Anophthalmos

Niistä Anophthalmos jolle on tunnusomaista yhden tai molempien silmäpohjien puuttuminen. Monissa tapauksissa se on oire perinnölliselle sairaudelle, se voi ilmetä myös vakavan silmäsairauden tai enukleaation jälkeen.

Mikä on anoftalmos?

Synnynnäisten anoftalmostapausten tapauksessa lapsi syntyy sokeana ilman silmäliitteitä. Anophthalmos vaikuttaa myös muuhun kallon kasvuun.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Anophthalmus edustaa silmän primordian puuttumista, ja termi voi myös olla synonyymi anoftalmolle anoftalmia olla käytetty. On olemassa sekä yksipuolista että kahdenvälistä anoftalmiaa. Anoftalmos on harvinainen ja esiintyy usein synnynnäisten sairauksien yhteydessä. Syntyneet sairaudet voivat olla perinnöllisiä tai johtua raskauden aikana esiintyvistä häiriöistä.

Ne synnynnäiset sairaudet, joissa anoftalmos voi kehittyä, sisältävät ns. Pätau-oireyhtymän, holoprosenkefalian tai Fraserin oireyhtymän. Anoftalmia voi kehittyä myös infektioiden, kasvainten tai silmävammojen seurauksena. Joissakin tapauksissa silmämunat on poistettava kirurgisesti osana vakavaa silmätilaa. Tämä menetelmä tunnetaan myös nimellä enukleaatio.

syyt

Syyt anoftalmien kehitykseen ovat moninaiset. On huomattava, että silmien kehitys on erittäin monimutkainen prosessi. Epämuodostuman vakavuus riippuu myös sen alkion kehitysasteesta, jossa epämuodostuma alkaa. Silmien kehityksen kriittinen vaihe tapahtuu raskauden kolmannesta seitsemänteen viikkoon.

Tämän ajanjakson häiriöt voivat johtaa silmäjärjestelmien täydelliseen puuttumiseen. Joskus visuaalisen reitin korkeammat komponentit kuitenkin luodaan aivokuoreen saakka. Tässä kehitysvaiheessa geenimutaatioilla, kromosomaalisilla muutoksilla tai jopa kohdunsisäisillä infektioilla on suuri vaikutus silmän primordian kehitykseen.

Anoftalmiat voivat kehittyä osana Patau-oireyhtymää, Fraser-oireyhtymää tai holoprosenkefaliaa. Patau-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jossa esiintyy kromosomin 13 trisomia. Joten kromosomi 13 on läsnä kolme kertaa normaalin kahdesti sijaan. Eri epämuodostumien lisäksi täällä voi esiintyä myös anoftalmooseja.

Fraserin oireyhtymä on myös perinnöllinen ja osoittaa monien epämuodostumien lisäksi molemman silmäankkurin puuttumisen pääoireena. Holoprosenkefalialle puolestaan ​​on ominaista kasvojen ja eturauhan prenataalinen epämuodostuma. Syitä on sekä geneettisistä että ympäristöstä. Infektiot ja ympäristömyrkyt ovat tässä tärkeässä asemassa. Seuraavat silmäsairaudet, kuten infektiot, kasvaimet tai vammat, voivat johtaa anoftalmian hankittuihin muotoihin.

Löydät lääkkeesi täältä

Visual Näköhäiriöiden ja silmävalitusten lääkkeet

Oireet, vaivat ja oireet

Synnynnäisten anoftalmostapausten tapauksessa lapsi syntyy sokeana ilman silmäliitteitä. Anophthalmos vaikuttaa myös muuhun kallon kasvuun. Se ei vain häiritse silmäpistokkeen (kiertoradan) ja sen sisällön kehitystä. Varsinkin kasvojen kallo ei voi enää kasvaa kunnolla. Siksi muita muodonmuutoksia esiintyy pääasiassa kasvojen alueella.

Kasvojen epäsymmetria kehittyy, mikä vaikuttaa koko pureskelulaitteeseen. Siksi kasvojen muutokset liittyvät suoraan puuttuviin silmäankkureihin. Siksi synnynnäisissä anoftalmooseissa lasisäiliöproteesien ensisijainen käsittely ei ole mahdollista. Muut oireet riippuvat taustalla olevasta taudista. Anophthalmos voi johtaa myös psykologisiin ja psykosomaattisiin valituksiin.

Diagnoosi ja kurssi

Anoftalmia määritellään silmien väsymyksen puutteeksi, ja siksi se on helppo määrittää. Perussairauden diagnosointi on vaikeampaa. Anophthalmosin hoidossa on kuitenkin tärkeää tietää, onko se synnynnäinen vai hankkinut. Röntgentutkimukset voivat määrittää epämuodostuman laajuuden.

komplikaatiot

Anophthalmos voi johtaa erittäin vakaviin komplikaatioihin. Anoftalmos on sinänsä vakava komplikaatio, koska ihmiset ovat olleet sokeita syntymästään asti. Tämä johtaa huomattaviin rajoituksiin arjessa ja sosiaalisessa elämässä.

