Entsyymivika

Entsyymit ovat mukana melkein jokaisessa kehon prosessissa ja erityisesti organismin aineenvaihdunnassa. Jos kyseessä on geneettinen tai hankittu Entsyymivika vaikutusten kohteena olevien entsyymien biokemiallinen aktiivisuus muuttuu, mikä johtaa usein entsymopatiaan. Joitakin entsyymivikoja ja vajausoireita voidaan nyt korvata entsymaattisella korvauksella, jonka on yleensä kestettävä elinikä.

Mikä on entsyymivika?

Suurin osa kaikista entsyymivaroista on synnynnäisiä ja niillä on geneettinen syy. Esimerkiksi DNA: n mutaatiot voivat vaikuttaa geeneihin, jotka koodaavat yhtä tai useampaa entsyymiä, tai kantaa koodeja aineille, jotka osallistuvat entsyymien biosynteesiin.
© designua - stock.adobe.com

Entsyymivika esiintyy aina, kun entsyymin biokemiallinen aktiivisuus on heikentynyt rakennemuutosten takia. Entsyymeille on ominaista biokemiallinen aktiivisuus. Nämä ovat aineita, jotka koostuvat biologisista jättiläismolekyyleistä, jotka toimivat katalysaattoreina kemiallisissa reaktioissa.

Ihmiskehossa tapahtuu lukemattomia biokemiallisia reaktioita. Katalyyttinä entsyymit nopeuttavat näiden reaktioiden kulkua tai jopa varmistavat, että tietyt reaktiot tapahtuvat ihmiskehossa. Lähes kaikki entsyymit koostuvat proteiineista. Katalyyttisesti aktiivinen RNA on poikkeus.

Kaikissa muissa tapauksissa entsyymien muodostuminen solussa tapahtuu ribosomien proteiinien biosynteesin puitteissa. Kaikkien organismien metaboliassa entsyymit hoitavat korvaamattomia tehtäviä ja hallitsevat suurimman osan kaikista biokemiallisista reaktioista. Jotkut entsyymien rakenteelliset muutokset johtavat häiriöihin tai jopa kokonaan poistavat entsyymin biokemiallisen aktiivisuuden.

Entsymaattisen vian seurauksena häiriöt vaikuttavat entsymaattisesti katalysoitujen synteesituotteiden muodostumiseen. Tämä tarkoittaa, että väärin rakenteelli- sen entsyymin katalysoiduista reaktioista saatuja synteesituotteita on organismissa saatavana vain vähentyneessä määrin tai ei ollenkaan.

Virheellisen entsyymirakenteen lisäksi virheellisesti suuntautunut entsyymin tarjonta orgaanisessa aineenvaihdunnassa voi myös aiheuttaa entsyymivirheen. Tässä tapauksessa entsyymin laatu ei häiritse biokemiallisia aktiivisuuksiaan. Entsyymivaurion oireet on koottu entsyymopatioiksi.

syyt

Suurin osa kaikista entsyymivaroista on synnynnäisiä ja niillä on geneettinen syy. Esimerkiksi DNA: n mutaatiot voivat vaikuttaa geeneihin, jotka koodaavat yhtä tai useampaa entsyymiä, tai kantaa koodeja aineille, jotka osallistuvat entsyymien biosynteesiin. Tällä tavalla mutaatio voi johtaa esimerkiksi tietyn väärän rakenteen omaavan entsyymin kokoonpanoon.

Entsyymipuutos jopa tiettyjen entsyymien täydelliseen puuttumiseen ihmisen organismissa voi johtua mutaatioista. Esimerkiksi adrenogenitaalisen oireyhtymän tapauksessa on 21-beeta-hydroksylaasin perinnöllinen entsyymivika. Mutaatioon liittyvä entsyymipuutos on favismin perusta. Tässä perinnöllisessä sairaudessa vika johtuu glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasista.

Jotkut entsyymivirheet ovat autosomaalisesti hallitsevia, toiset ovat autosomaalisesti taantuneita ja vielä toiset ovat X-linkitettyjä. Poikkeustapauksissa mutaatioon liittyviä entsyymivikoja esiintyy myös osana satunnaisia ​​prosesseja, ja tässä tapauksessa niitä ei kutsuta perinnöllisiksi mutaatioiksi, vaan uusiksi mutaatioiksi.

