaatioita erilaisten valitusten takia. Aseiden epämuodostumat johtavat yleensä heikentyneeseen elämänlaatuun ja niillä on myös huomattavia psykologisia vaikutuksia potilaaseen ja heidän vanhempiinsa. Itse epämuodostumat voivat liittyä aineenvaihduntahäiriöihin, verenkiertohäiriöihin, infektioihin ja muihin komplikaatioihin.

Sisäelinten epämuodostumilla voi olla myös vakavia seurauksia riippuen siitä, mihin elimeen ne vaikuttavat. Tämä voi johtaa moniin munuaisten ja maksasairauksiin, sydän- ja verisuonijärjestelmiin ja kroonisiin ruuansulatuskanavan sairauksiin. Nivelten rappeuttavat muutokset liittyvät kipuun, muodonmuutoksiin ja ennenaikaiseen nivelkulumiseen. Aurikulaarisella epämuodostumalla on pääasiassa psykologisia vaikutuksia kärsiville.

Näkövirheen vuoksi he kärsivät usein kiusaamisesta tai kiusaamisesta ja muuttuvat aggressiivisiksi tai masentuneiksi sosiaalisen syrjäytymisen seurauksena. TCE-terapiaan liittyy myös riskejä. Kirurgiset toimenpiteet ovat yleensä monimutkaisia ​​ja voivat aiheuttaa lisävaurioita elimille, niveille, lihaksille ja jänteille.

Tyypillisiä komplikaatioita ovat infektiot, verenvuoto, sekundaarinen verenvuoto, haavojen paranemishäiriöt ja allergiset reaktiot. Jos käytetään implantteja, on vaara, että organismi hylkää ne uudelleen kuukausien tai vuosien kuluttua.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Talidomidi-talidomidi-alkion ollessa kyseessä henkilö on aina riippuvainen lääketieteellisestä tutkimuksesta ja hoidosta, koska se ei parane itsenäisesti. Mitä aikaisemmin sairaus tunnistetaan ja hoidetaan, sitä parempi jatkokerta yleensä on. Siksi sairauden ensimmäisten oireiden ja oireiden vuoksi on otettava yhteys lääkäriin, jotta oireet eivät pahene. Pääsääntöisesti lääkärin puoleen on otettava talidomiditalidomidi-embryopatia, jos asianomaisella henkilöllä on erilaisia ​​epämuodostumia.

Nämä epämuodostumat voivat vaikuttaa korviin tai muihin kasvojen alueisiin. Aivan harvoin psykologiset valitukset voivat myös viitata talidomidi-talidomidi-alkiopatiaan, ja niitä on myös tutkittava. Useimmilla ihmisillä on myös vaikea hartiokipu tai erittäin jäykät nivelet. Jos näitä oireita ilmenee, on otettava yhteys yleislääkäriin tai lastenlääkäriin. Talidomidi-talidomid embryopatian jatkohoito riippuu aina tarkista oireista ja niiden vakavuudesta. Sen suorittaa sitten asiantuntija. Tämä tauti ei yleensä alenna sairastuneen elinajanodotetta.

Hoito ja hoito

Talidomidi-talidomidi-embryopatian sairaalahoitoa tarjoaa monitieteinen hoitoryhmä, joka koostuu eri alojen lääkäreistä, fysioterapeutista, toimintaterapeutista, psykologista ja sosiaalityöntekijästä. Pääsääntöisesti tarvitaan elinikäinen hoito, joka liittyy suuriin henkilöstö- ja taloudellisiin kustannuksiin.

Jos sisäelimet ovat epämuodostuneita, potilaan elämä voi olla vaarassa. Tästä syystä näihin epämuodostumiin olisi aluksi kiinnitettävä eniten huomiota. Orgaanisten vikojen invasiiviset kirurgiset korjaukset tapahtuvat niin pitkälle kuin mahdollista. Ääritapauksissa elinsiirto voi olla tarpeen pitkällä tähtäimellä. Käsien ja jalkojen epämuodostumia voidaan hoitaa myös kirurgisesti.

Koska epämuodostumat ovat usein raajojen tai raajojen kiinnittymättömyyttä, proteesien palauttaminen on usein vaihtoehto. Toimintaterapiassa potilaat oppivat käsittelemään sairautta päivittäin ja tarvittaessa korvausstrategioita tai apuvälineiden käyttöä. Sosiaalityöntekijöillä on ensisijaisesti neuvoa-antava rooli avun lahjoittamisessa avustusjärjestöiltä.

