• Mitä on genetiikka?
• Genetiikan historia
• Genetiikan merkitys
• Ihmisen genetiikka
• Geneettinen perintö
• Geneettisen perinnön tyypit
• Geneettinen vaihtelu
• Geenimanipulaatio

Selitämme, mitä genetiikka on, mikä sen historia on ja miksi se on niin tärkeä. Myös, mitä on ihmisen genetiikka ja geneettinen perinnöllisyys.

DNA on proteiini, joka pystyy luomaan tarkkoja kopioita itsestään.

Mitä on genetiikka?

Genetiikka on haara biologia joka tutkii, kuinka fyysiset ominaisuudet ja piirteet siirtyvät sukupolvelta toiselle. Ymmärtääksesi tämän perinnön, tutki geenit löytyy soluja / organismi ja niillä on erityinen koodi nimeltä DNA (deoksiribonukleiinihappo). Tämä koodi määrittää fyysisen ulkonäön ja kertoimet tiettyjen sairauksien saamisesta.

Geenit toimivat tallennusyksiköinä tiedot ja sisältävät ohjeet siitä, kuinka solujen täytyy toimia solujen muodostamiseksi. proteiinia. Nämä proteiinit synnyttävät kaikki yksilön ominaisuudet. DNA on proteiini, joka ohjaa kunkin solun rakennetta ja toimintaa ja jolla on kyky luoda tarkkoja kopioita itsestään. The RNA (ribonukleiinihappo) on a molekyyli joka täyttää DNA-informaation sanansaattajan tehtävän.

Genetiikan historia

Vuonna 1910 löydettiin jokaisen solun kromosomien kanta.

Genetiikka on a tiede 1900-luvun (William Bateson nimesi vuonna 1906), joka alkoi "Mendelin lakien" uudelleen löytämisellä. Tietyt 1800-luvun käsitteelliset edistysaskeleet olivat avain myöhempään geneettiseen ajatteluun, esimerkiksi:

• 1858. Saksalainen Rudolf Virchow esitteli jatkuvuuden periaatteen elämää solun jakautumisen kautta ja perusti solun yksiköksi jäljentäminen.
• 1859. Britti Charles Darwin esitteli teoriansa "Lajien alkuperä", jossa hän väittää, että olemassa olevat organismit ovat peräisin olennoista, jotka olivat olemassa menneisyydessä ja jotka kävivät läpi asteittaisen laskeutumisprosessin tietyin muutoksin.
• 1865. Tšekki Gregor Mendel, jota nykyään pidetään genetiikan perustajana, loi "Mendelin lait", jotka koostuivat ensimmäisistä perussäännöistä kuvioiden välittämisestä perinnöstä, vanhemmilta lapsilleen. Tuolloin hänen työnsä jätettiin huomiotta.
• 1900-1940. "Klassisen genetiikan" aika. Genetiikka nousi omaksi itsenäiseksi tieteensä, kun "Mendelin lait" löydettiin uudelleen.
• 1909. Tanskalainen Wilhem Johannsen otti käyttöön termin "geeni" viittaamaan perinnöllisiin tekijöihin. tutkimusta Mendelistä.
• 1910. Thomas Hunt Morgan ja hänen ryhmänsä Columbian yliopistosta löysivät perustan kromosomit löytyy jokaisesta solusta.
• 1913. Alfred Sturtevant luonnosteli ensimmäisen geneettisen kartan, joka näyttää geenien sijainnin muiden tärkeiden ominaisuuksien ohella.
• 1930. Vahvistettiin, että perinnölliset tekijät (tai geenit) ovat sekä toiminnallinen että rakenteellinen perinnöllinen perusyksikkö ja että ne sijaitsevat kromosomeissa.
• 1940-1969. DNA-proteiini tunnistettiin geneettiseksi aineeksi ja RNA geneettisen tiedon lähettimolekyyliksi. Edistystä tapahtui myös tiedossa rakenne ja kromosomien toiminnot.
• 1970-1981. Tänä aikana syntyivät ensimmäiset DNA-manipulaatiotekniikat, ja ensimmäiset keinotekoisesti hedelmöittyneet hiiret ja kärpäset saatiin aikaan geenitekniikalla muiden organismien DNA:n seoksella.
• 1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins ja John Riordan löysivät viallisen geenin, joka mutatoituessaan on vastuussa perinnöllisestä sairaudesta, jota kutsutaan "kystiseksi fibroosiksi". James Watson ja Francis Crick käynnistivät yhdessä muiden yhteistyökumppaneiden kanssa luonnos "Ihmisen genomi" ja löysi DNA-molekyylin kaksoiskierrerakenteen.
• 1995-1996. Tieteellisen ja yhteiskunnallisen vallankumouksen vuosien aikana Ian Wilmut ja Keith Campell onnistuivat vangitsemaan genomin täydellisen sekvenssin ja saivat ensimmäisen nisäkäs kloonattu rintarauhassoluista. Se oli lammas Dolly, joka ei syntynyt kahden solun (munasolun ja siittiön) yhdistymisestä, vaan tuli toisen lampaan rintarauhassolusta, joka ei ollut enää elossa.
• 2001-2019. Tänä "genetiikan vuosisadana" pidetyn ajanjakson aikana ihmisen genomiprojekti saatiin onnistuneesti päätökseen ja saavutti 99 % sekvensoidusta genomista. Tämä tulos johti uuteen geneettisen tutkimuksen aikakauteen, joka tarjosi olennaista panosta biologiaan, Terveys ja yhteiskuntaan.

