Kostmannin oireyhtymä on kogenitaalinen ja vakava neutropenia, jolle on ominaista neutrofiiligranulosyyttien puuttuminen. Ilman näitä immuunijärjestelmän komponentteja oireyhtymäpotilaat ovat keskimääräistä paljon herkempiä infektioille. G-CSF: n pitkäaikainen antaminen on mahdollinen terapeuttinen toimenpide.
Mikä on Kostmannin oireyhtymä?
© didesnisign - stock.adobe.com
Osa valkosoluista tunnetaan neutrofiileinä. Nämä leukosyytit ovat osa epäspesifistä ja luontaista immuunijärjestelmää, ja ne osallistuvat sekä rakeiden fagosytoosiin että eksosytoosiin. Siksi neutrofiiligranosyytit ottavat suurempia solunulkoisia hiukkasia ja eliminoivat ne.
Ne myös purkavat vieraita aineita ja epäpuhtauksia ja hoitavat siten tärkeitä tehtäviä immunologisessa suojauksessa taudinaiheuttajia vastaan. Kostmannin oireyhtymä on neutrofiilien granulosyyttien puutteen aiheuttama oireiden kokonaisuus. Tauti esiintyy syntymästä lähtien ja sillä on geneettinen syy. Oireyhtymä kuvasi ensimmäisen kerran ruotsalainen lääkäri Kostmann 1900-luvulla.
Ensimmäisen kuvauksen tapaus vastasi perhettä, jossa tauti kärsi kuudesta lapsesta. Tuolloin Kostmann kutsui oireyhtymää infantiiliksi geneettiseksi agranulosytoosiksi. Termiä Kostmannin oireyhtymä käytettiin vasta myöhemmin sen henkilön kunniaksi, joka ensin kuvasi sen. Kostmannin oireyhtymä on yksi neutropenioista.
Neutrofiiligranulosyyttien vähennykset esitetään yhteenvetona sellaisina. Neutropenian sisällä Kostmannin oireyhtymä on vakava ja synnynnäinen muoto, johon liittyy heikentynyt suojaus infektioita vastaan.
syyt
Kogenitaalisena neutropeniana Kostmannin oireyhtymällä on geneettinen perinnöllinen perusta. Jokaista 300 000 vastasyntynyttä kohden on vähemmän kuin yksi tapaus. Siksi oirekompleksia kutsutaan erittäin harvinaiseksi. Kostmann itse pystyi kuitenkin tiivistämään tutkituissa tapauksissa perinnöllisyyttä tukevat tekijät.
Ratkaisevin tekijä tässä yhteydessä on se, että Kostmannin tutkimassa perheessä oli kuusi lasta, joilla oli oirekompleksi. Myöhemmät oireyhtymätapaukset ovat myös osoittaneet, että taudin perintö johtaa usein useampaan tapaukseen samassa perheessä. Vain muutama tapaus oli yksittäisiä satunnaisia sairauksia. Saksalainen lastenlääkäri Klein tunnisti Kostmannin oireyhtymän syy-geenin kauan Kostmannin ensimmäisen kuvauksen jälkeen.
Tämä geeni on HAX1, johon mutaatio vaikuttaa potilailla, joilla on oireyhtymä, ja häiritsee siten määriteltyä prosessia soluissa. Tunnistettu geeni säätelee apoptoosia ja siten ohjelmoitua solukuolemaa. Tästä syystä geenin mutaatio luo vakavan rajoituksen myelopoieesin ja siten valkosolujen kypsymisen yhteydessä.
Oireet, vaivat ja oireet
Kostmannin oireyhtymä kärsii infektioista huomattavasti keskimääräistä enemmän neutrofiilien puutteen vuoksi. Tämän immuunipuutteen vuoksi Kostmannin oireyhtymä voidaan tunnistaa pian syntymän jälkeen useimmissa tapauksissa.
Muutamaa päivää syntymän jälkeen bakteeripatogeenien aiheuttamat infektiot leviävät nopeasti ja ovat erityisen vakavia. Useimmissa tapauksissa muodostuu myös paiseita. Kahden vuoden iän jälkeen potilaan suuontelossa kehittyy usein oireita, kuten eroosinen ientulehdus tai aggressiivinen parodontiitti. Kuume on näiden prosessien yleinen sivuvaikutus.
Jotkut kärsivistä kärsivät myös osteoporoosista. Missä määrin näiden kahden taudin välillä on yhteys, ei ole vielä selvitetty lopullisesti. Potilaan immuunijärjestelmän heikkous voi myös ilmetä yleisenä heikkoutena ja uupumuksena, jota vain kruunaa mainittu alttius infektioille.
Diagnoosi ja sairauden kulku
Kostmann-oireyhtymä diagnosoidaan laboratoriotestien avulla. Laboratoriodiagnostiikassa Kostmannin oireyhtymä ilmenee vakavana neutropeniana. Oireyhtymän epäilyn vahvistamiseksi voidaan suorittaa molekyyligeeninen tutkimus, joka antaa todisteita HAX 1 -geenin mutaatiosta ja vahvistaa siten epäillyn diagnoosin.