Entsyymivika johtaa erilaisiin oireisiin riippuen käytetyistä entsyymeistä. Entsymopatiat ovat aina metabolisia sairauksia, jotka johtuvat joko entsyymien puutteesta, entsyymien ylimäärästä tai synnynnäisistä tai hankituista entsyymien rakenteellisista vaurioista.

Oireet, vaivat ja oireet

Useimmissa tapauksissa entsyymivirheet johtuvat väärin koodatuista aminohapposekvensseistä DNA: ssa. Tämän viallisen koodauksen ei kuitenkaan välttämättä tarvitse aiheuttaa oireita. Jotkut potilaat, joilla on entsyymivikoja, pysyvät oireettomina koko elämän ajan.

Se, johtaako entsyymivika johtamaan entsymopatiaan, jolla on oireita, riippuu toisaalta vaikutuksen saaneesta entsyymistä ja toisaalta sen aktiivisuuden muutoksen laajuudesta. Tärkeimpien keskeisten entsyymien entsyymivirheet johtavat käytännössä kaikki vakaviin häiriöihin, joilla on erilaisia ​​kehon toimintoja, ja useimmissa tapauksissa ne ilmaantuvat synnytykseen.

Erityisen vakavat entsyymivikot laukaisevat abortin. Tämä tarkoittaa, että ihminen ei ole elinkelpoinen tietyn entsyymien toiminnan menettämisen jälkeen. Lisäksi entsyymivirheet johtavat usein idiosynkrasiaan tai vakaviin kehitysviiveisiin.

Metabolisten ja hormonaalisten häiriöiden roolinsa vuoksi aineenvaihdunnassa ovat yleisimmät entsyymivikojen oireet. Yleisin vastasyntyneiden aineenvaihduntahäiriö on fenyyliketonuria (PKU), joka voidaan myös jäljittää esimerkiksi entsymaattisiin virheisiin.

diagnoosi

Entsyymivikojen diagnoosi suoritetaan yleensä entsymaattisella analyysillä tai tehdään osana geneettistä diagnoosia. Potilaan ennuste liittyy vahvasti kyseiseen entsyymiin ja sen aktiivisuuden muutoksen laajuuteen. Vaikka jotkut entsyymivirheet eivät aiheuta oireita, toiset ovat tappavia.

komplikaatiot

Entsyymivika voi aiheuttaa useita komplikaatioita. Yleensä entsyymivirheet voivat vaikuttaa synnytykseen ja aiheuttaa vakavia häiriöitä kehon eri toiminnoissa. Erityisen vaikeissa tapauksissa raskauden aikana lapsi voi tehdä abortin.

Pienet viat johtavat kehityshäiriöihin, jotka voivat joskus tuntua koko kärsineen elämän ajan. Lisäksi voi esiintyä metabolisia ja hormonaalisia häiriöitä. Häiriintynyt aineenvaihdunta aiheuttaa joskus myös epämiellyttävää kehon hajua sairastuneille.

Niin kutsuttu fenyyliketonuria esiintyy erityisen usein, ja useita komplikaatioita voi tapahtua. On kasvanut riski henkisestä epätoivotusta kehityksestä, joka voi ulottua lapsen henkiseen haittaan. Vaikuttavat kärsivät enemmän epilepsiakohtauksista, häiriintyneistä lihasjännityksistä ja spastisesta nykimyksestä lapsuudessa.

Yleensä lisääntyy myös ärtyneisyys, joka voi kehittyä vaikeiden mielenterveyden häiriöiden aikana. Ulkoisesti PKD osoittaa itsensä vaalealla ihonvärillä vaaleilla hiuksilla ja sinisillä silmillä. Vakavia pigmenttihäiriöitä esiintyy harvoin. Entsyymivian hoidossa ei yleensä ole vakavia komplikaatioita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lääkärin käynti on välttämätöntä heti, kun aineenvaihduntahäiriöt tai epäsäännöllisyydet ilmenevät. Jos murrosikäisellä lapsella havaitaan kehityshäiriö, lääkärintarkastus on suoritettava. Koska entsyymivika voi olla tappava vaikeissa tapauksissa, lääkäriin on otettava yhteyttä hyvissä ajoin, jos valituksia esiintyy eri alueilla.

