Epidermolyysi bullosa

Nimellä Epidermolyysi bullosa, Perhonen iho tai Perhostauti tiivistetään hyvin heterogeeninen spektri geneettisesti määritettyjä ihosairauksia, jotka liittyvät rakkuloihin ihon haurauden seurauksena. Epidermolyysi-bulloosan esiintyvyys on noin 1: 50 000 - 1: 100 000, molemmissa sukupuolissa.

Mikä on epidermolyysi bullosa?

Epidermolyysi bullosa johtuu autosomaalisista hallitsevista tai autosomaalisista resessiivisistä perinnöllisistä mutaatioista tietyissä ihon pohjakalvovyöhykkeen (BMZ) rakenneproteiineissa, jotka aiheuttavat herkkyyttä vahingoittuneissa ihokerroksissa.
© vecton - stock.adobe.com

Epidermolyysi bullosa on sarja geneettisesti tai mutatiivisesti aiheutuneita dermatooseja (ihosairauksia), joissa minimaalinen trauma johtaa ihon ja / tai limakalvojen rakkuloihin.

Kliinisesti, taustalla olevasta mutaatiosta riippuen, epidermolyysi-bullosa voi ilmentyä erittäin heterogeenisesti (kuolemaan johtavista kursseista, joissa on voimakas osallistuminen varhaisessa elämässä, lieviin muotoihin, joissa on akraalinen osallistumismalli, minimaalisiin leesioihin, jotka eivät johda rakkuloihin).

Perinteisesti erotetaan toisistaan ​​kolme epidermolyysin bulloosan muotoa, joista jokaisella on eri alatyypit. Ns. Epidermolyysissä bullosa simplex -bakteerissa (EBS) rakkuloita voidaan havaita ensisijaisesti käsissä ja jaloissa (Weber Cockayne) tai yleistyneinä (Dowling-Meara, Koebner-EBS). Junktionaalisen epidermolyysin bullosan (EBJ) yleistynyt muoto käsittää yleensä limakalvon ja maha-suolikanavan, kun taas paikallisessa muodossa esiintyy akraalisia rakkuloita kynsien toimintahäiriöineen ja hampaan emalivaurioita.

Epidermolyysin vakavin muoto bullosa dystrophica (tyyppi Hallopeau-Siemens) liittyy arpia, vammaisuuteen ja lyhentyneeseen elinajanodotteeseen. Epidermolyysin bullosan sekundaarisiin kliinisiin oireisiin kuuluvat taudin muodosta riippuen pseudosyndactylia, ruokatorven stenoosi, lihasdystrofia, pylorinen atresia, anemia sekä proteiini- ja rautavaje, kehityshäiriöt ja psykosomaattiset häiriöt.

syyt

Epidermolyysi bullosa johtuu autosomaalisista hallitsevista tai autosomaalisista resessiivisistä perinnöllisistä mutaatioista tietyissä ihon pohjakalvovyöhykkeen (BMZ) rakenneproteiineissa, jotka aiheuttavat herkkyyttä vahingoittuneissa ihokerroksissa.

Vaikutetut geenit koodaavat tärkeitä rakenteellisia komponentteja (hemidesmosomit, ankkurointifibrillit), jotka yhdistävät orvaskeden dermiin. Mutaatioiden seurauksena nämä rakenteelliset elementit menettävät toiminnan tai puuttuvat kokonaan, joten ihokerrosten koheesiota ei enää taata ja pieni trauma aiheuttaa rakkuloita iholla ja limakalvolla.

Epidermolyysissä bullosa simplex -bakteerissa mutaatiot keratiini- tai plektiinigeeneissä (etenkin keratiineilla 5, 14) aiheuttavat keratiinisolukehän hajoamisen ja keratinosyyttien sytolyysin (solun liukenemisen) kellarimembraanissa, kun taas epidermolyysissä bullosa junctionalis epidermissä Hemidesmosomit ankkuroituna kellarikalvoon jne. niillä on morfologisia ja toiminnallisia poikkeavuuksia laminiini-5-geenin mutaatioiden seurauksena.

Ns. Epidermolyysissä bullosa dystrophica -pelissä kellarikalvon verkottuminen taustalla olevaan dermiseen on viallisten kiinnitysfibrillien takia häiriintynyt.

