Krabben tauti

Niistä Krabben tauti on perinnöllinen varastointitauti, joka aiheuttaa hermoston demyelinaation. Tämän ilmiön syy on kromosomimutaatio. Toistaiseksi tauti on parantumaton.

Mikä on Krabbe-tauti?

Alla Krabben tauti lääkäri ymmärtää harvan säilytystaudin aivo-selkäryhmästä. Tauti kutsutaan myös Globoidaalisen solun leukodystrofia tiedossa. Tauti on nimetty tanskalaisen lääkärin Knud Krabben mukaan. Hän kuvasi ensimmäisenä yksityiskohtaisesti autosomaalisen taantuman perinnöllisen sairauden. Krabben taudissa geenimutaatio aiheuttaa myrkyllisten yhdisteiden kerääntymisen kehoon. Infantiilisen muodon lisäksi on erityinen sairauden muoto, joka alkaa vasta aikuisina.

Ero Krabben taudista on Gaucherin tauti. Tämä on myös perinnöllinen varastointitauti, joka perustuu geenimutaatioon. Molemmissa taudeissa sairastuneilta puuttuu entsyymi. Krabben taudissa se on entsyymi β-galaktosidaasi. Ilman galaktoserebrosidaasia hermoston demyelinaatio tapahtuu. Toisaalta Gaucherin tautiin sisältyy glucocerebrosidase -entsyymi, jonka puuttumisella on muita vaikutuksia organismiin.

syyt

Krabben taudin syy on puutteellisuus GALC-geenissä. Tämä geeni sijaitsee kromosomissa 14 ja on osassa q3.1. Biologisessa translaatiossa mRNA transloidaan proteiineiksi templaatin perusteella. GALC-geeni on rakennusohje entsymaattiselle galaktoserebrosidaasille translaation aikana. Tämän geenin virhe aiheuttaa translaatiovirheitä. Krabben taudin tapauksessa tapahtuu deleetio, mikä tarkoittaa, että sairastuneelta puuttuu kokonaan galaktoserebrosidaasi-entsyymi.

Seurauksena on, että organismit kerääntyvät aineisiin, joita syntyy myeliiniaineenvaihdunnan aikana. Myeliini on hermokuitujen eristäminen hermostojärjestelmässä. Galaktoserebrosidaasi-entsyymi hajottaa myeliinin aineenvaihduntatuotteet galaktoosiksi ja galaktoserebrosideiksi. Jos entsyymi puuttuu, tätä hajoamista ei voida enää suorittaa. Erityisesti galaktokerebrosidi ja psykosiini kerääntyvät. Psykosiini on haitallista oligodendrosyyteille, jotka varmistavat myeliinin ylläpidon.

Oireet, vaivat ja oireet

Krabben taudin potilaat kärsivät samanlaisista oireista kuin multippeliskleroosipotilaat. Molemmat sairaudet liittyvät hermoratojen demyelinaatioon. Tämä demyelinaatio on usein aluksi havaittavissa aistinvaraisina häiriöinä. Myeliinin hajoamisen vuoksi potilaan hermojohtavuuden nopeus vähenee. Sen mukaan, mihin hermostoalueeseen tällä hetkellä vaikuttaa, motorisia ja kognitiivisia heikentymisiä voi esiintyä.

Halvaus on mahdollista, mutta myös kyky havaita on heikentynyt. Esimerkiksi sokeutta voi esiintyä tietyissä olosuhteissa. Kuurous on myös mahdollista. Potilaan refleksejä ei yleensä voida enää laukaista. Infantiilsessa Krabben taudissa oireet alkavat yleensä muutaman kuukauden ikäisenä. Vauvoihin kärsivät huutavat iskut ja ovat helposti ärtyneitä. Jalat venyttävät usein tonicia vastauksena ulkoisiin ärsykkeisiin. Kehitys pysähtyy ja aseet taipuvat jatkuvasti. Hyperventilaatio ja kuume.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Krabben taudin diagnosoinnissa lääkärin on ensisijaisesti otettava huomioon multippeliskleroosi erotusdiagnoosissa. CSF-näyte voi tarjota tietoa demyelinaation syystä. Multippeliskleroosissa immunoglobuliinit löytyvät lipeästä veri-aivoesteestä huolimatta. Toisaalta Krabben taudissa proteiinit lisääntyvät. Diagnoosin vahvistamiseksi galaktoserebrosidaasi voidaan havaita leukosyyteissä.