Sokeus johtaa myös yleensä lyhyempaan elinajanodotteeseen, koska potilas ei osaa tunnistaa ja ennakoida oikein tiettyjä sairauksia tai vaarallisia tilanteita. Silmien puuttuminen johtaa myös kasvojen epämuodostumiin, koska kallo ei voi enää kasvaa ilman rajoituksia. Anoftalmia ei voida hoitaa, koska silmiä ei voida yksinkertaisesti korvata.

Siksi potilaan on vietettävä koko elämänsä ilman näköä, mikä voi johtaa masennukseen ja mielialaan. Tästä syystä hoito rajoittuu pääasiassa kosmeettisiin toimenpiteisiin epäsymmetrioiden poistamiseksi kasvoista. Tyhjä silmäliitäntä voidaan täyttää keinonsilmällä.

Hoidot eivät kuitenkaan ole mahdollisia lapsilla, koska kasvojen ja silmien pistorasioiden mitat muuttuvat kasvaessaan. Anoftalmoosien tapauksessa ei ole odotettavissa, että sairaus menee pois ilman terapeuttista apua.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lapsen anoftalmos havaitaan yleensä raskauden aikana rutiininomaisen ultraäänitutkimuksen aikana. Hoitava lääkäri näkee yleensä yhden tai molemman silmäjärjestelmän puuttumisen suoraan ja ilmoittaa siitä vanhemmille välittömästi. Lisähoitovaiheet sisältävät yleensä neuvottelut asiantuntijoiden ja muiden sairastuneiden kanssa. Usein lapsen äiti ja isä hyödyntävät muita hoitomuotoja. Jos anoftalmosta ei havaita heti, se voidaan diagnosoida viimeistään syntymän yhteydessä.

Välitön lääkärintarkastus antaa tietoa hoitomahdollisuuksista. Yleensä puuttuvat silmät voidaan korvata silmäproteesilla. Näköä itse ei kuitenkaan palauteta näillä kasvohoidon kosmeettisilla toimenpiteillä. Lisäkäynnit lääkärin kanssa ovat kuitenkin välttämättömiä, jolloin proteesia säädetään toistuvasti.

Monet tekijät määräävät, tarvitseeko sairastunut lapsi lääketieteellistä apua myöhemmässä elämässä. Terapeuttisia toimenpiteitä voidaan käyttää parantamaan kärsineen henkilön itsetuntoa ja hyväksymään anoftalmos pitkällä aikavälillä. Psykoterapeuttiset tutkimukset ovat erityisen tarpeellisia tapauksissa, joissa anoftalmia kehittyi vasta myöhemmässä elämässä.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Kasvokosmetiikkaa käytetään anoftalmoosien hoitoon. Näköä ei voida vahvistaa sen avulla. Puuttuvat silmät korvataan silmäproteesilla. Sillä on kuitenkin merkitystä onko anoftalmos synnynnäinen vai hankittu. Synnynnäisissä anoftalmooseissa mittasuhteet muuttuvat jatkuvasti sen kasvaessa.

Proteesi täytyy säätää uudestaan ​​ja uudestaan. Keinosilmä valmistetaan yksilöllisesti silmukan pistorasian koosta riippuen. Tämä on kuitenkin tehtävä jatkuvasti, koska silmäliittimien koko muuttuu jatkuvasti kasvaessaan. Erityisesti hyvin nuorilla potilailla alikehittynyt kansilaite ei useinkaan pysty vakauttamaan lasikupin asemaa.

Jopa pieni mekaaninen rasitus, kuten silmien hankaaminen, löysää proteesin nopeasti ja muuttaa sen sijaintia. Kirurgisilla toimenpiteillä yritetään vahvistaa kansilaitetta silmäproteesien aseman vakauttamiseksi. Tämä osoittautuu usein erittäin monimutkaiseksi. Siksi kehitetään menetelmiä sidekalvon venyttämiseksi ns. Kudoslaajennimella ja siten stimuloimaan sen kasvua.

Näitä menettelyjä ei kuitenkaan ole vielä täysin kehitetty. Mutta parannuksia voitaisiin saavuttaa. Jos anoftalmosta saadaan sairaus tai onnettomuus, kasvu on yleensä jo täydellistä, joten silmäliittimien mitat eivät enää muutu. Joten vakaan silmäkorvaimen käyttö on erittäin helppoa.

Näkymät ja ennuste

Anoftalmossa ei ole mitään mahdollisuuksia parantaa terveystilannetta. Näön näkökyvyn palauttamista tai koko silmäalueen toiminnallista keinotekoista jäljennöstä ei anneta nykyisillä lääketieteellisillä mahdollisuuksilla. Se on geneettinen vika, jota ei voida tai ei tarvitse korjata tieteellisesti tai oikeudellisista syistä.

