fenotyyppi

Niistä fenotyyppi on organismin ulkoisesti näkyvä ulkonäkö, jolla on erilaisia ​​ominaisuuksia. Sekä geneettinen rakenne (genotyyppi) että ympäristö vaikuttavat fenotyypin ilmentymiseen.

Mikä on fenotyyppi?

Organismin näkyvät ominaisuudet, mutta myös käyttäytyminen ja fysiologiset ominaisuudet muodostavat fenotyypin. Termi on johdettu antiikin Kreikan "phaino" ja tarkoittaa "muoto". Yksilön geneettinen rakenne, niin kutsuttu "genotyyppi", määrittää fenotyypin ilmentymisen.

Geenien lisäksi ympäristöllä on vaikutusta myös siihen, missä määrin tietty fenotyyppi ilmenee. Se, missä määrin organismi voidaan fenotyyppisesti muuntaa ympäristövaikutusten perusteella, riippuu myös sen genotyypistä. Tämä fenotyypin ympäristövaihtelu on ns. Vaste-normi. Tämä normi voi olla hyvin laaja ja johtaa hyvin erilaisiin fenotyyppeihin. Se voi kuitenkin olla myös alhainen ja seurauksena esiintyvät fenotyyppiset variantit ovat kaikki hyvin samanlaisia.

Normaalisti fenotyypin hyvin perusominaisuuksilla, jotka ovat tärkeitä organismin selviytymiselle, on yleensä melko matala vastenormi, koska niiden muutoksilla on usein kielteisiä vaikutuksia yksilölle.

Toiminto ja tehtävä

Organismin geneettinen rakenne määrää aina sen ulkonäön. Tämä pätee myös ihmisiin, joissa yli 20 000 geeniä muodostaa genotyypin ja määrittää siten fenotyypin. Sen mukaan, kuinka voimakkaasti geenit määrittävät ulkonäön ja kuinka voimakas ympäristötekijöiden vaikutus on, puhutaan fenotyyppisestä plastisuudesta.

Ympäristön vaikutukset vaikuttavat voimakkaasti ominaisuuksiin, joilla on korkea fenotyyppinen plastiikka, kuten ihmisen käyttäytyminen. Matalan fenotyyppisen plastisuuden ominaisuuksia, kuten ihmisen silmän väriä, ei tuskin voida muuttaa ulkoisilla vaikutuksilla.

Tiettyjen ominaisuuksien fenotyyppinen ilmentyminen perheissä useiden sukupolvien ajan antaa mahdollisuuden tehdä johtopäätöksiä jälkeläisille. Tämä pätee erityisesti tiettyihin perinnöllisiin sairauksiin, joiden todennäköisyyttä voidaan ennustaa suhteellisen luotettavasti. Geenit tiettyjen sairauksien esiintymiselle voivat periaatteessa olla dominoivia tai recessiivisiä vaikutuksissaan. Hallitsevat geenit varmistavat erittäin suuren ilmentymisen todennäköisyyden fenotyypissä, kun taas recessiivisissä geeneissä fenotyyppisen esiintymisen todennäköisyys on huomattavasti pienempi. Esimerkiksi vallitsevasti perinnöllisen sairauden tapauksessa fenotyyppisen esiintymisen todennäköisyys jälkeläisillä on vähintään 50 prosenttia, jos yksi vanhemmista on sairas.

Jos molemmat vanhemmat osoittavat dominoivasti perityn taudin fenotyyppisen ilmeen, lasten taudin todennäköisyys on 100 prosenttia.

Sitä vastoin taantuvasti perittyjä sairauksia on fenotyypissä selvästi vähemmän näkyviä kuin hallitsevasti perittyjä sairauksia. Jos jollakin vanhemmilla on tällainen sairaus fenotyyppisesti, niin sen todennäköisyys jälkeläisille on korkeintaan 50 prosenttia. Näiden sairauksien tapauksessa voi myös olla niin, että fenotyyppisesti se ei kehitty lainkaan, vaikkakin recessiivinen geeni on läsnä.

Fenotyypin tiettyä varianttia ei aina siirretä perinnöllä useiden sukupolvien kuluessa. Genotyypissä on myös mahdollisuus spontaaniin mutaatioon, niin että muutettu fenotyyppi, jolla on uudet ominaisuudet, ilmaantuu yhtäkkiä ensimmäistä kertaa sukupolvessa. Tämä selittää, miksi fenotyyppisesti poikkeavia yksilöitä, joilla on uusia ominaisuuksia, esiintyy edelleen perheissä.

Jos näitä genotyypin mutaatioita ja niiden vaikutusta fenotyyppiin ei olisi, lajit lopulta sukupuuttoon. Sopeutuminen muuttuviin ympäristöolosuhteisiin on mahdollista vain, jos genotyyppi pidetään joustavana ja uusia fenotyyppejä syntyy jatkuvasti. Tämä on evoluution perusperiaate, ja sitä kutsutaan myös vaihteluksi.

Löydät lääkkeesi täältä

Sairaudet ja vaivat

Nykyisessä tutkimuksessa oletetaan, että ympäristövaikutukset fenotyyppiin vaikuttavat enemmän sairauksiin ja dissosiaatioihin kuin aiemmin oletettiin. Henkilön varhaisessa kehitysvaiheessa oletetaan todennäköisesti, onko hän lihava tai pysyykö se ohuena. Tietyt geneettiset säätelyohjelmat ovat todennäköisesti vastuussa fenotyypin yhdestä tai toisesta ilmenemisestä.

Tämän tiedon avulla tutkijat toivovat kehittävänsä tulevaisuudessa uusia lääkkeitä ja hoitomuotoja, jotka voisivat toimia ennen fenotyypin kehittämistä. Tiettyjen perinnöllisten sairauksien fenotyyppisen kehityksen myötä jälkeläisten esiintyminen voidaan ennustaa ja mahdollistaa siten varhaisen ja tehokkaan hoidon.

Joitakin harvinaisia ​​fenotyyppejä, jotka johtuvat genotyypin mutaatioista, esiintyy kaikissa organismiluokissa. Yksi esimerkki on albinismi. Tämän mutaation avulla sairastuneilla yksilöillä ei ole pigmenttejä ihossa, hiuksissa ja silmissä, ja ne ovat erittäin herkkiä auringolle. Tämä erityinen fenotyypin ilmentyminen esiintyy sekä ihmisissä että eläimissä.

Geneettisesti määritettyjen ominaisuuksien fenotyyppiseen ilmentymiseen voidaan toistaiseksi vaikuttaa lääketieteellisesti vain vähäisessä määrin, mutta fenotyypin vaihtamisen mahdollisuudet ennen sen ilmentymistä kasvavat. Epigenetian kaltaiset tutkimusalat edistävät tätä ja varmistavat myös uusien lääkkeiden ja hoitomuotojen kehittämisen. Siksi tulevaisuudessa tietyn genotyypin ei enää tarvitse välttämättä johtaa tietyn fenotyypin kehittymiseen. Tämä on lupaava näkökulma, etenkin genotyyppisesti aiheuttamien sairauksien osalta.