Oireet, vaivat ja oireet

Epidermolyysin aiheuttaman bulloosan vuoksi sairastuneet kärsivät yleensä erilaisista ihovalituksista, joilla on erittäin kielteinen vaikutus kärsivän henkilön elämänlaatuun ja heikentää sitä merkittävästi. Iholle ilmaantuu raskaita rakkuloita, jotka voivat peittää asianomaisen ihmisen koko kehon. Kuplat voivat myös esiintyä kehon sisällä.

Ne ovat tuskallisia ja yleensä myös täytettyjä nesteellä. Siellä on myös haavoja tai arpia, jos rakkuloita puhkesi. Epidermolyysi bullosaan liittyviä kehon epämuodostumia voi myös esiintyä, joten esimerkiksi varpaat kasvavat yhdessä tai kynnet putoavat ulos.

Tämä myös vähentää ja rajoittaa merkittävästi potilaan estetiikkaa, niin että monet kärsivät kärsivät huomattavasti heikentyneestä itsetuntuksesta tai ala-arvoisuuskomplekseista. Epidermolyysi bullosa voi johtaa lasten kiusaamiseen tai kiusaamiseen.

Potilaat kärsivät myös lyhyestä varttumisesta ja usein hiusten menetyksestä. Monissa tapauksissa ne hikoilevat edelleen erittäin runsaasti, joten asianomaisella on vaikeuksia nukkua jopa yöllä. Epidermolyysi-pullistumalla ei yleensä ole negatiivista vaikutusta potilaan elinajanodotteeseen.

Diagnoosi ja kurssi

Epidermolyysi bullosa diagnosoidaan yleensä ominaisten rakkuloiden perusteella. Molekyylidiagnostiikka mahdollistaa alatyypin tarkan määrittämisen jo vastasyntyneiden iässä, kun taas ihon biopsia ja antigeenikartoitus mahdollistavat lausumien rakkuloiden lokalisoitumisesta ja niihin erityisesti vaikuttaneista rakenneproteiineista.

Keratiinilankojen, hemidesmosomien ja kiinnitysfibrillien näkyvät rakenteet ja tyypilliset piirteet voidaan arvioida elektronimikroskoopilla. Epidermolyysin bulloosan kulku ja ennuste riippuvat tietystä alatyypistä. Vaikka usein esiintyvän lievän EBS: n kulku on yleensä erittäin suotuisa, EBJ (etenkin Herlitz EBJ) voi olla tappava.

komplikaatiot

Epidermolyysi bullosa johtaa lisääntyneeseen rakkuloiden muodostumiseen iholla ja myös kehon sisällä. Nämä kuplat vähentävät monien ihmisten itsetuntoa ja voivat myös johtaa ala-arvoisuuskomplekseihin ja laukaista siten psykologisia valituksia ja masennusta. Ei ole harvinaista, että rakkuloissa on arpia ja haavoja.

Potilas kärsii myös useista epämuodostumista kehon eri alueilla ja lyhyestä varttomuodosta. Ei ole harvinaista, että hiustenlähtöä, voimakasta hikoilua ja paniikkikohtauksia esiintyy. Epidermolyysi bullosa rajoittaa vakavasti potilaan elämänlaatua. Ihon rakkuloissa voi olla myös kutinaa ja aiheuttaa voimakasta punoitusta.

Hoito kohdistuu ensisijaisesti oireisiin ja parantaa rakkuloita. Ne on yleensä auki ja desinfioitu. Tulehdusta ja kutinaa voidaan hoitaa antibioottien avulla, jolloin potilaan on usein muutettava ruokavaliota. Monissa tapauksissa epidermolyysi bullosaa voidaan hoitaa hyvin, jotta tauti etenee positiivisesti. Elämänodotetta ei yleensä rajoiteta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos vastasyntyneillä ilmenee epätavallisia muutoksia ihon ulkonäössä, lääkärin tulee selvittää ne. Jos kehossa muodostuu rakkuloita, sen katsotaan olevan epätavallinen. Lääkärin on suoritettava laajat tutkimukset syyn selvittämiseksi.