Genetiikan merkitys

Genetiikka on tiedettä, joka tutkii organismin perinnöllisten ominaisuuksien siirtymistä, ja sen kehityskulku osoittaa, että se on tiedettä eksponentiaalisesta kasvusta. Hänen panoksensa kehitykseen lajit ja ratkaisujen antamisesta ongelmia synnynnäiset tai sairaudet ovat sen suurin etu huolimatta siitä, että jotkin kokeet kulkevat käsi kädessä eettisen ja filosofisen tason ristiriitojen kanssa, kuten kloonaus eläimistä.

Ihmisen genetiikka

Geenit määräävät kehon kasvun, kehityksen ja toiminnan.

Ihmisgenetiikka tutkii ihmisen biologista periytymistä solujen kautta, jotka ovat pieniä eläviä yksiköitä, jotka muodostavat lihaksia, ihoa, verta, hermoja, luita, elimiä ja kaikkea, mikä muodostaa organismi. The Ihmiset Ne syntyvät kahden solun, munasolun ja siittiön, yhdistymisestä, jotka muodostavat uuden solun, jota kutsutaan "tsygootiksi", joka jakautuu peräkkäin, kunnes se muodostaa vauvan kaikilla sen ominaisuuksilla ja ominaisuuksilla.

Ihmisellä on noin 30 000 geeniä, jotka sisältävät kasvua määräävät ohjeet, kehittymässä ja elimistön toimintaa. Geenit löytyvät 23 kromosomiparista (tai yhteensä 46 kromosomista) soluissa. Kromosomit ovat rakenteita, jotka sisältävät DNA:ta ja RNA:ta, eli niillä on kemiallisen tiedon sekvenssi, joka määrittää, millainen organismin morfologia ja toiminta on.

Geneettinen perintö

Geneettinen perinnöllisyys tarkoittaa anatomisten, fysiologisten tai muiden ominaisuuksien siirtymistä elävältä olennolta sen jälkeläisille solujen ytimessä olevan tiedon kautta. Geneettisen perinnön tuntemiseen ei riitä samankaltaisuuden alkuperä saman jäsenten välillä perhe Pikemminkin on otettava huomioon geneettinen epidemiologia (esi-isien taudit) ja ympäristöön jossa yksilö on vuorovaikutuksessa. Geneettisen materiaalin siirtymisellä on seuraavat ominaisuudet:

• Genotyyppi. Se on joukko kaikkea siirrettävää tietoa, jonka geenit sisältävät.
• Fenotyyppi. Se on mikä tahansa yksilöllä esiintyvä näkyvä ominaisuus (fyysinen tai käyttäytyminen), joka määräytyy genotyypin ja ympäristön välisen vuorovaikutuksen perusteella.
• Meioosi. Se on yksi solujen jakautumisen muodoista
  lisääntymiskyky, jossa on kahden solun (munasolun ja siittiön) liitto tai tsygootti.
• Mitoosi. Solunjakautuminen johtaa kahteen uuteen soluun, joissa on sama määrä kromosomeja, eli sama Geneettinen tieto vastaavasti.
• Mutaatio. Se on yksilön genotyypissä esiintyvä vaihtelu, joka voi olla spontaania tai DNA:ssa tapahtuvien geneettisten mutaatioiden aiheuttama.

