anencephaly

Termi anencephaly kuvaa alkion vakavaa epämuodostumaa, joka tapahtuu raskauden alussa. Sulkemattomasta kallosta ja puuttuvista aivoosista johtuen aivokalvon vastaisten vastasyntyneiden elinajanodote on vain muutama tunti tai päivä.

Mikä on enkefalia?

Tai anenkefaalia Anenkephaly (Nimi tulee kreikkalaisesta käsitteestä “enkephalos”, joka kuvaa aivoja, mikä tarkoittaa enkefalisesti ”ilman aivoja”) Eduard Gamper julkaisi ensimmäisen kerran tieteellisesti vuonna 1926.

Vinkku kehittyy ennen 26. raskauspäivää, ja sitä pidetään vakavimpana epämuodostuman muodossa hermostoputkien sisällä. (Neuraaliputki tarkoittaa selkärankaisten ja siten myös ihmisten keskushermoston ensimmäistä kehitysvaihetta.) Yleinen termi hermoputken vika (NRD) on yhteenveto alkion kehityksen epämuodostumista, jotka estävät hermoputken täydellisen sulkeutumisen.

Tämän vakavan epämuodostuman vaikutuksiin aivotulehduksessa sisältyy sulkemattoman pääkalvon lisäksi myös pääkalvon katon puuttuvien osien, päänahan, aivot ja aivot vaihtelevat asteet, ja aivokanta kehittyy vain noin 25 prosentilla tapauksista. Samoin aivolisäke, nimeltään aivolisäke, joka sijaitsee kallopohjassa, on alikehittynyt aivolisäkkeessä.

syyt

Rauhanen syyt ovat useimmissa tapauksissa foolihapon (B-vitamiinin synteettinen muoto) puutos raskauden aikana. Mutta myös eksogeenisiä tekijöitä, kuten alkoholin, huumeiden tai huumeiden väärinkäyttöä odotettavissa olevissa äideissä, samoin kuin kemoterapiaa, jota käytetään taistelemaan syövän raskaana olevilla naisilla, samoin kuin kosketusta elohopean kanssa, ionisoivan säteilyn vaikutuksia (röntgenkuvat, CT) tai erilaisia ​​tartuntatauteja pidetään syynä synnytykseen. anencephaly.

Mutta jopa harvoin esiintyvä, syntymättömän lapsen spontaani epämuodostuma voi johtaa aivohalvaukseen. Kaikki nämä riskitekijät vaikuttavat odotettavissa oleviin äideihin vain, jos he ovat jo läsnä viimeistään viidennen raskausviikon alkuun.

Nykypäivän lääketieteellisestä näkökulmasta katsottuna geneettisillä tekijöillä ei ole mitään merkitystä anenkefalian kehittymisessä, mikä tarkoittaa, että raskaana olevien naisten, jotka ovat jo synnyttäneet lapsen, jolla on aivotyyppinen epämuodostuma, riski ei ylitä (naispuolisen) väestön keskiarvoa.

Oireet, vaivat ja oireet

Useimmissa tapauksissa ankesefaliaan liittyy erittäin vakavia oireita. Oireet vaikuttavat kuitenkin vain lapsiin, joten anenkefalia ei vaaranna äidin terveyttä. Lapsi kärsii erittäin matalista silmäpistokkeista ja voimakkaasti ulkonevista silmistä.

Aivot ovat myös hyvin alikehittyneitä, mikä aiheuttaa psykologisia, motorisia ja neurologisia vaurioita ja rajoituksia. Tauti rajoittaa vakavasti myös lapsen selviytymiskykyä, joten suurin osa lapsista kuolee ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Kärsit siitä, ettet pysty selviytymään.

Joissain tapauksissa tuleva äiti voi myös kärsiä ennenaikaisesta synnytyksestä, johon liittyy voimakasta kipua. Monet naiset ja heidän kumppaninsa kärsivät myös mielenterveysongelmista tai vakavasta masennuksesta syntymän tai lapsen varhaisen kuoleman seurauksena. Siksi olet myös riippuvainen psykologisesta hoidosta.

Lisäksi aivoruuke voi johtaa amnioosipussin repeämään, mikä myös edistää syntymää. Koska lapsi ei voi ottaa ruokaa, se syötetään keinoputken kautta. Raskaus voidaan myös lopettaa, jos havaitaan aivohalvaus. Psykologisia valituksia esiintyy usein myös täällä.