Jos haavoja on tai jos henkilö kärsii arpia, on suositeltavaa kääntyä lääkärin puoleen. Avoimissa haavoissa bakteerit voivat tunkeutua organismiin ja laukaista uusia sairauksia. Siksi lääkärin käynti tulisi tapahtua hyvissä ajoin. Kaikki silmien tai varpaiden kynsien muodostumisen visuaaliset poikkeavuudet ovat huolestuttavia.

Hoito voidaan aloittaa lääkärin kanssa. Jos hiukset putoavat syistä, joita ei voida selittää, on välttämätöntä kääntyä lääkärin puoleen. Jos hikoilet voimakkaasti, on suositeltavaa keskustella oireista lääkärin kanssa. Jos ilmenee emotionaalisia tai henkisiä ongelmia, on kysyttävä lääkärin tai terapeutin tukea.

Jos koet sosiaalista vetäytymistä, käyttäytymisongelmia tai mielialan vaihtelut, on hyödyllistä kääntyä lääkärin puoleen. Jos sinulla on vähentynyt itseluottamus, masentuneet tunteet ja jatkuva apatia, on otettava yhteys lääkäriin. Jos tunnet olosi huonoksi arvien takia, on suositeltavaa ottaa yhteyttä kosmeettiseen kirurgiin.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Epidermolyysibullosan tapauksessa terapeuttisilla toimenpiteillä pyritään oireiden lievittämiseen ja vakauttamiseen. Osana päivittäistä paikallista terapiaa, läpipainopaikat lävistetään, desinfioidaan ja haavat käsitellään kosteuttavilla voiteilla, jolloin kipsiä ja tarttuvia materiaaleja tulisi välttää haavojen käsittelyssä.

Itsekiinnittyvät siteet, letkusidokset, sideharsot yhdessä fleecekompressien ja silikonilla päällystettyjen ristisiteiden kanssa ovat osoittautuneet tässä suhteessa. Kutinaa ja ihottumaa varten steroideja ja paikallisia antibiootteja voidaan käyttää sekundaarisiin infektioihin lyhyen aikaa. Epidermolyysin bulloosan systeemisiä terapeuttisia lähestymistapoja ei ole vielä olemassa, ja systeemisesti käytettävät steroidit ja fenyylihydantoiini eivät ole osoittaneet arvoaan.

Yksittäisissä tapauksissa hoidot antibiooteilla, retinoideilla tai E-vitamiinilla ovat onnistuneita. Lisäksi ruokavalion muuttamista suositellaan, koska lisääntynyt epiteelin uudistuminen ja haavan eritys johtavat lisääntyneeseen kalorien, mineraalien (erityisesti raudan, sinkin) ja proteiinin tarpeeseen.

Geeniterapiahoitomenetelmät, joita tutkitaan vielä edelleen, voivat luoda perustan tulevalle kausaaliterapialle. Kyseinen geeni olisi korvattava terveillä tai synteettisesti "korjattuilla" keratinosyyttisiirroilla tai ulkoisten geenikantaja-aineiden (etenkin liposomien) avulla normaalisti toimivien rakenneproteiinien synteesin aikaansaamiseksi ja siten epidermolyysi-bulloosan ilmenemisen estämiseksi.

Näkymät ja ennuste

Näkymät epidermolyysin bulloosalle ovat erilaiset. Yhdessä vaikuttavassa tapauksessa geeniterapia pelasti terminaalisesti sairaan pojan hengen. Geneettisesti muunnetun ihonsiirto suoritettiin ensimmäistä kertaa. Vakavissa tapauksissa epidermolyysi bullosa, lääkärit uskovat, että geeniterapia tarjoaa parhaat mahdollisuudet täydelliseen toipumiseen.

Useimmissa tapauksissa ennuste riippuu tietyn proteiinin rakenteesta. Epidermolyysi bullosa voi olla lievä, mutta siihen voi liittyä myös vakavia jälkiseurauksia, kuten ihon kasvaimia. Koska epidermolyysi bullosa on perinnöllinen, se löydetään usein varhain. Vakavan epidermolyysi-pullistuman yhteydessä sairastuneet lapset eivät saavuta aikuisuutta - paitsi geeniterapian avulla, jota ei ole vielä hyväksytty. Epidermolyysin bulloosan lievissä muodoissa oireet voivat vähentyä jonkin verran iän myötä.