Anoftalmossa normaali elinajanodote ei ole lyhentynyt. Erilaiset toissijaiset sairaudet voivat kuitenkin johtaa yleisen tilan huonontumiseen. Näön puute lisää vaikeuksia selviytyä jokapäiväisestä elämästä. Itsenäinen elämä on melkein mahdotonta ilman apua. On olemassa psyykkisiä ja emotionaalisia ongelmia. Näillä on kielteisiä vaikutuksia terveyteen. Stressi ja vähentynyt itsetunto voivat johtaa hylkäämisen pelon kehittymiseen.

Useimmissa tapauksissa terapeuttisen tuen avulla on hyvät mahdollisuudet selviytyä päivittäisistä konflikteista, koska oppitaan käsittelemään terveysvaikeuksia syntymästään lähtien. Tästä huolimatta pysyviä mielenterveyshäiriöitä voi esiintyä myös lievästi tai ei lainkaan. Silmäproteesin asettaminen voi psykologisen stressin lisäksi aiheuttaa tulehduksia tai vaurioita ympäröiville alueille. Nämä heikentävät myös yleistä hyvinvointia.

Löydät lääkkeesi täältä

Visual Näköhäiriöiden ja silmävalitusten lääkkeet

ennaltaehkäisy

Synnynnäisten anoftalmoosien estäminen ei yleensä ole mahdollista. Hyvin usein nämä ovat geneettisiä sairauksia, jotka johtavat tähän epämuodostumaan alkion kehityksen varhaisessa vaiheessa. Koska tietyt ympäristövaikutukset voivat kuitenkin johtaa epämuodostumiin, tupakointia ja alkoholia tulisi välttää raskauden aikana.

Jatkuvat lääketieteelliset tutkimukset raskauden aikana ovat myös tärkeitä teratogeenisten sairauksien sulkemiseksi pois tai niiden löytämiseksi ajoissa. Koska diabetes on myös riskitekijä, suositellaan tasapainoista ruokavaliota ja runsaasti liikuntaa.

Jälkihoito

Seurannan tavoitteena ei saa olla estää anoftalmoosien uusiutumista. Tämä johtuu siitä, että häiriötä ei voida parantaa. Anophthalmosilla on yleensä geneettiset syyt, ja sitä esiintyy jo vastasyntyneillä. Lisäksi onnettomuudet tai vakavat sairaudet voivat aiheuttaa tyypillisiä oireita.

Seurannan tulisi ensisijaisesti helpottaa arkea.Silmän vajaatoiminnan laajuuden määrittämiseksi lääkärit suorittavat laajoja näköelimen tutkimuksia. Sairauden laajuus voidaan nähdä myös röntgenkuvien avulla. Puuttuva silmä korvataan yleensä proteesilla.

Koska lapset kasvavat edelleen, tätä kosmeettisia valmisteita tulisi säätää säännöllisesti. Sopivia tiloja, kuten silmälukko, ei aina ole saatavana. Haasteita on myös ulkonäön ulkopuolella. Rajoitettuun havaintoon voidaan puuttua terapiassa. Kyse on selviytymisestä arkielämästä mahdollisimman itsenäisesti rajoitetusta visiosta huolimatta.

Monet kärsineistä kärsivät mielenterveyden häiriöistä vanhetessaan. Stressi ja hylkäämisen pelko voidaan vähentää psykoterapiassa. Joskus apua käyvät myös keskustelut itseapuryhmässä. Siksi jälkihoito pyrkii ensisijaisesti kosmeettisiin ja tunnepitoisiin tavoitteisiin.

Voit tehdä sen itse

Koska anoftalamus on synnynnäinen, vauvalle ja myöhemmin taaperoille on annettava erityinen tuki heti alusta alkaen, varsinkin jos silmät puuttuvat molemmilta puolilta. Aivot kompensoivat yksisilmäisyyttä niin hyvin, että aikuinen voi elää täysin normaalia elämää.Jos molemmilla puolilla on geneettinen vika, lapsen ja myöhemmin aikuisen on opittava johtamaan sokean ihmisen elämää.

Niissä harvoissa tapauksissa, joissa anoftalamus kehittyy sairauden tai onnettomuuden vuoksi vasta aikuisuuteen, potilas ei voi tehdä ilman psykoterapeuttista hoitoa. Sokeille on myös omatoimisia ryhmiä.

"Silmättömien lasten" vanhemmat tarjoavat myös Saksan laajuisen omatoimisen ryhmän kyseisille sukulaisille. Sivusto ei ole julkinen suojatakseen väärää sääliä ja epäpäteviä kommentteja. On kuitenkin sähköpostiosoite, jonka avulla voit ottaa yhteyttä ryhmään. Koska edes lapsi, jolla on yksipuolinen anoftalamus, ei voi välttää lukuisia kosmeettisia toimenpiteitä, vanhemmat, joiden tytär tai poika on "vain" toisella puolella, ovat oikeassa paikassa.