Diagnoosi ja kurssi

Vielämättömyyden määrittämiseksi odotettavan äidin veri tutkitaan osana ”synnytyksen diagnoosia” (synnytyksen diagnoosi). Jos "alfa-1-fetoproteiinin" pitoisuus kasvaa, sairauden todennäköisyys voidaan laskea. Jos epäillään ankesealiaa, luotettava diagnoosi tehdään käyttämällä erityistä kolmiulotteista ultraäänitutkimusta.

Koska nielemisrefleksi puuttuu aivotulehduksesta kärsivästä alkiosta, kohtuun voi kerääntyä liian paljon amnioottista nestettä, mikä voi johtaa ennenaikaiseen synnytykseen ja siten amnionipussin ei-toivottuun repeämään.Tämän estämiseksi amnionivesi on tyhjennettävä ns. Puhkaisulla.

Itse synnyttäminen tapahtuu yleensä emättimen kautta ja aikakurssi vastaa normaaleja syntymän prosesseja, vaikka supistukset voidaan indusoida keinotekoisesti, koska alkion alikehittynyt aivolisäke ei voi antaa signaalin luonnollisen synnytyksen käynnistämiseksi. Keinotekoisesti indusoitu amnionipussin repeämä lisää dramaattisesti kuolleisuuden syntymän todennäköisyyttä alkion, joka kärsii aivosävystä.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos raskauden aikana ultraäänitutkimuksen aikana havaitaan aivoselku, on ryhdyttävä intensiivisiin lääketieteellisiin toimenpiteisiin heti syntymän jälkeen. Vian vakavuuden takia noin 75 prosenttia vanhemmista päättää keskeyttää raskauden ennenaikaisesti. Jos abortti tapahtuu, hoitava lääkäri ryhtyy tarvittaviin toimenpiteisiin ja vie vanhemmat asianmukaiseen erikoisklinikkaan.

Se, ovatko terapeuttiset toimenpiteet kuten traumahoito tai osallistuminen omatoimiseen ryhmään välttämättömiä, on päätettävä tapauskohtaisesti. Vanhempien, jotka päättävät synnyttää, on varauduttava vastaavasti lapsen odotettavissa olevaan kuolemaan. Lisäksi vastaava lääkäri valmistelee intensiivisen sairaanhoidon (ruokinta putkien avulla) ja tiedottaa vanhemmille prosessista.

Varsinainen syntymäprosessi vastaa normaaleja prosesseja. Kuultuaan sairaalaa voidaan tässä kuitenkin ryhtyä myös yksilöllisiin valmistelutoimenpiteisiin. Vanhempien, jotka odottavat lasta, jolla on aivosolku, tulisi yleensä keskustella kaikista yksityiskohdista luotettavan lääkärin kanssa.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Vielänuhan hoito ei ole periaatteessa mahdollista, joten sikiö selviytyy vasta muutama tunti syntymän jälkeen, koska nielemisrefleksin puute estää sitä absorboimasta nesteitä ja kuivumista suorana kuoleman syynä.

Vastasyntyneen elämä anenkefalian kanssa voidaan kuitenkin pidentää keskimäärin kahdella-neljä päivä intensiivisellä lääketieteellisellä hoidolla (ruokinta putkien avulla).

Tästä johtuva kysymys raskauden ennenaikaisesta lopettamisesta, johon on vaikea vastata eettisestä näkökulmasta, hylkää noin 25 prosenttia kärsineistä, koska vastasyntyneille äideille ei ole riskiä ja he haluavat antaa anenkefaaliselle lapselleen ainakin lyhyen ajan.

Näkymät ja ennuste

Valitettavasti useimmissa tapauksissa aivohalvaus johtaa potilaan kuolemaan muutama tunti syntymän jälkeen. Ne, joille kärsivät, kärsivät epätäydellisistä aivoista ja epätäydellisesti kehittyneestä kalvosta. Tämä lyhentää merkittävästi vastasyntyneen elinajanodotetta. Silmät ovat myös alikehittyneitä ja yleensä ulkonevat silmäpistokkeesta.

