Bernard Soulierin oireyhtymä

Bernard Soulierin oireyhtymä, myös nimellä Verenvuotoinen verihiutaleiden dystrofia tai BSS tunnetaan, on erittäin harvinainen verenvuototauti. BSS periytyy autosomaalisena recessiivisenä ominaisuutena. Itse oireyhtymä lasketaan ns. Trombosytopatioiden joukkoon. Toistaiseksi vain sata tapausta on dokumentoitu; sairauden kulku on kuitenkin positiivinen.

Mikä on Bernard Soulierin oireyhtymä?

Bernard-Soulierin oireyhtymä - jota kutsutaan myös lyhytaikaisesti BSS: ksi - on autosomaalisesti resessiivinen perinnöllinen verenvuoto, joka on perinnöllinen trombosytopatia. BSS: ää kutsutaan myös usein Jättiläinen verihiutaleoireyhtymä nimetty; Verenvuodon lisäksi ihmisillä, joihin BSS vaikuttaa, on myös erittäin laajentuneet verihiutaleet.

Nimi - Bernard Soulierin oireyhtymä - tulee kahdelta ranskalaiselta hematologilta. Jean-Pierre Soulier ja Jean-Bernard löysivät oireyhtymän ja kirjoittivat ensimmäiset muistiinpanot jo vuonna 1948, joissa kuvataan joskus Bernard-Soulier-oireyhtymän oireita. Tämä on pääasiassa puhetta jättiläisistä verihiutaleista ja pitkittyneestä verenvuodosta.

syyt

BSS on verihiutaleiden dystrofian muoto. Ei tiedetä, missä iässä ensimmäiset oireet ilmaantuvat. Aina on erilaisia ​​tietoja; Lisäksi Bernard Soulierin oireyhtymä vaikuttaa niin harvoihin ihmisiin, että tosiasiallisesti on dokumentoitu sata tapausta. Bernard-Soulier-oireyhtymän syy on verihiutaleiden kiinnittymishäiriö.

Tämä on perinnöllinen vika ns. Membraanireseptorissa, joka myöhemmin laukaisee oireyhtymän. Tästä syystä lääkärit puhuvat pistemutaatiosta, jota voidaan myös kutsua hölynpölymutaatioksi. Mutaatio on glykoproteiini Ib: ssä tai koodaavassa GPIb: ssä. Verihiutaleiden toimintahäiriöt aiheuttavat kuitenkin verenvuodon. Tämä hajottaa tai estää verihiutaleiden rypistymisen yhteen.

Tämä lähestymistapa johtuu tosiasiasta, että tarvittavilla reseptoreilla ei ole verihyytymistä. Ns. Glykoproteiineista on kuitenkin 30 tunnettua tai erilaista mutaatiota, jotka myöhemmin laukaisevat Bernard-Soulier-oireyhtymän. Kaikilla muodoilla on kuitenkin yhteinen tosiasia, että verihiutaleiden toimintahäiriö on olemassa.

Löydät lääkkeesi täältä

Oireet, vaivat ja oireet

Klassisia oireita ovat verenvuototaidon puute ja taipumus mustelmiin. Verenvuotodiasteessa lääkäri kuvailee erittäin voimakasta verenvuototaipumusta. Verenvuoto voi tapahtua niin voimakkaasti ja pitkään ilman erityistä syytä. Tästä syystä hoito keskittyy reagoimaan kaikkiin verenhukkaan (esimerkiksi leikkausten aikana) etukäteen.

Seurauksena hematoomat muodostuvat luonnollisesti suhteellisen nopeasti. Muut Bernard-Soulier-oireyhtymälle ominaiset oireet ja piirteet: nenäverenvuodot, purppura, maha-suolikanavan verenvuoto sekä spontaani verenvuoto (pääasiassa limakalvoilla) ja huomattavasti pitkittynyt kuukautisten verenvuoto naisilla.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Lääkäri määrittelee Bernard Soulierin oireyhtymän osana anamneesia, veriarvot laboratoriosta ja visuaalisen havainnon. Esimerkiksi lääkärille on tärkeää, kuinka usein verisuonit muodostuvat tai kuinka usein sairastettu henkilö vuotaa ilman syytä ja kuinka kauan verenvuoto kestää. Asianomaiselta otetaan verikoe laboratorioon.