Psykologisissa istunnoissa potilaat käsittelevät päivittäiset haasteensa ja oppivat käsittelemään niitä. Tällä tavalla psykologisten komplikaatioiden riski voidaan minimoida. Jos nivelissä on epämuodostumia, seurauksena on nivelrikko. Tällaisessa tapauksessa voidaan tarvita keinotekoisia niveliä.

ennaltaehkäisy

Raskaana olevat äidit voivat estää talidomiditalidomidi-embryopatian ottamatta mitään siihen liittyviä lääkkeitä raskauden aikana. Jos lääkitystä ei voida peruuttaa terveydellisistä syistä, päätös lapsen saamisesta on ainoa ehkäisevä toimenpide.

Jälkihoito

Talidomidi-talidomidi-alkion jatkohoito on suuresti riippuvainen taudin aiheuttamista epämuodostumista. Lisäksi talidomidi-talidomidi-embryopatiaa hoidetaan yleensä koko elämän ajan, minkä vuoksi klassista jatkohoitoa ei tarvita. Korvissa, luissa ja nivelissä on kuitenkin tiettyjä epämuodostumia, jotka johtavat talidomidi-talidomidi-embryopatiaan, jonka kirurgista terapiaa tulisi seurata seurantahoito.

Luu- ja nivelsairauksien tapauksessa sen tulisi koostua fysioterapeuttisista harjoituksista, joilla varmistetaan nivelten ja luiden liikkuvuus ja kimmoisuus. Lisäksi pysyvä kipuhoito voi olla tarpeen täällä. Kipuun liittyvien luiden ja nivelten epämuodostumien tapauksessa kipuhoito on aina liitettävä.

Konservatiivisen, lääkepohjaisen kivunhoidon lisäksi on myös monia muita kuin lääkkeitä tarjoavia vaihtoehtoja, jotka voivat tarjota kivunlievitystä. Jos korvissa on epämuodostumia, korvan, nenän ja kurkun asiantuntijan tulee suorittaa säännölliset tarkastukset onnistuneen hoidon jälkeen toissijaisten sairauksien havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa.

Käsien ja jalkojen epämuodostumat voivat liittyä myös kärsivien kipiin, mikä on psykologisesti erittäin stressaavaa. Tämä koskee myös epämuodostumia, joita on hoidettava koko elämän ajan ja jotka aiheuttavat vakavia liikkuvuusrajoituksia. Lisäpsykoterapia, mahdollisesti siihen liittyvällä psykiatrisella lääkehoidolla, voi tarjota helpotusta ja auttaa potilaita selviytymään rajoituksistaan.

Voit tehdä sen itse

Lapsia, joihin talidomidi-talidomidi-alkiopaatia vaikuttaa, piti yleensä tukea päivittäisissä tehtävissä. Lääketieteellisen ja terapeuttisen hoidon lisäksi, joka koostui monista leikkauksista, lääkityksestä ja fysioterapiasta, sairaita lapsia tuettiin kotona. Tätä tarkoitusta varten huoneisto oli varustettu vammaisille, sikäli kuin se oli mahdollista 1960-luvulla.

Oli myös tärkeää järjestää kävelyvarusteet, pyörätuoli ja muut apuvälineet varhaisessa vaiheessa. Jälkeenpäin kattava selitys oli tärkeä. Contergania käsittelevä tiedotusmateriaali ja kirjat helpottivat lapsia käsittelemään epämuodostumiaan.

Nykyään talidomidi-talidomid embryopatiaa ei kuitenkaan enää esiinny, koska lääkettä ei enää määrätä ja potilaat, joille sairaus on jo aikuisia. Ihmisillä, jotka kärsivät epämuodostumista äitinsä ottaessa Contergania, voi olla oikeus korvaukseen. On suositeltavaa puhua erikoislääkärin ja lääketieteellisen oikeuden asiantuntija-asianajajan kanssa.

Vakavista epämuodostumista kärsivien ihmisten on yleensä tehtävä fysioterapiaa koko elämänsä ajan, ja heidän vaihtoehtonsa ovat rajoitetut. Elämänlaatua voidaan kuitenkin parantaa täytetyn elämäntavan avulla. Talidomidiuhrien liitto V. tarjoaa asianomaisille lisää yhteyspisteitä ja tiedotusmateriaalia.