Potilaille, joilla on Kostmann-oireyhtymä, suotuisa diagnoosi on nyt pätevä. Tämä suhde on kuitenkin ollut voimassa vasta antibioottihoidon löytämisen jälkeen. Ennen tätä läpimurtoa oireyhtymään liittyi epäsuotuisa ennuste ja enimmäkseen tappava tulos.
komplikaatiot
Kostmannin oireyhtymän takia sairastuneet kärsivät yleensä vakavasti heikentyneestä immuunijärjestelmästä. Infektioita ja tulehduksia esiintyy useammin, joten kärsivien elämänlaatu huononee huomattavasti. Kostmannin oireyhtymä rajoittaa ja hidastaa myös potilaan haavan paranemista. Ei ole harvinaista, että oireyhtymässä kehittyy paiseita.
Vaikuttavat ihmiset kärsivät usein kuumeesta, ja siksi he ovat rajoitetusti arjessaan. Erityisesti lapsilla Kostmann-oireyhtymä voi johtaa kehityksen rajoituksiin ja hidastaa sitä merkittävästi. Pääosin siellä on myös yleinen heikkous ja huomattavasti heikentynyt joustavuus. Vaikuttavat ihmiset näyttävät usein olevan väsyneitä ja uupuneita eivätkä enää osallistu aktiivisesti arkeen.
Kostmannin oireyhtymä hoidetaan antibioottien ja muiden lääkkeiden avulla. Ei ole erityisiä komplikaatioita tai valituksia. Ihmiset tarvitsevat kuitenkin myös luuytimensiirron hoidon loppuun saattamiseksi. Potilaan elinajanodote pysyy ennallaan onnistuneen hoidon kanssa. Harvoin kärsivien vanhemmat kärsivät kuitenkin myös psykologisista valituksista tai masennuksesta ja tarvitsevat myös psykologista tukea.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?
Kostmannin oireyhtymää ei voida vielä hoitaa kausaalisesti. Tauti on kuitenkin selvitettävä ja hoidettava varhaisessa vaiheessa myöhäisten vaikutusten välttämiseksi. Vanhemmille, jotka havaitsevat lapsessaan paiseita, toistuvaa kuumetta ja muita merkkejä Kostmannin oireyhtymästä, suositellaan ottamaan heti yhteys lastenlääkäriin. Jos on muita oireita, kuten ientulehdus tai parodontiitti, tarvitaan myös lääkärin neuvoja. Jos osteoporoosista on merkkejä, on otettava yhteys asiantuntijaan. Koska tauti on valtava taakka lapsille, fysioterapiahoito on aina välttämätöntä.
Perhe lääkäri voi ohjata vanhemmat erikoislääkärin puoleen ja tarvittaessa kutsua myös psykologin. Tämä on erityisen välttämätöntä vakavissa sairauksissa, koska ne vaativat myös paljon voimaa sukulaisilta. Jos lapsi menettää tajuntansa tai tarttuu vakavasti, on kutsuttava ambulanssi. Sama pätee heikkouden seurauksena tapahtuviin putouksiin. Kostmann-oireyhtymä vaatii aina lääkärin välitöntä selvitystä ja hoitoa. Terapeutin on hoidettava kaikki masennus ja persoonallisuusmuutokset.
Hoito ja hoito
Syy-hoitoa Kostmann-oireyhtymälle ei ole vielä saatavilla. Syy-terapeuttiset lähestymistavat geneettisiin mutaatioihin ovat kuitenkin nyt lääketieteellisen tutkimuksen kohteena. Tällä tavoin geeniterapiahoitovaihtoehtoja voi olla tulevaisuudessa. Toistaiseksi oireyhtymä on hoidettu pääasiassa oireellisesti. Akuutissa infektioissa antibioottihoito tapahtuu taudinaiheuttajan poistamiseksi käytöstä.
G-CSF-hoito on vaihtoehto pitkäaikaishoitona potilaille, joilla on Kostmannin oireyhtymä. Tämä on granulosyyttipesäkettä stimuloiva tekijä. Tämä peptidihormoni on yksi sytokiineista ja sitä tuottaa ihmiskunnan eri kudokset. Erityisesti G-CSF: llä on stimuloiva vaikutus granulosyyttien muodostumiseen, joka tapahtuu luuytimessä.
Pitkällä aikavälillä luuytimensiirtoa voidaan pitää terapeuttisena vaihtoehtona niille, joille Kostmannin oireyhtymä vaikuttaa. Tämä elinsiirto tapahtuu joko hankkimalla kantasoluja luuytimen luovutuksesta, ääreisveren kantasolujen luovutuksella tai luovuttamalla napanuoran verta. Immuunipuutteisten potilaiden luuytimensiirroilla on suuri infektioriski, esimerkiksi sytomegaloviruksen, pneumokokkien tai maha-suolikanavan infektioiden vuoksi.