Lääkäri varmistaa pääasiassa, että hän keskittyy makrotrombosytoosiin. Nämä ovat niitä jättiläisiä verihiutaleita, jotka toisinaan tuovat varmuuden siitä, että kärsivä henkilö todella kärsii Bernard Soulier -oireyhtymästä. Asiantuntijat tarkistavat myös verihiutaleiden lukumäärän osana koko veriarvoa. Vaikuttajien lukumäärä on täällä vähentynyt huomattavasti. Ihmisillä, joilla on Bernard Soulierin oireyhtymä, on vähemmän kuin 30 000 verihiutaletta (mitattuna mikrolitraa kohti); normaaliarvo on välillä 150 000 - 400 000 verihiutaleita.

Verihiutaleiden koko on välillä 4-10 mikrometriä; Normaalit tai terveet verihiutaleet ovat kuitenkin vain yhdestä neljään mikrometriä. Lisäksi asianomainen havaitsee myös, että verenvuodon kesto kaksinkertaistuu uudestaan ​​ja uudestaan. Toinen syy siihen, että lääkäri voi olla varma, että se on Bernard-Soulier-oireyhtymä.

Hoitava lääkäri käyttää hyytymisdiagnostiikkaa saadakseen vahvistuksen epäillystä diagnoosistaan. Jos kuitenkin tarkastellaan kaikkia sairaustapauksia ja niiden kulkua, voidaan olettaa, että ennuste on suotuisa.

komplikaatiot

Useimmissa tapauksissa Bernard-Soulier-oireyhtymä voidaan hoitaa suhteellisen hyvin, joten potilaalle ei enää aiheudu komplikaatioita. Potilaalla on lisääntynyt verenvuoto, jota monissa tapauksissa on vaikea pysäyttää. Tästä syystä onnettomuuden tai leikkauksen sattuessa on aina harkittava Bernard-Soulier-oireyhtymää ja tarvittaessa lopetettava verenvuoto.

Ruoansulatuskanavan alueella on usein odottamaton nenäverenvuoto tai verenvuoto. Naiset kärsivät myös pitkistä ja raskaammista kuukautisista Bernard-Soulier-oireyhtymän takia. Raskas verenvuoto rajoittaa potilaan päivittäistä rutiinia. Yleensä ei ole erityisiä komplikaatioita, jos verenvuoto hoidetaan oikein ja lopetetaan oikeaan aikaan.

Syy-hoito ei ole mahdollinen Bernard-Soulier-oireyhtymässä, koska oireyhtymää ei vieläkään tunneta. Jos vakava verenhukka on, se on korvattava. Verenvuotoa voidaan myös rajoittaa lääkityksen avulla.

Bernard-Soulier-oireyhtymä ei yleensä vähennä potilaan elinajanodotetta. Lääkäreille on kuitenkin ilmoitettava, jos Bernard-Soulier-oireyhtymää esiintyy, koska muutoin leikkauksen aikana voi esiintyä vaikeaa ja odottamatonta verenvuotoa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Bernard Soulierin oireyhtymän tapauksessa on joka tapauksessa kuultava lääkäriä. Tällä tavalla valituksia ja muita komplikaatioita voidaan vähentää merkittävästi, mikä myös pidentää merkittävästi asianomaisen elinajanodotetta. Bernard Soulierin oireyhtymän tapauksessa on pääsääntöisesti neuvoteltava lääkärin kanssa, jos asianomainen havaitsee lisääntynyttä verenvuoto taipumusta. Verenvuoto voi tapahtua myös spontaanisti. Jopa pienet vammat tai leikkaukset johtavat voimakkaaseen verenvuotoon, jota ei voida pysäyttää helposti.