Jos kipu on tai jos eri järjestelmien toiminnallisuus on rajoitettu, vaaditaan lääkäri.Jos sinulla on hormonaalisia ongelmia, mielialanvaihteluita tai painongelmia, on otettava yhteys lääkäriin. Jos vatsakipu, sydän- ja verisuonijärjestelmät, unihäiriöt tai yleinen pahoinvointi asettuvat, tarvitaan lääkäri.

Jos esiintyy psykologisia poikkeavuuksia, on syytä huoleen. Apatiasta, masennusjaksoista tai luottomuudesta tulee keskustella lääkärin kanssa, jos ne jatkuvat useita viikkoja. Ota yhteys lääkäriin, jos ilmaantuu kouristuksia, aistihäiriöitä, yleistä sairauden tunnetta, kuumetta tai tajunnan vajaatoimintaa.

Jos ärtyneisyys lisääntyy jokapäiväisessä elämässä, on suositeltavaa puhua lääkärille havainnoista. Jos verta toistuu virtsassa tai ulosteessa käymälää käytettäessä, lääkärin käynti on välttämätöntä. Sisäisen levottomuuden, alentuneet suoritusrajat ja keskittymisongelmat tulee tutkia ja hoitaa lääkärin. Jos ihon ihossa on muutoksia tai jos hiusten kasvu on häiriintynyt, lääkärin käynti on välttämätöntä. Pigmenttihäiriöitä, ihon turvotusta tai värimuutoksia on tutkittava.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Useimmissa tapauksissa entsymaattiset viat ovat luontaisia, eikä niitä siksi voida parantaa, kunhan geeniterapian lähestymistavat eivät ole kliinisessä vaiheessa. Oireenmukainen hoito koostuu mahdollisuuksien mukaan ns. Entsyymikorvauksesta. Tämä terapeuttinen lähestymistapa on melko uudempi menetelmä ja vastaa puuttuvien entsyymien tarjontaa ulkopuolelta.

Geneettisten vikojen tapauksessa korvaamisen on kestettävä koko eliniän. Lisäämällä rakenteellisesti kestäviä entsyymejä, vastaavat reaktiot voidaan jälleen katalysoida riittävässä määrin organismissa. Entsyymien toiminnan menetys voidaan korvata tällä tavalla. Esimerkiksi happamat stabiilit ruuansulatusentsyymit on korvattava hankittujen entsyymivikoja tai entsyymipuutosten suhteen haiman vajaatoiminnan yhteydessä.

Kaikkia entsyymivikoja ei voida korvata entsyymisubstituutiolla. Jos esimerkiksi tiettyjä entsyymejä tuotetaan ylimäärin, korvaamisella ei ole mitään merkitystä. Jopa entsyymipuutetta ei voida aina hoitaa korvaamisella. Näissä tapauksissa hoito on puhtaasti oireenmukaista.

Näkymät ja ennuste

Entsyymivika on synnynnäinen tai hankittu sairaus, jota ei voida parantaa nykyisen tieteen tason avulla. Geneettistä mutaatiota ei voida laillisista syistä muuttaa, joten potilaan on elää heikentyneinä koko elämänsä. Silti yksittäisten oireiden hoito on useimmissa tapauksissa mahdollista käytettävissä olevien lääketieteellisten vaihtoehtojen ansiosta. Metabolinen häiriö hoidetaan erittäin onnistuneesti pitkäaikaisessa terapiassa. Arkielämässä on vain muutamia rajoituksia.

Jos entsyymivian hoito evätään, perinnöllinen vika voi johtaa raskauden äkilliseen lopettamiseen tai lapsen kehityshäiriöön. Aikuiset kärsivät elinikäisistä fyysisistä ongelmista, kuten lihas- tai mielenterveysongelmista. Matala hyvinvointitaso heikentää yleistä tehokkuutta ja osallistuminen sosiaaliseen elämään.