Lisäksi hyljintäreaktioita voi tapahtua. Näistä syistä lääkärin on punnittava huolellisesti elinsiirron riskit ja hyödyt kussakin yksittäisessä tapauksessa. Jos esimerkiksi potilaan tilanne on vakaa pitkäaikaisen G-CSF-hoidon takia, elinsiirron riskit ovat suurempia kuin hyödyt, joita asianomainen henkilö saa siitä.
Löydät lääkkeesi täältä
➔ Lääkkeet puolustus- ja immuunijärjestelmän vahvistamiseksiNäkymät ja ennuste
Kostmannin oireyhtymä on geneettinen sairaus. Koska lääkärit ja lääketieteen ammattilaiset eivät saa muuttaa ihmisgenetiikkaa lakisääteisten vaatimusten vuoksi, he ovat alttiina rajoitetulle toiminta-alueelle tarjotakseen asianomaiselle terveydenhoitoa. Potilaiden on haettava terveydenhoitoa koko elämän ajan, jos he haluavat muuttaa terveydentilaaan.
Jos annetut lääkkeet lopetetaan elämän aikana ja ilman lääkärin kuulemista tai jos niiden annosta muutetaan, yleisen hyvinvoinnin heikentymisen ja oireiden lisääntymisen voidaan odottaa heikentyvän välittömästi. Heikentynyt immuunijärjestelmä voidaan vakauttaa yhteistyössä hoitavan lääkärin kanssa. Vaikka paranemista ei tapahdu, erilaisia vaivoja voidaan minimoida.
Seurantaoireita hoidetaan oireellisesti eliniän ajan. Ne voivat johtaa komplikaatioihin. Lisäksi lääkityksen antamiseen liittyy haittavaikutuksia ja riskejä. Jos lääkäri ja potilas päättävät luuytimensiirrosta yleisen tilanteen perusteella, terveyden myöhemmän kehityksen näkymät paranevat. Siitä huolimatta toimenpide on vaikea ja siihen liittyy useita komplikaatioita. Organismin hylkimisreaktioiden ja sopivan luovuttajan pidemmän odotusajan lisäksi elämänlaatuun ja hyvinvointiin voi kohdistua myös merkittäviä heikentymisiä.
ennaltaehkäisy
Koska Kostmannin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus ja HAX 1: n syy-mutaation todellista syytä ei ole vielä selvitetty, oirekompleksia ei voida estää.
Jälkihoito
Kostmannin oireyhtymän jatkohoitovaihtoehdot osoittautuvat yleensä suhteellisen vaikeiksi, koska kyseessä on geneettinen sairaus, jota ei voida parantaa kokonaan. Lääkäriin on kuitenkin kuultava hyvin aikaisin, jotta ei enää aiheudu komplikaatioita tai valituksia, koska tämä sairaus ei yleensä parane itsestään.
Jos halutaan saada lapsia, asianomaiselle henkilölle olisi tehtävä geenitutkimus ja neuvottelut, jotta oireyhtymä itsessään ei voi toistua jälkeläisissä. Monissa tapauksissa Kostmannin oireyhtymään sairastuneet ovat riippuvaisia antibioottien käytöstä. Lääkärin ohjeita tulee aina noudattaa, jolloin myös oikea annos ja säännöllinen saanti tulisi varmistaa.
Säännölliset lääkärintarkastukset ja lääkärintarkastukset ovat tärkeitä myös sisäelimille aiheutuvien lisävaurioiden tunnistamiseksi varhaisessa vaiheessa. Vaikuttajien tulee suojautua erityisen hyvin infektioilta ja muilta Kostmann-oireyhtymän sairauksilta. Joissakin tapauksissa tämän taudin potilaan elinajanodote on lyhentynyt hoidosta huolimatta.
Voit tehdä sen itse
Useimmissa tapauksissa Kostmannin oireyhtymästä kärsivät ovat riippuvaisia elinikäisestä hoidosta, joten omaapu ei yleensä ole tarpeen.
Heikentyneen immuunijärjestelmän oireita voidaan rajoittaa suhteellisen hyvin lääkityksen avulla, jotta sairaudet ja infektiot ovat vähemmän yleisiä. Nämä valitukset voidaan kuitenkin välttää myös yksinkertaisilla hygieniatoimenpiteillä. Talvella lämpimien vaatteiden käyttäminen voi myös estää yleisiä sairauksia. Koska asianomaiset kärsivät usein väsymyksestä tai yleisestä heikkoudesta, etenkin lapset tarvitsevat paljon sänkylepoa ja heidän on pidettävä huolta vartalostaan. Tällä tavalla sairaudet ja komplikaatiot voidaan välttää, etenkin lapsuudessa.
Keskustelu muiden oireyhtymän kärsivien kanssa voi myös auttaa psykologisia valituksia tai masennusta vastaan. Nuorilla tai lapsilla tauti voi johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen, joten myös hoito voidaan suorittaa. Yleensä oireita voidaan kuitenkin rajoittaa erittäin hyvin lääkityksen avulla, joten potilaan elinajanodote ei myöskään ole lyhentynyt. Valitettavasti Kostmann-oireyhtymää ei voida estää.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