Useimmissa tapauksissa etenkin vanhemmat ja sukulaiset kärsivät vakavasta masennuksesta ja muista psyykkisistä valituksista, jotka johtuvat aivohalvauksesta, ja tarvitsevat hoitoa. Vinkku aiheuttaa myös ennenaikaista synnytystä ja siksi yleensä voimakasta kipua synnytyksen aikana. Syntymä voi olla myös aiheutettava keinotekoisesti anenkefalian vuoksi. Potilaan kuolleena syntyminen voi tapahtua suoraan.

Keuhkosairaus voidaan diagnosoida suhteellisen aikaisin, joten raskaus voidaan myös lopettaa. Edes täällä ei ole harvinaista, että esiintyy psykologisia valituksia, jotka on viime kädessä hoidettava. Vielä suoraa ja syyllistä anenkefalian hoitoa ei ole mahdollista. Ne, joita kärsivät, kuolevat muutama tunti syntymän jälkeen.

ennaltaehkäisy

Aivoriskin riski on ollut Keski-Euroopassa noin 1: 1000 (foolihapon käyttöönoton jälkeen), ja mustan väestön keskuudessa esiintyy neljä kertaa vähemmän tapauksia. Alkoholin, huumeiden ja lääkkeiden välttäminen sekä jo mainittujen riskitekijöiden, kuten tartuntatautien tai röntgenkuvien välttäminen (varhaisen) raskauden aikana, vähentävät aivohalvauksen alkion todennäköisyyttä minimiin.

Jälkihoito

Kattava seurantahoito on välttämätöntä aivosairauden hoidossa. Koska kärsivät lapset kuolevat muutaman tunnin kuluttua, vanhemmat ovat erittäin tunnetilanteessa. Tästä syystä jälkihoito sisältää pääasiassa traumaan intensiivisen terapeuttisen käsittelyn.

Lapsen sukulaisten tulee ottaa yhteyttä sopivaan traumaterapeuttiin ja tarvittaessa valita itseapuryhmä. Siellä he voivat vaihtaa ideoita muiden asiaan vaikuttavien henkilöiden kanssa. Fyysinen jälkihoito on rajoitettu kertaluonteiseen tutkimukseen synnytyksen jälkeen. Gynekologi tutkii syntymäkanavaa vammojen ja muiden komplikaatioiden estämiseksi.

Hän voi myös tehdä ultraäänitutkimuksen ja ottaa verta. Hän käy myös keskustelun asianomaisen naisen kanssa hänen mielentilansa selventämiseksi uudelleen. Sairaan lapsen syntymän jälkeen normaalit rutiinitarkastukset gynekologilla on aloitettava uudelleen.

Äidin tulisi myös käydä geneettisten häiriöiden asiantuntijalla selvittääkseen, onko lapsen ankeseisialla geneettinen syy. Diagnoosin perusteella voidaan suunnitella seuraavat vaiheet, varsinkin jos suunnitteilla uutta raskautta. Itse tauti ei vaadi laajaa seurantaa, vaikka lapsen ruumiinavaus voidaan tehdä.

Voit tehdä sen itse

Vatsavälitteiset vauvat selviävät yleensä vain muutama tunti päivästä syntymän jälkeen. Vaikuttavien lasten vanhemmille ilmoitetaan yleensä lapsen kärsimyksistä varhaisessa raskaudessa, ja he tietävät näin kauan ennen määräaikaa, että jälkeläiset kuolevat. Vanhempien on päätettävä, kuljetetaanko lapsi raskauden vai lopettaako hän. Tehdystä päätöksestä riippuen lääkäri voi aloittaa seuraavat vaiheet.

Vanhempien, jotka päättävät lapsesta, tulisi hakea psykologisia neuvoja ja valmistautua lähestyvään aborttiin erikoislukujen ja keskustelujen avulla erikoislääkäreiden kanssa. Vanhemmat, jotka haluavat pitää lapsen, viettävät usein aikaa lapsen syntymän ja kuoleman välillä sairaalassa - myös tässä on ryhdyttävä asianmukaisiin varotoimenpiteisiin.

Lääkäri suosittelee myös terapeuttisia neuvoja vanhemmille. Keskustelu asiantuntijan kanssa voi auttaa vanhempia selviytymään surusta. Omatoimisryhmään meneminen auttaa myös voittamaan lapsen menetyksen ja elämään positiivisen elämän pitkällä tähtäimellä uudelleen.