Akuutissa hätätilanteissa on annettava ensihoitaja tai käydä sairaalassa. Lääkärille on kuitenkin tiedotettava Bernard Soulierin oireyhtymästä ennen leikkausta, jotta verenvuoto voidaan välttää. Naisilla toistuva nenäverenvuoto tai spontaani verenvuoto viittaavat myös Bernard-Soulier-oireyhtymään, joten lääkärin on suoritettava tutkimus.

Yleislääkäri voi tehdä diagnoosin Bernard Soulier -oireyhtymästä. Oireyhtymä voidaan tunnistaa verikokeella. Itse hoito suoritetaan lääkityksen avulla. Lääkäreitä tulisi varoittaa kirurgisista toimenpiteistä komplikaatioiden välttämiseksi.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Lääkärit yleensä pyrkivät oireenmukaiseen hoitoon. Tämä tarkoittaa, että lääkärit eivät voi hoitaa syytä, vaan ensisijaisesti vain oireita. Joissakin tapauksissa lääkärit puuttuvat myös suoraan potilaan organismiin verihiutalekonsentraattien avulla. Näitä akuutteja tapauksia ja toimenpiteitä esiintyy kuitenkin vain silloin, kun suuret verenhukka ovat jo mahdollisia tai välittömässä läheisyydessä.

Esimerkiksi ennen leikkausta. Tässä potilaalle annetaan ns. Verihiutalesiirtoja. Muutoin lääkärit yrittävät suunnitella terapian siten, että pääasiassa organismi säästyy. Joskus lääkärit puuttuvat erityisiin lääkkeisiin, vaikka se olisikin intraoperatiivinen toimenpide.

Lisähoito voi joskus tapahtua osittain tai osittain. Tämä tarkoittaa, että hoidot suoritetaan ennen syntymää. Toisinaan kuitenkin tapahtuu uudestaan ​​ja uudestaan, että myös tässä on pidempi ja raskaampi verenvuoto. Menstruaalinen verenvuoto (kuukautiset verenvuoto) ja vammat ovat ennen kaikkea klassisia esimerkkejä siitä, miksi sairastuneet verenvuotoa pitempään ja raskaammin.

Näkymät ja ennuste

Mahdollisuutta parantaa Bernard Soulierin oireyhtymää ei anneta. Tauti perustuu geenivirheeseen, jota ei voida korjata nykyisillä lääketieteellisillä ja terapeuttisilla vaihtoehdoilla. Lisäksi häiriöt ja muutokset ihmisen genetiikassa eivät ole sallittuja laillisista syistä. Siksi tautia on toistaiseksi pidetty parantumattomana.

Sairaanhoidossa lääkärit keskittyvät oireiden lievittämiseen. Tämä toimii erittäin hyvin useimpien potilaiden kanssa. Verihiutaleiden konsentraatio veressä mitataan säännöllisillä tarkastuksilla. Jos se on liian alhainen, verensiirto lisää verihiutaleiden määrää.

Tämä prosessi on rutiini ja saatetaan loppuun yhdessä hoidossa. Koska tämä menetelmä ei ole kestävä, käytetään säännöllisiä verensiirtoja. Ilman verensiirtoa on vaara, että potilas kokee runsasta verenvuotoa, jota ei voida pysäyttää. Vakavissa tapauksissa on olemassa vakavan verenhukan riski, joka ilman lääketieteellistä hoitoa voi johtaa kuolemaan.

Varotoimenpiteenä ihmisille, joilla on Bernard Soulier-oireyhtymä, tulisi antaa riittävä verensiirto ennen leikkausta. Jos menetät liian paljon verta leikkauksen aikana, koska verenvuotoa ei voida pysäyttää, sinulla on lisääntynyt komplikaatioiden riski. Kaiken kaikkiaan sairaat ihmiset voivat saavuttaa hyvän elämänlaadun taudilla välttämällä vaarallisia tilanteita.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Ei ole mitään ennaltaehkäisyä. Koska Bernard-Soulier-oireyhtymä on perinnöllinen, mitään toimenpiteitä ei voida toteuttaa Bernard-Soulier-oireyhtymän estämiseksi. Toistaiseksi on kuitenkin dokumentoitu vain noin 100 tapausta; Bernard Soulierin oireyhtymän kehittymisen todennäköisyys on siksi erittäin pieni tai erittäin epätodennäköinen.