Fibroblastviljelmät voivat myös auttaa diagnoosin vahvistamisessa. Sama pätee geenianalyysiin, joka paljastaa mutaation vastaavassa kromosomissa. Krabben taudin infantiilimuodon ennuste on heikko. Vaikuttavat ihmiset kuolevat keskimäärin 13 kuukauden iässä. Ennuste on erityismuodolle suotuisampi aikuisina, koska tauti etenee tässä tapauksessa hitaammin.

komplikaatiot

Useimmissa tapauksissa Krabben tautia sairastavilla ihmisillä on erilaisia ​​herkkyys- ja halvausvaikeuksia. Seurauksena on, että potilaan jokapäiväinen elämä on rajoitettua huomattavasti, ja kärsivät ihmiset ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta. Krabben tauti heikentää merkittävästi myös potilaan elämänlaatua.

Ei ole harvinaista, että tauti johtaa kognitiivisiin tai motorisiin toimintahäiriöihin, ja voi siten merkittävästi haitata lasten kehitystä. Lisäksi lapsilla voi esiintyä kiusantekoa tai kiusaamista, mikä voi usein johtaa masennukseen tai muihin psykologisiin valituksiin.

Lisäksi Krabben tauti voi aiheuttaa sokeutta tai kuuroutta. Äkillinen sokeus voi johtaa vakavaan masennukseen, etenkin nuorilla. Vauvat itkevät usein oireiden takia ja kärsivät myös kuumasta. Sukulaiset tai vanhemmat voivat myös kehittää psykologisia valituksia tai masennusta sairauden seurauksena.

Hoito voidaan yleensä suorittaa vain lääkityksen avulla. Kantasoluja voidaan kuitenkin myös siirtää. Ei ole erityisiä komplikaatioita. Krabben tauti voi vähentää sairastuneiden elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Varastointitaudin klassinen muoto Krabben tauti on tunnistettavissa jo varhaislapsuudessa. Jos perhe tietää, että tauti on perinnöllinen, he hakevat lääkärin nopeasti. Riski, että yksi perheen lapsista kehittyy Krabben tauti, on korkea. Sisarukset kuitenkin sairastuvat vain suhteessa 1: 4. Krabben tauti havaitaan usein synnytyksen aikana.

Koska tautia ei voida parantaa, raskauden lopettaminen on mahdollista, jos se on lääketieteellistä indikaatiota. Globoidisolujen leukodystrofia on aina kohtalokasta lapsen muodossa. Lapset kuolevat yleensä ennen kuin he ovat täyttäneet yhden vuoden. Oireita lievittävän kipulääkkeiden antamisen lievittäviä tarkoituksia varten hoitavalle lääkärille ei ole paljon tehtävää. Lääkäri voi myös määrätä lihaksia rentouttavia valmisteita ja rauhoitteita.

Myöhemmin ilmenevien Krabben taudin erityismuotojen terapeuttiset vaihtoehdot ovat yhtä huonot. Taudin kulku on hitaampaa, ja oireet eivät välttämättä ole yhtä vakavia. Krabben taudin myöhäisessä muodossa lääkärit voivat joskus saavuttaa parannuksia kantasolujen siirrolla.

Hoito ja hoito

Krabben tautia pidetään parantumattomana. Syy-hoitoa ei ole saatavana. Toisin kuin multippeliskleroosin demyelinaatio, Krabben taudin kulkua ei voida viivyttää. Elämän pidentämisen sijaan terapeuttinen painopiste on siis elämänlaadun parantamisessa. Tämän tavoitteen saavuttamiseksi suoritetaan usein lääkkeiden hoitoja antispasmäärisillä antispasmoliteeteilla.

Särkylääkkeillä ja rauhoittajilla voi olla myös positiivisia oireita. Vaikuttavien lasten vanhemmat hoidetaan yleensä psykoterapiassa. Krabben taudin myöhäisissä muodoissa, toisin kuin infantiilisessa muodossa, taudin kulku on mahdollista viivyttää. Kantasoluterapiat ovat tässä suhteessa saavuttaneet hyviä tuloksia. Osana tätä terapiaa luovuttajan verikantasolut siirretään potilaalle.

Tämä allogeeninen kantasolujen siirto on kuitenkin aina riskialtista yritystä. Erityisesti tulehdukselliset reaktiot ja infektiot ovat mahdollisia. Geeniterapian edistymisen myötä voi olla mahdollista parantaa tulevaisuudessa Krabben taudista kärsiviä. Tällä hetkellä tämä skenaario on kuitenkin vielä kaukana.

Näkymät ja ennuste

Krabben taudin ennuste on huono. Monet lapset kuolevat 12–13 kuukauden kuluessa syntymästään. Elinajanodotetta voidaan pidentää kantasolujen siirrolla. Geneettisen sairauden parantaminen ei ole vielä mahdollista. Tila voidaan hoitaa vain lievittävästi. Oireet etenevät, kunnes lapsi kuolee, ja lopulta tilanne on suurelta osin reagoimaton. Kuolema tapahtuu komplikaatioiden, kuten hengitysvaikeuksien tai sydän- ja verisuonisairauksien seurauksena.