Kun sairaanhoito aloitetaan, potilaan terveys paranee huomattavasti. Entsyymin korvaaminen tapahtuu. Asianomaisen on osallistuttava säännöllisiin tutkimuksiin epätasapainon korjaamiseksi ja annostelun optimoimiseksi. Lisäksi terveellinen elämäntapa ja tasapainoinen ruokavalio parantavat potilaan terveyttä.

Jos vältetään haitallisia aineita, kuten alkoholia, nikotiinia tai muita piristeitä, henkilö, jonka kohteeksi kärsii, voi saavuttaa hyvän elämänlaadun ilman merkittäviä rajoituksia entsyymivirheestä huolimatta. Kun hoito lopetetaan, uusiutuminen tapahtuu.

ennaltaehkäisy

Geneettiset entsyymivirheet voidaan jossain määrin estää perhesuunnitteluvaiheessa tapahtuvalla geneettisellä neuvonnalla. Riskiparit voivat esimerkiksi päättää olla omistamatta lapsiaan.

Jälkihoito

Koska entsyymivika on synnynnäinen ja siten perinnöllinen sairaus, täydellistä paranemista ei voida saavuttaa. Valituksia voidaan hoitaa vain oireellisesti eikä syy-tavalla, joten sairastunut henkilö on yleensä riippuvainen elinikäisestä hoidosta. Tämä tarkoittaa, että asianomaiselle henkilölle ei ole tarjolla erityisiä seurantatoimenpiteitä.

Tämän terapian painopiste on entsyymivarojen varhaisessa tunnistamisessa, jotta ei enää aiheudu komplikaatioita tai oireiden pahenemista. Entsyymivarojen toistumisen estämiseksi jälkeläisissä, geenitestit ja neuvonta voidaan suorittaa myös jos haluat saada lapsia. Toimenpiteet tämän taudin hoitamiseksi riippuvat suuresti tämän vian tarkkaan tyypistä ja vakavuudesta, joten mitään yleistä ennustetta ei voida tehdä tässä.

Vaikuttavat ihmiset ovat yleensä riippuvaisia ​​perheen ja ystävien auttamisesta jokapäiväisessä elämässä. Psykologinen tuki voi myös olla erittäin hyödyllistä, jolloin paitsi kärsineiden lisäksi myös vanhemmat luottavat usein psykologiseen hoitoon. Ei voida yleensä ennustaa, vähentääkö entsyymivajaus asianomaisen elinajanodotetta ja miten.

Voit tehdä sen itse

Itseparantuvat voimat eivät pysty parantamaan synnynnäistä entsyymivirhettä yksinään. Potilaalla ei ole keinoja parantaa tautia itseapua käyttämällä. Puuttuvat entsyymit on asetettava organismin saataville säännöllisin väliajoin.

Oireiden estämiseksi asianomainen henkilö voi toistuvasti levittää aurinkovoidevoiteita iholle. Hän voi tehdä tämän omalla vastuullaan ja ilman kiinteää annosta joka päivä. Voiteiden tulisi olla testattu toleranssin suhteen, ja niiden voitelukerroin on korkea. Suoraa auringonvaloa tulisi periaatteessa välttää. Potilaan tulee käyttää vaatteita, jotka peittävät kaikki kehon osat hyvin ja jotka eivät päästä valoa läpi.

Mitä parempi suoja, sitä vähemmän ihomuutoksia tapahtuu. Lisäksi suositellaan hyvää hattua ja aurinkolaseja. Jos mahdollista, etenkin kesäkuukausina, asunto on joko vapautettava ennen auringonnousua tai auringonlaskun jälkeen. Jos kutinaa, naarmuuntumista ja hankausta tulisi välttää kaikin keinoin. Tämä tekee oireista entistä pahempaa.

Ihon hoidon ja suojaamisen lisäksi mielenterveyden vakauttaminen on erityisen tärkeää. Sosiaaliseen elämään osallistumista tai vapaa-ajanviettosuunnittelua ei tule missään tapauksessa laiminlyödä. Sairaudesta huolimatta elämäriemua voidaan edistää ja elämänlaatua ylläpitää.