Jälkihoito

Perinnölliselle Bernard-Soulier-oireyhtymälle (BSS) on ominaista verihiutaleiden toimintahäiriö. Tämä vaatii pysyvää hoitoa, koska se voi helposti johtaa verenvuotoon. Niissä sairauksissa, kuten verenvuototason verihiutaleiden dystrofia, esiintyy hyytymishäiriöitä.

Ne voivat ilmaantua usein tapahtuvien mustelmien tai taipumuksen mukaan vuotaa jopa triviaalisista syistä. Taudin luonteesta johtuen akuutti hoito ja jälkihoito sulautuvat yleensä toisiinsa. Bernard Soulierin oireyhtymän perinnöllisen komponentin ansiosta oireita ei voida parantaa.

Seuranta on tärkeää, koska potilaan on vältettävä virheitä, jotka lisäävät verenvuoto taipumusta. Hän ei saa esimerkiksi ottaa asetyylisalisyylihappovalmisteita tai kipulääkkeitä. Hänen tulisi myös välttää ruokia, kuten valkosipulia. Nämä ohentavat verta ja voivat tehdä verenvuodosta todennäköisemmän. Diagnoosin jälkeisen seurannan tulisi siksi sisältää myös ravitsemusneuvonta.

Verenvuotoriski, kun diagnosoidaan Bernard Soulierin oireyhtymä, kasvaa, jos vartalo altistuu tylpään väkivaltaan tai vahingossa tapahtuvaan traumaan. Pahimmassa tapauksessa tällaiset vaikutukset voivat johtaa massiiviseen verenhukkaan ja sitä seuraavaan hypovolemiseen shokkiin. Siksi sairastuneiden on varmistettava, että kiireellisille lääkärille ilmoitetaan heti Bernard Soulierin oireyhtymästä.

Verrattuna muihin samankaltaisiin verisairauksiin, Bernard Soulierin oireyhtymillä ei ole välitöntä kuolemanvaaraa. Jos onnettomuuden jälkeen tapahtuu vaikea verenvuoto, voidaan antaa verihiutalevalmisteita.

Voit tehdä sen itse

Koska Bernard-Soulier-oireyhtymän on osoitettu perustuvan geneettiseen vikaan, paranemista ei ole.Siitä huolimatta sairaanhoitoa saavat sairaanhoitajat saavuttavat hyvän elämänlaadun ja normaalin elinajanodotteen.

On tärkeää, että verihiutaleiden pitoisuus veressä mitataan säännöllisten tarkastusten aikana. Jos tämä on liian alhainen, sitä lisätään verensiirtojen avulla. Potilaiden tulisi myös saada verensiirtoja ennen tulevaa leikkausta tai synnytystä komplikaatioiden välttämiseksi.

Arkielämässä on tärkeää välttää riskialttiita tilanteita. Extreme-urheilulajeja ei suositella, koska ne aiheuttavat suuren loukkaantumisriskin. Mutta joukkue- ja kontaktiurheiluun liittyy myös aina pienten ja suurten vammojen riski, mikä voi nopeasti johtaa liialliseen verenvuotoon sairastuneilla.

Naisille, jotka kärsivät lisääntyneestä kuukautiskierroksesta taudin takia, markkinat tarjoavat riittävän vahvoja ja turvallisia hygieniatuotteita, joilla on eri vahvuus.

Ennen kaikkea säännölliset lääketieteelliset ja laboratoriotutkimukset ovat avain vähemmän stressaavaan tapaan käsitellä Bernard Soulierin oireyhtymää arjessa. Potilaat, jotka saavat hyvää terapeuttista hoitoa, voivat kuitenkin kulkea jokapäiväisessä elämässään normaalisti näiden rajoitusten ja käyttäytymissääntöjen mukaisesti.