Krabben taudin myöhäinen infantiili tai nuoruusiomuoto tarjoaa suotuisamman ennusteen. Nuorten muodossa olevat lapset voivat elää ollakseen useita vuosia vanhoja. Ensimmäiset oireet ilmenevät paljon myöhemmin, mikä tarkoittaa, että immuunijärjestelmän kehitys on suurelta osin valmis. Kehon parempi suojaus avaa lisähoitomahdollisuuksia ja mahdollisuuden suhteellisen oireettomasta elämästä.

Nuorten muoto on kuitenkin myös kohtalokas. Tauti on suuri taakka lapselle ja sukulaisille. Siksi sairastuneet perheet saavat yksityiskohtaisia ​​neuvoja, joiden aikana keskustellaan myös ennusteista ja hoitovaihtoehdoista. Yhdistys ELA Saksa e. V. antaa lisätietoja Krabben taudin ennusteesta.

ennaltaehkäisy

Kromosomimutaatioita, kuten Krabben tauti, ei voida suoraan estää. Lapsia suunnittelevat perheet voivat kuitenkin käyttää DNA: nsa sekvenssianalyysiä perinnöllisten sairauksien leviämisriskin arvioimiseksi. Jos lapsella on Krabben tauti, todennäköisyys on noin 25 prosenttia muille lapsille.

Jälkihoito

Krabben tauti ei tällä hetkellä ole parannettavissa geneettisenä sairautena, eikä sen vuoksi ole lääketieteellistä seurantaa kapeammassa merkityksessä. Kurssi päättyy aina kohtalokkaasti. Jos sairaus esiintyy jo lapsuudessa tai syntymän jälkeen, vanhempien tulisi olla tietoisia Krabben taudista ja hoidosta. Vasta silloin on oireenmukainen terapia, jonka ensisijaisena tavoitteena on kontrolloida ärtyneisyys ja spastinen halvaus. Taudin myöhemmissä vaiheissa lievittävät toimenpiteet ovat tärkeimmät.

Oireet ovat samat ihmisillä, joilla tauti kehittyy myöhemmin. Prosessi on kuitenkin hitaampi, mikä voi antaa sukulaisille enemmän aikaa valmistautua ja viettää silti aikaa Krabben taudissa olevan henkilön kanssa. Jatkohoitoa tarjotaan sukulaisille psykologisen hoidon muodossa, jos sitä halutaan. Geneettinen testi voi myös antaa tietoa siitä, missä määrin on olemassa riski, että muut jälkeläiset kärsivät Krabben taudista.

Kantasolusiirrot ovat mahdollisia. Tämä ei kuitenkaan saa aikaan parannuskeinoa. Jos kantasolusiirtoa yritetään, tarvitaan myös tarvittavat seurantatoimenpiteet. Tämä tarkoittaa esimerkiksi vastaanottajan erityistä suojaa bakteereilta, koska hänen immuunijärjestelmänsä on heikentynyt terapiaa varten.

Voit tehdä sen itse

Krabben tautia ei ole vielä parannettu. Siksi sairastuneiden lasten vanhemmat tarvitsevat usein terapeuttista tukea. Huumehoitoa voidaan tukea useilla toimenpiteillä. Ensinnäkin lasta on tarkkailtava ympäri vuorokauden, jotta tarvittava lääke voidaan käyttää nopeasti kouristuksissa. Kivunlievitystyyppien lisäksi liikunta ja häiriötekijät voivat myös tarjota helpotusta.

Tyypillisiä motorisia ja kognitiivisia heikentymisiä on aina hoidettava erikoistuneella klinikalla. Vanhempien tulisi keskustella asiasta vastaavan lääkärin kanssa lisähoitovaihtoehdoista, koska tutkimusta harvinaisesta perinnöllisestä taudista edistytään nopeasti ja uusia hoitomenetelmiä löytyy jatkuvasti. Varsinainen multippeliskleroosi voidaan hoitaa fysioterapialla, hieronnalla ja erilaisilla rentoutusharjoitteilla. Tämä voi lievittää tehokkaasti tyypillisiä oireita, kuten vapinaa tai huimausta. Säännölliset lantionpohjan harjoitukset voivat auttaa potentiaalisiin ongelmiin.

Lapsen ja vanhempien elämänlaatua voidaan parantaa myös kattavalla psykologisella neuvonnalla. Varsinkin pitkän sairauden jälkeen on tarpeen keskustella elämätilanteesta asiantuntijan kanssa ja kehittää uusia hoitomenetelmiä. Samanaikaisesti on suoritettava organisatoriset tehtävät, kuten erityislinnan päiväkodille ilmoittautuminen ja apuvälineet.