Geneettisen perinnön tyypit

Miehet voivat välittää Y-kromosominsa vain miespuolisille lapsilleen.

On olemassa erilaisia ​​geneettisen perinnön tyyppejä, jotka riippuvat erillisistä yksiköistä, joita kutsutaan "geeneiksi". Ihmisellä on 23 paria kromosomeja, yksi pari äidiltä ja toinen pari isältä. Kromosomit ovat rakenteita, jotka sisältävät geenejä ja joissa voi esiintyä saman geenin eri muotoja, joita kutsutaan "alleeleiksi".

Esimerkiksi geenissä for väri- Silmistä yksilö voi periä isältä alleelin, joka määrittää, että silmät ovat siniset, ja periä äidiltä erilaisen alleelin, joka osoittaa, että silmät ovat vihreitä. Siksi yksilön silmien väri riippuu saman geenin alleelien yhdistelmästä. Tästä esimerkistä seuraavat erilaiset geneettisen perinnön tyypit ymmärretään paremmin.

• Dominoiva-resessiivinen perintö. Se tapahtuu, kun yksi alleeleista hallitsee toista ja sen piirteet ovat hallitsevia.
• Epätäydellinen hallitseva perintö. Se tapahtuu, kun kumpikaan alleeli ei hallitse toista, joten jälkeläisten ominaisuus on sekoitus molempia alleelia.
• Polygeneettinen perinnöllinen. Se tapahtuu, kun yksittäinen ominaisuus on kahden tai useamman geeniparin hallitsema ja ilmaistaan ​​pienten erojen muodossa. Esimerkiksi korkeus.
• Sukupuoleen liittyvä perintö. Se tapahtuu, kun alleelit löytyvät sukupuolikromosomeista (ne vastaavat paria numero 23), joita edustaa merkki "XY" miehillä ja "XX" naisilla. Miehet voivat siirtää Y-kromosominsa vain urospuolisille lapsilleen, joten mitään X-kromosomiin liittyviä piirteitä ei peritty isältä. Sitä vastoin se tapahtuu äidille, joka välittää X-kromosominsa vain naispuolisille tyttärelleen.

Geneettinen vaihtelu

Mutaation aiheuttaa mikä tahansa muutos DNA-sekvenssissä.

Geneettinen vaihtelevuus on saman lajin yksilöiden geenien modifikaatiota, jotka eroavat toisistaan väestö jossa he asuvat. Esimerkiksi Brasiliassa asuvat jaguaarit ovat lähes kaksi kertaa suurempia kuin Meksikossa asuvat, vaikka ne kuuluvat samaan lajiin. Geneettisellä variaatiolla on kaksi päälähdettä:

• Mutaatio. Sitä tuottaa mikä tahansa muutos DNA-sekvenssissä, sekä virheestä DNA:n replikaatiossa että säteilyn tai kemiallisten aineiden vaikutuksesta ympäristössä.
• Geenien yhdistelmä. Se syntyy solujen lisääntymisen aikana, ja näin tapahtuu useimmat perinnölliset vaihtelut.

Geenimanipulaatio

Geenimanipulaatio eli geenimanipulaatio keskittyy DNA:n tutkimukseen sen manipuloinnin saavuttamiseksi. Se koostuu sarjasta menetelmiä Laboratorio, joka mahdollistaa organismin perinnöllisten ominaisuuksien muokkaamisen geenien tai DNA-fragmenttien eristämiseksi, kloonaamiseksi ja viemiseksi muihin genomeihin niin, että ne ilmentyvät. Esimerkiksi kun uusia geenejä tuodaan kasvit tai eläimet, tuloksena olevia organismeja kutsutaan "siirtogeenisiksi".

Viite:

• "Genetiikka" bioinformatiikassa.
• "Mikä on geeni?" Kids Healthissa.
• "Sukupuoleen liittyvä perintö" Professor Onlinessa.
• "Genetiikan historia" News Medical Life Sciences -julkaisussa.
• "Olemassa olevat geneettisen perinnön tyypit ja niiden ominaisuudet" CeFeGenissä.
• "Gregor Mendel" Wikipediassa.
• "Perusgenetiikka" hemofiliaoppaassa.
• "Geneettisten resurssien säilyttämisen yleiset periaatteet" julkaisussa F.A.O.