Epidermolyysin bulloosan lievät muodot ovat yleisempiä. Tämän seurauksena ennuste on yleisesti parempi. Tämän perinnöllisen sairauden oireet tunnistetaan yleensä niin aikaisin, että sairauden tyyppi voidaan nopeasti määrittää. On kuitenkin ongelmallista, että geeniterapian lisäksi ei ole sopivia hoitomenetelmiä. Tästä syystä epidermolyysi bullosaa voidaan hoitaa vain oireellisesti. Tämä tarkoittaa, että suoritetaan pääasiassa ennalta ehkäiseviä ja kipuhoitotoimenpiteitä sekä haavanhoitoa. Tarvittaessa kirurgiset toimenpiteet voivat parantaa elämänlaatua jonkin verran.

ennaltaehkäisy

Koska epidermolyysi bullosa on määritetty geneettisesti, sitä ei voida estää. Niiden, joita kärsivät, tulisi kuitenkin välttää traumat ja kuumuus ja estää epidermolyysin bulloosan (sekundaariset) oireet johdonmukaisella ihonhoitolla ja rakkuloiden paikallisella hoidolla.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa epidermolyysi bullosa -hoidon yhteydessä jatkohoidon vaihtoehdot tai toimenpiteet ovat hyvin rajalliset. Vaikutukset kärsivät ensisijaisesti taudin varhaisesta diagnosoinnista ja hoidosta lisäkomplikaatioiden ja ihovalitusten estämiseksi. Täydellinen parannus voidaan saavuttaa vain varhaisen diagnoosin avulla.

Tästä syystä taudin nopea diagnosointi on eturintamassa epidermolyysi-bulloosassa. Useimmissa tapauksissa tautia hoidetaan antibioottien avulla. Asianomainen henkilö on riippuvainen oikeasta ja säännöllisestä nauttimisesta, ja hänen on ehdottomasti noudatettava lääkärin ohjeita. Lisäksi alkoholia ei pidä juoda antibiootteja käytettäessä, koska se voi vähentää niiden vaikutusta merkittävästi.

Jopa sen jälkeen kun epidermolyysin bulloosan oireet ovat laantuneet, lääkettä tulisi silti ottaa muutaman päivän ajan lääkärin ohjeiden mukaan. Ei ole harvinaista, että E-vitamiinilisäyksillä on positiivinen vaikutus epidermolyysin bulloosan kulkuun. Vaikuttavat henkilöt ovat yleensä riippuvaisia ​​oman perheensä tuesta ja avusta, jotta ei olisi psykologista järkytystä tai masennusta.

Voit tehdä sen itse

Hoidettaessa epidermolyysibullosaa, potilaan tulee käyttää vain dermatologisesti testattuja kosmeettisia tarvikkeita. Monissa tapauksissa on hyödyllistä, jos kosmetiikan käyttö voidaan välttää kokonaan. Tämä lievittää ihoa ja estää lisää ihoärsytyksiä. Vaikuttavien alueiden kutinaa ja hankausta tulisi välttää kokonaan. Seurauksena on, että oireet lisääntyvät ja taudinaiheuttajat voivat päästä organismiin avoimien haavojen kautta.

Jotta elimistö voi tuottaa riittäviä suojakeinoja taudin torjunnassa, on suositeltavaa varmistaa terveellinen elämäntapa. Immuunijärjestelmää vahvistetaan tasapainoisella ruokavaliolla, jolla on runsaasti vitamiineja. Lisäksi säännöllinen liikunta ja urheiluharrastukset edistävät yleistä hyvinvointia.

Psyyken vakauttamiseksi on hyödyllistä, jos potilas käyttää rentoutustekniikoita. Käyttämällä menetelmiä, kuten jooga tai meditaatio, stressi voidaan lievittää ja luoda sisäinen tasapaino. Keskustelut ja vaihdot muiden ihmisten kanssa tuntuvat aina olevan hyödyllisiä hoidettaessa epidermolyysi bullosaa.

Omaapuryhmissä potilaat voivat jakaa kokemuksia toistensa kanssa luottavaisessa ilmapiirissä ja antaa toisilleen tukea. Keskusteluissa sukulaisten tai sosiaalisen ympäristön ihmisten kanssa voidaan keskustella huolenaiheista tai peloista ja vähentää niitä.